張 敏，唐小麗，陳 露，尹書月，高 惠，汪朝霞

(重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院超聲科 兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心 兒童發(fā)育重大疾病國家國際科技合作基地 兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，重慶 400014)

圖1 女性患兒，1歲3個(gè)月，頸根部軟骨迷離瘤 超聲聲像圖示低回聲短管樣包塊(箭)，長徑約1.6 cm 圖2 患兒男，2歲7個(gè)月，頸根部軟骨迷離瘤 超聲聲像圖示短管樣中等回聲包塊(箭)，長徑約1.3 cm，CDFI未見血流信號 圖3 患兒男，1歲4個(gè)月，頸根部軟骨迷離瘤 超聲聲像圖示低回聲短管樣包塊(箭)，伴周邊中等偏強(qiáng)回聲，長徑約0.9 cm；CDFI未見血流信號

軟骨迷離瘤指含有軟骨成分的異位組織增生包塊[1]，臨床少見，目前國內(nèi)外僅有少數(shù)個(gè)案報(bào)道[1-3]，多數(shù)超聲醫(yī)師對其缺乏了解而易誤診。本研究回顧性分析頸部軟骨迷離瘤的臨床特征及超聲聲像圖表現(xiàn)，并與病理組織學(xué)進(jìn)行對照，評價(jià)高頻超聲對頸部軟骨迷離瘤的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2006年1月—2020年1月85例經(jīng)術(shù)后病理證實(shí)的頸部軟骨迷離瘤患兒，男39例，女46例，年齡6個(gè)月～12歲，中位年齡2.5歲，均因發(fā)現(xiàn)頸根部包塊就診；共檢出97個(gè)包塊，73例單側(cè)包塊、12例雙側(cè)包塊，66個(gè)外觀呈贅疣樣、31個(gè)稍隆起，79個(gè)質(zhì)地較硬(可捫及類骨性結(jié)構(gòu))、18個(gè)質(zhì)地軟或呈中等硬度，77個(gè)活動(dòng)度良好、20個(gè)活動(dòng)度差。全部患兒均接受頸部包塊切除術(shù)，術(shù)前均經(jīng)高頻超聲檢查，術(shù)后經(jīng)病理及免疫組織化學(xué)檢查并證實(shí)軟骨迷離瘤。

1.2 儀器與方法 采用GE Vivid E9、Philips IU22及LOGIQ E9彩色多普勒超聲診斷儀，6～15 MHz線陣探頭。使患兒仰臥，于其肩部墊枕，使頸部后伸，充分暴露檢查部位后行頸部超聲掃查，觀察并記錄包塊位置、大小、邊界、形態(tài)及內(nèi)部回聲；以CDFI顯示包塊內(nèi)部血流情況，采用Adler半定量法評價(jià)包塊內(nèi)血流程度：未見血流信號為0級，可見1～2處點(diǎn)狀血流、血管管徑<1 mm為Ⅰ級；可見1條主要血管(長度超過病灶半徑，3～4處點(diǎn)狀血管)和中量血流為Ⅱ級；豐富血流、可見多條血管或血管相互連通交織成網(wǎng)為Ⅲ級。

1.3 隨訪 術(shù)后1個(gè)月及1年門診隨訪，之后每年至少門診復(fù)查高頻超聲，判斷病變有無復(fù)發(fā)。

2 結(jié)果

2.1 超聲表現(xiàn) 高頻超聲示頸根部胸鎖乳突肌下段淺層軟組織內(nèi)短管樣實(shí)質(zhì)性包塊，長徑≤1.5 cm者88個(gè)，9個(gè)>1.5 cm；邊界清楚62個(gè)，欠清楚35個(gè)；形態(tài)規(guī)則76個(gè)，欠規(guī)則21個(gè)；低回聲28個(gè)(圖1)，中等回聲17個(gè)(圖2)，低回聲伴周邊中等偏強(qiáng)回聲39個(gè)(圖3)，中等回聲伴斑點(diǎn)強(qiáng)回聲13個(gè)(圖4)；血流0級89個(gè)，Ⅰ級8個(gè)。

2.2 病理結(jié)果 大體病理：包塊呈實(shí)性，包膜完整，表面光滑、邊界清楚，與周圍組織分界較清，切面灰白，內(nèi)為軟骨樣組織；HE染色鏡下示包塊內(nèi)可見纖維結(jié)締組織中含成熟軟骨組織，部分周邊見伴少許炎性細(xì)胞浸潤。免疫組織化學(xué)：S-100軟骨(+)，Ki-67(-)，見圖5。

