文/王東進(jìn)

按照“兜底線、織密網(wǎng)、建機(jī)制”的要求，在全面推進(jìn)中國特色醫(yī)療保障制度體系高質(zhì)量發(fā)展的進(jìn)程中，罕見病患者的診斷治療、用藥保障問題日漸凸顯，引起社會(huì)的高度關(guān)切和患者及家庭的急切企盼，成為必須高度重視、綜合應(yīng)對(duì)的民生保障中的重要兜底任務(wù)。

根據(jù)近年來中央相關(guān)文件精神和各地、各部門、各方面業(yè)已開展的探索實(shí)踐，擬就這個(gè)話題談幾點(diǎn)個(gè)人的思考和建議，概括地講就是“多方參與、綜合施策、協(xié)同治理，探索建立中國特色罕見病保障機(jī)制”。

一、高度重視罕見病保障問題綜合深度研究和保障機(jī)制建設(shè)

罕見病在醫(yī)學(xué)上并沒有科學(xué)規(guī)范統(tǒng)一的定義，是指那些不同于常見病的發(fā)病率極低、診療難度極大、治療費(fèi)用極高的疾?。ㄒ喾Q“孤兒病”）。在一定意義上，這是一種具有社會(huì)屬性的定義或稱謂。

目前，在世界范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病超過7000種，且每年還在以250種至280種的速度遞增。罕見病確切的病因尚不明確，多為先天性疾病。其癥狀表現(xiàn)為慢性的、退行性的嚴(yán)重危及生命的疾病，較常見的癥狀如白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、苯丙酮尿癥、線粒體病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。罕見病致殘、致死率相當(dāng)高。

在我國，罕見病其實(shí)并不“罕見”。據(jù)有關(guān)部門統(tǒng)計(jì)，我國罕見病的患病人群超過2000萬人，這是一個(gè)龐大的困難群體，往往是“一人患病、殃及全家”，如果連同患者所在家庭的其他成員均包含在內(nèi)，那么，這個(gè)困難群體的規(guī)模就更大了，這也已經(jīng)成為公共治理中一個(gè)突出的社會(huì)問題。

目前治療罕見病的特效藥十分“罕見”，且價(jià)格極其昂貴。據(jù)有關(guān)資料介紹，目前已知的罕見病中，只有5%-10%有藥可治，且由于藥物費(fèi)用奇高，往往一個(gè)罕見病患者就會(huì)拖垮全家。例如，此前媒體披露，西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科收治的罕見病患兒，僅住院4天便花費(fèi)55萬多元。據(jù)稱，其使用的藥品是進(jìn)口的諾西那生鈉注射液，該藥進(jìn)口落地價(jià)為55萬元/支（先前價(jià)格為70萬元/支），這一事件在社會(huì)上引起了不小的震動(dòng)。

罕見病在世界范圍內(nèi)都是一個(gè)棘手的難題和挑戰(zhàn)，而我國罕見病患者又具有數(shù)量龐大、“貧病交加”的特征，困難更加突出，挑戰(zhàn)也更加嚴(yán)峻。再者，目前能識(shí)別、治療罕見病的醫(yī)生少之又少，據(jù)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院副院長吳志英介紹，有一半的罕見病被誤診，有的患者被誤診時(shí)間長達(dá)20多年，期間一直沒有得到正確診治。

面對(duì)罕見病這個(gè)嚴(yán)峻挑戰(zhàn)和社會(huì)問題，必須予以更高程度的重視。不僅要研究罕見病用藥保障問題，而且要從科研、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)、診療和政策等多維度、多領(lǐng)域、多學(xué)科進(jìn)行綜合、系統(tǒng)、深度研究，力求從“五可”（可識(shí)別、可治療、有藥可治、費(fèi)用可承受、可保障）上，為盡快建立健全中國特色罕見病治療、用藥等系統(tǒng)集成的保障機(jī)制，提供理論、技術(shù)支持和切實(shí)可行的政策建議。

二、認(rèn)真總結(jié)各地在罕見病治療用藥保障方面的探索實(shí)踐和優(yōu)秀經(jīng)驗(yàn)

相較于一些發(fā)達(dá)國家，我國對(duì)罕見病問題的研究和保障機(jī)制建設(shè)起步較晚（大體始于2005年），但由于充分依靠和發(fā)揮各方面特別是地方的積極性、創(chuàng)造性，罕見病問題研究和保障機(jī)制建設(shè)已經(jīng)取得了積極成效，受到了國際罕見病聯(lián)盟的高度贊許。

2018年5月，國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，將121種罕見病作為當(dāng)前首先要“攻克”的診治和保障的重點(diǎn)目標(biāo)。

