付金花，楊秀軍

作者單位：上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院放射科，上海200062

脂肪纖維瘤病(lipofibromatosis，LPF)是一種罕見的軟組織病變，屬于中間性腫瘤，鏡下以成熟的脂肪組織及成纖維細(xì)胞相互交錯(cuò)呈條紋樣分布為特征的典型改變［1］。LPF 發(fā)病率低，部分CT 及MRI 表現(xiàn)不典型或部分醫(yī)生對(duì)本病缺乏認(rèn)識(shí)，常導(dǎo)致誤診。筆者分析經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的16 例LPF 的臨床資料，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)、分析總結(jié)CT 及MRI 誤診原因，規(guī)范相關(guān)影像檢查技術(shù)，提高相關(guān)影像征象認(rèn)識(shí)與把握，降低誤診，提高術(shù)前影像學(xué)診斷能力。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

回顧性分析本院2009 年7 月到2020 年4 月收治的16 例LPF 患兒的臨床及影像學(xué)資料。男性11 例，女性5 例，男女比例2.2︰1，年齡12～161 個(gè)月，中位年齡37 個(gè)月。4 例出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)，12 例后天發(fā)現(xiàn)，臨床上均表現(xiàn)為緩慢生長(zhǎng)的無壓痛性包塊。

1.2 CT及MRI檢查方法

CT采用美國(guó)GE Light Speed VCT及日本TOSHIBA Aquilion 64 CT。掃描參數(shù)：管電壓80或100 kV，管電流10 mA。增強(qiáng)掃描用非離子型對(duì)比劑碘佛醇，劑量1.5 mL/kg/BW。MRI采用荷蘭Philips Ingenia 3.0 T或德國(guó)Siemens Magnetom Essenza 1.5 T MRI 儀器，掃描至少包括軸位T1 加權(quán)像(T1 weighted imaging)、T2 加權(quán)像(T2 weighted imaging)、脂肪抑制T2WI 或短時(shí)反轉(zhuǎn)恢復(fù)(short time inversion recovery，STIR)序列，增強(qiáng)掃描采用釓噴替酸葡甲胺(gadopentetate dimeglumine，Gd-DTPA)，劑 量0.1 mmol/kg，行T1WI或脂肪抑制T1WI增強(qiáng)掃描。

1.3 確診依據(jù)

手術(shù)后病理鏡下可見腫瘤含有交錯(cuò)分布的條紋狀成熟脂肪組織和纖維性梭形細(xì)胞成分，后者主要位于脂肪組織間隔處，在纖維母細(xì)胞成分和成熟脂肪細(xì)胞交界處附近有小空泡狀細(xì)胞的小聚集灶，符合LPF。

2 結(jié)果

2.1 誤診情況

本組中16 例均誤診，誤診為神經(jīng)纖維瘤病1 例、脂肪源性腫瘤1 例、脂肪母細(xì)胞瘤1 例、脂肪瘤5 例、纖維源性良性腫瘤1 例、脈管性腫瘤2 例、錯(cuò)構(gòu)瘤1例、良性病變4例。

2.2 CT、MRI特征

本組16例LPF均為單發(fā)，四肢占43.75% (7/16)，軀干占25% (4/16)，頭頸部占31.25% (5/16) (表1)。筆者將其分為彌漫型(2 例)及局限型(14 例)兩種。病灶最大徑6.4～122.6 mm，平均43.5 mm。16 例中類圓形3 例、不規(guī)則形6 例、梭形7 例；12 例邊界不清(表2)。

9例CT平掃均以脂肪密度為主，CT值-97～-127 HU，平均-111 HU，其中4 例病灶內(nèi)部伴分隔、條片狀或斑片狀軟組織密度影，CT 值25～40 HU，平均32 HU。8 例T1WI、T2WI 以等高信號(hào)或高信號(hào)為主，2 例以低信號(hào)為主，脂肪抑制序列上均可見高信號(hào)被抑制。14 例脂肪成分比例多于纖維成分，15 例纖維成分穿插于脂肪組織間，僅1例密度均勻。9例行增強(qiáng)檢查，輕度強(qiáng)化3 例，顯著強(qiáng)化5 例(表2)。16 例均未見囊變壞死、出血、鈣化。

5 例位于骨旁，3 例伴有骨質(zhì)異常，橈骨干彎曲、中段膨大伴骨皮質(zhì)增厚、硬化1 例(圖1)，右側(cè)胸壁塌陷伴肋骨、頸7 塑性異常1 例，部分右半骶椎及尾椎缺如1例(圖2，3)。4例緊鄰皮膚生長(zhǎng)，2例皮膚尾征，1 例皮膚凹凸不平。7 例緊鄰肌肉生長(zhǎng)，長(zhǎng)軸與肌肉長(zhǎng)軸一致，6 例跨越筋膜，并可見筋膜尾征，1 例未見筋膜尾征。

2.3 治療及預(yù)后

16 例患兒均經(jīng)外科手術(shù)切除，14 例病變完整切除，2例病變部分切除，術(shù)后進(jìn)行隨訪，3例失訪，13例分別隨訪了不同時(shí)間，隨訪中3例復(fù)發(fā)。

