謝娟，黃雪瓊，陳洪盛

福建省莆田市婦幼保健院 （福建莆田 351100）

21-三體綜合征又稱Down 綜合征或先天愚型，為胎兒染色體異常性疾病，即21號染色體較正常人多1條。娩出后患兒表現(xiàn)為機體發(fā)育緩慢、特殊面容、智力低下等，不僅影響成長，還會增加家庭及社會負(fù)擔(dān)[1]。近年來，超聲被廣泛用于21-三體綜合征篩查中，與羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等侵入性檢查相比，超聲操作簡單、無創(chuàng)、重復(fù)性高，孕婦更易于接受。頸項透明層（nuchal translucency，NT）厚度是臨床用于早孕期篩查21-三體綜合征的常用指標(biāo)，因為早孕期胎兒NT 厚度與染色體間存在密切聯(lián)系。額-上頜角（front maxillary facial angle，F(xiàn)MF）、鼻前組織厚度與鼻骨長度比值（prenasal thickness/nasal bone length，PT/NBL）可充分反映胎兒顏面輪廓特征。通過觀察胎兒顏面輪廓特征信息，并綜合NT 厚度檢查結(jié)果篩查21-三體綜合征的意義重大，可預(yù)防出生缺陷，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育[2-3]?；诖?，本研究分析早孕期NT 厚度聯(lián)合顏面輪廓超聲參數(shù)檢查在21-三體綜合征篩查中的應(yīng)用價值，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年6月至2019年11月于我院經(jīng)產(chǎn)前診斷及染色體分析確診胎兒為21-三體綜合征的孕婦42例作為試驗組，另選取同期于我院行常規(guī)產(chǎn)檢且胎兒發(fā)育正常的孕婦50名作為對照組。試驗組年齡22～40歲，平均（30.29±3.41）歲；胎兒頭臀徑43～87 mm，平均（64.58±3.29）mm。對照組年齡21～40歲，平均（30.36±3.50）歲；胎兒頭臀徑44～87 mm，平均（64.49±3.32）mm。兩組一般資料比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），具有可比性。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會審核批準(zhǔn)。

納入標(biāo)準(zhǔn)：超聲檢查均為單胎；父母國籍為中國；知曉研究內(nèi)容，已簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：妊娠合并癥；病原體感染；鼻骨缺失；存在21-三體綜合征家族史；依從性較差，無法配合完成超聲檢查。

1.2 方法

儀器選用美國GE 公司E8型超聲診斷儀，檢查前叮囑孕婦保持膀胱充盈，檢查時協(xié)助其取仰臥位，充分暴露下腹部，選用二維凸陣探頭，設(shè)置探頭頻率為3.5～5.0 MHz，依次測量NT 厚度、FMF、PT、NBL，其中，NT 為圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜，當(dāng)測量NT 厚度時，胎兒應(yīng)在子宮內(nèi)保持自然姿勢，若NT 厚度超過2.5 mm，則提示NT 厚度異常；FMF 為胎兒硬腭前緣頂點至額骨外緣頂點的切線和硬腭前緣頂點沿硬腭上表面直線的夾角，以對照組FMF 的單側(cè)第95百分位定義為診斷參考值，試驗組超過該值提示FMF 增大；PT 為額骨最低點前表面至皮膚外緣的最短距離，NBL 為自鼻根起測量鼻骨強回聲長度，計算兩者之比（PT/NBL），以對照組PT/NBL 的單側(cè)第95百分位定義為診斷參考值，試驗組超過該值提示PT/NBL 增大。

1.3 觀察指標(biāo)

比較兩組NT 厚度、FMF、PT/NBL，以及兩組NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率，另分析3種檢查參數(shù)在21-三體綜合征篩查中的應(yīng)用價值。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

2 結(jié)果

2.1 兩組NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比較

試驗組NT 厚度、FMF 及PT/NBL 均大于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05），見表1。

表1 兩組NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比較（±s）

表1 兩組NT 厚度、FMF 及PT/NBL 比較（±s）

注：NT 為頸項透明層，F(xiàn)MF 為額-上頜角，PT/NBL 為鼻前組織厚度與鼻骨長度比值

2.2 兩組NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率比較

試驗組NT 增厚、FMF 及PT/NBL 增大率均高于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05），見表2。

表2 兩組NT 增厚率、FMF 及PT/NBL 增大率比較[例（%）]

2.3 3種檢查參數(shù)單獨及聯(lián)合篩查21-三體綜合征的價值

NT 厚度+FMF+PT/NBL 篩查21-三體綜合征的靈敏度、準(zhǔn)確度均高于NT 厚度、NT 厚度+FMF 篩查，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；3種檢查參數(shù)單獨與聯(lián)合篩查21-三體綜合征的特異度比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），見表3～4。

表3 3種檢查參數(shù)單獨及聯(lián)合篩查21-三體綜合征的結(jié)果（例）

表4 3種檢查參數(shù)單獨及聯(lián)合篩查21-三體綜合征的價值（%）

3 討論

隨著超聲技術(shù)的快速發(fā)展，NT 厚度已作為早孕期篩查21-三體綜合征的重要參數(shù)，且已在臨床上得到推廣應(yīng)用。研究顯示，若通過超聲檢查NT 厚度增加，則提示胎兒發(fā)育存在異常[4]。因頸部軟組織水腫是21-三體綜合征胎兒常見的癥狀表現(xiàn)，所以與發(fā)育正常胎兒相比，21-三體綜合征胎兒的NT 厚度明顯增加，因此，NT 厚度可作為篩查21-三體綜合征的有效指標(biāo)。此外，因21-三體綜合征胎兒存在特殊面容，如面部平坦、上頜發(fā)育不良及后移，所以行超聲檢查可見FMF 增大，加之胎兒皮膚彈性較差，皮膚增厚，超聲檢查可見PT 增大，故PT/NBL 增大[5-6]。

本研究結(jié)果顯示，試驗組NT 厚度、FMF 及PT/NBL 均大于對照組（P<0.05）；試驗組NT 增厚、FMF 及PT/NBL 增大率均高于對照組（P<0.05）；NT 厚度+FMF+PT/NBL 篩查21-三體綜合征的靈敏度、準(zhǔn)確度均高于NT 厚度、NT 厚度+FMF 篩查（P<0.05）；3種檢查參數(shù)單獨與聯(lián)合篩查21-三體綜合征的特異度比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）；表明3種檢查參數(shù)聯(lián)合篩查21-三體綜合征的價值較高。由此可見，通過早孕期超聲檢查上述指標(biāo)篩查21-三體綜合征，靈敏度及準(zhǔn)確度均較高，可避免侵入性檢查對孕婦及胎兒造成的創(chuàng)傷[7-8]。

綜上所述，與健康胎兒相比，早孕期21-三體綜合征胎兒經(jīng)超聲檢查可見NT 厚度明顯增加，F(xiàn)MF 及PT/NBL 均明顯增大，且3種檢查參數(shù)聯(lián)合篩查21-三體綜合征的靈敏度及準(zhǔn)確度高，有助于盡早明確病情，采取相應(yīng)干預(yù)措施，以改善母嬰結(jié)局、促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。