王 忠 鐘 瑛

根據(jù)聯(lián)合國教科文組織《國際人類基因數(shù)據(jù)宣言》，人類基因數(shù)據(jù)指的是通過核酸分析或其他科學(xué)分析手段獲得的關(guān)于個人遺傳特征的信息。它能夠提供有關(guān)自然人的生理或健康的獨(dú)特信息，相當(dāng)于人的底層代碼。21 世紀(jì)初，做單人的全基因組測序需要耗資100 萬美元，而且只有個別機(jī)構(gòu)有實(shí)力完成此項(xiàng)工作?，F(xiàn)在單人的全基因組測序只需幾百美元，大量的公司能提供此類服務(wù)。技術(shù)的進(jìn)步和行業(yè)競爭的加劇使得基因測序價格不斷下降，測序人次呈指數(shù)增長，基因大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)生態(tài)正在日益形成。人們憧憬基因大數(shù)據(jù)的光明未來，視其為新一輪科技革命的引擎之一。然而，我們也應(yīng)看到基因大數(shù)據(jù)可能帶來的巨大風(fēng)險，并做好防范措施。

一、基因大數(shù)據(jù)的應(yīng)用價值

基因大數(shù)據(jù)在社會經(jīng)濟(jì)生活中已經(jīng)有了很多應(yīng)用，更有不計(jì)其數(shù)的應(yīng)用處于探索之中。

1.刑偵。DNA 刑偵技術(shù)是一種通過對案件中與人體有關(guān)的血液、唾液、毛發(fā)、組織器官等生物檢材進(jìn)行基因檢測，比對所選定的基因組上等位基因的差異，通過計(jì)算匹配概率、父權(quán)指數(shù)等，從而完成個體識別以及親子鑒定的技術(shù)。該技術(shù)在過去數(shù)十年內(nèi)迅速發(fā)展，從一開始僅能比對同一人DNA，到現(xiàn)在，依據(jù)親屬相似的DNA 就可以提供線索。近年來備受媒體關(guān)注的甘肅白銀連環(huán)殺人案，就是借助基因大數(shù)據(jù)得以告破。美國著名的金州殺手案也是因此偵破。我國已經(jīng)應(yīng)用這一技術(shù)偵破了多起兇殺、強(qiáng)奸等惡性案件，也在破獲拐賣兒童案件上利用該技術(shù)。

2.醫(yī)學(xué)。基因數(shù)據(jù)最初的用途是 “醫(yī)學(xué)及科學(xué)研究”，也就包括流行病學(xué)研究，特別是群體基因研究，以及人類學(xué)或考古學(xué)研究。目前越來越多地用于診斷和治療，包括篩選和預(yù)測性測試采集、處理、使用和保存人類基因數(shù)據(jù)和人類蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)。因此，一直以來，基因數(shù)據(jù)在臨床和藥物研發(fā)方面的價值都是極其顯著的。

近年來，科學(xué)和醫(yī)學(xué)發(fā)展已經(jīng)證明基因及其變異表達(dá)（表觀遺傳學(xué)）和微生物組（腸道細(xì)菌）在保持健康中起著重要作用。對于患者而言，由于個人生理情況千差萬別，標(biāo)準(zhǔn)的診療方案帶來的效果也有所不同。新興的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)可以基于患者基因數(shù)據(jù)來提供個性化醫(yī)療方案，通過全面的基因組篩查，將患者的電子健康記錄、飲食信息、社會因素等與已測序的DNA 相結(jié)合，進(jìn)而推薦量身定制的治療方法以及個性化藥物。尤其是對于當(dāng)今視為絕癥的一些疾病，例如艾滋病、癌癥，個性化醫(yī)療會有突出效果。

不僅如此，測序的基因組將提供有關(guān)患者健康狀況，其對某些藥物的反應(yīng)以及患某些疾病的概率等相關(guān)信息。甚至可以根據(jù)與疾病相關(guān)的基因，在尚未患病之時采取預(yù)防性治療。例如好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉曾接受預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險。

