文圖/《中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)》 主筆 潘 鋒 記者 張浩臣

罕見病往往在出生時(shí)或兒童早期發(fā)病，確診難、治療難、費(fèi)用高，患者面臨諸多嚴(yán)峻挑戰(zhàn)?！吨袊币姴《x研究報(bào)告2021》9 月11 日在上海發(fā)布，中國工程院院士、國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)教授說，報(bào)告中提出的中國罕見病2021 年定義為，“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14 萬的疾病劃入罕見病”，罕見病定義的修訂和完善，有利于中國罕見病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。多位專家學(xué)者在接受采訪時(shí)從法律、診療、支付、保險(xiǎn)等角度為推動(dòng)罕見病立法，提高罕見病早診早治水平，完善保障罕見病患者用藥機(jī)制等建言獻(xiàn)策，專家們倡議建立多方協(xié)調(diào)機(jī)制，提高和完善罕見病患者的綜合服務(wù)和保障能力。

推動(dòng)罕見病立法

清華大學(xué)法學(xué)院教授、萬科公共衛(wèi)生健康學(xué)院特聘教授王晨光在接受采訪時(shí)說，罕見病患者權(quán)益在法律上屬于公民健康權(quán)。我國法律對(duì)公民健康權(quán)有明確的規(guī)定，《中華人民共和國基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》提出堅(jiān)持以人民為中心，為人民健康服務(wù)的衛(wèi)生健康事業(yè)的根本宗旨，強(qiáng)調(diào)國家和社會(huì)尊重和保護(hù)公民的健康權(quán)，因此罕見病群體權(quán)益保護(hù)中也要以健康權(quán)為根據(jù)。健康權(quán)的特點(diǎn)是無論性別、出身、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)地位如何，人人都應(yīng)該公平地享有健康權(quán)。從法律角度講健康權(quán)包括兩大部分，一個(gè)是消極權(quán)利，另一個(gè)是積極權(quán)利。消極權(quán)利是不需要他人幫助自己就能夠享有的權(quán)利，如財(cái)產(chǎn)權(quán)、健康生活方式選擇權(quán)等。積極權(quán)利是指需要有其他方的幫助才能夠充分享受的一種權(quán)利，如受教育權(quán)、就診權(quán)等。健康權(quán)主要是積極權(quán)利，因?yàn)榻】禉?quán)需要政府主導(dǎo)，國家以及全社會(huì)和醫(yī)護(hù)人員的投入、積極參與和服務(wù)才能夠?qū)崿F(xiàn)，比如建立醫(yī)療服務(wù)體系、推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、建立全民醫(yī)保體制、提供醫(yī)療健康服務(wù)等，都需要政府、社會(huì)和專業(yè)團(tuán)體及人員的幫助來實(shí)現(xiàn)，這些對(duì)于幫助罕見病患者和家庭來說同樣顯得尤為重要。

王晨光教授做報(bào)告

王晨光教授說，現(xiàn)在大約有7000 多種罕見病，由于醫(yī)學(xué)、藥學(xué)等現(xiàn)階段發(fā)展的局限性，大多數(shù)罕見病還沒有有效的治療藥物和可靠的治療方法；罕見病專業(yè)醫(yī)療人員更為缺乏，很多醫(yī)生都不太了解罕見病甚至沒有見過；此外，孤兒藥研發(fā)和生產(chǎn)仍然存在很大的短板，現(xiàn)有藥物昂貴或短缺。王晨光教授強(qiáng)調(diào)，罕見病的特點(diǎn)和現(xiàn)狀給醫(yī)療服務(wù)、藥品保障和醫(yī)療保險(xiǎn)的公平性、可及性、可負(fù)擔(dān)性等帶來了一系列挑戰(zhàn)，在有限的衛(wèi)生健康社會(huì)總投入中最大限度地保障罕見病患者群體及其他特殊群體的健康權(quán)，是國家必須要承擔(dān)的責(zé)任。因此基于上述現(xiàn)實(shí)條件，可以從已有的藥物做起，逐步建立健全對(duì)罕見病患者的用藥保障；在現(xiàn)有醫(yī)療服務(wù)資源的基礎(chǔ)上形成罕見病醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，最大限度地優(yōu)化和使用現(xiàn)有資源，同時(shí)根據(jù)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平逐步擴(kuò)大保障人群范圍，讓罕見病患者能負(fù)擔(dān)得起、承擔(dān)得起。

