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語(yǔ)言的比較生物學(xué)研究

2023-01-12 11:14
關(guān)鍵詞:言語(yǔ)基因組物種

李 慧

(北京師范大學(xué)人文和社會(huì)科學(xué)高等研究院,珠海 519000)

人類(lèi)語(yǔ)言是以發(fā)聲解剖結(jié)構(gòu)和神經(jīng)認(rèn)知為基礎(chǔ)構(gòu)件,可實(shí)現(xiàn)聲音與意義相互映射的一整套機(jī)能。因此,我們對(duì)語(yǔ)言的理解,不僅應(yīng)借鑒語(yǔ)言學(xué)的數(shù)據(jù)和理論,更應(yīng)來(lái)源于生物學(xué)研究。調(diào)控廣泛物種發(fā)育的基因集合、蛋白質(zhì)序列和細(xì)胞機(jī)制在進(jìn)化過(guò)程中具有廣泛的保守性,這激發(fā)了人們使用模式生物來(lái)研究更復(fù)雜的系統(tǒng)。而識(shí)別種間差異對(duì)于探索人類(lèi)的特性以及生物多樣性的產(chǎn)生至關(guān)重要。近二十年來(lái),許多模式生物的基因組計(jì)劃相繼完成,大量的基因組數(shù)據(jù)被存入數(shù)據(jù)庫(kù),涉及的物種種類(lèi)不斷增加,其中包括兩種滅絕的古人類(lèi)——尼安德特人和丹尼索瓦人,為比較生物語(yǔ)言學(xué)的實(shí)證研究提供了重要機(jī)遇。

目前,將比較生物學(xué)方法運(yùn)用于語(yǔ)言研究已形成共識(shí),即利用動(dòng)物模型、古人類(lèi)研究的數(shù)據(jù)來(lái)幫助分析人類(lèi)關(guān)鍵特征的機(jī)制和進(jìn)化基礎(chǔ)。例如叉頭框P(forkhead box P,F(xiàn)OXP)轉(zhuǎn)錄因子是一個(gè)古老的蛋白質(zhì)亞家族,在脊椎動(dòng)物體內(nèi)協(xié)調(diào)多個(gè)器官系統(tǒng)的發(fā)育。研究發(fā)現(xiàn)FOXP 基因與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)聯(lián),人們開(kāi)始特別關(guān)注該基因在腦中的表達(dá)模式和功能。研究FOXP 在人腦中的表達(dá)以及在脊椎動(dòng)物腦發(fā)育中的作用,為了解認(rèn)知行為背后的分子路徑和腦回路提供了重要的參考。通過(guò)靶向不同腦回路來(lái)挽救動(dòng)物模型中的行為缺陷是未來(lái)該領(lǐng)域研究的一個(gè)重要方向[1]。

人類(lèi)獨(dú)特的語(yǔ)言能力是通過(guò)對(duì)古老的神經(jīng)、生理和解剖系統(tǒng)以新型配置的方式組合在一起而產(chǎn)生的,這一觀點(diǎn)已得到比較生物語(yǔ)言學(xué)研究的支持。例如Lieberman[2]提出,產(chǎn)生言語(yǔ)的基本節(jié)奏頻率模式的解剖學(xué)器官——肺和喉有著深刻的進(jìn)化史。連接皮層、基底神經(jīng)節(jié)和其他皮層下結(jié)構(gòu)的神經(jīng)回路組織可執(zhí)行運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知行為,從而產(chǎn)生言語(yǔ)、吟唱的節(jié)奏。本文將從現(xiàn)代人群中語(yǔ)言的比較遺傳學(xué)、現(xiàn)代人類(lèi)與古人類(lèi)的比較遺傳學(xué)和發(fā)聲學(xué)習(xí)的動(dòng)物模型這三個(gè)方面討論語(yǔ)言的比較生物學(xué)研究進(jìn)展,為理解語(yǔ)言等復(fù)雜、高級(jí)的認(rèn)知行為可能涉及的神經(jīng)機(jī)制、遺傳變異和進(jìn)化歷程提供見(jiàn)解。

1 現(xiàn)代人群中語(yǔ)言的比較遺傳學(xué)研究

研究人類(lèi)個(gè)體發(fā)育、特異性和進(jìn)化起源等問(wèn)題的核心是了解其遺傳機(jī)制。研究人類(lèi)如何獲得復(fù)雜的言語(yǔ)和語(yǔ)言能力對(duì)遺傳學(xué)家構(gòu)成了挑戰(zhàn),因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)其中的關(guān)鍵遺傳機(jī)制必須依賴(lài)于對(duì)“我們”的研究,即把人群視為一種自然實(shí)驗(yàn)對(duì)象來(lái)尋找基因型和表型之間的聯(lián)系。長(zhǎng)期以來(lái),語(yǔ)言學(xué)家把語(yǔ)言視為在“現(xiàn)代人類(lèi)”中恒定的特征,專(zhuān)注于對(duì)語(yǔ)言“普遍性”的研究。盡管語(yǔ)言研究中包含了研究病理語(yǔ)言學(xué)的觀點(diǎn),但并未大力開(kāi)發(fā)人群中差異化的語(yǔ)言資源,因此,目前并沒(méi)有得到相關(guān)表型變異程度的完全圖示。然而,比較分析已成為在多種水平上揭示生物學(xué)機(jī)制的強(qiáng)有力的實(shí)證工具。目前,我們對(duì)語(yǔ)言分子遺傳水平的“保守”與“變異”有了更多的認(rèn)識(shí)。

