羅勤

一名19歲的女性患者，2013年因“精神、行為異常6個(gè)月，站立不穩(wěn)、姿勢(shì)異常6周”到醫(yī)院就診。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)其認(rèn)知能力下降、四肢肌張力高，頭顱磁共振顯示雙側(cè)小腦半球及右側(cè)基底節(jié)異常高信號(hào)，同時(shí)伴有輕度腦萎縮。血壓和尿常規(guī)檢查結(jié)果正常。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示電解質(zhì)、葡萄糖、乳酸及肝腎功能正常。然而，血清總同型半胱氨酸水平升高。基因檢測(cè)結(jié)果顯示基因突變，分別來(lái)自患者父母。因此，患者被診斷為晚發(fā)型鈷胺素C缺陷病。

鈷胺素與鈷胺素缺陷病

鈷胺素即人們通常所說(shuō)的維生素B12，其是體內(nèi)唯一含有金屬元素的維生素，參與蛋白質(zhì)的合成、血紅蛋白的生成、遺傳物質(zhì)的合成和甲基化、神經(jīng)髓鞘及遞質(zhì)的生成與修復(fù)，是機(jī)體代謝不可或缺的營(yíng)養(yǎng)素。人體不能合成鈷胺素，必須依賴外源性攝入。鈷胺素在動(dòng)物肝臟、腎臟、肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、牛奶等食品中含量豐富，而植物中除大豆外均含量甚微。所以素食者易發(fā)生鈷胺素缺乏，提醒素食者要注意補(bǔ)充鈷胺素。

迄今為止，在先天性鈷胺素細(xì)胞內(nèi)共發(fā)現(xiàn)9種亞型代謝缺陷。其中，又以鈷胺素C缺陷病最為常見(jiàn)。該病為常染色體隱性遺傳，主要的生物學(xué)標(biāo)志物是尿中甲基丙二酸和血中總同型半胱氨酸的異常升高。

鈷胺素C缺陷病臨床特征與治療

根據(jù)發(fā)病年齡，鈷胺素C缺陷病可分為早發(fā)型和晚發(fā)型，1歲前發(fā)病的稱為早發(fā)型，1歲以后發(fā)病的稱為晚發(fā)型。早發(fā)型患者最為常見(jiàn)，約占所有報(bào)道病例的90%，其臨床表現(xiàn)嚴(yán)重且異質(zhì)性強(qiáng)，包括喂養(yǎng)困難、發(fā)育停滯、運(yùn)動(dòng)遲滯、小頭畸形、癲癇發(fā)作和肌張力減退等，并可能導(dǎo)致代謝危象、腎衰竭、智力障礙以及脊髓和基底神經(jīng)節(jié)損傷。晚發(fā)型主要表現(xiàn)為精神癥狀、認(rèn)知障礙和脊髓病變，如精神行為異常、進(jìn)行性加重的腦病、痙性截癱、周?chē)窠?jīng)病、共濟(jì)失調(diào)及肌張力障礙等;還可伴有血液系統(tǒng)的表現(xiàn)、腎病、眼底病變及血栓栓塞性疾病。

鈷胺素C缺陷病如能及早診斷，及時(shí)給予胃腸外途徑補(bǔ)充鈷胺素，口服甜菜堿、葉酸和B族維生素等藥物，急性神經(jīng)功能缺損可迅速糾正。所以正確識(shí)別和早期診斷鈷胺素C缺陷病對(duì)于改善患者預(yù)后極為重要。