徐小峰,陳 功,皮 星,薛大東

(1.陸軍軍醫(yī)大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院,重慶 400038;2.四川外國(guó)語大學(xué)國(guó)際法學(xué)與社會(huì)學(xué)院,重慶 400031;3.重慶市醫(yī)院成本管理研究中心,重慶 400700)

醫(yī)療服務(wù)水平是影響人民群眾獲得感、幸福感、安全感的重要因素,病有所醫(yī)成為“十四五”乃至更長(zhǎng)一段時(shí)期我國(guó)確定的公共服務(wù)民生保障目標(biāo)之一?！丁笆奈濉惫卜?wù)規(guī)劃》[1](簡(jiǎn)稱《規(guī)劃》)提出:為滿足公民個(gè)性化、多樣化、高品質(zhì)的需求,一些由市場(chǎng)供給、居民付費(fèi)享有的醫(yī)療服務(wù),可以以非基本公共醫(yī)療服務(wù)的形式作為公共醫(yī)療服務(wù)的有益補(bǔ)充…… 政府通過支持公益性社會(huì)機(jī)構(gòu)或市場(chǎng)主體的方式,增加服務(wù)供給、提升服務(wù)質(zhì)量,推動(dòng)重點(diǎn)領(lǐng)域非基本公共醫(yī)療服務(wù)普惠化發(fā)展,解決人民群眾的“急難愁盼”問題。

《規(guī)劃》同時(shí)指出:科技助推公共服務(wù)發(fā)展能力越來越強(qiáng),與之相應(yīng),基本公共服務(wù)與非基本公共服務(wù)的邊界也隨之發(fā)生變化,科學(xué)界定公共服務(wù)范圍,明確政府、社會(huì)和個(gè)人的權(quán)責(zé)邊界,是制定衛(wèi)生政策的基礎(chǔ)。公益性是貫穿全程且必須遵循的基本原則。新診療技術(shù)層出不窮,臨床實(shí)踐表明,對(duì)公益性的僵化理解反而成為限制應(yīng)用的障礙,干擾衛(wèi)生政策制定。建立與中國(guó)特色社會(huì)主義新時(shí)代相適應(yīng)的公益性認(rèn)識(shí)是制定新技術(shù)相關(guān)衛(wèi)生政策前必須著力解決的重要理論問題。

1 典型案例折射二代測(cè)序臨床應(yīng)用的困境

1.1 典型案例回顧

一般認(rèn)為新診療技術(shù)只要效果確切、價(jià)格公道,一旦問世,必能廣泛應(yīng)用,造福于民。然而筆者在臨床實(shí)際調(diào)研中發(fā)現(xiàn)1例新診療技術(shù)無法及時(shí)被應(yīng)用的典型案例。郭某,男,65歲,因惡液質(zhì)體征明顯,輾轉(zhuǎn)某直轄市多家三甲醫(yī)院的多個(gè)不同科室,雖最終被確診為肥厚性心肌病,但醫(yī)生已“無技可施”,半年內(nèi)患者快速病亡。根據(jù)病例回溯分析發(fā)現(xiàn)患者有明顯心臟病家族史,其兄弟數(shù)年前因擴(kuò)張性心肌病病故,多名家族成員有不同程度心臟病癥狀,據(jù)此推測(cè)遺傳因素是導(dǎo)致患者發(fā)病的主要原因。

上述被醫(yī)院多次“婉拒”的病例,在現(xiàn)實(shí)中具有代表性。病人四處求醫(yī)問藥,卻總感覺被醫(yī)院推來讓去,而醫(yī)生也有難言之隱,疑難雜癥成為醫(yī)患雙方的痛。甚至該病患家屬系國(guó)內(nèi)知名醫(yī)科大學(xué)教師,深知二代測(cè)序?qū)σ呻y雜癥診療的價(jià)值,病初即希望獲得新技術(shù)輔助診斷,卻屢被告知該技術(shù)多用于腫瘤,最終患者未能享受這種醫(yī)療新技術(shù)的福祉。臨床診療服務(wù)引進(jìn)二代測(cè)序技術(shù)已經(jīng)多年,但新技術(shù)的可及性仍是橫在普通民眾前的鴻溝。