在藥物研發(fā)方面，利用全基因組關(guān)聯(lián)分析、基因表達(dá)譜聯(lián)系等一系列大數(shù)據(jù)分析方法，能挖掘藥物的適應(yīng)癥。算法還可以結(jié)合其他藥物來分析某些類型的藥物對不同類型患者的影響。在此類模擬過程中，可以對某種藥物進(jìn)行較小的更改，并且可以對調(diào)整某種藥物后會發(fā)生的情況進(jìn)行情景分析。有了大數(shù)據(jù)和正確的算法，就有可能通過模擬而不是對實(shí)際患者進(jìn)行研究來做到這一點(diǎn)，從而節(jié)省了寶貴的研發(fā)時間、研發(fā)費(fèi)用，縮短新藥上市時間。

鑒于基因大數(shù)據(jù)技術(shù)的飛速發(fā)展以及應(yīng)用日益廣泛，不少專家斷言未來基因大數(shù)據(jù)有可能徹底改變醫(yī)療保健行業(yè)。

3.廣泛的商業(yè)價值?；驍?shù)據(jù)的商業(yè)價值日益凸顯，基因大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)欣欣向榮，出現(xiàn)了一大批獨(dú)角獸企業(yè)，新創(chuàng)企業(yè)更是如雨后春筍。這些企業(yè)主要圍繞基因數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘，提供健康產(chǎn)品及服務(wù)。

首先，基因相關(guān)的產(chǎn)品服務(wù)需求旺盛?；诨驕y序數(shù)據(jù)挖掘，已經(jīng)出現(xiàn)了很多細(xì)分市場。目前發(fā)展較快的有：腫瘤方面的預(yù)測，基于基因數(shù)據(jù)預(yù)測患腫瘤的概率，并進(jìn)行預(yù)防性治療；兒童的發(fā)展?jié)撃茴A(yù)測，根據(jù)基因數(shù)據(jù)預(yù)測兒童未來的興趣愛好、特長及教育和職業(yè)發(fā)展規(guī)劃；關(guān)于胎兒的預(yù)測和分析，分析胎兒的發(fā)育質(zhì)量、各項(xiàng)生理機(jī)能檢測等。

第二，基因相關(guān)的技術(shù)服務(wù)突飛猛進(jìn)?；驕y序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量大，更新頻率高，下機(jī)數(shù)據(jù)需要經(jīng)過分?jǐn)?shù)據(jù)機(jī)之后，存儲到數(shù)據(jù)空間中。分?jǐn)?shù)據(jù)機(jī)、數(shù)據(jù)空間以及數(shù)據(jù)分析過程等都需要專業(yè)的技術(shù)服務(wù)。此外，基因數(shù)據(jù)分析對于計(jì)算能力要求很高，一些公司提供專門的云平臺，以便于科研工作者進(jìn)行基因數(shù)據(jù)分析。

第三，基因相關(guān)的醫(yī)學(xué)及藥物研究。某些基于基因測序的干細(xì)胞研究，以及相應(yīng)的藥物研發(fā)工作中，需要進(jìn)行一系列的醫(yī)學(xué)檢測。在這些過程中，也都需要利用基因數(shù)據(jù)。

二、發(fā)展基因大數(shù)據(jù)的風(fēng)險

與高收益相伴的是高風(fēng)險，基因大數(shù)據(jù)也不例外?；驍?shù)據(jù)能夠預(yù)示個人的基因素質(zhì)，而且這種預(yù)示能力可能大于在獲取數(shù)據(jù)時的估計(jì)；它們可能對家庭及其后幾代人，有時甚至對整個有關(guān)群體產(chǎn)生重大影響；它們可能包含在采集有關(guān)生物標(biāo)本時不一定了解其意義的信息，而且它們可能對個人和群體具有文化方面的意義。所以，較之于其他個人數(shù)據(jù)，其隱私風(fēng)險更大，不僅關(guān)系到數(shù)據(jù)主體，還關(guān)系到數(shù)據(jù)主體的家族、種族乃至國家安全。

