宋勤琴，李麗玲，呂天嬋

（復旦大學附屬兒科醫(yī)院，上海 201102）

Treacher Collins綜 合 征（Treacher Collins syn?drome，TCS）又稱Berry綜合征或下頜面發(fā)育不良綜合征，是一種罕見的顱面部畸形遺傳疾病。其特征是瞼裂下斜、顴骨及下頜骨發(fā)育不全、小頜畸形和外耳異常?；純褐饕R床表現(xiàn)為視力、聽力、語言和進食等功能障礙，嚴重者可出現(xiàn)呼吸困難、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。據(jù)報道[3]，新生兒TCS發(fā)病率約為1/80 000，且有增長趨勢。其中，女性及嬰幼兒發(fā)病率更高、住院時長更長[4]。目前，TCS的治療仍以外科手術為主，同時需要醫(yī)師、護士、康復師、聽力學專家、心理治療師等多學科團隊共同合作。我院2021年1月收治1例TCS伴上呼吸道梗阻的新生兒，經(jīng)綜合治療及精細護理后，患兒恢復良好并出院?，F(xiàn)將護理體會報道如下。

1 臨床資料

患兒，男，出生33 d，于胎齡40+6周時由產(chǎn)鉗助產(chǎn)經(jīng)其母陰道娩出，出生體質量2 980 g。出生時，羊水清，臍帶及胎盤情況不詳。出生后1 min及5 min Apgar評分分別為10分和9分（肌張力扣1分）。經(jīng)吸痰、人工正壓通氣處理后，患兒肌張力有所改善，但隨后出現(xiàn)呼吸費力伴顏面發(fā)紺，遂至當?shù)蒯t(yī)院院兒科住院。因患兒病情反復，于2021年1月13日轉至我院治療。入院時，患兒體質量3 790 g，且有下頜骨發(fā)育不良、外眥下垂，眼小、眼裂傾斜、外耳道閉鎖、耳廓小、耳際低等特殊外貌。全外顯子組家系檢測顯示，患兒及其母親5q32-q33染色體位置TCOF1基因變異。入院后，予經(jīng)口氣管插管接呼吸機輔助通氣，維持血氧飽和度（SpO2）在95%以上。肺部CT檢查提示兩肺炎癥，遂以“TCS、呼吸衰竭、新生兒肺炎”轉入新生兒重癥監(jiān)護室（Neonatal intensive care center，NICU）進一步治療。入NICU后,予機械通氣、暖箱保暖、心電及血氧監(jiān)護、抗感染治療、鼻飼喂養(yǎng)。1月16日，在全麻下行“下頜骨截骨-延長器植入術”。術后予呼吸機常頻機械通氣、下頜骨階段性牽引及抗感染治療。1月19日，拆除手術傷口處紗布并定期消毒牽引處。2月14日，患兒體溫37.5℃，口咽部CT檢查提示：舌后墜、咽腔氣道阻塞。故予人工鼻通氣并加強氣道管理，同時加用氨芐西林鈉舒巴坦鈉及頭孢吡肟抗感染。2月18日，痰及尿培養(yǎng)提示肺炎克雷伯菌（+），予加用哌拉西林鈉他唑巴坦鈉治療。3月2日，拔除氣管插管改為鼻導管吸氧，效果較好。3月2日和3月13日患兒在鼻導管吸氧下2次轉至普外科，但因24 h內(nèi)出現(xiàn)嗆奶及SpO2波動頻繁，均再次轉回NICU。經(jīng)對癥治療和精細化護理，患兒未再出現(xiàn)嗆奶，且呼吸困難及舌后墜情況明顯改善，延長器植入處傷口愈合良好、無感染，營養(yǎng)狀況良好?；純河?月4日順利出院，出院時體質量為4 850 g。

