周潯丹，張文婷，安培莉，楊芳，侯小霞

雙胎反向動脈灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）是僅見于單絨毛膜雙胎妊娠的罕見、復雜的并發(fā)癥，其表現(xiàn)為雙胎中一個胎兒發(fā)育正常，而另一個胎兒無心臟且失去正常發(fā)育形態(tài)并伴有多種畸形，本病早期容易誤診、漏診，如治療不及時正常胎兒死亡率為50%～70%[1-2]。超聲檢查是早期診斷TRAPS的主要方法。本文對西北婦女兒童醫(yī)院（我院）診斷的22例TRAPS影像學資料進行回顧性分析，評價產(chǎn)前超聲檢查對該病的診斷、鑒別診斷、誤診、漏診原因，旨在從影像學特征及臨床特點等方面全面認識本病，以提高超聲診斷TRAPS的準確性，從而為其治療提供可靠依據(jù)。

1 對象與方法

1.1 研究對象回顧性分析2015年1月—2020年10月67 179例在我院進行產(chǎn)檢的超聲結(jié)果，其中雙胎5 633例，單絨毛膜雙胎及單絨毛膜三胎1 266例，TRAPS共22例，TRAPS占雙胎妊娠的0.4%，其中2例為單卵三胎，5例為單絨毛膜單羊膜囊（單絨單羊）雙胎，15例為單絨毛膜雙羊膜囊（單絨雙羊）雙胎，孕婦年齡23～34歲，平均年齡（28.7±4.2）歲，孕周12～33周，平均孕周（19.0±5.8）周。

1.2 儀器采用美國通用電氣公司Voluson GE E8和E10型彩色多普勒超聲診斷儀，并使用該儀器匹配腹部探頭C4-8和C5-1，頻率3～5 mHz。

1.3 方法我院就診孕婦均按照規(guī)范化產(chǎn)前超聲診斷標準進行檢查，所有孕婦均填寫了超聲知情同意書。孕婦均取平臥位，必要時取側(cè)臥位，確定胎兒數(shù)目，明確絨毛膜數(shù)及羊膜囊數(shù)，監(jiān)測胎心搏動，按照胎兒產(chǎn)前三級篩查的標準切面仔細觀察各個部位，如發(fā)現(xiàn)有畸形，采用多個切面重點觀察畸形部位，必要時盡可能放大圖像。重點分辨泵血兒及無心畸形兒，對于泵血兒全面系統(tǒng)地進行篩查，無心胎兒仔細辨認有無可辨認組織，并加用彩色多普勒超聲觀察無心胎兒與胎盤之間有無血管連接，與泵血兒有無關(guān)聯(lián)。所有異常診斷都必須經(jīng)過2位以上有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師共同完成。

2 結(jié)果

22例TRAPS臨床資料具體情況見表1。

2.1 超聲表現(xiàn)①無心無頭型13例，表現(xiàn)為無心無頭，無上肢，僅可見部分脊柱及下肢（見圖1及圖2）；有頭無心型5例，可見顱骨光環(huán)或者部分顱骨，可見四肢及脊柱，未見心臟結(jié)構(gòu)，此5例胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)均顯示不清或僅見部分腦組織，或有嚴重顱內(nèi)畸形（見圖3及圖4）；不定形無心型4例，均表現(xiàn)為不規(guī)則組織的團狀回聲，未見明顯身體結(jié)構(gòu)（見圖5）。②無心胎兒伴隨畸形：無心胎兒共有13例伴發(fā)全身水腫，其中有4例表現(xiàn)為淋巴水囊瘤；3例全前腦（見圖3）；2例腦積水（見圖4）。③泵血胎兒中22例均可見胎心，其中僅1例表現(xiàn)為NT增厚、雙肺回聲增強、心內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂、心胸比增大、胸腔積液和單臍動脈（見圖2），1例帆狀胎盤，1例心包積液，其余胎兒結(jié)構(gòu)均未見明顯畸形。④彩色多普勒顯示，無心畸形胎兒均可在臍部測及臍動脈血流反向進入腹腔。見表1。