1.2 研究二代測(cè)序技術(shù)推廣應(yīng)用問題的戰(zhàn)略意義

國(guó)內(nèi)醫(yī)療新技術(shù)和新藥多為舶來品,越新越好基本就等于越貴,臨床應(yīng)用也越慎重,診療服務(wù)市場(chǎng)供應(yīng)也相應(yīng)越少,從而導(dǎo)致病患可及性越差。供小于求的醫(yī)療市場(chǎng)讓國(guó)外壟斷公司掌握了新技術(shù)的定價(jià)權(quán),降價(jià)的主要原因是國(guó)外市場(chǎng)普及后的技術(shù)換代和產(chǎn)品更替,讓國(guó)外的低端甚至“淘汰”的產(chǎn)品繼續(xù)牟利。如此循環(huán),國(guó)內(nèi)與發(fā)達(dá)國(guó)家間的診療技術(shù)就出現(xiàn)了“代差”。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療概念的推廣,二代測(cè)序迅速?gòu)目蒲泄ぞ咿D(zhuǎn)化成臨床診斷技術(shù),為人所知。其臨床應(yīng)用基礎(chǔ)是“三物一人”,即測(cè)序平臺(tái)、測(cè)序拼接比對(duì)軟件和遺傳數(shù)據(jù)庫(kù),以及遺傳咨詢師[2]。國(guó)內(nèi)的“三物一人”雖有不足,但并非限制性瓶頸。與二代測(cè)序直接相關(guān)的測(cè)序儀、試劑耗材、軟件算法等國(guó)產(chǎn)化和自主化程度越來越高,中國(guó)人特有的遺傳資源庫(kù)不斷完善,遺傳咨詢教學(xué)培訓(xùn)蒸蒸日上,國(guó)內(nèi)在該領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力日益雄厚。與以往被壟斷的其它診療技術(shù)不同,國(guó)內(nèi)完全可以發(fā)揮后發(fā)優(yōu)勢(shì),實(shí)現(xiàn)彎道超車。本文反思臨床應(yīng)用中的遺憾,籍此為代表,舉一反三,以期能為解決阻礙新診療技術(shù)臨床推廣中存在的問題提供參考。

2 對(duì)醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類的僵化認(rèn)識(shí)是限制二代測(cè)序推廣應(yīng)用的理論桎梏

2.1 醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類

按公共服務(wù)產(chǎn)品相關(guān)理論,社會(huì)產(chǎn)品被分為公共產(chǎn)品和私人產(chǎn)品兩大類[3]。在此基礎(chǔ)上,衛(wèi)生醫(yī)療服務(wù)根據(jù)經(jīng)濟(jì)特點(diǎn)被分為公共衛(wèi)生醫(yī)療服務(wù)、基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)和非基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)三大類[3]。公共衛(wèi)生醫(yī)療服務(wù)主要針對(duì)涉及和危害全體社會(huì)成員的流行性疾病和健康問題,屬于純公共產(chǎn)品?；踞t(yī)療衛(wèi)生服務(wù)則針對(duì)絕大多數(shù)常見病和多發(fā)病。而非基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)主要指?jìng)€(gè)性化和特殊的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù),屬于私人產(chǎn)品。按“誰受益,誰付費(fèi)”原則,公共衛(wèi)生醫(yī)療服務(wù)全部由國(guó)家財(cái)政支出,基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)能享受國(guó)家補(bǔ)貼或減免,而非基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)則應(yīng)由個(gè)人全部承擔(dān)。

根據(jù)這個(gè)分類,以精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化醫(yī)療為特征的二代測(cè)序檢測(cè)項(xiàng)目的價(jià)格由市場(chǎng)決定,即人們常說的自費(fèi)項(xiàng)目。民眾對(duì)自費(fèi)項(xiàng)目的普遍印象是費(fèi)用昂貴、技術(shù)不成熟、醫(yī)生借此牟利。在金錢、技術(shù)和道德三重綁架下,對(duì)新技術(shù),醫(yī)生是想用不敢用,患者是需要用但用不了,從而產(chǎn)生了前文提到的現(xiàn)實(shí)困境。

2.2 對(duì)醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類僵化認(rèn)識(shí)的危害

傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類原本無可厚非,尤其在公平分配醫(yī)療資源和合理分?jǐn)傖t(yī)療費(fèi)用方面構(gòu)建了完整理論框架,具有重要?dú)v史意義。但隨著時(shí)代發(fā)展,我國(guó)經(jīng)濟(jì)實(shí)力和科技水平都今非昔比,能夠提供的公共服務(wù)產(chǎn)品在數(shù)量和質(zhì)量上都顯著提升,在基本公共服務(wù)與非基本公共服務(wù)之間的邊界已經(jīng)發(fā)生變化的情況下,若繼續(xù)生搬硬套這種分類,用過去對(duì)公益性的認(rèn)識(shí)看待現(xiàn)在甚至未來的實(shí)際問題,就很難實(shí)現(xiàn)公共醫(yī)療服務(wù)保障水平與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平同頻共振,在非基本公共醫(yī)療服務(wù)普惠化發(fā)展道路中人為設(shè)置理論束縛。

