胡梅蘭，林婧，蘇仙練（通信作者）

莆田市兒童醫(yī)院 （福建莆田 351100）

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的染色體或結(jié)構(gòu)異常，是造成胎兒死亡的重要原因，即使存活的新生兒也會伴有殘疾、功能不全等嚴重缺陷，給孕婦及其家庭帶來巨大痛苦，因此，孕早期篩查對預防胎兒畸形具有重要意義，利于提升出生人口質(zhì)量。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)前超聲檢查已成為孕期必不可少的檢查項目，具有實時、高效、無創(chuàng)等優(yōu)勢，且分辨力較高，利于觀察胎兒的器官形態(tài)[1]。頸項透明層（nuchal translucency，NT）為孕早期常見的超聲征象，對胎兒的染色體異?；虬l(fā)育畸形有一定的提示作用[2]。鑒于此，本研究探討孕早期NT 超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應用價值，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年3月至2020年3月于我院行產(chǎn)前檢查的480名孕婦，年齡20～37歲，平均（29.83±2.67）歲；檢查孕周11～13+6周，平均（12.15±0.54）周；經(jīng)產(chǎn)163名，初產(chǎn)317名。本研究已獲得醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會的審核批準。

納入標準：均在孕11～13+6周進行檢查；為單胎妊娠；自愿接受檢查；無家族遺傳性疾?。恢橥鈪⑴c本研究。排除標準：合并心、肝、腎功能障礙；合并糖尿病、高血壓、認知障礙；因腹壁厚或體位無法測量NT；出現(xiàn)自然流產(chǎn)跡象。

1.2 方法

選用荷蘭飛利浦iU22彩超儀，檢查時所有孕婦均取仰臥位，暴露下腹部，采用頻率為3.5 MHz 的凸陣探頭，于探頭上涂抹耦合劑，然后進行掃查，先監(jiān)測胎動、胎心，記錄胎兒基本情況及四肢發(fā)育情況、頭臀徑，根據(jù)觀察結(jié)果判斷與胎兒孕周是否一致；于胎兒自然仰臥時獲取正中矢狀切面，對其NT 厚度進行測量，即放大預備測量圖像，顯示胎兒上胸部與頭部，測量點選擇皮膚和頸椎筋膜層回聲高處的內(nèi)側(cè)邊緣，測量3次NT 厚度，注意測量時應測量最厚處，并選取最大值作為最后結(jié)果，其中NT ≥2.5 mm 為異常增厚，結(jié)果異常則可進行羊水穿刺與后期隨訪超聲檢查等，所有孕婦均隨訪至妊娠結(jié)束，部分NT 增厚較大者隨訪至胎死宮內(nèi)。

1.3 觀察指標

將隨訪及引產(chǎn)結(jié)果作為金標準，分析NT 超聲的診斷價值及NT 超聲檢查結(jié)果與隨訪及引產(chǎn)結(jié)果的一致性。

1.4 統(tǒng)計學處理

采用SPSS 22.0統(tǒng)計軟件分析數(shù)據(jù)，一致性采用Kappa檢驗，Kappa>0.75表明一致性極好，0.40～0.75表明一致性較為理想，<0.40表明一致性差，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒畸形的檢出情況

480名孕婦，經(jīng)隨訪及引產(chǎn)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形15例，NT 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形13例，最常見的為染色體異常。具體畸形檢出情況見表1。

表1 480名孕婦胎兒畸形的檢出情況分析

2.2 NT 超聲的檢查結(jié)果

NT 超聲檢查對胎兒畸形的診斷準確度、靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值分別為99.38%（477/480）、86.67%（13/15 ）、99.78%（464/465 ）、92.86%（13/14 ）、99.57%（464/466）；NT 超聲檢查結(jié)果與隨訪及引產(chǎn)結(jié)果的一致性極好（Kappa=0.893，P<0.05），見表2。

表2 NT 超聲的檢查結(jié)果（例）

3 討論

隨著生活水平的提高及現(xiàn)代醫(yī)學理念的發(fā)展，人們對優(yōu)生優(yōu)育的重視程度不斷增強。進行產(chǎn)前檢查的主要目的是篩查胎兒畸形，以提高新生兒出生質(zhì)量，降低新生兒殘疾率，減輕家庭及社會負擔。胎兒畸形的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，具體機制臨床尚未明確，但認為與遺傳、母體、環(huán)境等密切相關，且近年來胎兒畸形的發(fā)生率呈升高趨勢。為減少畸形胎兒的降生，提高整體人口質(zhì)量，進行孕早期排畸檢查至關重要[3]。

NT 超聲檢查是利用超聲對胎兒的NT 厚度進行檢查，具有多角度、實時、無創(chuàng)、快捷、經(jīng)濟等優(yōu)勢，可清晰觀察胎兒在子宮內(nèi)的位置及生長發(fā)育情況，被廣泛用于臨床診斷中。本研究結(jié)果表明，孕婦于孕早期接受NT 超聲篩查胎兒畸形的價值較高。NT 是孕早期超聲檢查的重要參數(shù)，NT 值增高通常與染色體異常、心臟畸形、骨骼畸形等密切相關。NT 超聲檢查的時機與孕周關系密切，因早期胎兒的淋巴系統(tǒng)尚未發(fā)育成熟，皮下組織淋巴液呈聚集狀態(tài)，形成NT，采用NT 超聲進行檢查時能夠顯示頸椎水平矢狀面皮膚及皮下軟組織厚度，可對畸形胎兒進行初步篩查[4]。

當孕早期胎兒NT 增厚時，將會導致淋巴液回流受阻，胎兒頸部會形成水囊瘤，從而導致畸形出現(xiàn)，故NT 超聲檢查對排畸具有重要意義[5]。孕14周后，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育成熟，淋巴液向頸內(nèi)引流，皮下組織回聲層消退，NT 逐漸消退，不可再將其作為診斷依據(jù)。需要注意的是，雖然NT超聲檢查優(yōu)勢明顯，但NT 值增高不可作為終止妊娠的唯一指標，部分NT 增厚的胎兒出生時可能不會伴隨畸形，且NT 超聲檢查僅適于孕早期進行[6]。

綜上所述，孕婦于孕早期接受NT 超聲篩查胎兒畸形的價值較高，利于降低畸形胎兒的出生率，促進優(yōu)生優(yōu)育。