王晨光教授認(rèn)為，就我國而言中國人口基數(shù)巨大，罕見病患者絕對(duì)人數(shù)并不少，罕見病并不罕見，與高血壓、糖尿病等常見病比較，罕見病在醫(yī)藥、經(jīng)濟(jì)、法律和社會(huì)層面上形成了特殊的亟待解決的問題，如果沒有特殊的激勵(lì)和應(yīng)對(duì)機(jī)制，沒有很好的法律保障，我們的藥物研發(fā)、醫(yī)療服務(wù)和醫(yī)療保障都會(huì)面臨各種各樣的問題，都會(huì)顯得捉襟見肘，力不從心。因此，需要建構(gòu)新的罕見病法律對(duì)策和法律框架來應(yīng)對(duì)。

王晨光教授指出，我國醫(yī)療衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展不僅要關(guān)注常見病和多發(fā)病，也要關(guān)注罕見病，在追求美好生活的征程上尤其需要重視對(duì)罕見病患者健康權(quán)的保障。從這個(gè)意義上來講，對(duì)罕見病群體的高度關(guān)注體現(xiàn)了國家、社會(huì)和方方面面對(duì)“人人享有基本人權(quán)”的保護(hù)和對(duì)社會(huì)文明的價(jià)值追求。雖然目前我國還沒有獨(dú)立的罕見病立法，但是可以逐步推動(dòng)建立，比如可以由地方先行先試，在條件允許的地方先行制定某些方面的地方法規(guī)或規(guī)章。

王晨光教授強(qiáng)調(diào)，我國的罕見病法律一定要有全局觀念，進(jìn)行體系性立法，從而推動(dòng)區(qū)域乃至全國的聯(lián)動(dòng)網(wǎng)絡(luò)和平臺(tái)，最大限度地使用現(xiàn)有的有限資源造福更多的罕見病患者和家庭。體系性立法一是要包括罕見病預(yù)防和篩查、診斷和醫(yī)療服務(wù)、藥物研發(fā)、生產(chǎn)、流通和使用、醫(yī)療保險(xiǎn)等多個(gè)方面的內(nèi)容，比如對(duì)罕見病藥物研發(fā)和生產(chǎn)需要有更明確更積極的法律制度安排，這樣才能激勵(lì)藥企投入到罕見病藥物的研發(fā)中；二是要有診斷和治療罕見病的醫(yī)師培養(yǎng)和配置體制、醫(yī)療和社會(huì)保障等方面的法律保障機(jī)制；三是要利用公立醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)和互聯(lián)網(wǎng)、遠(yuǎn)程診療等平臺(tái)，充分利用現(xiàn)有醫(yī)療資源編織覆蓋面更廣的醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；四是對(duì)于罕見病不能只局限于醫(yī)藥行業(yè)，要進(jìn)一步擴(kuò)展到全社會(huì)法律和制度的整個(gè)體系中，從國家治理體系和治理能力現(xiàn)代化的高度認(rèn)識(shí)到，應(yīng)對(duì)罕見病治理體系包括其法律體系都是國家治理體系中的重要組成部分，從而匯聚全社會(huì)力量共同應(yīng)對(duì)罕見病挑戰(zhàn)。

“要像建設(shè)全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)一樣，構(gòu)建良好的全國性的協(xié)調(diào)機(jī)制并在此基礎(chǔ)上不斷推進(jìn)，建立不斷擴(kuò)大和完善的罕見病應(yīng)對(duì)體系和網(wǎng)絡(luò)，更好地保障罕見病群體的健康權(quán)?！蓖醭抗饨淌谡f。

