鄒君鑫，張燕，王波，張艷翎，汪春紅，黃茜，余暉，沈桂權(quán)，焦俊，李偉

患者，女，73歲，以氣促1年，夜間陣發(fā)性呼吸困難1周就診于我院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)氣促，伴乏力，表現(xiàn)為咳嗽后氣促明顯，逐漸感活動(dòng)耐力下降，1周前患者于夜間氣促加重，出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，伴雙下肢凹陷性水腫，乏力加重，食欲減退，無胸痛、肩背部疼痛，無惡心、嘔吐等不適。既往高血壓病史3 年，最高達(dá)150+/100 mmHg (1 mmHg=0.1333 kPa)，予“北京零號”降壓控制，自訴血壓監(jiān)測正常。心電圖：竇性心動(dòng)過速，心率(hreat rate，HR)108 次/min，胸3至胸6導(dǎo)聯(lián)(V3-V6) ST段抬高并T波倒置。心臟超聲：室間隔增厚，左、右心室壁中間段至心尖段室壁增厚，左室壁較厚處32 mm，右室壁較厚出約20 mm，運(yùn)動(dòng)基本消失，占位？肥厚型心肌病？(見圖1A～1C)，建議心臟磁共振檢查。主動(dòng)脈CT血管成像(CT angiography，CTA)：心臟增大，心室壁及室間隔顯著增厚并見軟組織團(tuán)塊形成，增強(qiáng)呈不均勻明顯強(qiáng)化，內(nèi)見斑片狀稍低密度區(qū)，考慮左右心室占位性病變，具惡性征象，肉瘤可能性大(血管肉瘤？) (見圖1D～1F)。心臟磁共振成像(cardiac magnetic resonance，CMR)：左心室射血分?jǐn)?shù)(left ventricular ejection fraction，LVEF)約20.47%，心輸出量(cardiac output，CO)約0.84 L/min，左心室舒張末期容積(left ventricular end diastolic volume，LVEDV) 約90.20 mL，左室心肌質(zhì)量(left ventricular mass，LVMass)約243.75 g，心臟明顯增大，左心室壁及室間隔明顯增厚，舒張末期厚約48 mm，左室游離壁厚約34 mm，左室流入道、流出道通暢，左室收縮及舒張運(yùn)動(dòng)幅度均明顯降低；心肌首過灌注室間隔壁及前壁心肌肌壁見灶狀灌注缺損及條片狀稍高信號；心肌延遲強(qiáng)化示室間隔壁及前壁心肌肌壁間見斑片狀高信號影，原始T1 Mapping (Native T1)值稍增高，考慮原發(fā)性肥厚型心肌病并心肌受損，請結(jié)合相關(guān)基因檢測明確(見圖1G～1L)。

圖1 女，73歲，肥厚型心肌病。A、B：心臟超聲示左、右心室壁中間段至心尖段室壁增厚(白箭)，左室壁較厚處約32 mm，右室壁較厚處約20 mm；C：左室腔明顯變窄(白箭)；D～F：主動(dòng)脈CTA 軸位及冠狀位示左、右心室壁及室間隔顯著增厚并見軟組織團(tuán)塊形成(粗黑箭)，左室腔明顯變窄，增強(qiáng)呈不均勻明顯強(qiáng)化，內(nèi)見斑片狀稍低密度區(qū)(細(xì)黑箭)；主動(dòng)脈CTA 診斷：考慮左右心室占位性病變，具惡性征象，肉瘤可能性大(血管肉瘤？)；G、H：CMR 平掃示心臟明顯增大，左、右心室壁及室間隔明顯增厚(粗白箭)，左室腔明顯變窄(細(xì)白箭)；I、J：CMR 首過灌注示左室壁心肌肌壁間灶狀灌注缺損及條片狀稍高信號(細(xì)白箭)；K、L：CMR延遲強(qiáng)化示室間隔壁及前壁心肌肌壁間灶狀、條片狀高信號(粗白箭)。CMR診斷：原發(fā)性肥厚型心肌病并心肌受損Fig.1 Female,73 years old,hypertrophic cardiomyopathy.A,B:Echocardiography showed that the left and right ventricular walls were thickened from the middle to apical segments(white arrow),the thicker part of the left ventricular wall was about 32 mm,the thicker part of the right ventricular wall was about 20 mm;C:The left ventricular cavity was significantly narrowed (white arrow);D—F:The axial and coronal images of aortic CTA showed the wall and septum of left and right ventricle were significantly thickenedand soft tissue mass was formed (thick black arrow),the left ventricular cavity was significantly narrowed;On the enhanced images,it showed uneven and obvious enhancement,with patchy and slightly low density area (thin black arrow).Aortic CTA diagnosis:left and right ventricular space occupying lesions with malignant signs and high possibility of sarcoma(angiosarcoma?);G,H:CMR showed that the heart was significantly enlarged,the left and right ventricular wall and the ventricular septum were significantly thickened(thick white arrow),and the left ventricular cavity was significantly narrowed(thin white arrow);I,J:The first pass perfusion of CMR showed focal perfusion defect and patchy slightly high signal in the left ventricular wall(thin white arrow);K,L:Delayedenhancement of CMR showed focal and patchy high signal intensity in septum and anterior wall(thick white arrow).CMR diagnosis:Primary hypertrophic cardiomyopathy with myocardial damage.