2 護理

2.1 呼吸支持護理及并發(fā)癥預防 TCS患兒由于上呼吸道組織發(fā)育異常（下頜骨畸形、舌后墜等），呼吸道梗阻發(fā)生風險明顯高于正常人群，嚴重者可能伴有阻塞性睡眠呼吸障礙，威脅患兒生命。故嚴格進行呼吸道管理是保障TCS患兒生命安全的基礎[5]。該例患兒TCS畸形程度評分[6]為11分，屬于重度畸形。基于既往研究經(jīng)驗及證據(jù)[7-9]，對患兒進行全面呼吸道管理。①術后選擇常頻機械通氣模式。即吸入氧濃度（FiO2）21%，氣道峰壓（peak inspiratory pressure，PIP）13 cmH2O（1 cmH2O=0.098 kPa），呼吸頻率40次/min，呼氣末正壓（positive end-expiratory pressure，PEEP）4 cmH2O。與高頻震蕩通氣模式相比，常頻機械通氣在PEEP較低（<10 cmH2O）時,血流動力學變化不明顯，且不增加腦室出血風險[10-11]，適用于術后TCS患兒。鑒于患兒SpO2和各項血氣指標均維持在正常水平，2月10日改常頻機械通氣為人工鼻輔助通氣。2月14日，患兒SpO2頻繁下降，血氣分析提示PCO2升高（>45 mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa），口咽部CT結果顯示患兒術后存在舌后墜、咽腔氣道阻塞的情況。再次給予常頻機械通氣后患兒呼吸情況好轉。②妥善固定氣管插管。TCS患兒因下頜骨發(fā)育畸形，一旦出現(xiàn)氣管插管脫管，再次置管難度較大。固定時，先將2塊水膠體敷料貼于患兒鼻尖兩側面頰部，以預防皮膚損傷，再將鼻胃管彈性膠布剪成“工”字形纏繞于氣管導管及牙墊上，再將膠布固定于兩側臉頰。同時，使用呼吸機支架妥善固定呼吸機管道，使管道有足夠的活動空間[7]。③適當鎮(zhèn)痛、鎮(zhèn)靜治療。機械通氣作為一種疼痛刺激源，短期內(nèi)可影響新生兒血流動力學穩(wěn)定性，并增加氣管插管脫管風險；長期疼痛還可導致患兒認知、情緒調(diào)節(jié)障礙及智力發(fā)育延遲[12]。故需通過恰當?shù)逆?zhèn)靜、鎮(zhèn)痛治療減少機體氧耗、降低酸中毒及死亡風險。遵醫(yī)囑給予芬太尼（1 μg·kg-1·h-1）、咪達唑侖（10 μg·kg-1·h-1）微量泵24 h維持，同時給予襁褓包裹等。住院期間，患兒疼痛評分維持在5分左右，且未發(fā)生非計劃性氣管拔管。④體位護理。護理工作中發(fā)現(xiàn)，患兒SpO2下降時均處于仰臥位，故予調(diào)整為俯臥位以緩解氣道阻塞，并每2 h為患兒更換體位，全程嚴密監(jiān)測患兒呼吸狀況，床邊懸掛禁止仰臥位的標識以示提醒。⑤預防呼吸機相關性肺炎（ventilator associated pneumonia，VAP）?；純喝朐簳r存在肺部感染，需積極預防VAP。因患兒口腔分泌物較多，予口咽部痰液持續(xù)吸引，采用密閉式吸痰管吸痰法[13]，最大限度減少呼吸道內(nèi)壓力變化，并保持一定的肺功能殘氣量，避免人為因素導致的氣體交換受損和低氧血癥。為保證呼吸道適宜的溫濕度、降低VAP的發(fā)生風險，在呼吸機人工氣道管口連接一次性人工鼻進行氣道濕化過濾[14-15]。責任護士每24 h更換密閉式吸痰管，每4～6 h采用2%碳酸氫鈉溶液對患兒進行口腔護理[16]。患兒住院期間未發(fā)生VAP。

2.2 延長器護理及并發(fā)癥預防 TCS患者常伴有上、下頜后縮畸形，而上頜發(fā)育不全可導致鼻咽間隙變窄，下頜發(fā)育不全可導致舌后移進入口咽部，使上氣道容積減少。該患兒主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不全，故行下頜骨牽張成骨術，即通過向前推進后縮的下頜骨以增加舌后氣道容積，以緩解呼吸道梗阻癥狀。術后使用無菌紗布包扎傷口處，每日換藥并嚴密觀察傷口情況，若發(fā)現(xiàn)牽引處有滲血等情況需及時清除血痂。術后第3天，拆除紗布后，每4～6 h消毒牽引處并外涂百多邦軟膏，同時采用高舉平臺法進行固定，預防延長器柄回旋及松動[17]。延長器松動及感染是下頜骨截骨-延長器植入術后的重要并發(fā)癥[18]。延長器牽引延長前，使用新生兒疼痛、躁動及鎮(zhèn)靜評估量表觀察評估患兒情況，當患兒處于鎮(zhèn)靜時進行操作[19]。在患兒肩下墊軟墊，使其頭偏向健側，充分暴露下頜傷口，嚴格消毒皮膚及延長器后進行延長牽引操作。每次牽引約0.4 mm，2次/d。結束后使用氯霉素紗布包裹延長桿，覆蓋無菌紗布并做好記錄。牽引過程中，如患兒出現(xiàn)哭鬧不止、煩躁不安等情況，需立即停止牽引，并減少牽引頻率及速度。從用藥、環(huán)境衛(wèi)生、手衛(wèi)生、暖箱溫濕度設置等各環(huán)節(jié)實施精細護理，防止感染。