2.3 隨訪 60例患兒接受術(shù)后隨訪，隨訪時(shí)間23個(gè)月～5年，均未見病變復(fù)發(fā)。

3 討論

組織迷離也稱組織異位，指胚胎發(fā)育過程體內(nèi)某些組織離開正常部位而見于通常不應(yīng)出現(xiàn)部位；迷離瘤[2]則是指迷離(或異位)組織增生形成包塊，其本質(zhì)是非真性腫瘤，可發(fā)生于身體各部位。有學(xué)者[3-4]根據(jù)其來源及異位部位將迷離瘤分為7類，即唾液腺迷離瘤、軟骨迷離瘤、骨迷離瘤、舌異位甲狀腺迷離瘤、舌皮脂腺迷離瘤、神經(jīng)迷離瘤及胃/呼吸道黏膜迷離瘤。目前對于軟骨迷離瘤的發(fā)生機(jī)制尚無定論，多數(shù)研究[3-5]支持殘余發(fā)育學(xué)說，認(rèn)為軟骨迷離瘤來源于異常的鰓裂結(jié)構(gòu)遺跡。胚胎發(fā)育期間，頸部異位胚胎肢芽受壓力剌激致間充質(zhì)細(xì)胞表達(dá)軟骨標(biāo)志物，激活促細(xì)胞分化基因表達(dá)，進(jìn)而促進(jìn)膠原和軟骨細(xì)胞增生，導(dǎo)致異位于軟組織的大量有序排列的膠原和多糖基質(zhì)包裹軟骨細(xì)胞而形成軟骨迷離瘤[3-5]。

圖4 女性患兒，2歲2個(gè)月，頸根部軟骨迷離瘤 超聲聲像圖示短管樣中等回聲伴斑點(diǎn)狀強(qiáng)回聲包塊(箭)，長徑約1.4 cm 圖5 患兒男，2歲10個(gè)月，單側(cè)軟骨迷離瘤 A.右側(cè)頸根部胸鎖乳突肌下部見突出于皮膚表面的贅生物； B.病理圖(HE，×40)示被纖維結(jié)締組織包圍的成熟軟骨組織(箭)

本組85例中，56例出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)包塊，15例出生后至1歲前出現(xiàn)包塊，14例1歲后發(fā)??；發(fā)病無明顯性別差異；所有包塊均位于頸根部胸鎖乳突肌下段淺層軟組織內(nèi)，外觀多呈突出于皮膚表面的小贅疣樣，與既往文獻(xiàn)[6-7]報(bào)道相符。由于軟骨迷離瘤存在并發(fā)感染風(fēng)險(xiǎn)，且病變位于頸部，易因影響外觀而給年齡稍大患兒造成不良心理感受，家長迫切要求行手術(shù)治療，完整切除包塊。

高頻超聲檢查廣泛用于評估淺表包塊[8]，對診斷軟骨迷離瘤具有重要價(jià)值。分析本組97個(gè)軟骨迷離瘤的高頻超聲聲像圖表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)兒童頸部軟骨迷離瘤主要表現(xiàn)為位于頸根部胸鎖乳突肌下段淺層軟組織內(nèi)的邊界清楚、形態(tài)規(guī)則的短管樣包塊，內(nèi)部多呈低回聲伴周邊中等偏強(qiáng)回聲，亦可表現(xiàn)為低回聲、中等回聲、及中等回聲伴斑點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，絕大部分內(nèi)部無或僅有微弱血流信號。

