林碧鋒 福建省莆田市第一醫(yī)院 351100

胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程可受到遺傳、外環(huán)境等多種因素影響，導(dǎo)致發(fā)育出現(xiàn)異常而發(fā)生胎兒畸形，其中心臟畸形的胎兒嚴(yán)重影響人口質(zhì)量，因此臨床亟待探尋診斷效能高、易行、無(wú)創(chuàng)的診斷技術(shù)準(zhǔn)確進(jìn)行孕期排畸，尤其在孕早期，不但可減少家庭對(duì)排畸產(chǎn)生的負(fù)面情緒，也可減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。本文分析了頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形的效能，以為臨床排畸提供有效的手段。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選擇2018年3月—2019年12月于我院做產(chǎn)前檢查的孕婦1 226例，納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)孕11～13周前的孕早期孕婦；(2)均全程在我院接受產(chǎn)檢和完成妊娠者；(3)妊娠為單胎、無(wú)異常產(chǎn)史者；(4)均能夠保持隨訪(fǎng)至分娩結(jié)束，臨床資料完整者；(5)知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)僅接受排畸檢查但無(wú)法知曉分娩結(jié)局者；(2)未在我院接受排畸檢查而分娩者；(3)具有嚴(yán)重心、肝、肺、腎等器官疾病者；(4)具有遺傳病史者；(5)無(wú)法正常溝通交流者。本研究經(jīng)我院倫理委員會(huì)審批通過(guò)。

1.2 方法 所有孕婦均在孕早期采用頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查聯(lián)合四維超聲檢查，隨訪(fǎng)孕婦娩出活產(chǎn)胎兒心臟畸形情況和終止妊娠的胎兒病例檢查的心臟畸形類(lèi)型，將檢查診斷結(jié)果與隨訪(fǎng)胎兒結(jié)果比較，比較頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性等。

1.3 檢驗(yàn)方法

1.3.1 頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢測(cè)：采用美國(guó)GE Voluson-E8型彩色超聲多普勒超聲診斷儀對(duì)孕13周前孕婦進(jìn)行常規(guī)檢查，探頭頻率5.5MHz。孕婦取仰臥位或左側(cè)臥位，囑孕婦放松呼吸，首先對(duì)胎兒存活狀態(tài)以及胎兒數(shù)量進(jìn)行確定，之后常規(guī)檢查胎兒頸項(xiàng)矢狀面，胎兒縱切面，顱腦、胸部、腹部、上下肢等切面，頸項(xiàng)透明層厚度檢測(cè)根據(jù)英國(guó)胎兒基金會(huì)所制定的頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行，尤其是胎兒正中矢狀面圖，在胎兒自然姿勢(shì)時(shí)測(cè)量矢狀面的鼻骨、長(zhǎng)方形的上腭、半透明的棱腦及頸后皮膚透明層，在皮膚和頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明地帶測(cè)量，如臍帶繞頸，則測(cè)量臍帶兩側(cè)頸皮透明層的最厚處；心臟切面觀(guān)察心尖是否指向胸腔的左側(cè)，彩色多普勒超聲顯示四腔心切面有兩股從心房至心室的血流信號(hào)，可檢查單心房單心室等重大心臟發(fā)育異常，注意檢測(cè)過(guò)程中保持圖像中胎兒所占比例，一般以大于75%為主，然后對(duì)皮膚與頸椎的軟組織和半透明組織進(jìn)行多次測(cè)量并取平均值為最終結(jié)果。

1.3.2 四維超聲STIC技術(shù)：采用四維超聲STIC技術(shù)采集將胎兒的心臟各指標(biāo)數(shù)據(jù)，啟動(dòng)GE 4D View脫機(jī)分析軟件，選取最佳圖像，使用多切面成像模式，斷層超聲成像模式顯示四腔心、左室和右室流出道、心臟短軸切面、主動(dòng)脈長(zhǎng)軸平面、肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸平面等。由2名超聲醫(yī)生獨(dú)立分析診斷結(jié)果，進(jìn)行綜合判斷。

1.4 評(píng)估標(biāo)準(zhǔn) (1)頸項(xiàng)透明層厚度：孕11～12周的頸項(xiàng)透明層厚度>3mm，孕13周頸項(xiàng)透明層厚度≥3mm為異常。(2)靈敏度=真陽(yáng)性例數(shù)/(真陽(yáng)性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%，特異度=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陽(yáng)性例數(shù))×100%，準(zhǔn)確率=(真陽(yáng)性例數(shù)+真陰性例數(shù))/全部例數(shù)×100%。

