王賀賀，張俊戈，張偉文，孫敬武,，孫家強(qiáng),

(1.安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科，安徽 合肥 230031；2.皖南醫(yī)學(xué)院附屬省立醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科，安徽 合肥 230031；3.安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院 功能神經(jīng)外科，安徽 合肥 230031)

全內(nèi)臟反位(situs inversus totalis，SIT)又稱“鏡面人”或“鏡像人”，是一種較為罕見的先天發(fā)育異常，發(fā)病率約為1/25 000～1/8 000。臨床分為部分內(nèi)臟反位和全內(nèi)臟反位兩種，前者發(fā)病率更低，多伴有其他畸形，通常壽命短于正常人；后者即“鏡面人”，全部內(nèi)臟位置呈180°反位，心、肝、肺、胃、脾、腸管等臟器位置與普通人正好左右相反，正如在鏡子中的影像一樣而得名，頭顱五官、四肢體表未見異常。本文報道1例全球罕見SIT合并搏動性耳鳴的患者，臨床資料如下。

1 臨床資料

患者，女，46歲，因左耳耳鳴2個月于2019年8月1日入院?；颊咦栽V2個月前突發(fā)左耳耳鳴，為吹風(fēng)樣，進(jìn)行性加重，耳鳴呈搏動性與心跳頻率一致，不伴聽力下降，無眩暈、嘔吐等癥狀，因耳鳴持續(xù)存在且不見好轉(zhuǎn)遂至安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院就診。查體：生命體征正常，神志清楚，雙側(cè)外耳道通暢，雙耳鼓膜完整，標(biāo)志清，安靜環(huán)境下行頸部按壓試驗(yàn)，患者訴耳鳴聲音逐漸減弱至消失，純音電測聽及聲導(dǎo)抗結(jié)果未見異常，頭顱CT示：左側(cè)乙狀竇骨壁部分缺損(圖1A)，遂擬“搏動性耳鳴”收住入院。入院后予以完善相關(guān)檢查，頭顱MRI示：右側(cè)椎動脈狹窄(圖1B)；胸部CT示：右位心，心尖指向右側(cè)，心臟及大血管位置呈鏡面樣反轉(zhuǎn)，胃泡在右側(cè)(圖1C)，影像學(xué)圖片由3D Slicer 4.11版本重建軟件完成(https://download.slicer.org/)。

圖1 患者影像學(xué)圖片 A：頭顱CT示左側(cè)乙狀竇骨壁部分缺損；B：頭顱MRI示右側(cè)椎動脈狹窄；C：胸部CT示心尖指向右側(cè)，心臟及大血管位置呈鏡面樣反轉(zhuǎn)，胃泡在右側(cè)

患者血壓124/84 mmHg，血紅蛋白125 g/L，其余各項(xiàng)指標(biāo)正常，遂于全麻下作左耳耳后C型切口，切開皮膚及皮下組織，做蒂在后的耳后顳肌筋膜瓣，常規(guī)行完壁式乳突輪廓化，充分磨除乙狀竇周圍氣房暴露乙狀竇壁缺損處，見搏動的藍(lán)紫色乙狀竇，以骨蠟復(fù)合體密封骨質(zhì)缺損處，直至未見血管明顯搏動，骨蠟表面覆蓋顳肌筋膜瓣，逐層縫合并加壓包扎，術(shù)后予以抗炎及營養(yǎng)支持。術(shù)后3 d患者訴耳鳴消失，術(shù)后3個月及術(shù)后1年隨訪均未見復(fù)發(fā)。

2 討論

目前研究認(rèn)為SIT患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳模式，可能與

DNAH11

、左撇子基因、結(jié)節(jié)基因和

ZIC

3

、

ACVR2B

和

Pitxz

基因變異有關(guān)，導(dǎo)致內(nèi)臟極性反轉(zhuǎn)，但具體致病機(jī)制及致病基因仍不明確。一般SIT患者無異常表現(xiàn)，當(dāng)拍胸片或超聲時得以發(fā)現(xiàn)，國內(nèi)外文獻(xiàn)報道SIT最常表現(xiàn)為心臟異常，肝和脾有多種類型，從畸形到錯位，再到脾或膽管結(jié)構(gòu)缺失，胃腸道有各種旋轉(zhuǎn)不良異常，另有報道認(rèn)為Kartagener綜合征可能與SIT患者共存。