2.2.1 危害醫(yī)學(xué)服務(wù)的公平性

醫(yī)學(xué)服務(wù)本身就不同于一般公共服務(wù)產(chǎn)品,天生具有公益屬性[4]。個(gè)人需要醫(yī)學(xué)服務(wù)的時(shí)候都是因?yàn)椴⊥从绊懥似渖鐣?huì)存在,無論生產(chǎn)者還是消費(fèi)者,個(gè)人的社會(huì)存在都是人類社會(huì)存續(xù)和進(jìn)步的一部分。僵化認(rèn)知導(dǎo)致病患不能獲得必要的醫(yī)學(xué)服務(wù),損害了個(gè)人的生命權(quán)、健康權(quán)和發(fā)展權(quán)。相反,看病先談錢,還何談公益和公平?機(jī)械地運(yùn)用這種分類所破壞的恰恰是制定規(guī)則之初極力希望維護(hù)的醫(yī)學(xué)服務(wù)公平性,這不僅違背醫(yī)學(xué)倫理,更嚴(yán)重背離制度設(shè)計(jì)的初衷。隨著新時(shí)代開啟,人民至上、生命至上的理念深入人心,經(jīng)濟(jì)發(fā)展和社會(huì)進(jìn)步的紅利應(yīng)該全民共享,診療技術(shù)不能僅僅因?yàn)椤靶隆本捅慌懦诠嫘灾狻?/p>

2.2.2 間接損害大眾健康權(quán)益

疑難雜癥病患往往輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院的不同科室,直接接診醫(yī)護(hù)人員少則幾人,多則幾十上百人次,耗時(shí)數(shù)日、數(shù)月乃至數(shù)年。血/尿液成分、B超、CT等常規(guī)項(xiàng)目一個(gè)不落,甚至重復(fù)檢查,從幾塊到上千塊的醫(yī)保報(bào)銷費(fèi)用。由于癥狀不典型,缺乏診斷金標(biāo)準(zhǔn),大多數(shù)檢查都是排除可能性,提供診療線索,鮮有對(duì)因直接診斷,所以出現(xiàn)坊間流傳的檢查做了一大堆,但就是不能確診的“怪病”。很明顯,按傳統(tǒng)衛(wèi)生政策設(shè)定的看病方案,疑難雜癥的病患需要相當(dāng)豐富的醫(yī)療資源支撐[5],人力、物力和財(cái)力成本很高,且擠占其他病患的醫(yī)療資源,進(jìn)而浪費(fèi)有限的醫(yī)保資金和財(cái)政補(bǔ)貼。

2.2.3 加劇看病難

從醫(yī)生職業(yè)道德操守和醫(yī)院社會(huì)服務(wù)定位,到國(guó)家衛(wèi)生政策和醫(yī)改方向,都把公益性放到了首要位置。實(shí)踐中,這種公益性容易被簡(jiǎn)單化和片面化。大眾的、普通的、常見的就是公益;個(gè)人的、特殊的、非典型的就是私利。這種認(rèn)識(shí)客觀上造成了分級(jí)診療制度難落實(shí),三甲醫(yī)院醫(yī)生疲于應(yīng)付常見病,從而加劇看病難問題[6]。事實(shí)上,無論從遺傳學(xué)角度,還是從社會(huì)科學(xué)角度,每個(gè)個(gè)體都生而不同,但就人體各大系統(tǒng)和組織器官而言,每個(gè)人又具有全人類的共性。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)是已知醫(yī)學(xué)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)一般規(guī)律總結(jié),受認(rèn)識(shí)限制,對(duì)尚未寫入教材的高階認(rèn)知,并不能排斥其公益性。

3 部分二代測(cè)序醫(yī)學(xué)服務(wù)項(xiàng)目具有明顯公益屬性

嚴(yán)格講,任何醫(yī)學(xué)服務(wù)相關(guān)技術(shù)本身都是中性的,并無公益和私利之分,但這些診療技術(shù)用在哪里?如何用?確實(shí)涉及公益性問題。尤其像二代測(cè)序技術(shù)這類脫胎于科研服務(wù),經(jīng)歷適應(yīng)性發(fā)展后用于臨床的新技術(shù),同時(shí)具備科研和臨床雙重應(yīng)用,兼有生物學(xué)和醫(yī)學(xué)兩種意義,用好了就是造福百姓的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)成果,用不好就會(huì)成為披著高科技外衣實(shí)則忽悠謀利的工具。辨析新診療技術(shù)應(yīng)用項(xiàng)目的公益屬性,對(duì)于正確認(rèn)識(shí)新技術(shù)及其推廣應(yīng)用至關(guān)重要。

