馬心鋒 王共強 施倍倍 林康 張龍

1.安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，安徽合肥 230061；2.安徽中醫(yī)藥大學(xué)研究生院，安徽合肥 230038

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）又稱Wilson 病，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。筆者所在團(tuán)隊于2011 年開始關(guān)注HLD 患者的生活質(zhì)量（quality of life，QOL）。近10 年以來，隨著國家經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展及衛(wèi)生條件的改善，人們生活質(zhì)量和健康水平也在不斷提高。由于診療水平的提升，各種疾病患者的生活質(zhì)量均有很大改善。臨床實踐發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重的HLD 患者與以往比較明顯減少，因此，有必要進(jìn)一步探討HLD 患者QOL 變化影響因素及與10 年前相比的縱向變化，以期為臨床進(jìn)一步改善HLD 患者QOL 提供理論依據(jù)。

1 對象與方法

1.1 研究對象

選擇2021 年4～9 月安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科符合HLD 診斷標(biāo)準(zhǔn)的住院患者。本研究經(jīng)安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院倫理委員會審批（倫理審批號：2020lc013）。入組標(biāo)準(zhǔn)仍采用作者團(tuán)隊2011 年研究的標(biāo)準(zhǔn)：①年齡>16 歲，無合并其他慢性疾?。虎谛W(xué)文化程度以上，具有閱讀本次研究所用量表內(nèi)容能力；③知情同意并參與本項研究。排除標(biāo)準(zhǔn)：①有高度腹水、高度扭轉(zhuǎn)、精神障礙等難以勝任量表調(diào)查的患者。②不能配合進(jìn)行量表測量者。本研究實際測評患者119 例，測量結(jié)果有效者共105 例。其中，男57 例，女48 例，平均（27.22±6.90）歲；平均受教育年限（11.77±3.12）年；患者性別、年齡及受教育年限與2011 年 287 例患者相比，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（>0.05），具有可比性。居住在農(nóng)村56 例，居住城鎮(zhèn)者49 例；家庭經(jīng)濟(jì)收入<1 萬元/年者33 例，1～5萬元/年者49 例，>5 萬元/年者23 例；已婚34 例，未婚60 例，離異11 例。將上述患者數(shù)據(jù)與2011 年調(diào)查的287 例患者數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。

1.2 方法

（1）測評工具：世界衛(wèi)生組織生存質(zhì)量測定量表簡表（World Health Organization quality of life assessment instrument brief version，WHOQOL–BREF）。該量表產(chǎn)生4 個領(lǐng)域的得分，領(lǐng)域得分按正向記，得分越高，QOL 越好。

（2）測評方法：按照住院時間隨機選擇患者，問卷調(diào)查在病區(qū)示教室內(nèi)完成。盡可能地保證資料收集的準(zhǔn)確性與完整性。按照每次測評3～4 人規(guī)模進(jìn)行測試，完成問卷后當(dāng)場收回問卷，檢查調(diào)查表格的質(zhì)量，發(fā)現(xiàn)漏項時，重新詢問并補充。在數(shù)據(jù)輸入時，再次根據(jù)量表測量要求，剔除不合格個案。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 17.0 統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行處理分析，連續(xù)變量采用獨立樣本檢驗，分類變量采用檢驗。以<0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 HLD 患者10 年前后的WHOQOL-BREF 得分比較

HLD 患者WHOQOL–BREF 4 個領(lǐng)域得分均高于10 年前結(jié)果，在生理領(lǐng)域、心理領(lǐng)域、社會領(lǐng)域和環(huán)境領(lǐng)域等4 個領(lǐng)域比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（<0.01），詳見表1。

