袁曉思?趙江莉?丁明暉?尹群輝?張雪晶?陳曦

【摘要】目的 探討對遺傳性痙攣性截癱（HSP）患者實施以骨盆控制訓(xùn)練為主康復(fù)治療的可行性。方法 報道1例接受以骨盆控制訓(xùn)練為主康復(fù)治療的HSP病例，并以“遺傳性痙攣性截癱”“康復(fù)治療”的中英文為檢索詞，對PubMed、? CNKI、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)服務(wù)系統(tǒng)（SinoMed）、萬方數(shù)據(jù)知識服務(wù)平臺、維普中文科技期刊數(shù)據(jù)庫檢索到的HSP病例中的康復(fù)治療等資料進(jìn)行總結(jié)。結(jié)果 該文報道1例40歲HSP男性患者，其出現(xiàn)進(jìn)行性步行困難10年余，癥狀呈進(jìn)行性加重，被診斷為HSP，曾接受降低肌張力藥物治療，但療效欠佳，遂至康復(fù)醫(yī)學(xué)科接受康復(fù)治療。在接受了連續(xù)4周以骨盆控制訓(xùn)練為主的康復(fù)治療后，患者的平衡與步行能力提高。共檢索到5例接受了不同形式康復(fù)治療的HSP病例，4例的生活質(zhì)量得到不同程度的改善。結(jié)論 以骨盆控制訓(xùn)練為主的康復(fù)治療方案對改善HSP患者的生活質(zhì)量有效。對HSP患者實施個體化的康復(fù)治療有助于改善其生活質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】遺傳性痙攣性截癱;康復(fù)治療;骨盆控制訓(xùn)練;個體化治療

Pelvic control training-based rehabilitation regime for a patient with hereditary spastic paraplegia： case report and literature review （QR codes of video attached） Yuan Xiaosi， Zhao Jiangli， Ding Minghui， Yin Qunhui， Zhang Xuejing， Chen Xi. Department of Rehabilitation Medicine， the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University， Guangzhou 510080， China

Corresponding author， Chen Xi， E-mail： chenxi8@ mail. sysu. edu. cn

【Abstract】Objective To evaluate the feasibility of pelvic control training-based rehabilitation therapy for hereditary spastic paraplegia （HSP）. Methods One case of HSP receiving pelvic control training-based physical rehabilitation was reported. Clinical data related to rehabilitation therapy for HSP patients were retrieved from PudMed， CNKI， SinoMed， Wanfang Data and Chongqing VIP databases by using the searching words of “hereditary spastic paraplegia” and “rehabilitation therapy” both in Chinese and English. Results In this article， a 40-year-old male patient presenting with progressive walking difficulty for over 10 years and aggravated symptoms was diagnosed with HSP. He was untreated with muscle tension-reducing drug therapy and subsequently transferred to department of rehabilitation medicine for rehabilitation treatment. After receiving a rehabilitation regime based on pelvic control training for consecutive 4 weeks， the balance and walking ability of this patient were significantly improved. A total of 5 HSP patients receiving different rehabilitation therapies were retrieved， and 4 of them obtained varying degree of improvement. Conclusions Pelvic control training-based rehabilitation regime can effectively enhance the quality of life of HSP patients. Individualized rehabilitation interventions contribute to improving the quality of life of HSP patients.

【Key words】Hereditary spastic paraplegia;Rehabilitation therapy;Pelvic control training;

Individualized treatment

遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一組以漸進(jìn)性雙下肢痙攣性截癱、步態(tài)異常為主要表現(xiàn)，具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病[1]。目前該病的發(fā)病機(jī)制尚未明確，尚無有效治療方法，多以藥物對癥治療和康復(fù)治療為主[2-3]。目前國內(nèi)外針對HSP的康復(fù)治療的報道甚少。從康復(fù)醫(yī)學(xué)的角度而言，針對性的康復(fù)治療應(yīng)該對提高患者運動能力有效，但是鑒于康復(fù)醫(yī)療工作人員對該病認(rèn)識不足，國內(nèi)基本無針對該病開展康復(fù)治療的報道。近期在臨床工作中，我們查閱了大量文獻(xiàn)并仔細(xì)分析，為1例HSP患者制定了個體化康復(fù)治療方案，對其實施了連續(xù)4周的康復(fù)治療。經(jīng)治療前后的嚴(yán)格評定，我們發(fā)現(xiàn)患者的運動和生活自理能力在治療后有了明顯改善。為了讓同行們更好地了解該病及其康復(fù)治療，我們對所用的評估和治療方法進(jìn)行了詳細(xì)的總結(jié)，并檢索相關(guān)文獻(xiàn)，以期啟迪與促進(jìn)針對該病及同類疾病的康復(fù)評估與治療工作。