3.1 二代測(cè)序應(yīng)用于產(chǎn)前篩查的公益效應(yīng)

生育后代看似是各個(gè)家庭的需求,實(shí)則是關(guān)系中華民族可持續(xù)發(fā)展的大事。我國(guó)人口結(jié)構(gòu)持續(xù)變遷,出生率不斷降低且短時(shí)間難以逆轉(zhuǎn),進(jìn)入老齡化社會(huì)后,每個(gè)新生兒都是不可忽視的潛在勞動(dòng)力和內(nèi)需拉動(dòng)力,保障健康嬰兒誕生已成為國(guó)家人口發(fā)展戰(zhàn)略的有機(jī)組成部分。然而專家估計(jì)我國(guó)出生缺陷發(fā)生率可能高達(dá)5.6%。鑒于此,2016年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委辦公廳發(fā)布《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》(國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號(hào)),批準(zhǔn)應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)開展以21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征為目標(biāo)疾病的產(chǎn)前篩查與診斷工作,即非侵入性產(chǎn)前檢測(cè),該應(yīng)用已經(jīng)在預(yù)防3種染色體病方面發(fā)揮了重大作用[2],但目前仍然屬于昂貴的自費(fèi)項(xiàng)目。

隨著婚育年齡推遲和二胎、三胎政策相繼實(shí)施,國(guó)內(nèi)高齡孕產(chǎn)婦比例已超過10%,且呈現(xiàn)逐年上升趨勢(shì)[7]。女性隨年齡增長(zhǎng),卵母細(xì)胞中染色體易位和染色體不分離的畸變不斷累積,生育染色體病患兒風(fēng)險(xiǎn)陡然上升。依靠轉(zhuǎn)診制,唐氏篩查和核型分析的廉價(jià)組合已經(jīng)普及,但不足一半的準(zhǔn)確率和侵入性檢查羊水穿刺術(shù)的致畸和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),相較于早、準(zhǔn)、無創(chuàng)為特點(diǎn)的新技術(shù),傳統(tǒng)組合明顯落后于時(shí)代,無法滿足上至國(guó)家民族下到普通百姓的迫切需要。

除染色體病外,基于二代測(cè)序的非侵入性產(chǎn)前基因篩查已經(jīng)可用于更多種類遺傳病、稀有血型、母嬰血型相容性等產(chǎn)前篩查[8],甚至在人工輔助生殖中胚胎植入前篩查與診斷方面,它是唯一高效的技術(shù)手段。實(shí)踐表明,成熟度已經(jīng)不是新技術(shù)應(yīng)用的限制。相反,如果以醫(yī)保招標(biāo)競(jìng)價(jià),取代科室與第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)公司間的自由協(xié)議,檢查費(fèi)可從兩、三千元降至幾百元,按我國(guó)每年出生一千萬嬰兒計(jì)算,僅此一項(xiàng)將惠及一百萬以上家庭,減少十億元個(gè)人生育費(fèi)用。

3.2 二代測(cè)序應(yīng)用于單基因病、線粒體病和基因組病診斷的公益效應(yīng)

單基因病、線粒體病和基因組病屬于遺傳病,分為新發(fā)突變和家族遺傳兩類,單病種新生兒發(fā)病率可低于萬分之一,即罕見病[9],前文提到的疑難雜癥或怪病大多屬于這一類型。

新技術(shù)用于罕見病診斷何以體現(xiàn)公益性?這主要涉及醫(yī)學(xué)服務(wù)的社會(huì)公平性問題。根據(jù)2022年世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《國(guó)際疾病分類第十一次修訂版》(ICD-11),人類疾病總數(shù)約5.5萬種,其中6000多種是罕見病。由于我國(guó)人口基數(shù)大,罕見病病人已逾1000萬[10]。此外,由于營(yíng)養(yǎng)、衛(wèi)生和醫(yī)療等條件持續(xù)改善,部分抵消個(gè)體不利性狀所承受的自然選擇壓力,根據(jù)群體遺傳學(xué)理論,這些病人的適合度會(huì)增加,導(dǎo)致罕見病發(fā)病率緩慢增長(zhǎng),病患人數(shù)持續(xù)增長(zhǎng)。

罕見病病人及其家庭往往伴隨大筆醫(yī)療費(fèi)用支出、勞動(dòng)力喪失,逐漸淪為社會(huì)弱勢(shì)群體。一些病人因?yàn)樨毨?即便有家族史仍無法確診,對(duì)因治療成為奢望。表現(xiàn)度、延遲顯性、遺傳異質(zhì)性等因素會(huì)干擾遺傳病分析,普通醫(yī)生即使消耗大量醫(yī)療資源,也難以明確致病突變。