1.1 罕見(jiàn)變異與常見(jiàn)變異

現(xiàn)代人群中包含一系列的基因組變異,如大規(guī)模的染色體重排、基因拷貝數(shù)變化和DNA 單個(gè)堿基變化。變異范圍從非常常見(jiàn)的“多態(tài)性”到特定家庭或個(gè)人的極為罕見(jiàn)的突變?;蚪M中許多突變屬于沉默突變,對(duì)基因功能及表型影響不明顯。然而,如果變異發(fā)生在基因的編碼區(qū)序列,這可能改變編碼蛋白的氨基酸序列,從而影響蛋白功能。如果變異位于調(diào)控區(qū),也能改變蛋白質(zhì)編碼基因表達(dá)的方式。在發(fā)育或成熟的生物體中,蛋白質(zhì)何時(shí)何地表達(dá)以及表達(dá)的數(shù)量多少,可對(duì)神經(jīng)元增殖、遷移、連接和可塑性等過(guò)程產(chǎn)生影響,從而導(dǎo)致發(fā)育和功能的改變。這些原則、方法和技術(shù)也適用于研究包括言語(yǔ)和語(yǔ)言在內(nèi)的人類(lèi)認(rèn)知和行為特征。如研究者已發(fā)現(xiàn)一些罕見(jiàn)的基因突變有巨大的效應(yīng),如FOXP2突變導(dǎo)致兒童言語(yǔ)失用。

此外,對(duì)特異性語(yǔ)言損傷(specific language impairment,SLI)病例的研究揭示了語(yǔ)言損傷與常見(jiàn)基因變異之間復(fù)雜的聯(lián)系。如當(dāng)SLI兒童中ATP酶2C2(ATP2C2) 和/或c-Maf 誘 導(dǎo) 蛋 白(C-Maf inducing protein,CMIP)(16 號(hào)染色體上的兩個(gè)相鄰基因)發(fā)生常見(jiàn)基因變異時(shí),在重復(fù)無(wú)義單詞等語(yǔ)言能力測(cè)試中顯示出成績(jī)偏低[3]。有時(shí)同一基因的不同變體會(huì)促成不同類(lèi)型的障礙。如接觸蛋白相關(guān)蛋白樣2(contactin-associated protein-like 2,CNTNAP2) 的 常見(jiàn)基因變體是SLI的風(fēng)險(xiǎn)因子,而其罕見(jiàn)的編碼區(qū)突變可與腦皮質(zhì)發(fā)育不全伴病灶性癲癇綜合征(cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome,CDFES)、智力障礙(intellectual disability,ID)等神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)[4]。

1.2 語(yǔ)言遺傳基礎(chǔ)的鑒定

隨著分子生物學(xué)的發(fā)展,人們對(duì)基因和基因組之間的差異有了比較全面的了解。但是如何尋找言語(yǔ)和語(yǔ)言相關(guān)機(jī)能的潛在遺傳學(xué)基礎(chǔ),還需要不斷探索。

首先從發(fā)育性交流障礙著手。有5%~10%的兒童存在永久性獲得的嚴(yán)重的口語(yǔ)和書(shū)面語(yǔ)障礙[5],足以影響其教育與社交發(fā)展。其中一些病例是在認(rèn)知功能相對(duì)保留以及有充分語(yǔ)言輸入的背景下,其感知和產(chǎn)生語(yǔ)言的能力受限,例如耳聾和腭裂。另有一些病例是在更廣泛的認(rèn)知缺陷的背景下出現(xiàn)言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題,如腦創(chuàng)傷、ID 或者是自閉癥譜系障礙(autistic spectrum disorder,ASD)。還有相當(dāng)一部分兒童在沒(méi)有任何明顯的解釋性原因的情況下存在言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題。以上問(wèn)題統(tǒng)一稱(chēng)為“發(fā)育性交流障礙”[6]。在行為水平上,不同的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙之間,“語(yǔ)言特異(language specific)”障礙與影響更廣泛的認(rèn)知功能的障礙之間,以及“障礙”與“偏低的正常能力”之間,都鮮有清晰的界限,其部分原因是障礙的診斷基于心理測(cè)量和對(duì)交流能力的臨床觀察,在正常與異常表現(xiàn)之間沒(méi)有絕對(duì)的分界線。此外,每一兒童有獨(dú)特的缺陷譜系,隨著兒童發(fā)育而變化,大多數(shù)障礙都存在高水平的“共病”現(xiàn)象。其固有原因是:言語(yǔ)、語(yǔ)言和閱讀大致依賴(lài)于共同的認(rèn)知過(guò)程,同時(shí)也與其他認(rèn)知系統(tǒng)密不可分。因此,每種發(fā)育性交流障礙都是一個(gè)籠統(tǒng)的術(shù)語(yǔ),它不僅涵蓋了許多表型變異,也有巨大的基因型差異。例如罕見(jiàn)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是由單一基因促成。但常見(jiàn)形式的障礙都是非孟德?tīng)栠z傳形式,來(lái)源于大量常見(jiàn)變體的累加效應(yīng)。也許最典型的場(chǎng)景是:多種罕見(jiàn)和常見(jiàn)變體組合起來(lái)決定了風(fēng)險(xiǎn)的水平,后者又受到環(huán)境影響以及神經(jīng)發(fā)育中隨機(jī)過(guò)程的調(diào)控[6]。