討論 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是最常見的一種遺傳性心臟病，患病率為0.2%～0.6%[1]，其組織學(xué)特征為心肌細(xì)胞形態(tài)異常、肥大，心肌細(xì)胞排列紊亂，可伴有壞死或纖維化，進(jìn)而引起心肌缺血，這些改變可以使心肌的收縮及舒張功能降低[2]。胸悶、胸痛、呼吸困難、心律失常、暈厥等癥狀為其常見臨床表現(xiàn)。根據(jù)心室受累部位不同，HCM可分為室間隔型、心尖型、心室中部型、均勻肥厚型、右心室肥厚型多種亞型。HCM患者大多有心電圖異常，但心電圖對本病的診斷價(jià)值有限。本例患者心電圖出現(xiàn)V3-V6 ST段抬高并T波倒置，也可符合HCM心電圖異常表現(xiàn)，與相關(guān)研究一致[3]。超聲心動(dòng)圖檢查是目前HCM診斷的首選影像學(xué)檢查方法，其對非對稱性室間隔肥厚，尤其是中上部或后部室間隔肥厚具有較高診斷價(jià)值。然而超聲心動(dòng)圖對HCM的診斷不僅受操作者經(jīng)驗(yàn)、透聲條件和投射角度的影響[4]，并且HCM患者的心室腔常有變形、縮小等改變，進(jìn)一步導(dǎo)致超聲對肥厚節(jié)段的定位及肥厚程度的評估出現(xiàn)一定的誤差。對于肥厚程度較為嚴(yán)重的患者，超聲心動(dòng)圖軟組織分辨率低，透聲不足的缺點(diǎn)更為突出。而CMR具有較高的軟組織分辨率，能夠清晰顯示心臟的形態(tài)結(jié)構(gòu)，定量評估心臟大小和心室壁厚度，可直觀顯示HCM的病變部位并準(zhǔn)確評價(jià)其肥厚程度。本病例為左心室壁普遍肥厚型(包括室間隔及游離壁)，是HCM中較少見的一種類型，并且局部心肌肥厚達(dá)48 mm，因此超聲心動(dòng)圖軟組織分辨率不高、透聲不足及觀察視野有限的缺點(diǎn)更為突出，從而對于這一類型肥厚型心肌病的診斷存在一定的困難。當(dāng)心肌明顯肥厚時(shí)，心肌局部血液供應(yīng)可能出現(xiàn)不平衡的現(xiàn)象，引起心肌缺血、壞死、纖維化一系列病理改變，導(dǎo)致在CT增強(qiáng)圖像上肥厚心肌內(nèi)出現(xiàn)斑片狀低強(qiáng)化區(qū)，從而誤診為惡性占位性病變(血管肉瘤)，而CMR不僅克服了軟組織分辨率不高的缺點(diǎn)，多角度、多參數(shù)成像能夠準(zhǔn)確顯示肥厚心肌的部位和程度，且延遲強(qiáng)化可對HCM患者肥厚心肌進(jìn)行組織學(xué)評價(jià)，因此CMR對肥厚型心肌病具有確診價(jià)值。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。