全國(guó)政協(xié)委員張周平提出建議將罕見病納入國(guó)家醫(yī)保范圍,特別希望在藥物方面給予政策保障[10]。2018年國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》(國(guó)衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號(hào)),列舉121種罕見病,這對(duì)我國(guó)針對(duì)罕見病構(gòu)建完整救助體系[11],解決因病致貧和貧困代際傳遞具有重大意義。

二代測(cè)序技術(shù)具有大規(guī)模、高通量的特點(diǎn),既可用于特定基因包和外顯子組的定性定量檢測(cè),又能實(shí)現(xiàn)便宜快捷的全基因組測(cè)序,發(fā)揮罕見病診斷“一錘定音”的關(guān)鍵作用,是這類病人明確診斷的最佳選擇。

3.3 二代測(cè)序應(yīng)用于腫瘤精準(zhǔn)診療的公益效應(yīng)

現(xiàn)實(shí)中老百姓“談癌色變”的原因有3個(gè)方面:一是發(fā)現(xiàn)即晚期,二是生存率低,三是人財(cái)兩空。據(jù)2020年世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)統(tǒng)計(jì),我國(guó)每年新發(fā)癌癥457萬例,死亡300萬例,2項(xiàng)數(shù)字均高居世界第一[12]。預(yù)計(jì)20年后,全球新發(fā)癌癥將由現(xiàn)在的不足2000萬例增加到3000萬例,發(fā)展中國(guó)家尤其急需將癌癥預(yù)防和治療納入國(guó)家級(jí)衛(wèi)生計(jì)劃,以應(yīng)對(duì)即將到來的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)[12]。歐美發(fā)達(dá)國(guó)家普遍存在醫(yī)療衛(wèi)生開支巨大的現(xiàn)象,要解決這樣的世界級(jí)難題,我國(guó)制定醫(yī)改政策時(shí),必需打開新思路,充分考慮新技術(shù),才能避免重蹈覆轍。

基于腫瘤遺傳學(xué)的驅(qū)動(dòng)突變概念和二次突變學(xué)說,二代測(cè)序在腫瘤早期診斷、靶向治療藥物選擇、療效評(píng)估和監(jiān)測(cè)、調(diào)整治療策略和用藥等腫瘤精準(zhǔn)診療多個(gè)領(lǐng)域都取得重大突破。如,采用二代測(cè)序作腫瘤循環(huán)核酸檢測(cè)可在常規(guī)體檢時(shí)實(shí)現(xiàn)腫瘤早發(fā)現(xiàn),為后續(xù)早診斷、早治療提供依據(jù)[13]?！吨袊?guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)原發(fā)性肺癌診療指南》明確指出,一些癌基因突變與腫瘤發(fā)生和耐藥有關(guān),可用二代測(cè)序進(jìn)行檢測(cè)。在實(shí)踐中,國(guó)家藥品監(jiān)督管理局先后于2018年7月和8月相繼批準(zhǔn)廣州燃石和天津諾禾致源基于二代測(cè)序研制的EGFR、KRAS、ALK、BRAF等基因包的多基因腫瘤突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒上市[2],2022年燃石公司第二款腫瘤突變檢測(cè)試劑盒獲得國(guó)家三類醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊(cè),為中國(guó)人非小細(xì)胞肺癌靶向藥物精準(zhǔn)治療,補(bǔ)充完善了診療方案。這也是繼產(chǎn)前基因篩查后該技術(shù)又一項(xiàng)合規(guī)的臨床應(yīng)用,未來更多成熟產(chǎn)品問世,將為廣大腫瘤病人帶來福音。

國(guó)人疾病譜顯著改變,更多抗癌藥納入醫(yī)保范圍,說明國(guó)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并著手破解威脅人民生命和健康的問題,引入二代測(cè)序用于腫瘤精準(zhǔn)診療是大勢(shì)所趨。

3.4 二代測(cè)序應(yīng)用于預(yù)防藥物嚴(yán)重不良反應(yīng)的公益效應(yīng)

我國(guó)居民健康檔案初步建立,但還處于初級(jí)階段,不能完全滿足個(gè)人健康管理和醫(yī)療服務(wù)的需求。其中,藥物嚴(yán)重不良反應(yīng)記錄就比較粗略,僅記錄藥物過敏史,且只列出“無、青霉素、磺胺、鏈霉素和其他”5個(gè)選項(xiàng)。

藥物嚴(yán)重不良反應(yīng)指用藥后發(fā)生致死、致殘的現(xiàn)象,大多難以逆轉(zhuǎn)或康復(fù)代價(jià)巨大,實(shí)際工作中主要通過告知、皮試和詢問家族史的方法應(yīng)對(duì),易造成嚴(yán)重醫(yī)患矛盾。我國(guó)每年約5000萬住院病人中就有高達(dá)19.2萬例藥物不良反應(yīng)死亡報(bào)告[14]。比如,青霉素過敏,氨基糖苷類抗生素致聾,藥物性溶血、惡性高熱和橫紋肌溶解,麻醉致死等。