2019年，在福建、浙江等地方建立了區(qū)域性罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的基礎(chǔ)上，國家衛(wèi)健委又建立起全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。針對(duì)我國能診治罕見病的醫(yī)生奇缺、診治水平急需通過培訓(xùn)方式提高的實(shí)際，構(gòu)建了加強(qiáng)協(xié)作、管理和提高罕見病診治水平的平臺(tái)并開展了一系列富有成效的活動(dòng)。

從2019年3月1日起，我國對(duì)首批21個(gè)罕見病治療藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥政策，對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%的稅率征收增值稅，大大增加了罕見病用藥的可及性。

隨著藥品集中帶量采購制度化、常態(tài)化改革的持續(xù)推進(jìn)，醫(yī)?；鹳徺I實(shí)力的不斷增強(qiáng)，2021年版國家醫(yī)保藥品目錄品種總數(shù)已達(dá)2860種。值得注意的是，2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中，7種罕見病用藥通過談判方式進(jìn)入醫(yī)保目錄中（前文提到的諾西那生鈉注射液也在其中），這將極大地減輕患者家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

特別值得重視的是，一些先試先行的地區(qū)（如福建省、浙江省、上海市、青島市等），已經(jīng)探索出一些綜合應(yīng)對(duì)罕見病難題的好的做法和經(jīng)驗(yàn)（如福建的“一張網(wǎng)”等“六個(gè)一”模式），使相當(dāng)一部分罕見病患者被納入了保障范圍（僅浙江就有4萬多名罕見病患者被納入），初步形成了多主體共同分擔(dān)罕見病用藥費(fèi)用保障機(jī)制，為在全國探索建立中國特色罕見病保障機(jī)制創(chuàng)造了條件，值得認(rèn)真總結(jié)和借鑒。

三、多方參與、綜合施策、協(xié)同治理，探索建立中國特色罕見病保障機(jī)制

罕見病是一個(gè)“罕見”的病種，對(duì)患者及其家庭造成的痛苦和經(jīng)濟(jì)、精神上的負(fù)擔(dān)極為嚴(yán)重，已經(jīng)成為普遍關(guān)切、必須面對(duì)的民生問題、社會(huì)問題。因此，不能單就罕見病論罕見病，也不能單就罕見病用藥費(fèi)用論保障機(jī)制，而是要提升到以人民為中心、生命至上、健康第一的民生保障和增進(jìn)社會(huì)公平正義、夯實(shí)兜牢民生底線、推進(jìn)中國特色多層次醫(yī)療保障體系高質(zhì)量發(fā)展、充分發(fā)揮中國特色醫(yī)療保障制度優(yōu)越性的全局和戰(zhàn)略高度，納入國家議題、公共治理范疇和民生保障的“底線任務(wù)”中，實(shí)施政府主導(dǎo)、多方參與、綜合施策、協(xié)同治理的方略，構(gòu)建管用可行的中國特色綜合應(yīng)對(duì)、系統(tǒng)集成、協(xié)同高效的罕見病保障機(jī)制，以下提出四點(diǎn)建議。

第一，要按照“兜底線、織密網(wǎng)、建機(jī)制”的要求，將罕見病保障問題納入全面建設(shè)中國特色多層次醫(yī)療保障體系的總體框架中。要在實(shí)施《“十四五”全民醫(yī)療保障規(guī)劃》，推進(jìn)醫(yī)保高質(zhì)量發(fā)展中統(tǒng)籌謀劃、綜合施策、有效應(yīng)對(duì)罕見病問題。要把探索建立管用可行的罕見病保障機(jī)制、抵御罕見病風(fēng)險(xiǎn)作為醫(yī)?！岸档拙€、織密網(wǎng)、建機(jī)制”的重要組成部分，作為兜牢底線、防止出現(xiàn)規(guī)模性“因病致貧或返貧”風(fēng)險(xiǎn)的重要環(huán)節(jié)切實(shí)抓好。只有這樣，才能更好促進(jìn)社會(huì)公平正義，更好發(fā)揮中國特色多層次醫(yī)保制度優(yōu)越性。

基本醫(yī)保制度的本位功能是增進(jìn)社會(huì)公平正義，而保護(hù)好最脆弱、最困難群體的合法權(quán)益，正是社會(huì)公平正義的體現(xiàn)。用通俗的話說，就是“雪中送炭”解決人民群眾“急難愁盼”問題，而不是“錦上添花”。因此，把探索建立罕見病保障機(jī)制擺上“十四五”時(shí)期醫(yī)保高質(zhì)量發(fā)展的重要議程正當(dāng)其時(shí)。

