戚 真，朱 寧，王俐達(dá)，王紀(jì)文

(大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 心內(nèi)科， 遼寧 大連 116027)

1 臨床資料

病例1：患者,男，58歲，2006年3月16日首發(fā)主動(dòng)脈夾層，其臨床資料已于10年前報(bào)道[1]，當(dāng)時(shí)患者拒絕手術(shù)，經(jīng)控制性降壓保守治療出院，戒煙戒酒。此后堅(jiān)持隨訪，可見夾層始終存在。超聲心動(dòng)圖一直見升主動(dòng)脈近心端內(nèi)徑38 mm左右, 遠(yuǎn)心端內(nèi)徑72 mm左右, 其內(nèi)可見漂浮光帶，真腔內(nèi)徑25 mm左右, 假腔內(nèi)徑43 mm左右，主動(dòng)脈弓起始段到降主動(dòng)脈內(nèi)可見光帶，假腔內(nèi)均可見血流信號，主動(dòng)脈弓真腔內(nèi)徑16 mm左右, 降主動(dòng)脈真腔內(nèi)徑25 mm左右。 圖1為患者2016年6月隨訪復(fù)查主動(dòng)脈增強(qiáng)CT圖像， 仍見主動(dòng)脈夾層DeBakey Ⅲ型，Stanford B型表現(xiàn)。患者日常生活不受限，后又放開抽煙、飲酒，始終拒絕接受手術(shù)，于2017年4月18日夾層破裂，心包填塞，當(dāng)日去世。

病例2：患者，男，61歲，與病例1是雙胞胎，2009年6月7日(病例1發(fā)病3年后)首發(fā)主動(dòng)脈夾層[1]，當(dāng)時(shí)同樣拒絕手術(shù)，經(jīng)控制性降壓保守治療出院。此后堅(jiān)持隨訪，夾層始終存在(圖2)，日常生活不受限，不接受手術(shù)治療，于2019年10月3日在家中猝死。

病例3：患者，女，69歲(病例1和2雙胞胎的姐姐)，2014年12月16日因 6小時(shí)前休息時(shí)突發(fā)劇烈胸痛，向腹部和后背部放散，瀕死感而入大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院。急診室查主動(dòng)脈CTA提示主動(dòng)脈夾層，Stanford A型(圖3)，破口起自升主動(dòng)脈，夾層達(dá)腹主動(dòng)脈、腸系膜上動(dòng)脈。既往高血壓病史10余年，發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈瘤2年。家族中父親40多歲時(shí)猝死。兄弟姐妹9人，6個(gè)男性身高均在1.80 m左右。入院查體：T：36.5 ℃，P：55次/min，R：16次/min，BP：123/51 mmHg，兩側(cè)血壓對稱，兩肺呼吸音對稱，未聞及干、濕性羅音。心尖搏動(dòng)位于左側(cè)第五肋間鎖骨中線內(nèi)1.0 cm，HR 55次/min，律齊，心音低鈍，各瓣膜聽診區(qū)未聞及三音律、雜音或心包摩擦音。住院第3天排便時(shí)突然意識(shí)不清，血壓降至73/52 mmHg，心率52次/min，血氧飽和度84%，隨即頸動(dòng)脈搏動(dòng)消失，搶救無效死亡，臨床判斷為夾層破裂。

自2009年起本研究組對三患者后代(病例1的1兒1女1孫；病例2的1兒1女；病例3的2兒1女)定期隨訪，進(jìn)行血壓、心電圖及超聲心動(dòng)圖檢查已十年余，其中男性家屬除一聾啞人外均 BMI >25 kg/m2(25.2～35.6 kg/m2，包括病例1的12歲孫子)，成人男性家屬自30～39歲起均見有主動(dòng)脈增寬改變(33.0～36.7 mm)，但隨訪至2020年無明顯變化，無進(jìn)展。女性家屬無異常(27.6～28.4 mm)，見表1(2020年6月5日采集數(shù)據(jù))。兩雙胞胎患者、配偶及下一代家屬共10人在2009年均進(jìn)行了Marfan綜合征FBNI單倍型基因檢測，未發(fā)現(xiàn)異常。