對象與方法

一、1例采用以骨盆控制訓(xùn)練為主康復(fù)治療的HSP患者臨床資料的收集

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（我院）康復(fù)醫(yī)學(xué)科于2019年11月18日收治1例HSP患者，對其實施了以骨盆控制訓(xùn)練為主的康復(fù)治療，收集并分析其病史、體格檢查、輔助檢查、機(jī)體功能評估、康復(fù)治療等資料。

二、文獻(xiàn)檢索

以“遺傳性痙攣性截癱”“康復(fù)治療”的中英文為檢索詞，對以下數(shù)據(jù)庫的相關(guān)論文進(jìn)行檢索：PubMed、CNKI、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)服務(wù)系統(tǒng)（SinoMed）、萬方數(shù)據(jù)知識服務(wù)平臺、維普中文科技期刊數(shù)據(jù)庫。收集并分析檢索到的HSP病例中的康復(fù)治療等資料。

結(jié)果

一、1例接受以骨盆控制訓(xùn)練為主康復(fù)治療的HSP患者病歷資料

1.病史及相關(guān)檢查

患者男，40歲，因進(jìn)行性步行困難10年余、加重半年于2019年11月18日被收入我院?；颊?0年余前發(fā)現(xiàn)右下肢抬腿困難，獨立步行無受影響，未予重視與特殊處理;8年前出現(xiàn)雙下肢抬腿困難、呈現(xiàn)拖曳步態(tài)，步行困難進(jìn)行性加重，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“HSP”，具體治療不詳。2年前出現(xiàn)行走時屈膝困難、呈現(xiàn)痙攣步態(tài)，遂于我院神經(jīng)?？凭驮\，給予降低肌張力治療。近半年來出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、剪刀交叉步態(tài)，步行耐力下降，上下樓梯困難，遂入我院康復(fù)醫(yī)學(xué)科接受進(jìn)一步治療?；颊呒韧眢w健康，否認(rèn)有傳染病、家族遺傳病等，否認(rèn)直系親屬有類似疾病史。

入院體格檢查：近、遠(yuǎn)事物記憶力及計算力減退，蒙特利爾認(rèn)知評估量表（MOCA量表）22分（總分30分，正?！?6分）。顱神經(jīng)檢查陰性。雙上肢肌力、肌張力正常，活動好;雙下肢肌張力增高（改良Ashworth分級2級），以伸肌、外旋肌張力增高為主，肌力4+級。雙踝音叉震動覺減低，雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射亢進(jìn)，霍夫曼征、羅索里莫征、巴賓斯基征、戈登征等病理反射陽性，無腦膜刺激征，共濟(jì)運動穩(wěn)準(zhǔn)，無不自主運動。心、肺、腹無明顯異常。

輔助檢查：肌電圖（我院2018年3月8日）雙上肢磁刺激運動誘發(fā)電位（MEP）提示右C7外周運動通路異常，雙下肢MEP提示C7 ～ L4神經(jīng)根運動通路異常。顱腦MRI（外院2017年1月4日）、頸胸腰MRI（外院2015年9月2日）平掃+增強(qiáng)未見明顯異常?；颊?0年余前開始出現(xiàn)漸進(jìn)性的下肢痙攣性癱瘓，合并雙踝音叉震動覺減低，排除脊髓炎、脊髓壓迫等其他疾病，主診醫(yī)師曾建議患者行基因檢測，但其因個人原因拒絕。2017年12月12日我院神經(jīng)內(nèi)科對患者作出“HSP”的臨床診斷，予其氯硝安定、巴氯芬等藥物降低肌張力，但其癥狀無明顯改善?；颊邽樘岣咧w運動功能來康復(fù)醫(yī)學(xué)科接受康復(fù)治療。