再者從正常的語(yǔ)言變異以及非凡的語(yǔ)言能力著手。在非語(yǔ)言損傷人群中鑒定語(yǔ)言能力的個(gè)體間變異,最近在語(yǔ)言學(xué)研究中得到了重視。過(guò)去傾向于集中鑒定語(yǔ)言獲得和處理過(guò)程中“普遍性”的方面。其中一些變異是由于環(huán)境因素以及神經(jīng)發(fā)育中的隨機(jī)效應(yīng)。但雙生子研究和雙生子收養(yǎng)研究顯示,很大比例的語(yǔ)言變異是可遺傳的,例如在口語(yǔ)和書(shū)面語(yǔ)獲得的發(fā)育軌跡、詞匯量等參數(shù)的最終成就水平,以及兒童期過(guò)后的語(yǔ)言學(xué)習(xí)能力等方面[7]。因此,語(yǔ)言能力的正常變異也是言語(yǔ)和語(yǔ)言遺傳基礎(chǔ)研究的新型資源,目前正使用全基因組關(guān)聯(lián)(genome-wide association studies,GWAS)進(jìn)行研究。未來(lái),人們通過(guò)探索語(yǔ)言能力譜系的最高端(在口語(yǔ)和書(shū)面語(yǔ)獲得以及有優(yōu)異語(yǔ)言能力的成年人中該研究尤其成功),將會(huì)對(duì)語(yǔ)言的遺傳基礎(chǔ)有更深入的了解。還有一些經(jīng)常發(fā)生在ASD背景下,且伴隨其他認(rèn)知區(qū)域損傷的異常卓越的語(yǔ)言能力(如閱讀早慧與通曉數(shù)種語(yǔ)言)[6]的病例,也是亟待發(fā)掘的語(yǔ)言遺傳研究資源。

鑒定語(yǔ)言遺傳基礎(chǔ)可為實(shí)證研究人類(lèi)語(yǔ)言的演化提供重要線索。把語(yǔ)言相關(guān)基因的DNA和蛋白質(zhì)序列與不同動(dòng)物物種的相應(yīng)序列進(jìn)行比對(duì),有可能重構(gòu)該基因的進(jìn)化史,從而判斷其出現(xiàn)的時(shí)間段、在不同世系中如何改變,以及在人類(lèi)最近的祖先中是否表現(xiàn)出獨(dú)特的變化特征。另外,在發(fā)育人群以及成年人群腦的不同組織結(jié)構(gòu)中,確定該基因產(chǎn)物何時(shí)何地具有活性,并把它的神經(jīng)表達(dá)模式與其他物種進(jìn)行比較。如果在目標(biāo)基因中探測(cè)到潛在的進(jìn)化差異,可用模型系統(tǒng)評(píng)估其功能影響。例如比較研究發(fā)現(xiàn)[8],F(xiàn)OXP2遠(yuǎn)非人類(lèi)獨(dú)有,其有深遠(yuǎn)的進(jìn)化史,且在遠(yuǎn)緣脊椎動(dòng)物物種中以同源的形式存在。該基因不僅在DNA/蛋白質(zhì)序列水平,而且在神經(jīng)表達(dá)模式上都相對(duì)保守。在鳴禽中其同源基因(FoxP2)似乎通過(guò)影響特定腦區(qū)(如X區(qū))參與鳴曲學(xué)習(xí)和可塑性,而小鼠Foxp2影響運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)、學(xué)習(xí)、超聲發(fā)聲(ultrasonic vocalizations)以及腦發(fā)育,顯示該基因在包括皮層、基底核和小腦某些回路的發(fā)育和功能中有著古老的作用,也與感覺(jué)運(yùn)動(dòng)整合和運(yùn)動(dòng)技能學(xué)習(xí)有關(guān);當(dāng)把關(guān)鍵的進(jìn)化氨基酸變化序列插入到小鼠中時(shí),小鼠在皮層基底回路中顯示出更高水平的突觸可塑性;相反,持KE家族Foxp2基因突變的鼠在皮層基底回路中顯示出更低水平的突觸可塑性。這些研究結(jié)果提示FOXP2 具有重要的進(jìn)化意義。

