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中國家族遺傳性乳腺癌家系腫瘤易感基因的研究

2022-10-29 09:31:34
中國腫瘤臨床 2022年19期
關(guān)鍵詞:天津醫(yī)科大學(xué)家族遺傳

乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤,全球每年新發(fā)病例超過160 萬,約占女性新發(fā)癌癥病例的20%,而中國是乳腺癌的發(fā)病大國。約5%~10%的乳腺癌患者呈現(xiàn)家族聚集性,最重要的因素是乳腺癌遺傳易感基因胚系突變?cè)诖H之間遺傳。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院于津浦教授與劉俊田教授團(tuán)隊(duì)采用二代測(cè)序技術(shù)(NGS)平臺(tái),對(duì)家族性乳腺癌家系進(jìn)行腫瘤易感基因的檢測(cè),分析中國家族性乳腺癌家系中43 個(gè)不同外顯率的腫瘤易感基因的胚系突變特征,并分析其與臨床表型和病理特征的相關(guān)性。該研究結(jié)果發(fā)表在Cancer Biology &Medicine2022 年第6 期。

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