3 討論

3.1 疾病概述

LPF 由Fetsch 在2000 年報(bào)道了新生兒和嬰幼兒的脂肪纖維瘤病，后作為嬰幼兒的獨(dú)立病種［2］，世界衛(wèi)生組織(World Health Organization，WHO)2020 年版骨和軟組織腫瘤分類仍將其納入纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞腫瘤大類的中間型類型中［3］。LPF好發(fā)于嬰幼兒，多見于兒童(新生兒至14 歲)，中位年齡1 歲，以男性多見，男女比例＞2︰1。本組16 例LPF中男女比例為2.2︰1，符合文獻(xiàn)報(bào)道［4］。臨床上11 例表現(xiàn)為緩慢生長(zhǎng)的無壓痛性包塊，1例脊柱裂。LPF好發(fā)于四肢末端(50%)，為手、足、上臂和大腿等部位，其次是頭頸和軀干部。約30%病例是先天性，起源于骨骼肌，本文中4 (25%)例出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)病灶［5］。文獻(xiàn)報(bào)道原發(fā)腫瘤起源于骨骼肌且伴有骨質(zhì)破壞，術(shù)后復(fù)發(fā)率較高［6］。本組3例復(fù)發(fā)，2 (67%)例伴有骨質(zhì)異常。

表1 16例LPF患兒臨床資料

表2 16例LPF患兒CT、MRI表現(xiàn)

圖1 男，23個(gè)月，LPF。A：右橈骨骨干彎曲、中段略膨大，右尺橈骨骨皮質(zhì)欠光整，局部骨皮質(zhì)增厚、硬化與缺損間雜，近端與遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)對(duì)位異常；B：右前臂增粗，右前臂正常肌肉形態(tài)及信號(hào)消失，呈不規(guī)則結(jié)節(jié)樣及大片彌漫混雜信號(hào)，T1WI以高信號(hào)為主；C：病變?cè)赥2WI上以高信號(hào)為主；D：病變?cè)赑DW上高信號(hào)被抑制，呈不規(guī)則混雜信號(hào)；E：病變?cè)鰪?qiáng)后見不均勻斑片狀、結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化，誤診為神經(jīng)纖維瘤??；F：病理診斷LPF 圖2 女，3 歲。圖A：病理診斷為L(zhǎng)PF；B～D：部分右半骶椎及尾椎缺如，所見骶尾椎塑形欠佳，局部椎管擴(kuò)張，內(nèi)可見脂肪密度影，與椎管外皮下脂肪相通；E、F：骶部椎管內(nèi)可見條狀T1WI高信號(hào)；G～I(xiàn)：病變?cè)赥2WI高信號(hào)影伴低信號(hào)分隔；J、K：病變?cè)赥2WI脂肪抑制序列信號(hào)減低，誤診為脂肪瘤

3.2 病理特征

顯微鏡下腫瘤由大量的成熟脂肪組織和纖維結(jié)締組織構(gòu)成，纖維成分將脂肪組織分割成小葉狀，基本保存脂肪小葉結(jié)構(gòu)［7］。隨著疾病進(jìn)展，纖維組織內(nèi)可見膠原纖維，在纖維組織與脂肪組織交界處可見小灶狀單空泡狀細(xì)胞積聚，少數(shù)病例可伴黏液樣變性。本組中14 例脂肪組織含量較纖維成分多，部分病例可見纖維梭形細(xì)胞在脂肪間隔內(nèi)不規(guī)則增生，且形成結(jié)節(jié)狀［8］。

3.3 誤診分析

分析本組誤診原因如下：(1) LPF 臨床上多呈良性生長(zhǎng)包塊，首診很難明確腫塊的來源，也很難想到本病的可能，提醒我們應(yīng)加強(qiáng)對(duì)LPF 的學(xué)習(xí)。(2)診斷思維局限且對(duì)本病影像學(xué)征象缺乏認(rèn)識(shí)，未能仔細(xì)鑒別診斷而做出錯(cuò)誤的診斷。CT、MRI 以脂肪組織為主，易誤診為脂肪源性腫瘤，部分位于皮下并含有纖維成分易誤診為神經(jīng)纖維瘤病、纖維源性良性腫瘤。LPF 以脂肪為主，且可見纖維成分呈分隔或條帶狀穿梭于脂肪組織中，把握這一征象有助于鑒別。(3)部分患者未行增強(qiáng)CT、MRI 掃描，易誤診為良性病變。當(dāng)平掃出現(xiàn)脂肪組織時(shí)即得出診斷，導(dǎo)致誤診。LPF 含纖維成分且增強(qiáng)后可見強(qiáng)化，纖維成分較少時(shí)輕度強(qiáng)化，纖維成分較多時(shí)顯著強(qiáng)化。

