曹 珊 周桂芝 楊寶琦

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬皮膚病醫(yī)院(山東省皮膚病醫(yī)院，山東省皮膚病性病防治研究所)，濟南，250022

IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病是一種伴有高膽固醇血癥的脂質(zhì)代謝紊亂疾病，臨床不多見，多在兒童或青春期發(fā)生，有遺傳傾向。我科診治1例IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病的患兒，現(xiàn)報道如下。

臨床資料患兒，女，2歲。因雙側(cè)臀橫紋出現(xiàn)線狀物半個月于我院門診就診?；純喊雮€月前無明顯誘因雙側(cè)臀橫紋處皮膚出現(xiàn)黃色線狀物，稍隆起于皮膚表面，無明顯自覺癥狀。既往健康，父母既往體健。

體格檢查：系統(tǒng)查體未見異常。皮膚科檢查：雙側(cè)臀橫紋對稱性分布數(shù)條稍隆起的線索狀丘疹，表面呈橘黃色，觸之質(zhì)地柔軟，周圍皮膚未見異常(圖1)。

實驗室檢查：血常規(guī)、免疫球蛋白及補體、甲狀腺相關(guān)抗體未見明顯異常，生化常規(guī)示總膽固醇15.20 mmol/L(正常值3.1～6.5 mmol/L)、甘油三酯1.91 mmol/L(正常值0.48～1.82 mmol/L)、高密度膽固醇2.40 mmol/L(正常值0.9～2 mmol/L)、低密度膽固醇11.14 mmol/L(正常值0.5～3.36 mmol/L)、載脂蛋白A1 1.06 g/L(正常值1.02～1.5 g/L)、載脂蛋白B 2.54 g/L(正常值0.59～1.0 g/L)?；純焊赣H生化常規(guī)示甘油三酯2.31 mmol/L，低密度膽固醇4.11 mmol/L，載脂蛋白B 1.12 g/L，其余總膽固醇、高密度膽固醇、載脂蛋白A1未見異常。患兒母親低密度膽固醇3.47 mmol/L，其余甘油三酯、總膽固醇、高密度膽固醇、載脂蛋白A1未見異常。右股部組織病理示真皮層見大量泡沫狀細胞聚集(圖2)。彩超示肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。

診斷： IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病。治療：給予降血脂治療。目前病情平穩(wěn)，仍在隨訪中。

討論家族性高膽固醇血癥性黃瘤病屬于高脂蛋白血癥范疇，是脂質(zhì)代謝先天性缺陷性疾病，包括多種類型。其中II型分為IIa型和IIb型，前者血脂中僅膽固醇升高而甘油三酯正常，IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病血脂中膽固醇和甘油三酯均升高[1]。本病多在兒童期或青少年期開始發(fā)病，被認為是常染色體顯性遺傳。典型臨床表現(xiàn)為真皮或肌腱等處黃色或橘黃色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，多為瞼黃瘤、結(jié)節(jié)性黃瘤、發(fā)疹性黃瘤、腱黃瘤及扁平黃瘤等[2]。其特征性改變?yōu)楹鞍椎慕M織細胞和真皮層大量泡沫細胞積聚。診斷依據(jù)發(fā)病部位、組織病理和血脂檢查。與幼年性黃色肉芽腫鑒別，后者屬于非朗格漢斯組織細胞良性增生性疾病，幼年發(fā)病，具有自限性，多在3～6歲自行消退，且血脂水平正常。

改變飲食和生活方式為IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病的治療基礎(chǔ)；治療以降脂及局部皮疹切除為主[3]，但兒童IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病可能仍需要進行降脂藥物治療，煙酸類聯(lián)合魚肝油能改善IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病患者體內(nèi)維生素缺乏狀態(tài)，增強機體免疫力，緩解病情進展。目前HMG-CoA還原酶抑制劑是兒童人群中研究最多的降脂藥物，作為兒童和青少年降脂的常用藥物[4]。最新文獻指出吉非貝齊可用于兒童降血脂治療[5]。本病預(yù)后與發(fā)病年齡、血管損害的范圍和部位有關(guān)[1]。

本例患兒為兒童，幼年發(fā)病，既往體健，雙側(cè)臀見典型對稱性皮損，根據(jù)組織病理和臨床表現(xiàn)，實驗室檢查低密度膽固醇、總膽固醇、高密度膽固醇、甘油三酯及載脂蛋白B異常，結(jié)合患兒父母血脂異常，診斷IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病明確。患兒目前病情平穩(wěn)，無其他合并癥，需要進一步隨訪。