1.3 精神疾病相關(guān)的言語(yǔ)交流缺陷動(dòng)物模型

ASD 是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征是社交障礙以及受限和重復(fù)的行為模式。雖然語(yǔ)言和社會(huì)交際方面的缺陷是自閉癥譜系障礙的一個(gè)顯著特征,但結(jié)構(gòu)語(yǔ)言能力,尤其是語(yǔ)義和句法,存在顯著的個(gè)體差異[9]。使用動(dòng)物模型來(lái)分析分子通路,并將其與認(rèn)知障礙的行為內(nèi)表型聯(lián)系起來(lái),已被證明是開(kāi)發(fā)和測(cè)試疾病相關(guān)療法的有效方法。最近開(kāi)發(fā)出與ASD 相關(guān)的脆性X 智力低下蛋白1(fragile X mental retardation1,F(xiàn)mr1)、神經(jīng)配蛋白3(neuroligin-3,Nlgn3)和神經(jīng)突觸黏附分子1-α(neurexin1-α,Nrxn1-α)的基因敲除大鼠模型。雖然Fmr1 或Nlgn3 敲除大鼠表現(xiàn)出與ASD 相關(guān)的一些行為改變,但在幼鼠社交互動(dòng)中的超聲發(fā)聲沒(méi)有顯著差異。相比之下,F(xiàn)mr1 KO 大鼠表現(xiàn)出對(duì)聽(tīng)覺(jué)刺激的反應(yīng)減弱,與在脆性X 綜合征患者中聽(tīng)覺(jué)皮層反應(yīng)異常相一致[10]。此外,比較常見(jiàn)的非遺傳動(dòng)物模型是產(chǎn)前或產(chǎn)后早期給藥的丙戊酸鈉(valproic acid,VPA)誘導(dǎo)的大鼠和小鼠ASD模型[11]。雖然在人類(lèi)ASD 病例中,只有少數(shù)與產(chǎn)前暴露于VPA相關(guān),但VPA 動(dòng)物模型仍然是探討ASD 病因?qū)W中基因-環(huán)境相互作用的有價(jià)值的研究工具,尤其是在表觀基因組修飾的背景下[12]。目前的動(dòng)物模型對(duì)進(jìn)一步了解與ASD 相關(guān)的行為缺陷、基因突變和生理學(xué)方面非常有價(jià)值,為開(kāi)發(fā)出新的治療策略提供了條件。但ASD 核心癥狀的動(dòng)物模型仍面臨著缺乏生物標(biāo)志物、癥狀嚴(yán)重程度的異質(zhì)性和適當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià)終點(diǎn)等問(wèn)題。盡管如此,來(lái)自動(dòng)物模型的研究數(shù)據(jù)已經(jīng)促使幾種藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)[13]。

語(yǔ)言障礙是精神分裂癥臨床診斷的重要方面,但它或許是語(yǔ)言功能的特定缺陷,例如句法理解準(zhǔn)確性損傷,而并非整體性認(rèn)知缺陷,或作為普遍思維障礙的指征,而非言語(yǔ)或語(yǔ)言上的特定缺陷。除了少數(shù)基因之外,精神分裂癥領(lǐng)域一直缺乏研究與這種疾病有關(guān)的生物學(xué)和大腦回路的遺傳模型[10]。然而,最近一項(xiàng)大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確認(rèn),精神分裂癥相關(guān)108 個(gè)基因位點(diǎn)集中于大約90 個(gè)基因。一些誘發(fā)大鼠精神分裂癥樣癥狀的藥理學(xué)模型已被用于研究發(fā)聲效果。例如甲基氧化偶氮甲醇(methyl azoxy methanol,MAM)會(huì)使DNA 甲基化,明顯增加足底電擊誘發(fā)的超聲發(fā)聲等應(yīng)激反應(yīng),從而使嚙齒動(dòng)物的超聲發(fā)聲及其他行為和神經(jīng)解剖學(xué)特征發(fā)生類(lèi)似于精神分裂癥的改變[10]。

2 現(xiàn)代人類(lèi)與古人類(lèi)的比較遺傳學(xué)研究

兩種滅絕的古人類(lèi)基因組高質(zhì)量測(cè)序結(jié)果,已經(jīng)并繼續(xù)革新著人們對(duì)人類(lèi)進(jìn)化的理解?,F(xiàn)代人類(lèi)、人類(lèi)祖先、尼安德特人、丹尼索瓦人和類(lèi)人猿的完整基因組序列的獲得對(duì)描述人類(lèi)特征的起源發(fā)揮了巨大價(jià)值。在古DNA證據(jù)出現(xiàn)之前,通常認(rèn)為人類(lèi)語(yǔ)言是相對(duì)新近的特征,出現(xiàn)于大約5~10 萬(wàn)年前;語(yǔ)言的出現(xiàn)是單個(gè)、驟然的突變導(dǎo)致形成的完整的“現(xiàn)代裝備”。尼安德特人缺乏特異的言語(yǔ)裝備、更高水平的語(yǔ)言適應(yīng)以及有效利用語(yǔ)言的整體認(rèn)知靈活性。例如Pinker等[14]曾提出,語(yǔ)言是為了實(shí)現(xiàn)交流的自然選擇壓力下進(jìn)化的復(fù)雜適應(yīng)系統(tǒng),語(yǔ)言演化的時(shí)間段是在過(guò)去5 萬(wàn)年間。Chomsky[15]認(rèn)為,大約在10 萬(wàn)年前,第一個(gè)問(wèn)題(為什么會(huì)有語(yǔ)言?)并沒(méi)有出現(xiàn),因?yàn)闆](méi)有語(yǔ)言,而腦的重構(gòu)僅僅發(fā)生在“我們”這個(gè)物種中的某一個(gè)體中,生成了無(wú)限合并的操作,運(yùn)用于具有錯(cuò)綜復(fù)雜(而鮮少了解的)屬性的概念中。而認(rèn)為“尼安德特人缺乏語(yǔ)言,而使用某種形式的原語(yǔ)言”的證據(jù)包括:首先,尼安德特人與現(xiàn)代人類(lèi)的整體解剖結(jié)構(gòu)差異提示,他們之間有相當(dāng)大的進(jìn)化距離,尼安德特人的強(qiáng)健身形被認(rèn)為是力量對(duì)受限的智力的補(bǔ)償;其二,早期對(duì)古DNA 的提取和分析專(zhuān)注于線粒體DNA,從而認(rèn)為現(xiàn)代人與尼安德特人的基因組有顯著區(qū)別,所以他們是不同的物種;其三,復(fù)原的部分聲道和聽(tīng)力系統(tǒng)的化石也顯示兩者之間在言語(yǔ)能力上存在重要差異;第四,兩者之間的文化產(chǎn)品存在差距,這似乎也可從語(yǔ)言是否有缺陷中得到解釋?zhuān)?6]。