2 結(jié)果

2.1 胎兒心臟畸形發(fā)生情況 孕早期胎兒心臟畸形主要以單腔心、室間隔缺損和左心發(fā)育不全為主。隨訪(fǎng)后，活產(chǎn)胎兒和死胎病理確診心臟畸形68例，心臟畸形發(fā)生率為5.55%。頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合四維超聲診斷孕早期胎兒心臟畸形74例。準(zhǔn)確率為97.55%(1 196/1 226)，Kappa=0.72,即頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與隨訪(fǎng)結(jié)果有較高的一致性。頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與病理結(jié)果比較最佳截取點(diǎn)即約登指數(shù)為0.692時(shí)的AUC為0.873，該點(diǎn)的敏感度為99.20%，特異度為70.00%。見(jiàn)表1、圖1。

圖1 頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形

2.2 頸項(xiàng)透明層厚度與心臟畸形 正常胎兒頸項(xiàng)透明層平均厚度為(1.18±0.36)mm，心臟畸形胎兒頸項(xiàng)透明層平均厚度為(3.05±0.85)mm，兩種類(lèi)型胎兒頸項(xiàng)透明層厚度比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=18.041，P<0.05)，且心臟畸形胎兒頸項(xiàng)透明層平均厚度大于正常胎兒。見(jiàn)圖2～3。

圖2 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度正常

圖3 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度增厚

3 討論

隨著社會(huì)發(fā)展，排畸成為孕期檢查的重要項(xiàng)目，一般時(shí)間常在妊娠18～24周，目前孕早期的超聲檢查主要是確定胎兒數(shù)目、是否為宮內(nèi)孕和是否存活、絨毛膜性質(zhì)和孕周等情況[1-3]，但是隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，孕早期影像學(xué)檢查在胎兒畸形篩查方面也有了重要作用，且優(yōu)生優(yōu)育理念越來(lái)越被重視，排畸時(shí)間前移也成為臨床熱點(diǎn)問(wèn)題。本文探索了頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷孕早期胎兒心臟畸形的診斷效能。

本文隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形發(fā)生率為5.55%，略低于報(bào)道[3]中顯示的7%，提示胎兒心臟畸形發(fā)生率在胎兒先天畸形中發(fā)生率較高。本文發(fā)現(xiàn)孕早期胎兒心臟畸形主要以單腔心、室間隔缺損和左心發(fā)育不全為主。本文頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢測(cè)聯(lián)合四維超聲對(duì)孕早期胎兒心臟畸形進(jìn)行診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其與隨訪(fǎng)結(jié)果一致者56例，準(zhǔn)確率為97.55%，Kappa=0.72,頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與隨訪(fǎng)結(jié)果有較高的一致性。四維超聲一般在孕前24周檢查[4-5]，尤其是四維STIC技術(shù)診斷胎兒心臟發(fā)育情況的結(jié)果準(zhǔn)確性較高，主要其可獲得直接、形象且更為逼真的胎兒心臟圖像信息[6-7]，且四維超聲STIC技術(shù)具有極佳的數(shù)據(jù)儲(chǔ)存作用，便于遠(yuǎn)程會(huì)診、分析等[8]，不但可從技術(shù)上，也從資源整合上提高胎兒心臟畸形的準(zhǔn)確率。本文中頸項(xiàng)透明層厚度超聲聯(lián)合四維超聲診斷早期胎兒心臟畸形與病理結(jié)果比較最佳截取點(diǎn)的AUC為0.873，敏感度為99.20%，特異度為70.00%，提示診斷結(jié)果具有一定準(zhǔn)確性。

本文采用二維超聲檢測(cè)了頸項(xiàng)透明層厚度，頸項(xiàng)透明層是妊娠11周～13+6周時(shí)胎兒皮下液體積聚形成的物質(zhì)，一般在孕20周消失，其主要沿頭和頸部分布[9]，正常情況下孕11～12周時(shí)的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度<2.5mm，孕13周時(shí)胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度值則<3mm，研究[10]顯示胎兒頸項(xiàng)透明層厚度異常，則胎兒在一定程度上生長(zhǎng)異常。本文也發(fā)現(xiàn)心臟畸形胎兒頸項(xiàng)透明層平均厚度為(3.05±0.85)mm，遠(yuǎn)高于正常胎兒的(1.18±0.36)mm。研究[11]也發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度值增加，胎兒患畸形的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加，且增加的頸項(xiàng)透明層厚度值與心臟畸形、無(wú)腦畸形等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的密切相關(guān)[12-13]。

總之，頸項(xiàng)透明層厚度檢查具有直觀(guān)性和非介入、非損傷的優(yōu)點(diǎn)，其聯(lián)合四維STIC技術(shù)不但提高了檢查胎兒心臟畸形的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性，且將排畸時(shí)間提前到了孕早期，適合臨床推廣使用。