表1 HLD 患者10 年前后WHOQOL-BREF 得分比較（，分）

2.2 10 年前后HLD 患者經(jīng)濟(jì)、職業(yè)、婚姻、居住地、對疾病態(tài)度、對醫(yī)生信任度等狀況比較

HLD 患者目前的家庭經(jīng)濟(jì)狀況、職業(yè)、婚姻、對疾病態(tài)度及對醫(yī)師信任度較10 年前有了明顯改善，詳見表2。

表2 10 年前后HLD 患者經(jīng)濟(jì)、職業(yè)、婚姻、居住地、對疾病態(tài)度及對醫(yī)生信任度比較

3 討論

QOL 由世界衛(wèi)生組織首次提出，也稱為生命質(zhì)量、生存質(zhì)量，在醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域主要指個體生理、心理、社會功能等三方面的健康狀態(tài)。自2008 年開始，Komal Kumar等開始關(guān)注HLD 患者QOL。張杰等于2010 年開始HLD 的QOL 研究，提出了HLD 患者QOL 及其影響因素和經(jīng)濟(jì)水平、心理健康等相關(guān)。除了作者團(tuán)隊相關(guān)研究以外，有袁興婭等通過改良Young 量表評估HLD 生活質(zhì)量研究。近年來，國外學(xué)者在HLD 患者QOL 的研究中發(fā)現(xiàn)，對患者密切隨訪可有助于幫助其提升QOL，家庭照料者參與到治療中對改善患者QOL 有幫助，HLD患者QOL 與患者心理健康狀況、神經(jīng)系統(tǒng)和肝臟損害癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。

本研究結(jié)果顯示，HLD 患者QOL 較10 年前有明顯提高，WHOQOL–BREF 4 個領(lǐng)域得分和10 年前比較均明顯升高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（<0.01）。與此相關(guān)的患者經(jīng)濟(jì)狀況、職業(yè)狀況等均較10 年前改善。生活質(zhì)量的評估標(biāo)準(zhǔn)不一，但均包含經(jīng)濟(jì)狀況、社會參與度和社會福利方面的內(nèi)容。近10 年來，國家經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展，人們生活水平明顯提高，患者的治療能力和治療愿望可能會更加積極。而積極的治療、按時服藥、定期檢查，能促進(jìn)疾病的康復(fù)，有條件接受手術(shù)治療者，生活質(zhì)量往往會得到提高。Maria Martínez–Martínez等在對腹腔疾病患者的QOL 研究中指出，經(jīng)濟(jì)困難等可影響這些患者QOL。此次調(diào)查和10 年前比較，家庭經(jīng)濟(jì)狀況對10 年前后QOL有明顯影響，家庭經(jīng)濟(jì)狀況好者，WHOQOL–BREF 4個領(lǐng)域得分均高。另外，從患者的家庭居住地來看，10 年前后無明顯差異，無論農(nóng)村或城鎮(zhèn)患者，QOL均較10 年前明顯改善，可見普遍患者家庭經(jīng)濟(jì)狀況較前改善，其QOL 也較前改善。一個地區(qū)的經(jīng)濟(jì)水平的發(fā)展，影響當(dāng)?shù)鼐用裆钯|(zhì)量，由此認(rèn)為近10 年來，隨著國家經(jīng)濟(jì)發(fā)展紅利遍及城鎮(zhèn)和鄉(xiāng)村，使HLD患者QOL 明顯改善。隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展及醫(yī)保政策的普及，使得患者就醫(yī)條件改善，治療信心提升，能積極配合治療，堅持院外后續(xù)治療，癥狀逐漸緩解，能促進(jìn)患者進(jìn)一步學(xué)習(xí)、就業(yè)，增加家庭收入，形成良性循環(huán)。目前城鄉(xiāng)經(jīng)濟(jì)差距進(jìn)一步減少，城鎮(zhèn)和農(nóng)村無論在住房條件，衛(wèi)生條件還是生活便利方面的差距均逐年減少，生活水平也基本相近。很多原本居住農(nóng)村患者，因就醫(yī)或者學(xué)習(xí)或者其他原因在城鎮(zhèn)買房，兩地居住，導(dǎo)致此次調(diào)查研究結(jié)果居住地對生活質(zhì)量無明顯影響。另外由于經(jīng)濟(jì)條件改善，家庭照料者有更多精力參與到患者的治療與康復(fù)中，促進(jìn)患者QOL 的提升，這一點在Páramo Rodríguez等研究中也得到支持。2021 年Camarata等指出，了解影響HLD 成年人QOL 的問題，有助于醫(yī)療保健提供者解決能夠改善總體福利的問題。從本研究來看，10 年前后患者的知識水平、就業(yè)途徑有了很大的改觀。可能政策制定者已經(jīng)開始關(guān)注到慢性疾病患者的總體福利問題。此次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患者多數(shù)患者從事工人和服務(wù)行業(yè)較10 年前有顯著性提高。目前多數(shù)從業(yè)者，無論行業(yè)性質(zhì)，勞動單位大小，均能獲得勞動單位提供的醫(yī)療保險及社會保險，對患者就醫(yī)幫助很大，也會提高患者生活質(zhì)量。本研究顯示，患者對疾病態(tài)度及對醫(yī)生的信任度較10 年前也有了很大的提高，在正確面對疾病時，患者能采取積極向上的態(tài)度來處理自身疾病的治療，能按照醫(yī)生醫(yī)囑堅持服藥及忌口，促使癥狀緩解，提高QOL?？赡芘c近10 年來，國家政策尤其是醫(yī)保政策的實施，使患者對疾病的態(tài)度及對醫(yī)生的信任度等均有不同程度提高有關(guān)。Jamie等在對癌癥患者的研究中提出，遠(yuǎn)程健康干預(yù)對患者QOL 評分的改善效果與常規(guī)治療時干預(yù)相同。這一觀點同樣適用于HLD 患者。由于HLD 是一種慢性疾病，患者可能在確診后的數(shù)10年間反復(fù)與醫(yī)生溝通，遠(yuǎn)程的健康干預(yù)對HLD 患者尤為重要。Jacquelet等研究證實，密切隨訪，有助于提升HLD 患者QOL。近10 年來，隨著科技進(jìn)步，除了傳統(tǒng)的電話聯(lián)系，新的互聯(lián)網(wǎng)+聯(lián)系方式如微信、視頻等，使得患者和醫(yī)生交流更加方便，包括院外指導(dǎo)檢查，查詢檢查報告等，均較10 年前有了顯著改善，使醫(yī)患交流緊密，患者對醫(yī)生信任度提高。尤其是互聯(lián)網(wǎng)的高速發(fā)展，視頻會診已逐漸融入到一些疾病的診療中。HLD 患者需長期服藥治療，住院時間短暫，癥狀恢復(fù)在住院期間不明顯，尤其以腦損害為主的患者，因腦神經(jīng)修復(fù)往往需3 個月左右時間，因此部分患