藥物嚴(yán)重不良反應(yīng)的藥理學(xué)機(jī)制復(fù)雜,但許多與遺傳有關(guān)。即便如此,相關(guān)基因和位點(diǎn)數(shù)量多,用傳統(tǒng)基因檢測(cè)仍無法建立詳細(xì)個(gè)人檔案。從遺傳負(fù)荷角度分析,每個(gè)人都有遺傳缺陷。若與新生兒篩查和兒童/成人體檢配合,用二代測(cè)序獲得個(gè)人藥物遺傳學(xué)信息,不僅可以建立用藥負(fù)面清單或預(yù)警提示,為醫(yī)生提供用藥指導(dǎo),扭轉(zhuǎn)目前的“試錯(cuò)”模式,而且還可增加個(gè)人對(duì)自身安全用藥的認(rèn)知,提升公民健康素養(yǎng),最終有效降低該類風(fēng)險(xiǎn)。

不僅如此,健康檔案聯(lián)網(wǎng)形成數(shù)億人的大數(shù)據(jù),包括更精準(zhǔn)的基因頻率、人群分布等信息,為藥物研發(fā)提供強(qiáng)大藥物遺傳學(xué)數(shù)據(jù)支撐。藥廠有限有償使用這些大數(shù)據(jù),將反哺居民健康檔案和國(guó)家醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè),形成良性促進(jìn),助力公益事業(yè)可持續(xù)發(fā)展。

3.5 醫(yī)學(xué)服務(wù)項(xiàng)目的公益性才是衛(wèi)生政策制定的基礎(chǔ)

除上述應(yīng)用,二代測(cè)序在公共突發(fā)傳染病病原快速鑒定、新流行株變異分析和致病性預(yù)測(cè)、疫苗效力預(yù)測(cè)和儲(chǔ)備、流行病病原調(diào)查和追溯、輸入性傳染病確證、病原菌耐藥性預(yù)測(cè)和監(jiān)控等許多方面都具有明顯的公益性。以往突出宣傳該技術(shù)的個(gè)性化特點(diǎn),忽略其作為一種強(qiáng)力、高效、多用途輔助工具的本質(zhì)。在新時(shí)代不能再習(xí)慣性地把一種技術(shù)對(duì)應(yīng)一種醫(yī)學(xué)服務(wù),從而片面認(rèn)定其公益性,新技術(shù)用于具體項(xiàng)目的公共屬性和社會(huì)價(jià)值才是判斷其臨床應(yīng)用公益性的依據(jù)。

醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類實(shí)質(zhì)是一種經(jīng)濟(jì)學(xué)分類,隨著社會(huì)和科技進(jìn)步,如果恪守僵化的分類,單純依賴市場(chǎng)的力量,無法推動(dòng)非基本公共醫(yī)療服務(wù)的普惠化發(fā)展,也無法滿足人民群眾對(duì)醫(yī)學(xué)服務(wù)消費(fèi)升級(jí)的合理和急迫需要。在界定非基本公共醫(yī)療服務(wù)中國(guó)家、社會(huì)和個(gè)人三方權(quán)責(zé)時(shí),只有對(duì)醫(yī)學(xué)服務(wù)項(xiàng)目的公益性進(jìn)行充分論證,才能合理分?jǐn)傖t(yī)療負(fù)擔(dān),承擔(dān)各自適合時(shí)宜的責(zé)任,制定統(tǒng)一又有區(qū)別的衛(wèi)生政策,這也是社會(huì)精細(xì)化治理的必然要求。

4 新診療技術(shù)納入非基本公共醫(yī)療服務(wù)普惠化發(fā)展的政策建議

新診療技術(shù)如果不能惠及普通人,即便再先進(jìn),有再大的公益性,也會(huì)成為少數(shù)人專享的特權(quán)。因此,在破除思想束縛后,還需從政策上配套相應(yīng)改革,才能保障新技術(shù)付費(fèi)可享有、價(jià)格可承受、質(zhì)量有保障、安全有監(jiān)管。

4.1 政府指導(dǎo)成熟二代測(cè)序臨床檢測(cè)項(xiàng)目定價(jià)

實(shí)踐證明,每個(gè)公立醫(yī)院自建二代測(cè)序應(yīng)用行不通,只有充分利用第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的集約化和專業(yè)化優(yōu)勢(shì),才能實(shí)現(xiàn)該技術(shù)的臨床應(yīng)用。