圖1 病例13無心無頭型胎兒超聲圖

圖2 病例15無心無頭型胎兒超聲圖

圖3 病例16有頭無心型胎兒超聲圖

圖4 病例18有頭無心型合并全前腦超聲圖

圖5 病例12不定形無心型胎兒超聲圖

表1 22例TRAPS臨床資料

2.2 預(yù)后隨訪在22例中16例胎兒經(jīng)母胎會診中心多學科會診后建議引產(chǎn)，2例胎兒孕30周泵血兒胎死宮內(nèi)，1例胎兒孕33周因胎膜早破早產(chǎn)，胎兒未存活，均已尸檢證實。3例經(jīng)過產(chǎn)前治療，泵血兒存活，3例存活胎兒出生后分別于出生當天、42 d及3個月復查心臟超聲均顯示心臟結(jié)構(gòu)未見明顯異常，左心室收縮功能正常。

3 討論

3.1 TRAPS的病因及常見類型TRAPS是單絨毛膜雙胎妊娠的罕見的特發(fā)性疾病，據(jù)報道其在單絨毛膜雙胎妊娠中發(fā)生率可達1.46%～2.6%[3-6]。2015年1月—2020年10月我院TRAPS的發(fā)生率基本與之前文獻報道吻合。目前TRAPS確切病因尚不清楚，“雙胎間逆向動脈輸血”理論[7]是廣泛認可的TRAPS病因，該理論認為在胚胎期兩個胚胎的胎盤臍血管形成動脈-動脈、靜脈-靜脈交通支，從而導致兩個胎兒動脈血流出現(xiàn)壓力差，動脈壓高的成為輸血兒，壓力低的成為受血兒。低氧含量的血液經(jīng)過泵血兒體內(nèi)代謝后再經(jīng)交通支注入受血兒體內(nèi)，供應(yīng)受血兒的下半身后再供應(yīng)其上半身，上半身由于嚴重缺血缺氧而出現(xiàn)嚴重畸形，下半身器官卻多能發(fā)育，因此無頭、無心、無上肢畸形是TRAPS最常見的一種畸形，約占60%～70%。無心無頭型：特征是無頭或者僅有部分顱骨，面部發(fā)育不完全，可出現(xiàn)無眼、小眼、獨眼畸形等，可以有軀干肢體的發(fā)育，常有嚴重的水腫及水囊瘤形成，但無心臟可見；不定形無心型：僅表現(xiàn)為不規(guī)則形的組織團塊，不能區(qū)分為身體的何種結(jié)構(gòu)，約占25%左右；有頭有心型：特征是可見胎頭發(fā)育，與胎體相連，發(fā)生率約23.7%[8]。本研究中共診斷TRAPS 22例，其中13例為無心無頭型，超聲表現(xiàn)為無心無頭，無上肢，僅可見部分脊柱及下肢，占59%；5例有頭無心型，超聲表現(xiàn)為可見顱骨光環(huán)、四肢及脊柱，未見心臟結(jié)構(gòu)，占23%；4例不定形無心型，超聲表現(xiàn)為不規(guī)則團狀回聲，未見明顯身體結(jié)構(gòu)，占18%。本研究中無頭無心型為主要類型，占59%，稍低于文獻報道的60%～70%；有頭無心型與不定形無心型與文獻報道基本吻合[9]。