遺傳學(xué)的最新進(jìn)步使人們能夠從古人類(lèi)化石上提取和分析DNA。如前所述,對(duì)復(fù)原的尼安德特人線粒體DNA進(jìn)行分析,結(jié)果似乎支持了它們對(duì)現(xiàn)代人類(lèi)基因多樣性沒(méi)有貢獻(xiàn)的觀點(diǎn);可能原因包括,他們與現(xiàn)代人類(lèi)完全沒(méi)有雜交,或僅是最初有低水平的雜交,而后來(lái)消失了。然而隨著下一代測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步,完整的尼安德特人和丹尼索瓦人的基因組序列得以發(fā)布,揭示了3種古人類(lèi)支系之間的復(fù)雜交錯(cuò)的遺傳史。Dan等[16]總結(jié)了3種古人類(lèi)基因組的比較數(shù)據(jù),并進(jìn)行了詳盡的分析,認(rèn)為:

(1)“我們”的進(jìn)化史遠(yuǎn)非單一世系的簡(jiǎn)單而持續(xù)的進(jìn)程,而是反映了一個(gè)網(wǎng)狀的歷史,包含至少3 種緊密相關(guān)的支系之間(反復(fù))互換基因的可能。隨著古人類(lèi)化石的進(jìn)一步發(fā)現(xiàn),這一網(wǎng)絡(luò)也許會(huì)變得更復(fù)雜。由于在不同的現(xiàn)代人類(lèi)個(gè)體中發(fā)現(xiàn)了不同的尼安德特人基因,說(shuō)明了兩者之間基因組混合的機(jī)會(huì)并不是非常少。也許一些尼安德特人和丹尼索瓦人的基因在“走出非洲”后被賦予了強(qiáng)大的選擇優(yōu)勢(shì),尤其是在免疫系統(tǒng)方面,從而對(duì)現(xiàn)代人群有了高頻率的基因貢獻(xiàn),其中包括在人類(lèi)白細(xì)胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系統(tǒng)中的免疫系統(tǒng)基因、STAT2 基因和OAS 基因簇。尼安德特人和丹尼索瓦人有現(xiàn)代人言語(yǔ)和語(yǔ)言的基本遺傳基礎(chǔ),可能現(xiàn)代人在一些參數(shù)上會(huì)更勝一籌(也許是言語(yǔ)聲音或言語(yǔ)的快速,句法的復(fù)雜度、詞匯量大小等)。

(2)語(yǔ)言是把聲音映射于意義的全套能力,包含了支持它的基礎(chǔ)設(shè)施(如聲道結(jié)構(gòu)、神經(jīng)認(rèn)知、交流行為學(xué)和心智理論等)。這些先決條件發(fā)生在深度時(shí)間內(nèi)。因此,言語(yǔ)和語(yǔ)言是古老的,存在于50多萬(wàn)年前尼安德特人和現(xiàn)代人的共同祖先中,即從直立人進(jìn)化而來(lái)的海德堡古人類(lèi)?,F(xiàn)代語(yǔ)言的時(shí)間深度應(yīng)該是在語(yǔ)言科學(xué)文獻(xiàn)中經(jīng)常提到時(shí)間深度(典型的是5~10萬(wàn)年)的約10倍,而這樣一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的系統(tǒng)不可能僅僅在幾千代內(nèi)進(jìn)化出來(lái)。在海德堡人之后,生物和文化進(jìn)化在每一人類(lèi)支系中繼續(xù)著,一個(gè)在非洲,一個(gè)在非洲外,從而導(dǎo)致文化的累積。當(dāng)然還有支持言語(yǔ)和語(yǔ)言的一些微小的生物差異。因此,簡(jiǎn)化的突變論不再成立。人們必須從語(yǔ)言認(rèn)知能力累積的進(jìn)化軌跡來(lái)思考,語(yǔ)言演化在今天仍然在延續(xù)。

