田志華 茹小紅 陳貴平 段海鋒 張浩 黃可豐

患兒女性，3 歲。主因間斷性頭痛10 天，加重伴意識障礙1 天于2019年12月收入山西省晉城市人民醫(yī)院。體檢：意識障礙，右側(cè)肢體肌力5 級，左側(cè)肢體肌力4 級，左下肢病理征陽性。頭顱CT 平掃示：右額顳頂部囊實性混雜密度占位，大小約12.0 cm×9.6 cm×4.2 cm，實性部分位于腫瘤外側(cè)，呈等密度，內(nèi)可見多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)；低密度囊性部分位于腫瘤內(nèi)側(cè)，中間可見分隔，中線明顯受壓左偏，顱骨未見侵犯（圖1）。頭顱MRI 示：右側(cè)額顳頂部類梭形囊實性混雜信號影占位，實性部分呈稍長T1 等T2 信號，DWI 高信號，ADC低信號，F(xiàn)LAIR 病灶內(nèi)可見斑點狀高信號，內(nèi)側(cè)囊性部分呈長T1 長T2 信號，腦室系統(tǒng)明顯受壓變形，中線向左側(cè)移位約1.8 cm（圖2，3）。由于患兒入院后意識障礙進行性加重，術(shù)前未能行頭顱MRI 增強掃描檢查。于當(dāng)日患兒行右側(cè)額顳入路，顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤未侵犯顱骨，硬膜完整，未受破壞，腫瘤位于硬膜下，血供豐富，呈囊實性；實性部分呈粉白色，位于硬膜側(cè)，與硬膜黏連緊密；囊性部分位于腦組織側(cè)，可見分隔，與腦組織有明確界限，中等程度黏連，囊液為稀薄淡黃色，分塊全切除腫瘤。術(shù)后復(fù)查頭顱CT 示：腫瘤切除好，未見瘤腔出血（圖4）。術(shù)后病理結(jié)果示：光鏡下可見瘤細(xì)胞主要由未分化的小圓細(xì)胞構(gòu)成，核漿比高，由多層原始細(xì)胞排列形成的菊形團結(jié)構(gòu)（圖5）。免疫組織化學(xué)法檢測結(jié)果：S-100（+），Syn（+），Desmin（-），CgA（-），EMA（-），GFAP（+），未行CD99 檢測?；驒z測結(jié)果：存在19q13.42 位點基因擴增（圖6）。病理診斷：右額顳頂伴有多層菊形團的胚胎性腫瘤（embryonal tumor with multilayered rosettes，ETMR），C19MC 變異，WHO Ⅳ級。術(shù)后患兒恢復(fù)順利，因家屬未同意進一步的放化療，患兒于術(shù)后6 個月腫瘤復(fù)發(fā)死亡。

圖1 術(shù)前頭顱CT

圖2 頭顱MRI 檢查軸位T1 像，右額顳頂部等、長T1 占位病變

圖3 頭顱MRI 檢查軸位T2 像，右額顳頂部等、長T2 占位病變

圖4 術(shù)后頭顱CT

圖5 多層細(xì)胞菊形團（H&E×400）

圖6 熒光原位基因檢測存在19q13.42 基因擴增

小結(jié)ETMR 是在臨床上罕見的顱內(nèi)惡性腫瘤，WHO Ⅳ級，主要見于年齡4 歲以下的兒童，尚無性別差異[1]。腫瘤多發(fā)生于幕上額葉及頂顳區(qū)，常累及硬膜，腫瘤體積多數(shù)較大，除了幕上腦室，也可以起源于小腦、腦干和脊髓[2]。影像學(xué)多為囊實性占位，囊變多位于腫瘤的邊緣部分，可有鈣化。術(shù)前僅憑影像學(xué)檢查鑒別診斷缺乏特異性，確診主要依靠術(shù)后病理，鏡下可見排列密集，核分裂像多見的未分化小細(xì)胞和由這些細(xì)胞組成的多層細(xì)胞菊形團（Homer-Wright 菊形團）。2016年新版世界衛(wèi)生組織（WHO）分類標(biāo)準(zhǔn)[3]將此種中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見的具有多層細(xì)胞菊形團的腫瘤統(tǒng)一命名為ETMR。同時將染色體19q13.42 位點（C19MC）的擴增/融合作為該類腫瘤特異性的分子標(biāo)志物。其中將具有C19MC 擴增特點的診斷為ETMR，C19MC 變異。無C19MC 擴增特點的診斷為ETMR，NOS（其他類型）。治療方法以手術(shù)切除為主，術(shù)后給予化療和顱脊髓放療。由于目前報道病例較少，其真正的生物學(xué)行為尚不明確。該病早期復(fù)發(fā)的風(fēng)險較高，總體生存率非常低。目前文獻報道，聯(lián)合治療后平均生存期12 個月[4]，在臨床治療上應(yīng)重點進行鑒別診斷。