乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤，全球每年新發(fā)病例超過160 萬，約占女性新發(fā)癌癥病例的20%，而中國是乳腺癌的發(fā)病大國。約5%～10%的乳腺癌患者呈現(xiàn)家族聚集性，最重要的因素是乳腺癌遺傳易感基因胚系突變?cè)诖H之間遺傳。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院于津浦教授與劉俊田教授團(tuán)隊(duì)采用二代測(cè)序技術(shù)（NGS）平臺(tái)，對(duì)家族性乳腺癌家系進(jìn)行腫瘤易感基因的檢測(cè)，分析中國家族性乳腺癌家系中43 個(gè)不同外顯率的腫瘤易感基因的胚系突變特征，并分析其與臨床表型和病理特征的相關(guān)性。該研究結(jié)果發(fā)表在Cancer Biology &Medicine2022 年第6 期。

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