(3)言語(yǔ)和語(yǔ)言?xún)烧咧g大致是協(xié)同進(jìn)化的機(jī)能。研究言語(yǔ)的生成與理解應(yīng)以研究呼吸、舌、腭帆和聲帶的皮層控制為核心,而非過(guò)度強(qiáng)調(diào)句法,因?yàn)榍罢呓o予了更多了解語(yǔ)言進(jìn)化的線索和實(shí)證理?yè)?jù)。例如,鏡像神經(jīng)元的發(fā)現(xiàn)使“人類(lèi)語(yǔ)言最初經(jīng)歷了一個(gè)手勢(shì)語(yǔ)言的階段”的觀點(diǎn)再度流行起來(lái);這是因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)類(lèi)人猿缺乏皮層和喉之間直接聯(lián)系的側(cè)皮層系統(tǒng),從而判斷類(lèi)人猿的手勢(shì)與意向性交流相關(guān),而其發(fā)聲更多的是本能反應(yīng)。

(4)人類(lèi)基因和語(yǔ)言多樣性之間有著充分的相互影響。某些參與腦生長(zhǎng)和發(fā)育的基因如異常紡錘體樣小頭畸形相關(guān)蛋白基因(abnormal spindle microtubule assembly,ASPM)和小腦癥基因(microcephalin)的頻率與聲調(diào)語(yǔ)言的流行有相關(guān)性,說(shuō)明人群基因中微小的差異可充當(dāng)文化的“引子”,使某種語(yǔ)言類(lèi)型更可能散布,稱(chēng)為“遺傳偏向性”。隨著對(duì)它們功能以及它們?cè)谌巳褐凶凅w功能的了解不斷加深,可推測(cè)它們?cè)谡Z(yǔ)言的文化進(jìn)化中發(fā)揮著特定作用。

3 發(fā)聲學(xué)習(xí)的動(dòng)物模型

廣義上講,發(fā)聲學(xué)習(xí)是在經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上改變發(fā)聲輸出的能力。區(qū)分發(fā)聲能力的一種依據(jù)是:一些發(fā)聲是天生的,不需依賴(lài)經(jīng)驗(yàn);另一些發(fā)聲不僅依賴(lài)天生技能,也依賴(lài)經(jīng)驗(yàn)。前者為大多數(shù)動(dòng)物所常見(jiàn),例如哭和笑。后者相對(duì)不廣泛,大致包含3 種亞型:(1)將聲音與行為反應(yīng)聯(lián)系起來(lái)的能力,如犬對(duì)人的命令的回應(yīng);(2)學(xué)習(xí)“發(fā)聲語(yǔ)境”的能力,例如長(zhǎng)尾猴對(duì)捕食者的發(fā)聲回應(yīng);(3)根據(jù)經(jīng)驗(yàn)修改發(fā)聲的能力,可以與發(fā)聲模型偏離或趨同,例如鳥(niǎo)鳴,該能力稱(chēng)為聲音產(chǎn)生學(xué)習(xí)(vocal production learning),簡(jiǎn)稱(chēng)為發(fā)聲學(xué)習(xí)(vocal learning)[17]。發(fā)聲學(xué)習(xí)并非人類(lèi)所獨(dú)有,其存在于多種遠(yuǎn)緣物種中。到目前為止,已經(jīng)無(wú)可爭(zhēng)議地確認(rèn)了鯨目動(dòng)物、鰭足類(lèi)動(dòng)物、大象、某些蝙蝠物種、三目鳥(niǎo)類(lèi)(鳴禽、鸚鵡和蜂鳥(niǎo))和人類(lèi)一樣均具有發(fā)聲學(xué)習(xí)能力[18]。

發(fā)聲學(xué)習(xí)的研究有助于闡明感覺(jué)運(yùn)動(dòng)通路、發(fā)聲運(yùn)動(dòng)控制和聽(tīng)覺(jué)運(yùn)動(dòng)整合機(jī)制。Tyack等[19]對(duì)不同的發(fā)聲動(dòng)物模型進(jìn)行了分類(lèi),認(rèn)為人類(lèi)和一些鳴禽通過(guò)聆聽(tīng)聲音來(lái)學(xué)習(xí)語(yǔ)言或鳴唱,形成聽(tīng)覺(jué)模板,然后產(chǎn)生與模板匹配的聲音。這些類(lèi)群已經(jīng)進(jìn)化出專(zhuān)門(mén)的端腦通路來(lái)完成這種復(fù)雜的發(fā)聲學(xué)習(xí)形式。還有許多哺乳動(dòng)物和鳴禽,可以通過(guò)傾聽(tīng)同類(lèi)的聲音或噪音來(lái)調(diào)整遺傳的聲音運(yùn)動(dòng)模式的聲學(xué)特征。這些有限形式的發(fā)聲學(xué)習(xí)可能涉及不同于復(fù)雜聲樂(lè)學(xué)習(xí)的神經(jīng)機(jī)制,如腦干、中腦和/或端腦網(wǎng)絡(luò)。相比之下,大多數(shù)動(dòng)物發(fā)聲的聲學(xué)結(jié)構(gòu)是由特定物種腦干中的發(fā)聲運(yùn)動(dòng)程序產(chǎn)生的,不需要聽(tīng)覺(jué)反饋,不屬于發(fā)聲學(xué)習(xí)的范疇。要理解人類(lèi)語(yǔ)言的基礎(chǔ)——復(fù)雜的發(fā)聲學(xué)習(xí),需要仔細(xì)分析哪些物種具備哪些形式的發(fā)聲學(xué)習(xí)能力。選擇多種動(dòng)物模型來(lái)比較產(chǎn)生這些不同學(xué)習(xí)形式的神經(jīng)通路,將為了解復(fù)雜發(fā)聲學(xué)習(xí)的進(jìn)化和其神經(jīng)機(jī)制提供更豐富的觀點(diǎn)。在研究人類(lèi)語(yǔ)言神經(jīng)機(jī)制時(shí)成功采用的非侵入性方法應(yīng)廣泛應(yīng)用于發(fā)聲學(xué)習(xí)的其他分類(lèi)群。另外,許多有發(fā)聲學(xué)習(xí)能力的物種都瀕臨滅絕,或受到威脅或列于保護(hù)范圍內(nèi),因此發(fā)聲學(xué)習(xí)的研究不應(yīng)對(duì)野生種群產(chǎn)生負(fù)面影響。

