吳煒綱，邢冬霞，李才銳

(大理大學(xué)第一附屬醫(yī)院，云南 大理 671000)

0 引言

Wolfram綜合征是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，以糖尿病為首發(fā)癥狀，其后陸續(xù)出現(xiàn)其他癥狀。該綜合征首先被發(fā)現(xiàn)與4p16上WFS1基因的突變有關(guān)。盡管目前仍沒有有效治療方法，但積極的臨床干預(yù)和護(hù)理有助于提高患者生活質(zhì)量?，F(xiàn)分析1例兒童Wolfram綜合征的臨床表現(xiàn)和診斷，以加強(qiáng)對本病的認(rèn)識。

1 一般資料

患者，男，11歲10月，因“雙眼視物模糊1月”就診，眼科檢查：VOU 0.04，矯正0.2。眼壓：R 29mmHg，L 27mmHg。雙眼前房深度可，全房角開放。瞳孔圓，直徑3mm，對光反射稍遲鈍。VEP示：圖形VEP雙眼均明顯異常。視野：雙眼管視。B超提示：左腎盂積水。純音測聽示右耳輕度感音神經(jīng)性耳聾?；驒z測示：先證者WFS1基因發(fā)現(xiàn)NM_001145853；c.1382C>A；p.Thr461Asn?；颊?歲外院曾診為“I型糖尿病”給予胰島素治療。父母近親婚配，為姑表兄妹。

臨床診斷：(1)不完全型Wolfram綜合征(即尿崩癥-糖尿病-視神經(jīng)萎縮-聽力減退綜合征)，又稱為DIDMOAD； (2)雙眼高眼壓征。

2 討論

Wolfram綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳、神經(jīng)退行性疾病，常以1型糖尿病為首發(fā)癥狀，2至3年后陸續(xù)出現(xiàn)其他癥狀[1]。最早于1938年由Wolfram描述，其主要表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮和耳聾[2]。目前發(fā)病機(jī)制不明確，認(rèn)為是WFSl基因突變導(dǎo)致的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)功能異常疾病[3]。最近發(fā)現(xiàn)部分與4q24上WFS2基因突變有關(guān)[4]。Minton等[5]發(fā)現(xiàn)，90%的Wolfram綜合征患者可檢測出WFS1基因變異，故WFS1基因變異可作為其診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。該病診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為四方面：(1)I型糖尿?。簽槭装l(fā)疾病，平均發(fā)病年齡為9歲。(2)眼部癥狀：常在6～7歲開始出現(xiàn)視力減退，98%伴有視神經(jīng)萎縮。(3)耳聾：為神經(jīng)性耳聾，以高頻段受損為主。(4)尿崩癥：為中樞性。此外尚有泌尿系癥狀(腎盂積水)、神經(jīng)及精神系統(tǒng)癥狀、內(nèi)分泌系及消化系統(tǒng)癥狀[6]。臨床上若4種主要表現(xiàn)均存在者為完全型，不全者為不完全型，以后者多見。

總之，因Wolfram綜合征為WFSl基因突變所致[3]，故主要依靠臨床表現(xiàn)及基因檢測確診。目前尚無根治方法，只能通過對癥治療減輕患者痛苦。