探索多學(xué)科診療模式

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英教授在接受采訪時(shí)介紹說，罕見病診療是罕見病防治與保障工作的基礎(chǔ)，也是一個(gè)十分重要的環(huán)節(jié)。因?yàn)楹币姴”容^罕見，近年來醫(yī)療機(jī)構(gòu)開始重視罕見病診療體系建設(shè)，這個(gè)體系覆蓋了從上層一直到最基層的醫(yī)院和醫(yī)生。我國罕見病診療與保障發(fā)展得這么快，一是國家衛(wèi)生健康委高度重視，為貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)生健康委等5 部門聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，同時(shí)在多方努力下各地醫(yī)保逐步將部分罕見病藥物納入報(bào)銷范圍。二是來自醫(yī)院、學(xué)術(shù)組織、病友組織的積極推動(dòng)，如北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授長(zhǎng)期致力于罕見病研究和診療體系建設(shè)，通過建設(shè)NRDRS 明確了我國罕見病的“家底”，為罕見病藥物研發(fā)和國家政策的制定提供了科學(xué)依據(jù)；此外，通過建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)方便了患者就診，多種途徑培訓(xùn)了更多的基層醫(yī)院的醫(yī)生。崔麗英教授認(rèn)為，要積極探索多學(xué)科診療（multidisciplinary collaboration，MDT）在罕見病診治中的應(yīng)用，對(duì)于罕見病其實(shí)并不一定要求每個(gè)醫(yī)生都會(huì)治療，但要求基層醫(yī)院的醫(yī)生能夠早期識(shí)別和正確轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院?，F(xiàn)在北京協(xié)和醫(yī)院每周都有罕見病MDT，不同科室的醫(yī)生參加討論會(huì)診，罕見病MDT 是提升罕見病診療能力的重要途徑之一。

四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任商慧芳教授介紹說，華西醫(yī)院地處祖國西部，華西醫(yī)院一直秉承家國情懷，希望讓西部相對(duì)不發(fā)達(dá)地區(qū)的老百姓也能夠同樣享受到北京、上海這些大城市的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源和醫(yī)療服務(wù)。為了更好地改善西部地區(qū)罕見病患者就診現(xiàn)狀，充分利用華西醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)資源，體現(xiàn)華西醫(yī)院作為國家級(jí)疑難重癥診療中心的戰(zhàn)略定位，2016 年華西醫(yī)院設(shè)立了罕見病診治中心，院長(zhǎng)李為民教授兼該中心主任。罕見病診治中心通過集約患者、集約專家、集約科研平臺(tái)等方式，負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)來院就診的罕見病患者的診治和資料收集，中心匯集了全院各科室來自不同專科的醫(yī)生，為了讓患者能盡早就診，中心建立了綠色轉(zhuǎn)診通道以解決了罕見病患者掛號(hào)難問題。

針對(duì)目前罕見病?？漆t(yī)生極少這一問題，2016 年，在四川省醫(yī)學(xué)會(huì)的支持下由華西醫(yī)院牽頭成立了四川省罕見病診療協(xié)作組，協(xié)作組與國家衛(wèi)生健康委罕見病診療協(xié)作網(wǎng)是同步的，主要負(fù)責(zé)四川地區(qū)的罕見病普及、診療等工作。2020 年8 月，四川省醫(yī)學(xué)會(huì)批準(zhǔn)成立罕見病學(xué)專委會(huì)，目的是通過建立這樣一個(gè)學(xué)術(shù)組織能夠更好地利用大城市的醫(yī)療資源去覆蓋和推廣罕見病診療知識(shí)，提高基層地區(qū)醫(yī)院的醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)知能力，幫助更多的罕見病患者能在第一時(shí)間轉(zhuǎn)診到有能力的醫(yī)院進(jìn)行治療，因?yàn)椴糠趾币姴≡缙谠\斷、早期治療對(duì)患者來說獲益更大。罕見病學(xué)專委會(huì)制定了專門的培訓(xùn)課程，將陸續(xù)地針對(duì)首批121 種罕見病目錄進(jìn)行推廣和培訓(xùn)。同時(shí)，華西醫(yī)院罕見病診治中心還建有公益科普網(wǎng)站（http://hxhjb.cd120.com），廣泛宣傳罕見病科普宣傳知識(shí)，告訴大眾罕見病如果早診斷、早確診，早進(jìn)行遺傳咨詢，下一代可能就是健康的。不久前成都出臺(tái)了針對(duì)罕見病的醫(yī)保用藥政策，將幾種高值創(chuàng)新特效的罕見病治療用藥納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。如脊髓肌萎縮癥此前治療每年需要近200 萬元，而現(xiàn)在患者只需每年負(fù)擔(dān)6 萬元，從根本上解決了罕見病患者沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