1.數(shù)據(jù)主體的隱私風(fēng)險?；虼髷?shù)據(jù)不僅可以揭示個人當(dāng)前健康狀況的信息，還可以預(yù)測未來健康風(fēng)險的信息。隨著數(shù)據(jù)樣本的增加，其預(yù)測能力將不斷提高。這些信息對于患者和健康服務(wù)提供商價值巨大，有助于提供個性化治療方案。然而，如果這些信息被不良商家掌握，并且與其他數(shù)據(jù)結(jié)合起來，可能進(jìn)行精準(zhǔn)營銷、價格歧視，在就業(yè)、保險、教育等場景中造成廣泛歧視。因此，遺傳信息的隱私保護(hù)力度應(yīng)該要超越普通個人數(shù)據(jù)。

另一方面，單人的全基因組測序數(shù)據(jù)量超過100GB，人工難以利用這一海量數(shù)據(jù)，唯有以機(jī)器學(xué)習(xí)算法為代表的大數(shù)據(jù)技術(shù)可以快速分析、預(yù)測患者基因組譜，以及得到最佳藥物治療方法。因此，人工智能是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要技術(shù)支撐。由于人工智能的加入，隱私風(fēng)險也從純醫(yī)療環(huán)境蔓延到了人工智能數(shù)據(jù)采集、加工、分析、處理、應(yīng)用的諸多環(huán)節(jié)。

目前，與乳腺癌、結(jié)腸癌、帕金森病和阿爾茨海默氏病風(fēng)險增加有關(guān)的基因已被鑒定出來，并且對這些基因的檢測越來越便宜和精確。一方面，這些信息可能對開發(fā)疫苗、免疫和治療方法有用。另一方面，醫(yī)療機(jī)構(gòu)、保健品企業(yè)、保險公司等可能對這類信息感興趣。盡管在美國、歐盟等國家和地區(qū)明確限制保險公司收集和分析個人遺傳信息，中國也出臺了相關(guān)的規(guī)章制度，但這些信息仍然被大量收集，要杜絕其被使用并非易事。

2.復(fù)雜而廣泛的外部性。個人基因數(shù)據(jù)能反映其家族乃至族群的重要信息。在基因數(shù)據(jù)獲取及分析成本不斷降低的背景下，應(yīng)提高人們對其外部性的認(rèn)知水平。

首先，個人與其直系親屬的基因數(shù)據(jù)高度近似，一旦泄露將波及直系親屬。可能因?yàn)楸救说哪硞€基因數(shù)據(jù)片段，使得直系親屬遭受價格或者其他歧視。前文所述金州殺手一案在道德和倫理上引發(fā)了廣泛的爭議，原因就在于警方破案的關(guān)鍵是利用了一個非營利的網(wǎng)站公開的基因數(shù)據(jù)，找到了真兇的親屬。這使得人們提高了對基因數(shù)據(jù)的隱私保護(hù)意識。

第二，個人與所在族群成員的基因數(shù)據(jù)也具有較高的相似度。族群特有的某些基因可能成為一種寶貴的資源，也可能成為一個被敵人攻擊的致命靶子。例如目前發(fā)病率較高的非小細(xì)胞肺癌，全球有約17%的患者的驅(qū)動基因是EGFR 突變，然而在中國該比率超過30%。因此，有一類藥物在歐美患者中效果不太好，在中國的療效非常好?？上攵?，針對該基因研發(fā)的藥物在中國能獲得豐厚的利潤。如果是針對某基因而研發(fā)的武器，則可能使目標(biāo)種群陷入危險境地。

3.可能引致基因歧視。歧視是導(dǎo)致社會割裂的重要因素。每個人的基因構(gòu)成都有其特點(diǎn)。然而，一個人的特性卻不應(yīng)完全歸結(jié)于其基因特性，因?yàn)閭€人特性還與教育、環(huán)境、情感、社會和文化的紐帶關(guān)系息息相關(guān)。然而，遺憾的是，隨著基因測序的普及，基因很可能成為新的歧視維度。