發(fā)聲學(xué)習(xí)物種也用于研究人類(lèi)言語(yǔ)的進(jìn)化。Martins 等[20]認(rèn)為,語(yǔ)言進(jìn)化應(yīng)為鑲嵌式,不同的語(yǔ)言組分有各自的進(jìn)化模式。最近他們?cè)诎l(fā)聲學(xué)習(xí)“連續(xù)體(continuum)”的概念之上提出了發(fā)聲學(xué)習(xí)“聯(lián)合體(contiguum)”的概念。“聯(lián)合體”是“連續(xù)體”的延伸,在這一形態(tài)空間內(nèi),有不同的力讓一個(gè)物種接近某種行為或遠(yuǎn)離它。“連續(xù)體”可視為“聯(lián)合體”的向量。該模型主張從多維視角研究發(fā)聲學(xué)習(xí),使對(duì)發(fā)聲學(xué)習(xí)特征的描述更加復(fù)雜,也更加準(zhǔn)確,并能促進(jìn)進(jìn)一步的比較生物學(xué)研究。

馴化和發(fā)聲學(xué)習(xí)物種可作為研究人類(lèi)世系中應(yīng)激性攻擊減少和語(yǔ)言出現(xiàn)的模型生物。越來(lái)越多的證據(jù)表明,馴化可以改變不同物種的發(fā)聲技能。在人類(lèi)和鳴禽中,發(fā)聲學(xué)習(xí)似乎依賴(lài)于共享的神經(jīng)生物學(xué)基質(zhì),這也許是趨同進(jìn)化的結(jié)果。白腰文鳥(niǎo)和馴化的孟加拉雀之間的鳴曲對(duì)比研究可為人類(lèi)物種的自我馴化和發(fā)聲學(xué)習(xí)演化機(jī)制提供線索[18]。最近O'Rourke等[18]把研究重點(diǎn)放在馴化的孟加拉雀上,孟加拉雀的鳴曲比野生的白腰文鳥(niǎo)更復(fù)雜。O'Rourke 等[18]對(duì)這種效應(yīng)的解釋圍繞谷氨酸神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)展開(kāi),認(rèn)為谷氨酸信號(hào)與鳴曲學(xué)習(xí)有關(guān),它控制對(duì)發(fā)聲學(xué)習(xí)至關(guān)重要的神經(jīng)回路中的多巴胺活動(dòng),調(diào)節(jié)應(yīng)激反應(yīng)和馴化后攻擊行為的減弱,而應(yīng)激相關(guān)神經(jīng)回路的興奮減弱可通過(guò)多巴胺能信號(hào)的改變來(lái)增強(qiáng)發(fā)聲學(xué)習(xí)能力。