探索多方共付機(jī)制

2021 最新罕見病定義是制定中國罕見病目錄、制定中國孤兒藥定義和調(diào)整國家基本藥品目錄的重要參考依據(jù)。全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康指出，罕見病診治和管理是一個(gè)系統(tǒng)工程，涉及臨床診療、藥品供應(yīng)保障、醫(yī)保報(bào)銷、商業(yè)保險(xiǎn)等各方方面面。對(duì)于罕見病醫(yī)保問題李林康也坦言讓醫(yī)保或者國家全部承擔(dān)會(huì)有壓力，應(yīng)以政府為主導(dǎo)，公益組織、商業(yè)保險(xiǎn)、患者本人、醫(yī)藥企業(yè)采取“1+N” 的創(chuàng)新模式來平衡罕見病所帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。近年來，國家醫(yī)保局加大了對(duì)罕見病保障的關(guān)注，在國家《第一批罕見病目錄》公布后國家藥監(jiān)局建立了罕見病藥物審評(píng)的快速通道，優(yōu)先推動(dòng)外企罕見病用藥能夠盡早進(jìn)入中國，部分罕見病新藥獲批上市并開始陸續(xù)被納入醫(yī)保目錄。此外針對(duì)罕見病境外有藥、境內(nèi)無藥的問題，海南樂城、北京跨境電商等也開展了積極的探索試點(diǎn)并取得成效。數(shù)據(jù)顯示，截至2020 年10 月1 日，我國《第一批罕見病目錄》 中的121 種罕見病有74 種罕見病在全世界有藥可治，我國已經(jīng)上市了66 種，涉及35 種罕見病，24 種罕見病的55種藥物進(jìn)入國家醫(yī)保目錄?；谝豁?xiàng)全球的Ⅲ期臨床研究ANDROMEDA,國家藥品監(jiān)督管理局10 月11 日正式批準(zhǔn)美國強(qiáng)生達(dá)雷妥尤單抗（兆珂速），與硼替佐米、環(huán)磷酰胺和地塞米松聯(lián)合用藥，用于治療新診斷的原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變患者。北京大學(xué)血液病研究所所長(zhǎng)黃曉軍教授認(rèn)為：“原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變的主要治療目標(biāo)是通過深層和持久的血液學(xué)緩解幫助患者實(shí)現(xiàn)器官緩解并延長(zhǎng)生命，雷妥尤單抗的獲批無疑讓我們能夠幫助患者以更便捷、更安全的方式實(shí)現(xiàn)血液和器官緩解?！?/p>

中國保監(jiān)會(huì)原副主席魏迎寧說，《“健康中國2030” 規(guī)劃綱要》指出“全民健康是建設(shè)健康中國的根本動(dòng)力”，全民健康是指14 億多人都要健康，其中當(dāng)然包括罕見病患者。綱要強(qiáng)調(diào)要健康政策要惠及全體人民，突出解決好婦女、兒童、老年人、殘疾人、低收入人群等重點(diǎn)人群的健康問題，罕見病患者也是需要重點(diǎn)關(guān)注的人群。罕見病病種繁多，由于醫(yī)學(xué)發(fā)展的有限性目前多數(shù)罕見病還缺乏有效的治療藥物，現(xiàn)有治療罕見病藥物多數(shù)價(jià)格昂貴，成為患者及其家庭的沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