搏動性耳鳴屬于客觀性耳鳴的一種類型，它被定義為聲音的來源與血管搏動相關(guān)。它的特點(diǎn)是耳鳴的聲音與心跳同步，壓頸試驗(yàn)常為陽性，根據(jù)其發(fā)生部位可以分為動脈性、動靜脈性或靜脈性。其發(fā)生機(jī)制目前考慮由顱內(nèi)靜脈系統(tǒng)的解剖變異導(dǎo)致血流紊亂，好發(fā)部位是橫竇、乙狀竇和頸靜脈球。搏動性耳鳴的發(fā)生具有明顯的性別差異，女性多于男性，右側(cè)多于左側(cè)，可能的解釋是女性右側(cè)頸靜脈引流優(yōu)勢。搏動性耳鳴是一種少見的致殘性疾病，據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計搏動性耳鳴約占所有耳鳴病例的10%，可顯著損害生活質(zhì)量，在嚴(yán)重的病例中增加自殺風(fēng)險。目前已經(jīng)報道有多種可以導(dǎo)致搏動性耳鳴的病因，包括乙狀竇憩室、乙狀竇壁異常、頸靜脈球高位、橫竇和乙狀竇狹窄、硬腦膜動靜脈畸形、特發(fā)性高血壓、動脈瘤、動脈夾層、動脈粥樣硬化、貧血、甲亢等。

搏動性耳鳴的診斷流程尚缺乏規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，目前搏動性耳鳴的診斷主要依托于頸部按壓試驗(yàn)與影像學(xué)檢查。頸部按壓試驗(yàn)作為搏動性耳鳴的初步檢查手段，操作簡單且有較好的檢出率，但對于頸動脈狹窄的患者可能會造成短暫腦缺血等不良后果，盡管發(fā)生率低，仍應(yīng)慎重。顳骨CT對于乙狀竇骨質(zhì)缺損的診斷靈敏度較高，而橫竇狹窄及頸靜脈球高位等頭頸部血管解剖變異多由磁共振成像檢出，對于少見的硬腦膜瘺所致搏動性耳鳴可能需要數(shù)字減影血管造影技術(shù)(DSA)來判定。最新研究指出4D-flow磁共振成像可以檢測由狹窄或乙狀竇異常引起的血流動力學(xué)異常，并且認(rèn)為橫竇和乙狀竇的血流動力學(xué)測量或可以作為靜脈性搏動性耳鳴診斷和治療中的無創(chuàng)性生物標(biāo)志物。盡管診斷搏動性耳鳴的方法多種多樣，但仍有約15%的患者無法發(fā)現(xiàn)確切的病因。

關(guān)于搏動性耳鳴的治療方案主要包括血管介入手術(shù)和外科修補(bǔ)手術(shù)或切除手術(shù)，但搏動性耳鳴成因各異且多數(shù)為個案發(fā)生，缺乏各種方式治療搏動性耳鳴的大樣本研究，故而目前對于搏動性耳鳴的長期療效尚無法預(yù)測。本研究中SIT患者合并搏動性耳鳴更是全球罕見，我們利用骨蠟復(fù)合體以及顳肌筋膜瓣封堵缺損的乙狀竇骨壁，患者預(yù)后良好，術(shù)后6個月及1年隨訪未見復(fù)發(fā)，患者搏動性耳鳴的成因與其右側(cè)椎動脈狹窄是否有聯(lián)系尚不明確。搏動性耳鳴的發(fā)生右側(cè)多于左側(cè)，目前認(rèn)為SIT患者頭顱五官不存在反轉(zhuǎn)，因此SIT患者中搏動性耳鳴的發(fā)生仍是右側(cè)多于左側(cè)，而本研究的病例搏動性耳鳴發(fā)生于左側(cè)，這可能是一個左側(cè)的偶發(fā)病例，另一個可能的解釋是SIT患者大腦內(nèi)某些解剖結(jié)構(gòu)可能存在反轉(zhuǎn)，盡管這是基于一個SIT合并搏動性耳鳴患者的推論，仍須多樣本以及SIT患者的腦功能分析去驗(yàn)證。本研究報道了全球罕見SIT合并搏動性耳鳴的病例，且患者具有很好的手術(shù)預(yù)后，為今后SIT合并搏動性耳鳴的患者診療提供了參考依據(jù)。