地中海貧血是一種遺傳性疾病。每年的5月8日是世界地中海貧血日，旨在倡導科學防控地中海貧血。我國目前重型和中間型地中海貧血患者人數(shù)約30萬，患病家庭面臨巨大精神、經(jīng)濟壓力。地中海貧血具體是什么病，為何需要廣泛重視？下面這篇文章就帶著等待孕育下一代的新婚夫妻來了解地中海貧血。

地中海貧血的分布 地中海貧血又稱為海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，簡稱“地貧”，最早在地中海沿岸國家發(fā)現(xiàn)，故而命名。地貧分布廣泛，在我國南方省份較多見，尤其是華南及西南地帶，如兩廣、海南、云貴川等地高發(fā)。隨著交通的便利，人口流動頻繁，地貧在北方也可出現(xiàn)，需要引起重視。

地中海貧血有哪些分類 地貧是由于基因缺失或缺陷導致珠蛋白合并受限，進而導致紅細胞不穩(wěn)定，容易發(fā)生溶血性貧血。根據(jù)基因類型分為α和β兩種類型。α-地貧是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏引起，根據(jù)程度分為靜止型、輕型、中間型和重型。β珠蛋白基因位于11號染色體上，目前已知將近150種基因突變可以導致β-地貧，分為輕型、中間型和重型。

地中海貧血有哪些表現(xiàn) 靜止型和輕型地貧多無任何癥狀，輕型患者可有輕度貧血，但生長發(fā)育不受限。重型α-地貧由于α珠蛋白鏈絕對缺乏，往往在胎中或生產(chǎn)后死亡，無法存活。重型β-地貧患者在出生時和正常的嬰兒無差別，但出生后3-6個月由于β珠蛋白合成不足，會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育緩慢體重不增，逐漸出現(xiàn)貧血面容、黃疸、肝脾腫大等，需輸血維持生命。在幼兒期貧血進一步加重，生長發(fā)育受限，甚至出現(xiàn)“地貧外貌”。重型β-地貧患兒如果輸血替代不足，不能規(guī)律祛鐵治療，可能早年夭折。中間型地貧比較復雜，尤其是β-地貧表現(xiàn)不一，甚至同一基因類型的不同貧患者表現(xiàn)也可不同，偏輕的可能平時無明顯癥狀，僅在感染、勞累等時貧血加重，偏重的可能類似重型地貧。部分患者α-地貧合并β-地貧，癥狀多呈中間型至重型。

地中海貧血需要做哪些檢查 如果懷疑地貧，首先應行血常規(guī)檢查，可發(fā)現(xiàn)不同程度的貧血，紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素性改變。如果是靜止型地貧，血紅蛋白可正常，但紅細胞平均體積仍大多偏低。如血象異常，需行血紅蛋白電泳篩查；如果高度考慮地貧，可直接進行地貧基因檢測明確類型。中間型及重型地貧還應檢測鐵代謝指標。地貧本身反復溶血及輸血可以導致鐵增多，甚至引起血色病。如引起骨骼畸形或血色病，可進行骨骼攝片、各臟器功能的檢查。

地中海貧血的治療方法有哪些 靜止型和輕型地貧患者無須治療。中間型及重型地貧主要通過輸血及祛鐵維持生命。輸血是為了維持一定的血紅蛋白水平，減輕骨髓代償性增生，以防慢性血氧不足，避免生長發(fā)育受限或出現(xiàn)臟器功能障礙。為避免鐵過多沉積在心肌、肝臟、胰腺等重要臟器，引起血色病，應在血清鐵蛋白在1 000微克升以上時行祛鐵治療。祛鐵藥物包括去鐵酮、去鐵胺、地拉羅司等。地貧伴有脾亢、脾壓迫癥狀時可行脾切除，切脾后部分患者輸血量可減少。根治重型地貧的首選辦法是異基因造血干細胞移植，但費用較昂貴。目前干細胞移植技術(shù)日趨成熟，移植費用納入醫(yī)保報銷范圍，為重型地貧患兒帶來了新的希望。

婚檢和孕檢是預防地中海貧血重要措施 目前地貧提倡通過婚前、孕前預防，產(chǎn)前預防和地貧患兒早診早治的三級預防策略。一級預防是在婚前、孕前詳細了解配偶雙方是否有地貧家族史。婚檢應進行血常規(guī)及血紅蛋白電泳篩查，如篩查陽性，夫妻雙方應進一步行基因檢測，制定針對性孕育計劃。二級預防時對單方攜帶靜止型地貧基因或單方有輕型地貧無須特殊處理，但夫妻雙方均攜帶地貧基因應盡早進行遺傳性產(chǎn)前診斷，明確胎兒地貧類型。對確診孕育有重型地貧胎兒的孕婦，建議孕婦盡早進行干預，避免重型地貧兒出生。三級預防是對新生兒進行地貧篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，改善患兒生命和生活質(zhì)量。