魏迎寧指出，解決罕見病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)問題需要全社會(huì)共同努力，構(gòu)建一個(gè)社會(huì)多方支付的機(jī)制?！丁敖】抵袊?030”規(guī)劃綱要》指出“進(jìn)一步健全重特大疾病醫(yī)療保障機(jī)制，加強(qiáng)基本醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)與醫(yī)療救助的有效銜接?！?020 年2 月，中共中央國務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障機(jī)制改革的意見》指出，到2030年全面建成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體、醫(yī)療救助為托底、補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系。近年來，一些地區(qū)已經(jīng)把某些罕見病藥物列入基本醫(yī)保報(bào)銷范圍，期待更多的地區(qū)把罕見病治療用藥納入基本醫(yī)保的報(bào)銷范圍。魏迎寧說，商業(yè)健康保險(xiǎn)是市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)條件下分散風(fēng)險(xiǎn)、分擔(dān)損失的一種手段，商業(yè)保險(xiǎn)采用自愿投保方式，每個(gè)投保人繳納很少的保費(fèi)，把更多投保人繳納的保費(fèi)集中起來，集中給付少數(shù)發(fā)生保險(xiǎn)事故的被保險(xiǎn)人。2020 年下半年以來各地興起的“惠民?！弊屛覀兛吹搅私鉀Q罕見病患者藥物治療負(fù)擔(dān)沉重問題的曙光。

提升罕見病診療服務(wù)能力

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室主任張抒揚(yáng)教授指出，盡管罕見病發(fā)病率極低，但對(duì)于每一個(gè)罕見病患者和家庭來說卻都要承擔(dān)巨大的困難和挑戰(zhàn)，過去我國罕見病研究由于受到資源分散所限，臨床診療能力不均衡，未能將大量的罕見病病例有效地轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)和臨床成果。近年來，罕見病診療和保障開始得到各方關(guān)注和社會(huì)多方的大力支持，在2016 年中共中央國務(wù)院印發(fā)的 《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中明確指出，“要完善罕見病用保障政策”?？萍疾繉⒑币姴⊙芯考{入“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭現(xiàn)已建設(shè)成國家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)（NRDRS）。

NRDRS 主要包括四個(gè)功能：疾病注冊(cè)登記、罕見病知識(shí)庫建設(shè)、數(shù)據(jù)多級(jí)共享、動(dòng)態(tài)信息展示，NRDRS 的建設(shè)秉持規(guī)范、開放、長(zhǎng)期、發(fā)展的原則，目前可支持131種罕見病注冊(cè)，累計(jì)登記病例3 萬余例。NRDRS 所覆蓋的疾病種類、參與研究者數(shù)量、覆蓋的地域范圍、研究資料的詳實(shí)程度、與生物樣本庫數(shù)據(jù)的融合、中文罕見病知識(shí)庫的構(gòu)建、國際化的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系等均居于全球領(lǐng)先的范圍，正成為支撐多種罕見疾病研究、藥物臨床研究、患者關(guān)愛活動(dòng)及臨床診療質(zhì)量提升的重要協(xié)作體系和資源共享平臺(tái)。2018 年1 月，國家衛(wèi)生健康委等五部委聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，共收錄121 種罕見病，隨著罕見病診斷和治療手段的不斷提高，罕見病目錄將進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整和更新。

張抒揚(yáng)教授介紹，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，醫(yī)院開設(shè)了罕見病門診，建立了院內(nèi)多學(xué)科會(huì)診轉(zhuǎn)診機(jī)制，制定了罕見病診療指南，啟動(dòng)了全國醫(yī)學(xué)院研究生罕見病教材編撰及組織全國巡回培訓(xùn)等。2019 年，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，目前共有324 家醫(yī)院納入罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，協(xié)作網(wǎng)的建立對(duì)摸清我國罕見病發(fā)病流行情況，以及推進(jìn)政策制定、完善醫(yī)療衛(wèi)生保障體系、加快新藥研發(fā)等具有重要意義。按照國家衛(wèi)生健康委要求北京協(xié)和醫(yī)院依托協(xié)作網(wǎng)，通過相對(duì)集中的診療、雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診、專家詢?cè)\、在線培訓(xùn)等方式，進(jìn)一步方便了患者就醫(yī)和早診早治，提升了診療服務(wù)效率，延緩了疾病進(jìn)展，減輕了患者的痛苦，從預(yù)防到康復(fù)進(jìn)一步提升了患者生活質(zhì)量。“在罕見病防治路上我們還要作出更多的努力，罕見病診療與保障需要社會(huì)各界攜手，群策群力，共同面對(duì)?！睆埵銚P(yáng)教授說。