病灶內(nèi)部回聲存在多種表現(xiàn)形式與其病理學(xué)特點(diǎn)密切相關(guān)。軟骨迷離瘤是異位的軟骨組織，由軟骨細(xì)胞外基質(zhì)和軟骨細(xì)胞組成[9-10]。一方面，軟骨細(xì)胞被有序排列的膠原和多糖基質(zhì)組成的細(xì)胞外基質(zhì)包裹，使包塊呈實(shí)性；另一方面，含量較多的軟骨細(xì)胞外基質(zhì)依靠吸水性和膨脹性維持軟骨張力及硬度，故包塊多邊界清楚、形態(tài)規(guī)則。既往研究[11]發(fā)現(xiàn)，常人關(guān)節(jié)軟骨中約2%～5%軟骨細(xì)胞發(fā)生凋亡，主要位于淺表層，使軟骨逐漸出現(xiàn)不同程度骨化。軟骨迷離瘤內(nèi)部回聲多樣性與包塊內(nèi)軟骨細(xì)胞凋亡程度有關(guān)[10-11]：軟骨迷離瘤中未凋亡的軟骨細(xì)胞外基質(zhì)含量多、且細(xì)胞外基質(zhì)含水量高時(shí)，高頻超聲顯示病灶呈低回聲；包塊內(nèi)軟骨細(xì)胞發(fā)生凋亡后，軟骨細(xì)胞破碎，含水量較高的細(xì)胞外基質(zhì)被分解吸收，細(xì)胞核固縮，逐漸骨化，高頻超聲示病灶呈回聲增強(qiáng)；隨著凋亡的軟骨細(xì)胞逐漸增多，骨化程度增加，軟骨迷離瘤回聲不斷增強(qiáng)，甚至可見鈣化。本組軟骨迷離瘤中，高頻超聲表現(xiàn)為低回聲伴周邊中等偏強(qiáng)回聲者占比最高，推測可能原因如下：位于軟骨迷離瘤內(nèi)軟骨細(xì)胞為異位軟骨細(xì)胞，凋亡比例高于正常部位軟骨組織內(nèi)軟骨細(xì)胞，且包塊周邊淺層軟骨細(xì)胞較內(nèi)部軟骨細(xì)胞更易發(fā)生凋亡[11]，使包塊呈中間低回聲、周邊中等偏強(qiáng)回聲；包塊呈低回聲是由于瘤體內(nèi)軟骨細(xì)胞凋亡量少，呈中等回聲是由于瘤體內(nèi)軟骨細(xì)胞凋亡量多，且周邊及內(nèi)部均發(fā)生凋亡；呈中等回聲伴斑點(diǎn)狀強(qiáng)回聲則是由于瘤體內(nèi)軟骨細(xì)胞凋亡程度增加，發(fā)生明顯骨化。

關(guān)于軟骨迷離瘤的CDFI表現(xiàn)，本研究結(jié)果顯示91.75%(89/97)CDFI表現(xiàn)為內(nèi)部無血流信號(血流0級)，病理顯示包塊內(nèi)無血管增生；這是由于軟骨迷離瘤起源于中胚層，為不含血管的特殊結(jié)締組織[9]。8個(gè)(8/97，8.25%)包塊CDFI表現(xiàn)為血供稀少(血流I級)，病理檢查發(fā)現(xiàn)病變周邊伴少許炎性細(xì)胞浸潤，考慮聲像圖表現(xiàn)為病變合并輕度感染所致。

頸部軟骨迷離瘤需與頸部鰓裂畸形相鑒別。鰓裂畸形為胚胎發(fā)育過程中原始鰓板退化或閉合不全所致，可表現(xiàn)為囊腫、瘺管和竇道[12-14]；多位于頸中上部，質(zhì)軟，皮膚表面可見瘺口，部分呈針尖樣，伴少許分泌物；高頻超聲聲像圖多表現(xiàn)為皮膚及皮下淺層內(nèi)邊界清楚、形態(tài)規(guī)則的低回聲短管樣病變。軟骨迷離瘤位于頸根部，質(zhì)地較硬，可捫及類骨性結(jié)構(gòu)，呈肉贅樣凸起或稍隆起于皮膚表面，無瘺口及分泌物，高頻超聲聲像圖包塊內(nèi)回聲表現(xiàn)多樣，常見低回聲伴周邊中等偏強(qiáng)回聲，甚至可見鈣化。

總之，兒童軟骨迷離瘤是一種良性軟骨細(xì)胞增生癥，其超聲聲像圖表現(xiàn)有一定特異性；發(fā)現(xiàn)以下臨床和超聲特征時(shí)可考慮此病：嬰幼兒頸根部實(shí)性無痛性包塊，多呈疣狀凸起或?yàn)樾≠橉?，質(zhì)地較硬，可捫及類骨性結(jié)構(gòu)；超聲聲像圖表現(xiàn)為胸鎖乳突肌下段前緣淺層軟組織內(nèi)邊界清楚、形態(tài)規(guī)則的管樣低回聲伴周邊中偏強(qiáng)回聲包塊，內(nèi)部無血供。高頻超聲可作為輔助診斷兒童軟骨迷離瘤的可靠工具。但本組病例數(shù)有限，尚待多種心、大樣本研究深入分析。