如果一個(gè)13歲的青少年身高180厘米，四肢纖細(xì)形似蜘蛛腳，臂展超過(guò)身高，且脊柱異常彎曲，此時(shí)需要警惕一種特殊的疾病——馬凡綜合征。

馬凡綜合征不僅會(huì)對(duì)青少年的身體健康造成嚴(yán)重影響，還會(huì)影響他們的學(xué)習(xí)、生活和社交等各個(gè)方面。本文旨在提高青少年及其家長(zhǎng)對(duì)馬凡綜合征的認(rèn)識(shí)，以便更好地識(shí)別和應(yīng)對(duì)馬凡綜合征。

馬凡綜合征的常見(jiàn)癥狀有哪些？

馬凡綜合征是一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致體內(nèi)結(jié)締組織異常，影響眼部、心血管系統(tǒng)和骨骼肌肉等器官和系統(tǒng)。

馬凡綜合征的癥狀在青少年時(shí)期往往顯著，可以影響患者的骨骼、心血管系統(tǒng)、眼部及肺部等多個(gè)器官和系統(tǒng)，表現(xiàn)出多種多樣的癥狀。

骨骼系統(tǒng)異常：青少年患者常見(jiàn)的癥狀為身材異常高挑、關(guān)節(jié)松弛和脊柱側(cè)彎等，四肢纖細(xì)形似蜘蛛腳，即“臂展超過(guò)身高”。這些骨骼異?？赡軐?dǎo)致行動(dòng)不便和疼痛。

心血管系統(tǒng)異常：馬凡綜合征會(huì)引起血管壁組織退變，最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一是主動(dòng)脈根部擴(kuò)張和主動(dòng)脈瘤，可能導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層破裂，危及生命。有疑似癥狀或確診的青少年需要定期進(jìn)行心血管檢查，以監(jiān)測(cè)心血管系統(tǒng)健康狀況。

眼部問(wèn)題：馬凡綜合征患者容易出現(xiàn)晶狀體脫位、近視、視網(wǎng)膜脫離等眼部問(wèn)題，可能導(dǎo)致失明，因此需要定期進(jìn)行眼科檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療。

肺部問(wèn)題：部分馬凡綜合征患者較容易出現(xiàn)肺大皰和氣胸，需要通過(guò)影像學(xué)檢查進(jìn)行監(jiān)測(cè)。

馬凡綜合征的預(yù)防與治療

盡管馬凡綜合征無(wú)法治愈，但通過(guò)早期診斷和合理的治療，可以顯著改善青少年患者的生活

戴一菲 國(guó)藥（武漢）醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室病理診斷中心質(zhì)量，延長(zhǎng)其壽命。

1.心血管系統(tǒng)的管理

定期檢查：青少年患者應(yīng)定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，以監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈根部和心臟瓣膜的狀況。根據(jù)檢查結(jié)果，醫(yī)生可能會(huì)建議使用特定的藥物，以減緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的進(jìn)程。

手術(shù)治療：對(duì)于主動(dòng)脈根部擴(kuò)張明顯的青少年患者，可能需要進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換手術(shù)，以預(yù)防主動(dòng)脈夾層破裂的發(fā)生。

2.骨骼系統(tǒng)的管理

物理治療：通過(guò)物理治療可以改善關(guān)節(jié)的靈活性，緩解疼痛。對(duì)于脊柱側(cè)彎嚴(yán)重的青少年患者，可以選擇佩戴矯形器或進(jìn)行手術(shù)治療。

日常活動(dòng)的注意事項(xiàng)：青少年患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，以減輕對(duì)關(guān)節(jié)和脊柱的壓力。

3.眼部問(wèn)題的管理

定期眼科檢查：青少年患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫離等問(wèn)題。

手術(shù)治療：對(duì)于出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重問(wèn)題的青少年患者，可以進(jìn)行手術(shù)治療。

4.日常生活中的注意事項(xiàng)

健康飲食：保持均衡的飲食有助于增強(qiáng)體質(zhì)，預(yù)防各種并發(fā)癥。

良好的生活習(xí)慣：保持良好的生活習(xí)慣，避免吸煙和飲酒，定期鍛煉，以增強(qiáng)體質(zhì)。

心理支持：馬凡綜合征青少年患者需要家庭提供心理支持，以應(yīng)對(duì)疾病所帶來(lái)的心理壓力。

結(jié)語(yǔ)

馬凡綜合征會(huì)對(duì)青少年患者的生活質(zhì)量、學(xué)習(xí)和社交產(chǎn)生影響。因此，應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注青少年若出現(xiàn)馬凡綜合征類似癥狀，及時(shí)就醫(yī)和治療。