圖3 女，3歲，LPF。A：左側(cè)頸部后方肌層內(nèi)見混雜密度團(tuán)塊影，內(nèi)可見軟組織穿行脂肪間；B、C：病變?cè)鰪?qiáng)后軟組織強(qiáng)化；D：左側(cè)偏后頸部肌層內(nèi)見巨大團(tuán)塊異常信號(hào)影，在T1WI上呈高信號(hào)；E：病變?cè)赥2WI以高信號(hào)為主；F：病變?cè)赟TIR呈低信號(hào)，病變內(nèi)另見條片狀T1WI、T2WI及STIR低信號(hào)影，誤診為脂肪母細(xì)胞瘤；G：病理診斷為L(zhǎng)PF

3.4 鑒別診斷

LPF 具有局部浸潤(rùn)性、破壞性或偶爾轉(zhuǎn)移性的生物學(xué)行為與特性，組織病理學(xué)上主要表現(xiàn)為纖維成分呈分隔或條帶狀穿梭于脂肪組織中。為此，其主要需與表現(xiàn)不典型的脂肪源性腫瘤如脂肪母細(xì)胞瘤等，以及其他類似表現(xiàn)的纖維母細(xì)胞/肌纖維母細(xì)胞腫瘤，如嬰幼兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤、脂肪纖維瘤病樣神經(jīng)腫瘤、嬰兒型纖維肉瘤及神經(jīng)脂肪病等［9］相鑒別。神經(jīng)纖維瘤病(neurofibmmatosis，NF)為一種起源于神經(jīng)上皮組織的常染色體顯性遺傳病，包括NFⅠ型、NFⅡ型和神經(jīng)鞘瘤病3 個(gè)亞型，其中NFⅠ型發(fā)病率占85%～90%，最需與LPF甄別。前者臨床表現(xiàn)為皮下多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、皮膚的牛奶咖啡斑、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘瘤等，CT、MRI 主要表現(xiàn)為神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，沿神經(jīng)干走行，多呈類圓形、梭形，邊界清，增強(qiáng)后輕中度強(qiáng)化［10-11］。脂肪母細(xì)胞瘤好發(fā)于5歲以內(nèi)兒童，分為Ⅰ型的局限性病變和Ⅱ型的彌漫浸潤(rùn)性病變且術(shù)后易復(fù)發(fā)，典型表現(xiàn)為大小不等、質(zhì)軟、分葉狀腫塊，可快速生長(zhǎng)，好發(fā)于四肢，CT、MRI 可清晰揭示脂肪組織為主的軟組織塊影，T1WI、T2WI 上均表現(xiàn)為不均勻的高信號(hào)，增強(qiáng)掃描未見強(qiáng)化征象或少許軟組織分隔不均勻強(qiáng)化［12-13］，可資鑒別。嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤好發(fā)于2歲以內(nèi)，常表現(xiàn)為真皮深層或皮下生長(zhǎng)迅速的結(jié)節(jié)，由致密纖維膠原組織、原始間葉組織和成熟脂肪組織三種成分構(gòu)成［14-15］。CT、MRI 示典型脂肪、纖維及實(shí)性(間葉組織)成分，MRI 顯示病灶中穿插脂肪信號(hào)具有特異性，而LPF 主要是脂肪組織中穿插纖維信號(hào)，可資鑒別。嬰兒型纖維肉瘤好發(fā)于2歲以內(nèi)，常見出血、壞死，密度或信號(hào)不均［16-17］，一般無脂肪，增強(qiáng)掃描明顯非均質(zhì)強(qiáng)化且呈“快進(jìn)快出”強(qiáng)化特點(diǎn)，甄別不太難。

3.5 治療及預(yù)后

LPF 屬于中間性局部侵襲性腫瘤，病灶往往呈彌漫發(fā)布，無法切除干凈，切除后局部復(fù)發(fā)率高，但無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移［18-20］。因腫瘤邊界不清，手術(shù)常難以徹底清除，故有較高的術(shù)后腫瘤殘留率和局部復(fù)發(fā)率，廣泛切除且切緣干凈可降低復(fù)發(fā)率，同時(shí)術(shù)中冰凍病理判斷腫物切緣是否切除完整，以減少腫物復(fù)發(fā)的可能性。若病例無完整擴(kuò)大切除條件，應(yīng)避免手術(shù)，不完整切除術(shù)后復(fù)發(fā)率極高，但不轉(zhuǎn)移［21］。早期診斷，對(duì)于局限性病灶，臨床上予以完整切除；對(duì)于彌漫性病灶，提示臨床廣泛切除可降低腫瘤復(fù)發(fā)率；對(duì)于難以完整切除病灶，術(shù)前給予明確診斷，即可避免手術(shù)［22］。

本研究存在一定局限性，有3 例隨訪缺失患者，以致無法進(jìn)一步精確評(píng)估腫瘤復(fù)發(fā)率及復(fù)發(fā)時(shí)間，有待于進(jìn)一步研究。

綜上所述，LPF 臨床表現(xiàn)無特異性，CT 及MRI 征象具有一定的特征性，特別是當(dāng)CT、MRI 顯示脂肪密度或信號(hào)為主(脂肪組織＞50%)，其間伴纖維成分密度或信號(hào)穿梭，呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，增強(qiáng)后纖維強(qiáng)化，應(yīng)想到本病可能并加以鑒別。由于本研究樣本量較少，LPF的CT、MRI更多影像征象有待積累更多病例進(jìn)一步深入研究。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。