3.2 TRAPS的超聲診斷超聲檢查是診斷TRAPS的主要方法，但是在孕早期尤其是孕10周以前因為胎兒體積較小或者畸胎兒合并其他異常，超聲檢查多表現(xiàn)為單胎妊娠，或者誤診為雙胎妊娠中一胎停止發(fā)育、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒生長受限、雙胎多血-貧血序列征等單絨毛膜雙胎并發(fā)癥[10]。當超聲檢查顯示單絨毛膜雙胎妊娠且其中一個胎兒有明顯的形態(tài)異常，無心臟結(jié)構(gòu)或者僅有心臟痕跡，無心臟搏動，并伴有頭部、軀干、上肢和下肢的其他幾種畸形；異常胎兒存在皮下水腫和（或）胸腹腔積液時均應(yīng)考慮TRAPS的可能性。TRAPS典型的超聲表現(xiàn)是單絨毛膜雙胎妊娠中一個符合孕周且發(fā)育正常胎兒，另一形態(tài)不規(guī)則且無明確胎心搏動的無心胎兒，當超聲多普勒發(fā)現(xiàn)正常兒臍動脈血流方向為胎兒流向胎盤，而無心胎兒臍動脈血流方向為胎盤流向胎兒，即兩者血流方向相反時可確診TRAPS。

3.3 TRAPS常見并發(fā)癥因泵血兒同時要滿足自身發(fā)育需求及無心胎兒的血液供應(yīng)，故較其他單絨毛膜雙胎更易合并其他異常，其中泵血兒最常見的并發(fā)癥為心力衰竭。由于無心胎兒通過胎盤動脈-動脈交通反向灌注，導致無心胎兒長期處于缺血、缺氧狀態(tài)，引起全身皮膚水腫甚至淋巴水囊腫。因此，全身水腫為受血兒最多見的并發(fā)癥，本研究中受血兒合并全身水腫13例，其中4例表現(xiàn)為淋巴水囊瘤。

3.4 TRAPS預(yù)后TRAPS無心兒由于其存在致命畸形不能存活，泵血兒的預(yù)后主要取決于無心兒的大小，無心畸形胎兒越大，需要從泵血兒處“竊血”越多，導致泵血兒心臟負擔增加，從而更易發(fā)生心力衰竭，當超聲檢測發(fā)現(xiàn)泵血兒心臟增大、二尖瓣及三尖瓣反流、靜脈導管a 波反向、臍靜脈搏動征、臍動脈舒張末期血流缺失或反流，提示泵血兒心功能不全，如未及時治療，50%～75%的泵血兒會死亡[11]。本研究中16例胎兒進行引產(chǎn)，2例孕30周泵血兒胎死宮內(nèi)，1例孕33周胎膜早破胎兒未存活，3例經(jīng)過產(chǎn)前治療泵血兒存活，因此盡早確診TRAPS對其預(yù)后具有重要意義，確診后可根據(jù)無心胎兒及泵血兒的具體情況選擇保守治療、宮內(nèi)治療及選擇性減胎手術(shù)等綜合治療手段[12-14]。目前選擇性減胎手術(shù)是TRAPS公認的治療手段，其主要是通過射頻消融、胎兒鏡下臍帶結(jié)扎、微波消融等阻斷泵血兒對無心兒的血液供應(yīng)，降低泵血兒的心臟負擔。因此，研究認為超聲診斷TRAPS后先保守治療至16周再行射頻消融減胎術(shù)的手術(shù)成功率可達80%～90%，且泵血兒生存率較高，新生兒出現(xiàn)低出生體質(zhì)量和早產(chǎn)等風險較高[15]。

綜上，TRAPS 早期診斷困難，特別是孕10周之前多表現(xiàn)為單胎妊娠或一個胎心伴有一個囊狀組織、或者是一個胎心伴有一個非典型胎心，因此極易誤診為雙胎妊娠一胎停止發(fā)育或胎盤血管瘤等。一般情況下最早在孕11周超聲檢查發(fā)現(xiàn)一個符合胎齡的胎兒和一個無胎心搏動的不規(guī)則胎兒即可確診，因為TRAPS僅發(fā)生于單絨毛膜雙胎，因此對于單絨毛膜雙胎的早期超聲檢查更應(yīng)該慎重，當單絨毛膜雙胎其中一胎停止發(fā)育需與TRAPS鑒別，產(chǎn)前超聲診斷仍然為臨床確診的重要手段，盡早確診有助于判斷預(yù)后，為治療方式的選擇提供可靠的依據(jù)。