第二，要樹立系統(tǒng)觀念，切實(shí)把握好“系統(tǒng)集成、協(xié)同高效”這個(gè)基本點(diǎn)。堅(jiān)持對(duì)罕見病科研、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)（尤其是特效藥創(chuàng)新研發(fā)）、診療（尤其是?？漆t(yī)生培訓(xùn)和診療水平提升）、保障（尤其是費(fèi)用保障和服務(wù)保障）等全鏈條系統(tǒng)研究、綜合施策、協(xié)同治理，摒棄以用藥費(fèi)用論保障的“單打一”思維方式和政策取向。

第三，要堅(jiān)持政府主導(dǎo)、多方參與、綜合施策、協(xié)同治理方略，采用“1+N”的費(fèi)用共擔(dān)方式?！?”就是政府主導(dǎo)（也就是醫(yī)保主動(dòng)擔(dān)責(zé)）。隨著醫(yī)保藥品集中帶量采購制度化、常態(tài)化改革的持續(xù)深化，一些“天價(jià)藥”價(jià)格回歸合理區(qū)間、醫(yī)保基金購買實(shí)力增強(qiáng)，逐步將那些療效確切的罕見病用藥納入醫(yī)保支付范圍（目前，已有40多種罕見病用藥進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，涉及25種罕見病）。但是，醫(yī)保只能“?；尽保豢赡?、也不應(yīng)該讓醫(yī)保“大包大攬”，必須多方參與，“打組合拳”。“N”就是多方參與、“大家抬”的費(fèi)用分擔(dān)保障機(jī)制。譬如：由財(cái)政出資或多渠道籌資建立國家罕見病專項(xiàng)基金；健全完善重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度（一般來講，罕見病患者當(dāng)屬救助對(duì)象）；實(shí)施稅收等優(yōu)惠政策激勵(lì)藥企創(chuàng)新研發(fā)罕見病治療藥品；鼓勵(lì)支持商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)開發(fā)專屬保險(xiǎn)產(chǎn)品；大力提倡、支持社會(huì)公益慈善捐贈(zèng)事業(yè)和大眾“獻(xiàn)愛心”活動(dòng)，等等。這種多方參與、共同分擔(dān)的保障模式，無論是在國際上，還是在我國一些先試先行的地方都被證明是管用的、可行的辦法。

2021年9月，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議提出，健全針對(duì)特殊群體、特定疾病的醫(yī)藥費(fèi)豁免機(jī)制。在這方面，一些發(fā)達(dá)國家已有較為成熟的辦法，可以結(jié)合我國實(shí)際進(jìn)行借鑒。譬如：可將罕見病等重特大疾病分種類、有步驟地納入醫(yī)藥費(fèi)豁免范圍，重點(diǎn)是將社會(huì)困難群體（“貧病交加”致貧或返貧的救助人員和兒童患者）優(yōu)先作為豁免對(duì)象（根據(jù)具體情況，或豁免全部醫(yī)藥費(fèi)用，或豁免部分費(fèi)用）；還可以設(shè)立社會(huì)困難群體中罕見病患者醫(yī)藥費(fèi)用最高自付限額（也就是自付費(fèi)用“封頂線”），等等，這些都是可供考量的解決途徑和辦法。解決罕見病保障問題，雖然難度很大，但是，“只要精神不滑坡，辦法總比困難多”。

第四，要明確一個(gè)強(qiáng)有力的組織協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)和“聯(lián)防聯(lián)?！惫ぷ鳈C(jī)制。醫(yī)保改革的實(shí)踐，特別是應(yīng)對(duì)新冠肺炎疫情的實(shí)踐當(dāng)中，給我們最深刻的啟示是，應(yīng)對(duì)艱巨復(fù)雜的任務(wù)和挑戰(zhàn)時(shí)，強(qiáng)有力的組織協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)和協(xié)同聯(lián)動(dòng)“聯(lián)防聯(lián)?！钡墓ぷ鳈C(jī)制是關(guān)鍵所在。因此，應(yīng)明確由國家衛(wèi)健委和國家醫(yī)保局牽頭，組織協(xié)調(diào)相關(guān)部門（如藥監(jiān)局、工信部、財(cái)政部、民政部、稅務(wù)總局等）統(tǒng)籌謀劃綜合應(yīng)對(duì)罕見病的政策舉措，分工負(fù)責(zé)、協(xié)同推進(jìn)罕見病保障，綜合應(yīng)對(duì)罕見病社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)。有了強(qiáng)有力的組織協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)和協(xié)同聯(lián)動(dòng)的工作機(jī)制，中國特色綜合應(yīng)對(duì)、系統(tǒng)集成、協(xié)同高效的罕見病保障機(jī)制才能真正建立健全起來。