4 討論與展望

比較生物語(yǔ)言學(xué)強(qiáng)調(diào)了認(rèn)知系統(tǒng)的保守性和語(yǔ)言發(fā)育的可塑性,而只有足夠了解其他物種的認(rèn)知體系以及人類(lèi)非語(yǔ)言認(rèn)知區(qū)域的特征才能對(duì)現(xiàn)代語(yǔ)言機(jī)能的構(gòu)建作出合理的推斷。通過(guò)比較現(xiàn)代人群語(yǔ)言中的罕見(jiàn)變異與常見(jiàn)變異,研究人類(lèi)交流障礙,將對(duì)教育、科學(xué)、經(jīng)濟(jì)和社會(huì)進(jìn)步都有重要意義,而對(duì)其潛在風(fēng)險(xiǎn)因子的了解有利于早鑒定、早干預(yù)和早治療。在ASD、ID、癲癇失語(yǔ)譜系障礙(epileptic-aphasia spectrum,EAS)病例中,遺傳學(xué)研究已經(jīng)革新了人們對(duì)這些障礙病因的理解,而且開(kāi)啟了從“表型為先”到“基因型為先”的診斷轉(zhuǎn)型。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)步正在加速研究語(yǔ)言障礙中基因型-表型之間聯(lián)系的步伐,其中一個(gè)關(guān)鍵進(jìn)步是高通量基因分型DNA芯片的生產(chǎn)。通過(guò)DNA芯片,每人只需幾百美元,就可在基因組中同時(shí)篩查百萬(wàn)個(gè)不同的遺傳標(biāo)記,靶向到每一基因內(nèi)所有已知的變異位點(diǎn)[21]。因此研究者可以開(kāi)展全基因組關(guān)聯(lián)的大規(guī)模篩查,從而揭示特定基因與目標(biāo)表型之間的新型關(guān)聯(lián)。然而這種研究需要成百甚至成千的人群才能取得充分的數(shù)據(jù)效能。全基因組關(guān)聯(lián)篩查已經(jīng)使用于常見(jiàn)語(yǔ)言相關(guān)障礙研究,但由于較之人類(lèi)基因?qū)W其他領(lǐng)域來(lái)說(shuō)樣本規(guī)模太小,因此需招募大量的受試者以及描述其語(yǔ)言機(jī)能,而且不同領(lǐng)域的國(guó)際合作才能獲得成功。此外還需要實(shí)驗(yàn)研究來(lái)確定基因變體對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響,這些實(shí)驗(yàn)包括分子和細(xì)胞生物學(xué)實(shí)驗(yàn)、動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)和腦成像實(shí)驗(yàn)等。腦成像遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是一項(xiàng)用非侵入性神經(jīng)成像技術(shù)評(píng)估基因組變體與腦結(jié)構(gòu)和功能之間關(guān)聯(lián)的新興技術(shù)。例如ProcessGeneLists(PGL)通過(guò)使用與疾病相關(guān)的基因并計(jì)算這些基因在每個(gè)大腦區(qū)域的標(biāo)準(zhǔn)化mRNA 表達(dá)平均值,將遺傳學(xué)和人類(lèi)大腦成像聯(lián)系起來(lái)。這些基因表達(dá)最多的共同腦區(qū)域成為感興趣區(qū)域,用于在有或沒(méi)有疾病的受試者中進(jìn)行腦成像,從而減少了多重比較[22]。

基因組大數(shù)據(jù)的涌入也為語(yǔ)言進(jìn)化研究者提供了獨(dú)特的新希望。許多現(xiàn)存物種以及不斷增加的滅絕動(dòng)物(包括古人類(lèi))的豐富的遺傳數(shù)據(jù)都可在網(wǎng)上自由取用。這些數(shù)據(jù)之間相互參考對(duì)于在語(yǔ)言進(jìn)化的多因子背景下確定哪些候選基因顯示出人類(lèi)祖先中有趣的變化模式很有價(jià)值。古人類(lèi)遺傳學(xué)研究類(lèi)似時(shí)光機(jī)器,可重構(gòu)人類(lèi)交流的起點(diǎn),從而使語(yǔ)言起源研究從“推測(cè)”和“假說(shuō)”過(guò)渡到實(shí)證科學(xué)。發(fā)聲學(xué)習(xí)是人類(lèi)語(yǔ)言的一個(gè)重要特征,顯示發(fā)聲學(xué)習(xí)能力的物種是有關(guān)人類(lèi)語(yǔ)言本質(zhì)和進(jìn)化的重要信息來(lái)源,尤其是關(guān)于語(yǔ)音方面。

同時(shí)參與語(yǔ)言進(jìn)化研究的有認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)、考古學(xué)、行為學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、人類(lèi)學(xué)和理論語(yǔ)言學(xué)等。這種跨學(xué)科的討論對(duì)于語(yǔ)言學(xué)家來(lái)說(shuō)可能是一個(gè)警鐘,因?yàn)檎Z(yǔ)言學(xué)界長(zhǎng)期從事內(nèi)部專(zhuān)業(yè)化的理論研究,這可能成為一道阻礙跨學(xué)科合作的防火墻。然而大數(shù)據(jù)的涌入以及學(xué)科的異質(zhì)性對(duì)研究也造成了挑戰(zhàn)。例如,需要在極為異質(zhì)的實(shí)證證據(jù)中找到一個(gè)趨同點(diǎn),能集中多學(xué)科知識(shí),妥協(xié)一些對(duì)立的立場(chǎng),排除僅僅在單一學(xué)科內(nèi)適用的解決辦法,從而實(shí)現(xiàn)對(duì)語(yǔ)言進(jìn)化的全面了解。而且不同學(xué)科領(lǐng)域的交流需要一個(gè)共同的基礎(chǔ),即一個(gè)可以在多樣性學(xué)科中構(gòu)建聯(lián)系的共享概念空間。共享概念空間的建立需通過(guò)每種學(xué)科各自的不斷發(fā)展以及構(gòu)建,能夠?qū)Σ煌瑪?shù)據(jù)提供統(tǒng)一視角的動(dòng)態(tài)開(kāi)放解釋性模型。比較生物語(yǔ)言學(xué)著力在人類(lèi)語(yǔ)言與其他生物的認(rèn)知構(gòu)件中尋找普遍性和變異性,已成為生物語(yǔ)言學(xué)繁榮的動(dòng)因。這可能為語(yǔ)言研究提供一個(gè)共享的概念區(qū),用以處理異質(zhì)的數(shù)據(jù),實(shí)現(xiàn)語(yǔ)言跨學(xué)科研究的深入發(fā)展。

[利益聲明Declaration of Interest]

作者聲明本文不存在利益沖突。

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