2 討 論

主動(dòng)脈夾層(Aortic dissection)病因至今未明，發(fā)病率約為35/10萬[2]，80%合并高血壓，另有Marfan, Tuner綜合征等常染色體遺傳病，還有先天性主動(dòng)脈畸形：包括二葉主動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈瓣狹窄和主動(dòng)脈縮窄。未經(jīng)特殊治療的主動(dòng)脈夾層30%表現(xiàn)為猝死，開始48 h內(nèi)死亡率每小時(shí)1%，發(fā)病48 h不干預(yù)的死亡率約為50%[3]。65%的主動(dòng)脈夾層起源于升主動(dòng)脈，20%降主動(dòng)脈，10%主動(dòng)脈弓，其余在腹主動(dòng)脈。在確診的患者中2/3為急性主動(dòng)脈夾層，1/3為慢性。2009年報(bào)道藥物控制可使2年的生存率達(dá)95.6%[4]。本文報(bào)道的雙胞胎兄弟未手術(shù)均存活10～11年。既往報(bào)道中國的急性主動(dòng)脈夾層患者比西方國家的患者年輕約10歲[5]。Huang等[6]總結(jié)了我國2006—2008年間1 061例主動(dòng)脈夾層患者，與國際上報(bào)道的患者相比，我國的研究對象相對年輕，男性較多，Marfan綜合征比例較高，但接受手術(shù)干預(yù)的較少。當(dāng)按10歲年齡分層時(shí)，較年輕的患者更易患A型主動(dòng)脈夾層、家族性主動(dòng)脈夾層和Marfan綜合征，而較年長的患者往往包括更多的女性和B型主動(dòng)脈夾層。隨著年齡的增長，無論主動(dòng)脈夾層的類型如何，手術(shù)干預(yù)的比例逐漸降低。長期死亡率隨年齡增長而增加，尤其是70歲以上患者。年輕人和老年人主動(dòng)脈夾層復(fù)發(fā)率均較高?？傊c西方主動(dòng)脈夾層患者相比，我國主動(dòng)脈夾層患者具有明顯的特點(diǎn)，中老年患者長期死亡率高，復(fù)發(fā)率高。本文雙胞胎兩患者均拒絕接受手術(shù)治療，10～11年后因主動(dòng)脈夾層復(fù)發(fā)死亡。目前本家族多發(fā)主動(dòng)脈夾層病因仍不清楚。有報(bào)道家族性夾層的發(fā)病年齡早于零星夾層[7]?；颊甙l(fā)病年齡可以預(yù)測家族中其他夾層者的發(fā)病年齡，即存在家族中主動(dòng)脈夾層發(fā)病年齡相同的特點(diǎn)。因此可預(yù)防性切除年齡接近于夾層起始年齡的家庭成員的動(dòng)脈瘤。Elizabeth等[8]研究記錄了15年來胸主動(dòng)脈瘤和夾層的發(fā)生率和家庭篩查結(jié)果。對2385例主動(dòng)脈疾病患者進(jìn)行前瞻性登記，其中675例接受手術(shù)治療。對胸主動(dòng)脈瘤和夾層先證者的親屬進(jìn)行篩查，并對受影響的個(gè)人進(jìn)行隨訪。先證者年齡(50.4±14.1)歲，主動(dòng)脈直徑(51±12)mm。對581名高危親屬進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)近一半的主動(dòng)脈夾層的先證者的親屬受影響，其中許多已經(jīng)有明顯的主動(dòng)脈擴(kuò)張。

表1 3例主動(dòng)脈夾層患者后代隨訪結(jié)果

本家族中父親40多歲時(shí)猝死，兄弟姐妹9人，3人發(fā)生主動(dòng)脈夾層，其余6人目前無主動(dòng)脈夾層病史。我們將繼續(xù)對患者后代家屬進(jìn)行密切隨訪，同時(shí)注意相關(guān)基因的報(bào)道[9]并跟進(jìn)篩查。目前盡管有報(bào)道主動(dòng)脈夾層相關(guān)的血清生物標(biāo)志物[10-11]，但影像學(xué)仍是唯一可靠的診斷和隨訪方法。如果經(jīng)過食管超聲證實(shí)主動(dòng)脈內(nèi)徑≥4.2 cm，或經(jīng)MRI或CT證實(shí)主動(dòng)脈內(nèi)徑≥4.4～4.6 cm，可考慮外科手術(shù)治療修復(fù)[12]，及早干預(yù)，改善預(yù)后。