提到第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn),人們立即為其貼上民營(yíng)和私立的“有色標(biāo)簽”,在傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)中似乎他們與公益無關(guān)。恰恰相反,第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)彌補(bǔ)了我國(guó)公共醫(yī)療資源不足和分布不均的問題,保障了廣大人民群眾平等享有醫(yī)學(xué)服務(wù)的權(quán)利,是醫(yī)療服務(wù)消費(fèi)升級(jí)中供給端能力提升的重要組成部分,是付費(fèi)可享有政策的有力抓手。2020年初以來的新冠疫情很好地驗(yàn)證了這一制度設(shè)計(jì)優(yōu)勢(shì),展示其作為法定醫(yī)療機(jī)構(gòu)的內(nèi)在公益性[15]。

但第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)自由定價(jià)又限制了二代測(cè)序臨床應(yīng)用,造成新技術(shù)難以企及的醫(yī)患偏見,損害自身公益性,所以必須引入政府主導(dǎo)的限價(jià)、競(jìng)價(jià)和定價(jià)機(jī)制,防止無序競(jìng)爭(zhēng),打破價(jià)格聯(lián)盟,避免寡頭壟斷。同時(shí),利用政策機(jī)制倒逼加強(qiáng)自主研發(fā)投入,提高儀器、試劑、耗材和軟件的國(guó)產(chǎn)化率,完善供應(yīng)鏈,有效增加供給,降低應(yīng)用成本,建強(qiáng)抗衡國(guó)外同類機(jī)構(gòu)霸占和控制國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的能力,扼守國(guó)人健康自主權(quán)。鼓勵(lì)和促進(jìn)第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)降低應(yīng)用門檻才能最大限度解決新技術(shù)可及性問題。

4.2 公益性二代測(cè)序臨床檢測(cè)項(xiàng)目允許使用醫(yī)?？ㄓ涃~結(jié)算

允許使用醫(yī)?？ㄓ涃~結(jié)算是新技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用和解決民眾可及性的關(guān)鍵。堅(jiān)決反對(duì)把醫(yī)?；甬?dāng)成“唐僧肉”,每個(gè)項(xiàng)目都來“分一杯羹”的做法,但需要充分認(rèn)識(shí)新診療技術(shù)允許使用醫(yī)?？ㄓ涃~結(jié)算的現(xiàn)實(shí)意義。

首先,新診療技術(shù)用醫(yī)?？ㄓ泿そY(jié)算代表國(guó)家主管部門對(duì)項(xiàng)目的認(rèn)可。普通民眾基本不具備對(duì)醫(yī)療新技術(shù)的辨識(shí)能力,但衛(wèi)生主管部門認(rèn)可的權(quán)威性卻是所有人的“定心丸”,是解除市場(chǎng)對(duì)新技術(shù)公益性顧慮的實(shí)招。

其次,新診療技術(shù)用醫(yī)?？ㄓ泿そY(jié)算能盤活醫(yī)保個(gè)人賬戶資金。醫(yī)?？ㄓ涃~結(jié)算并不代表個(gè)人免費(fèi),檢測(cè)費(fèi)可由自費(fèi)、統(tǒng)籌、補(bǔ)貼等多個(gè)部分構(gòu)成,在科學(xué)合理劃定各方權(quán)責(zé)邊界基礎(chǔ)上,個(gè)人支付比例可根據(jù)具體項(xiàng)目、不同地區(qū)、實(shí)施年限等作出調(diào)整,使醫(yī)保個(gè)人賬戶資金發(fā)揮最大效力。

第三,新診療技術(shù)用醫(yī)?？ㄓ泿そY(jié)算可減輕病人的看病負(fù)擔(dān)。除了按比例支付,未來醫(yī)療救助、社會(huì)援助等渠道正規(guī)通暢之后,公益資金可以進(jìn)入醫(yī)保賬戶,使病人從多渠道獲得來自國(guó)家和社會(huì)的關(guān)愛。

第四,新診療技術(shù)用醫(yī)保卡記帳結(jié)算是監(jiān)管結(jié)果的體現(xiàn)形式。第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)質(zhì)控和監(jiān)管是一套復(fù)雜系統(tǒng),國(guó)內(nèi)起步晚,該系統(tǒng)還有待優(yōu)化完善。但如果卡住記賬支付環(huán)節(jié),監(jiān)管部門就能實(shí)時(shí)準(zhǔn)確掌握檢測(cè)項(xiàng)目數(shù)量和價(jià)格,通過上線和下架,牢牢控制整個(gè)系統(tǒng)。

4.3 授予有資質(zhì)醫(yī)務(wù)工作者受監(jiān)督的“開單權(quán)”