課題組的一項(xiàng)在線問卷調(diào)查顯示，562 份有效問卷中48.4%的受訪者對基因歧視表示擔(dān)憂。受訪者認(rèn)為婚戀、就業(yè)和保險可能是基因歧視最頻繁的領(lǐng)域?；閼俜矫?，人們在尋找人生伴侶或組建家庭之前可能會進(jìn)行基因測序并計(jì)算其匹配度，就像古代的生辰八字匹配。就業(yè)方面，公司招聘可能會根據(jù)基因來篩選應(yīng)聘者；更有受訪者擔(dān)心各類社會機(jī)構(gòu)或組織可能根據(jù)基因來決定職務(wù)升遷。保險方面，保險公司可能根據(jù)基因數(shù)據(jù)決定是否承?；蛘咭蝗艘粌r收取保費(fèi)。受訪者列舉了其他可能出現(xiàn)基因歧視的領(lǐng)域。教育中的基因歧視是人們關(guān)注較多的議題。無論是高等教育還是基礎(chǔ)教育都存在較大的競爭壓力，人們擔(dān)憂在學(xué)校的招生錄取方面，擁有某些基因的人群可能被剝奪受教育的機(jī)會，或者在教育競爭中受到不公平的待遇。醫(yī)療服務(wù)也是受訪者關(guān)注度的議題。人們擔(dān)心擁有某些基因的人群可能會被社會公共醫(yī)療體系排除在外，或者說被某些醫(yī)院或醫(yī)生拒診。例如發(fā)現(xiàn)某類基因患者醫(yī)治成功率低，為了不影響醫(yī)生或者醫(yī)院聲譽(yù)，拒絕診治。有人擔(dān)憂生育方面可能濫用基因技術(shù)。有人擔(dān)心某些基因攜帶者可能被剝奪生育權(quán)利，或者一些胚胎被人為干預(yù)進(jìn)行基因編輯。也有人擔(dān)憂富人在生育階段就進(jìn)行干預(yù)，孕育更加優(yōu)秀的后代，贏在起跑線上，加大了社會貧富分化。有人擔(dān)憂體育競技中的基因歧視。有受訪者提出，以后的各類體育競技可能根據(jù)基因來選拔選手，不具備某些基因的人可能被剝奪了參與該項(xiàng)體育賽事的權(quán)利。

三、風(fēng)險防范措施建議

我國對于基因數(shù)據(jù)的監(jiān)管起步較晚，以往都是任其自由流動。2019 年6 月國務(wù)院發(fā)布的 《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》（以下簡稱 《條例》）禁止了遺傳資源的流出。鑒于基因大數(shù)據(jù)的巨大價值，有些學(xué)者呼吁放松基因數(shù)據(jù)的監(jiān)管，促進(jìn)其流動，包括跨境流動。我們認(rèn)為此觀點(diǎn)值得商榷。任何技術(shù)都是 “雙刃劍”，不能坐等問題出現(xiàn)再去解決問題，需要有一些前瞻性的防范機(jī)制。正如互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)出現(xiàn)之初受到廣泛的贊譽(yù)并被給予厚望，后續(xù)也出現(xiàn)了網(wǎng)絡(luò)犯罪、黑客、網(wǎng)絡(luò)詐騙、不良信息傳播等弊病。建議盡快建立制度防范基因大數(shù)據(jù)開發(fā)的潛在風(fēng)險，促進(jìn)產(chǎn)業(yè)生態(tài)的健康發(fā)展。

1.盡快制定基因數(shù)據(jù)商用安全規(guī)范。以往只有大型科研機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室才能進(jìn)行基因數(shù)據(jù)分析處理，相關(guān)的政策法規(guī)主要針對科學(xué)研究而設(shè)計(jì)?，F(xiàn)在大量的企業(yè)也能開展此項(xiàng)工作，基于基因大數(shù)據(jù)的各類商業(yè)服務(wù)不斷涌現(xiàn)，應(yīng)予以規(guī)范。一是應(yīng)明確商業(yè)組織基因大數(shù)據(jù)的信息安全保護(hù)等級要求?？梢詫⒒虼髷?shù)據(jù)服務(wù)商納入關(guān)鍵信息基礎(chǔ)設(shè)施的管理范疇，防范信息安全事故發(fā)生。二是應(yīng)明確基因大數(shù)據(jù)保存時限，并建立到期數(shù)據(jù)的銷毀機(jī)制。三是規(guī)范數(shù)據(jù)交換與共享行為，建立登記或者備案機(jī)制，并對數(shù)據(jù)接收方進(jìn)行資質(zhì)審查，確保數(shù)據(jù)可溯源。四是加強(qiáng)市場監(jiān)管。在市場中出現(xiàn)不少類似于 “計(jì)算機(jī)算命”的產(chǎn)品，可能存在詐騙或誘導(dǎo)消費(fèi)的現(xiàn)象。