者出院后的一段時間，癥狀逐漸改善，通過視頻診療，醫(yī)師可以觀察到患者的癥狀變化，指導(dǎo)患者院外服藥及康復(fù)，促進(jìn)醫(yī)患溝通，提升患者QOL。本研究還發(fā)現(xiàn)，HLD 患者離婚率較10 年前顯著提高，已婚和未婚者百分比10 年前后比較無明顯變化。本病患者多青春期發(fā)病，多數(shù)患者會面臨婚姻問題，加上HLD 是一種常染色體隱性遺傳疾病，潛在的后代患病風(fēng)險，均可能影響患者的婚姻觀念。婚姻存續(xù)與否，除了疾病相關(guān)因素以外，還與工作級經(jīng)濟(jì)狀況、感情狀態(tài)、家庭觀念以及不同地區(qū)的婚姻態(tài)度等均有著密切關(guān)系。不可否認(rèn)，婚后能否生育健康的下一代，對婚姻存在有著重要的影響因素，HLD作為一種遺傳性疾病，必然會影響婚姻狀態(tài)。尤其對于一些因相親、介紹等成家的患者，他們和配偶之間的感情基礎(chǔ)并不牢固，在無子女等維系婚姻時，一旦疾病確診及疾病的相關(guān)遺傳知識被配偶知曉，可能會增加離婚風(fēng)險?；颊邔蟠闹匾暢潭仍黾樱欠裼纱藢?dǎo)致離婚率升高，尚不得而知，可能會有生理或心理等方面的原因，仍需后續(xù)進(jìn)一步研究。目前隨著遺傳學(xué)的發(fā)展與不斷進(jìn)步，使得且有可能通過科學(xué)的方法指導(dǎo)自己對生育的看法，是否此方面的知識的普及可降低離婚率，仍不得而知。

綜上所述，HLD患者QOL較10年前有很大改善，其原因可能和經(jīng)濟(jì)發(fā)展及社會進(jìn)步，各種醫(yī)保政策利好有關(guān)。另外可能與現(xiàn)在學(xué)科的進(jìn)步，使得患者能較早獲得診斷及治療，減少嚴(yán)重并發(fā)癥等有關(guān)。