新技術(shù)列入衛(wèi)生主管部門許可的醫(yī)學(xué)服務(wù)目錄,但如何避免過度檢查仍然需制度保障。

一方面,加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)和認(rèn)證?！督】抵袊?guó)2030》規(guī)劃綱要明確了院校教育、畢業(yè)后教育和繼續(xù)教育三階段有機(jī)銜接的醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)體系。不同成長(zhǎng)階段的醫(yī)學(xué)生和醫(yī)生對(duì)二代測(cè)序的學(xué)習(xí),除依靠傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)課堂教學(xué)外,還可分別納入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)和醫(yī)師繼續(xù)教育培訓(xùn)中實(shí)施。

另一方面,建立發(fā)起醫(yī)生負(fù)責(zé)加會(huì)診聯(lián)合制度。除急性傳染病外,二代測(cè)序鮮用于急診,這為接診醫(yī)生贏得時(shí)間窗口,且特需病患的病情復(fù)雜性是實(shí)施會(huì)診的客觀需要。因此,首診醫(yī)生提出需求,由多位會(huì)診專家共同推薦實(shí)施,既避免個(gè)人主觀性和局限性,又增加診斷科學(xué)性和嚴(yán)謹(jǐn)性。衛(wèi)生行政主管部門賦予醫(yī)生開檢查單的動(dòng)態(tài)權(quán)限,集成于醫(yī)生工作站,并納入醫(yī)生考核和醫(yī)療機(jī)構(gòu)質(zhì)量監(jiān)管體系,為新技術(shù)臨床應(yīng)用再添一道控制性環(huán)節(jié),建立實(shí)時(shí)和回溯監(jiān)管。

不同層次、多措并舉才能治理過度檢查的頑瘴痼疾,規(guī)避新技術(shù)被濫用,保證真實(shí)需求,精準(zhǔn)實(shí)施,彰顯公益。

5 展望

在有中國(guó)特色社會(huì)主義現(xiàn)代化進(jìn)程中,以衣、食、住、行為核心的傳統(tǒng)民生問題已經(jīng)轉(zhuǎn)化為住房、養(yǎng)老、醫(yī)療、教育為關(guān)注重點(diǎn)的新民生問題。其中醫(yī)療具有更多高新技術(shù)屬性。隨著各類新設(shè)備和新藥引進(jìn)國(guó)內(nèi),廣大人民群眾實(shí)實(shí)在在地感受到新診療技術(shù)給醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)帶來的變化以及個(gè)人健康福祉的提升。高新技術(shù)對(duì)醫(yī)療的驅(qū)動(dòng)力是制定民生政策必須充分考慮的重要因素。

成功解決基本醫(yī)療保障兜底問題后,日益增長(zhǎng)的個(gè)性化、多樣化、高品質(zhì)診療服務(wù)需求催化了以二代測(cè)序?yàn)榇淼男录夹g(shù)臨床轉(zhuǎn)化,標(biāo)志著我國(guó)醫(yī)學(xué)事業(yè)步入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代。干細(xì)胞治療、納米技術(shù)、基因治療、3D打印、基因編輯等眾多前沿技術(shù)已經(jīng)、正在或即將進(jìn)入臨床應(yīng)用。傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)與物理學(xué)、化學(xué)、材料學(xué)、信息科學(xué)等加速融合,產(chǎn)生更多新技術(shù)。不斷涌現(xiàn)的新生命科學(xué)技術(shù)正在引領(lǐng)新一輪產(chǎn)業(yè)技術(shù)革命。

在取得巨大成就的同時(shí),還應(yīng)該清醒地看到我國(guó)在科技創(chuàng)新領(lǐng)域的不足。這種不足不僅體現(xiàn)在核心技術(shù)和基礎(chǔ)研究的硬實(shí)力,還包括法規(guī)制度和轉(zhuǎn)化應(yīng)用的軟環(huán)境。新診療技術(shù)可及性問題不是簡(jiǎn)單的價(jià)格問題,深層次原因是對(duì)醫(yī)學(xué)服務(wù)公益性分類的僵化認(rèn)識(shí)。充分認(rèn)識(shí)新時(shí)代賦予新技術(shù)醫(yī)學(xué)服務(wù)的公益內(nèi)涵,構(gòu)建完善的理論體系和衛(wèi)生政策,才能達(dá)成“十四五”公共服務(wù)民生保障目標(biāo),持續(xù)推進(jìn)并最終實(shí)現(xiàn)非基本公共醫(yī)療服務(wù)的普惠化,為我國(guó)臨床新技術(shù)跨越“代差”,完成從“跟跑”到“領(lǐng)跑”的根本性轉(zhuǎn)變。