2.機(jī)體功能評估

患者在步行過程中軀干不穩(wěn)，搖擺明顯，偏離步行路徑較明顯;骨盆靈活性降低，擺動相骨盆上提不足，屈髖不足，軀干代償明顯;下肢呈現(xiàn)痙攣步態(tài)——剪刀交叉步態(tài)。我們在康復(fù)治療前與治療4周后分別對患者進(jìn)行平衡功能、步態(tài)能力和日常生活能力方面的評估，采用10米步行試驗（10MWT）、Tinetti平衡與步態(tài)量表（POMA）、“起立-行走”計時測試（TUG）、Berg平衡量表、6分鐘步行試驗、功能性步行能力量表（FAC）、日常生活自理能力（改良Barthel指數(shù)，MBI）等功能評估量表，比較康復(fù)治療前、治療4周后的評估結(jié)果[5-6]。

3.康復(fù)治療方案

目前HSP尚無有效治療方法，一般確診后通過藥物對癥治療，本例的藥物治療主要以降低肌張力為主，但是患者病情逐漸進(jìn)展，藥物療效欠佳。在對患者機(jī)體功能進(jìn)行充分評估的基礎(chǔ)上，我們?yōu)槠渲贫艘怨桥杩刂朴?xùn)練為主的康復(fù)治療方案，集中開展骨盆肌肉力量訓(xùn)練以及骨盆靈活性、穩(wěn)定性和以骨盆控制為重點的步態(tài)訓(xùn)練，見表1、圖1。指導(dǎo)患者提高對身體中軸部位的控制能力和在步行過程中的協(xié)調(diào)、穩(wěn)定與靈活性。同時，在骨盆控制訓(xùn)練的基礎(chǔ)上，為了進(jìn)一步減輕肢體痙攣程度、提高患者運動耐力，我們還對其進(jìn)行了下肢肌肉牽伸訓(xùn)練、耐力訓(xùn)練，旨在通過運動訓(xùn)練提高患者的步行能力和日常生活自理能力，見表2。我們也嘗試用Flexbot機(jī)器人輔助患者進(jìn)行步態(tài)訓(xùn)練，訓(xùn)練結(jié)束后，患者即時步態(tài)改善明顯，但維持時間較短，故后續(xù)無再使用。

另外，患者家住樓梯房5樓，由于步態(tài)不穩(wěn)所以不能安全地獨自上下樓梯，這對患者獨立生活造成很大影響。因此，在對患者進(jìn)行骨盆控制訓(xùn)練的基礎(chǔ)上，我們將其帶到病區(qū)樓梯間進(jìn)行實地訓(xùn)練。在訓(xùn)練過程中，我們發(fā)現(xiàn)患者下樓梯時屈髖屈膝不足，股四頭肌離心收縮控制能力差，軀干后傾代償導(dǎo)致軀干不穩(wěn)，這樣的姿勢影響了患者對樓梯的正常視覺調(diào)整，造成其下樓梯動作后傾和不穩(wěn)。針對以上問題，我們用靠墻靜蹲和交替單腿下蹲訓(xùn)練提高患者的股四頭肌離心收縮肌力和控制能力。指導(dǎo)患者采用正確的下樓梯姿勢，控制好骨盆位置，軀干前傾，充分屈髖屈膝，保證自己可以通過視覺調(diào)整控制身體平衡。

患者住院期間以上訓(xùn)練連續(xù)進(jìn)行4周，每日訓(xùn)練總時長2 h，見視頻（掃描文末二維碼即可觀看）;出院后按照家庭運動指導(dǎo)手冊繼續(xù)訓(xùn)練，每日訓(xùn)練時長1 h?？祻?fù)治療期間患者口服藥物保持不變，口服氯硝安定片1 mg、2次/日，鹽酸苯海索（安坦片）1 mg、3次/日，巴氯芬（郝智片）10 mg、3次/日。

4. 康復(fù)治療結(jié)果分析

經(jīng)4周康復(fù)治療后，患者步長縮短7 cm（12.3%）;POMA提高7分（50%），其中平衡試驗提高6分;TUG時間縮短3.6 s（18.5%）;Berg平衡量表提高5分（10.4%）;6分鐘步行試驗距離增加5.5 m（2.2%）;FAC提高1級;MBI提高至100分，患者生活恢復(fù)完全自理，見表3。

二、HSP患者接受康復(fù)治療的相關(guān)文獻(xiàn)檢索結(jié)果

檢索到確診為HSP并接受了康復(fù)治療的病例共5例，其康復(fù)治療和轉(zhuǎn)歸等資料見表4。5例中的4例生活質(zhì)量得到不同程度的改善。

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（收稿日期：2020-07-26）

（本文編輯：洪悅民）