2.妥善制定基因數(shù)據(jù)應(yīng)用領(lǐng)域黑名單制度。為防止基因數(shù)據(jù)被用于實(shí)施歧視行為，應(yīng)設(shè)立黑名單制度，禁止某些領(lǐng)域應(yīng)用基因數(shù)據(jù)。目前，我國保險領(lǐng)域已經(jīng)被禁止使用基因數(shù)據(jù)進(jìn)行差別定價，其他領(lǐng)域也應(yīng)建立類似制度。例如，為了維護(hù)教育公平，教育領(lǐng)域應(yīng)禁止使用基因數(shù)據(jù)；為了保障勞動權(quán)利，就業(yè)領(lǐng)域也要禁用基因數(shù)據(jù)；為了實(shí)現(xiàn)公平競爭，體育競技方面也不應(yīng)利用基因數(shù)據(jù)選拔選手。為了保障人類基因庫的多樣性，應(yīng)規(guī)范在生育階段的基因篩選行為，以免基因大數(shù)據(jù)的過度利用給人類帶來毀滅性的災(zāi)難。

3.加強(qiáng)基因數(shù)據(jù)隱私及安全教育。基因技術(shù)發(fā)展突飛猛進(jìn)，普通公眾對基因數(shù)據(jù)價值認(rèn)知難以跟上技術(shù)發(fā)展步伐，對自身數(shù)據(jù)被濫采濫用缺少警覺。一些人可能覺得測基因很新鮮，看到基因測驗(yàn)的廣告就欣然接受，缺乏基因數(shù)據(jù)保護(hù)的意識。影響更大的是，作為健康數(shù)據(jù)的主要采集者，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)的工作人員安全意識也比較薄弱。一方面，一些公司可能假借“科研合作” 之名獲取醫(yī)療機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)資源。醫(yī)療機(jī)構(gòu)與外部研究機(jī)構(gòu)合作研發(fā)項(xiàng)目時，對項(xiàng)目中的數(shù)據(jù)安全防范措施不到位，導(dǎo)致合作方將數(shù)據(jù)導(dǎo)出，帶離本地存儲設(shè)備；另一方面，醫(yī)療機(jī)構(gòu)通常將信息系統(tǒng)建設(shè)業(yè)務(wù)外包，可能忽視對后臺運(yùn)營的監(jiān)督。有的數(shù)據(jù)公司通過正規(guī)渠道獲得數(shù)據(jù)接口，但調(diào)用數(shù)據(jù)時可能形成“緩存庫”，這些都可能造成數(shù)據(jù)脫離監(jiān)控狀態(tài)。應(yīng)該針對公民及專業(yè)人員都加強(qiáng)基因數(shù)據(jù)的隱私及安全教育，提高其認(rèn)識水平。

4.全面建立從業(yè)人員資格管理體系。涉及人類基因的行業(yè)從業(yè)人員對于消費(fèi)者、行業(yè)乃至整個社會的倫理規(guī)范都能帶來深遠(yuǎn)影響。為了提高從業(yè)人員素質(zhì)，推動行業(yè)自律與誠信，維護(hù)消費(fèi)者權(quán)益，促進(jìn)基因大數(shù)據(jù)的健康發(fā)展，應(yīng)將關(guān)鍵崗位的從業(yè)人員納入統(tǒng)一的資格管理體系。該行業(yè)面臨較高的倫理和法律風(fēng)險，從業(yè)人員僅擁有專業(yè)知識和技能是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，還應(yīng)全面掌握倫理學(xué)、法律學(xué)等相關(guān)知識。通過倫理和法律的學(xué)習(xí)和考核，從根本上促進(jìn)從業(yè)人員遵守倫理和法律規(guī)范。