2.3 個體化營養(yǎng)支持 該患兒入院后危重癥營養(yǎng)風險評分[20]為3分，存在低營養(yǎng)風險，予留置嬰幼兒鼻胃管進行鼻飼喂養(yǎng)，并根據(jù)患兒體質量增長情況，于2021年1月25日用早產(chǎn)兒奶，1月31日改用出院后專用配方奶，同時根據(jù)患兒營養(yǎng)需求添加維生素A/D、鋅和鐵劑等。為防治胃管插入過短導致胃食管反流，在借鑒既往經(jīng)驗的基礎上，將胃管置入深度延長至劍突與臍連線中點，使胃管端孔及側孔均處于胃體中下部[17]，同時遵醫(yī)囑予以奧美拉唑（洛賽克）抗反流治療。開始喂養(yǎng)時，根據(jù)患兒體質量，每3 h采用無菌注射器通過重力滴注喂養(yǎng)10 mL，并控制喂養(yǎng)速度。該患兒喂養(yǎng)耐受評估良好，無嘔吐腹瀉，每次逐漸增量1～2 mL/kg。每次喂養(yǎng)前需回抽胃內(nèi)容物，當殘奶量超過四分之一，則減少喂養(yǎng)量；當殘奶量超過一半時，暫停喂養(yǎng)1～2次。如抽不出胃液，需調(diào)整胃管位置后再次回抽，同時需避免抽吸壓力過大造成胃黏膜損傷。待確定胃管在胃內(nèi)，且無胃潴留時再開始喂養(yǎng)。喂養(yǎng)過程中需嚴密監(jiān)測患兒呼吸。每次喂養(yǎng)結束后需使用溫開水沖洗鼻胃管，以防堵管及胃腸炎[21]。至出院前，每2 h鼻飼喂奶量增至60 mL，偶有潴留5～10 mL，未發(fā)生腹脹及吐奶。

2.4 家屬出院指導 TCS患兒因機體狀況較差、呼吸道梗阻發(fā)生風險高，隨時可能出現(xiàn)生命危險。因此，家長對疾病的認知、態(tài)度及照顧技能等均對患兒康復及預后有著重要影響。有研究[22]顯示，新生兒重癥監(jiān)護病房家長出院指導需求較高，且文化水平越高、社會支持程度越高、情緒狀態(tài)越好者，其照顧需求越高。于患兒出院前1周開展動員工作。首先，評估患兒家長的出院指導需求、文化程度、社會支持程度及心理狀態(tài)，充分了解其需求。該患兒父母均為本科畢業(yè)，社會支持評定量表得分32分，社會支持度較滿意，抑郁-焦慮-壓力量表[23]得分42分，存在中度壓力及焦慮?；谥判欣碚撝朴喐深A策略。責任護士向患兒家長詳細介紹TCS疾病相關知識，并通過微信向其推送相關宣教內(nèi)容分享既往成功的經(jīng)驗與案例，幫助其樹立治療信心。同時，針對其提出的問題進行及時、詳細解答。對患兒家長進行1對1間歇性床旁照顧技能指導及訓練。①拍背及吸痰：手掌窩成杯狀，沿患兒背部從下往上、從外往內(nèi)拍背，力度適宜。每次吸痰少于15 s，吸痰期間觀察患兒血氧及面色情況，若出現(xiàn)面色發(fā)紺，需立即停止吸痰并給予氧氣吸入。②鼻飼喂養(yǎng)：告知胃管刻度并做好相應標記。每次喂奶前后需核對胃管刻度，若發(fā)生胃管刻度變化應立即前往醫(yī)院處理。③傷口護理：相關操作前后嚴格遵照六步洗手法洗手，預防傷口感染。④隨訪及緊急情況處理：患兒需在出院2周后至新生兒及康復科門診隨訪，1個月后至耳鼻喉科門診隨訪聽力及喉鏡，每42 d至醫(yī)院更換1次胃管，6周后至整形外科門診隨訪。若患兒出現(xiàn)體溫異常升高或低體溫、吃奶差或大量潴奶/吐奶、呼吸困難、面色及皮膚青紫、大便次數(shù)明顯增多，出現(xiàn)稀水便、水樣便或黏液膿血便，或尿量異常減少、胃管意外脫落等情況時，需及時就診。若患兒發(fā)生呼吸暫停，應立即撥打120急救電話，并給予胸外按壓至救援到達。出院前，患兒家長已能夠自行有效吸痰、使用吸氧裝置、進行血氧監(jiān)測及安全鼻飼喂養(yǎng)。

3 小結

TCS是一種少見的顱面部復合裂隙畸形。本例患兒屬重度畸形，伴有上呼吸道梗阻，且存在呼吸衰竭、肺部感染等癥狀，護理難度大。有效的呼吸道管理，保持患兒呼吸通暢是該患兒護理的重中之重。而長期使用呼吸機輔助通氣、術后延長器傷口暴露等均增加了感染風險，還需積極抗感染、加強延長器護理。此外，該例患兒存在一定的營養(yǎng)不良風險，積極改善喂養(yǎng)狀況、進行有效營養(yǎng)支持也是提高患兒自體免疫力、保障其正常生長發(fā)育的重要手段。因患兒疾病特殊、病情嚴重，護理工作需注重患兒家長的出院指導，提高其照護能力以保障患兒居家照護安全。TCS導致的上呼吸道梗阻并發(fā)肺部感染等，對護理具有一定的挑戰(zhàn)性。臨床醫(yī)護人員需通過綜合性護理措施改善患兒癥狀、提高患兒預后及生活質量。