□ 天津市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師 張昭

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，是APC基因突變所致的，其全球發(fā)病率為出生嬰兒的1/7000～1/10000，屬于遺傳性大腸癌的一種，約占大腸癌的1%。這種病一般來說在青少年期就出現(xiàn)了結(jié)腸息肉，這種息肉遍布結(jié)腸，多的時(shí)候腸道里面可能長上百個(gè)息肉，可能的癥狀有便血、腹痛、腹瀉等。不加重視癌變率非常高，基本上可以說100%會(huì)發(fā)生癌變。

FAP通常在患者十幾歲至三十幾歲時(shí)，結(jié)直腸就會(huì)遍布數(shù)百上千枚腺瘤，兒童期和青少年期常常沒有什么癥狀，但隨著腸內(nèi)的腺瘤和息肉增多增大，就會(huì)出現(xiàn)便血、黑便、貧血、腹瀉、便秘、腹痛或腹部腫塊等。如果父母有一方患病，遺傳給子女的概率在50%左右。

一、檢查和鑒別診斷

目前尚無統(tǒng)一的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。診斷一般包括如下條件：患者結(jié)直腸腺瘤性息肉多于100枚（輕表型FAP一般10～100枚），具有較早的發(fā)病年齡；常伴有腸外表現(xiàn)如先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等；常染色體顯性遺傳（幾代中均有患者）。可無癥狀，或出現(xiàn)腹痛、背痛、腹瀉、血便或黏液血便、貧血、低蛋白血癥、低血鉀、腸梗阻等。

二、檢查手段

1.結(jié)腸鏡，可見大量息肉布滿結(jié)腸黏膜，息肉形態(tài)多樣，球形、梨形或有分葉，單個(gè)或多個(gè)，多有蒂，表面光滑或有糜爛滲血，病理活檢可以確診。

2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

三、腸鏡檢查是關(guān)鍵

對(duì)于已經(jīng)明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者，需要及時(shí)篩查，對(duì)待息肉，絕不能姑息遷就，早發(fā)現(xiàn)、早治療。

各種不同手術(shù)方式，各有其優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)，具體選擇哪種方式，應(yīng)根據(jù)患者的實(shí)際情況，以求制定最優(yōu)手術(shù)方案。

此外，對(duì)于有FAP家族史的人，有一點(diǎn)是尤其值得注意的，就是早期進(jìn)行腸鏡監(jiān)測。

FAP并不是一種無法預(yù)防的疾病，在早期進(jìn)行預(yù)防性切除，切除靶器官可以得到較長的生存期，但是又會(huì)帶來生活質(zhì)量的下降。因此如何對(duì)每一個(gè)患者家族及成員進(jìn)行精準(zhǔn)和個(gè)體化治療一直是研究的難點(diǎn)和熱點(diǎn)，通過基因檢測不僅可以為家族成員早期診斷和治療提供可能，還有助于選擇手術(shù)方式。