所謂的人類遺傳病是指南于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下面就帶大家來了解一下人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)。

一、人類遺傳病的概念

受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質(zhì)改變（包括基因和染色體兩部分）形成的先天疾病，稱之為遺傳病。

二、人類遺傳病的分類

1.單基因遺傳病。

（l）常染色體顯性遺傳?。河沙Ｈ旧w上的基因發(fā)生顯性突變而導(dǎo)致的疾病，如先天性舞蹈癥、萎縮性肌強(qiáng)直、周期性偏頭痛、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等。

（2）常染色體隱性遺傳?。耗匣虬l(fā)生隱性突變而導(dǎo)致的疾病，如先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、先天性白癡、高度近視、白化病等。

（3）X染色體顯性遺傳?。菏怯晌挥赬染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，如抗維生素D佝僂病等。

（4）X染色體隱性遺傳?。菏悄衔挥赬染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）等。

2.染色體遺傳病。

（1）常染色體?。阂猿Ｈ旧w數(shù)日異常較多見，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多了一條，稱三體型。特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個(gè)號(hào)的染色體處于三體狀態(tài)。常染色體結(jié)構(gòu)異常多以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見。常見的常染色體病有21三體綜合征（先天愚型）、18三體綜合征（Edwards綜合征）、l3三體綜合征（Patau綜合征）和貓叫綜合征（5P-綜合征）等。

（2）性染色體?。河捎谛匀旧w變異引起的遺傳病，如性腺發(fā)育不良癥（也稱Turner綜合征）等。

3.多基因遺傳病。

南多對(duì)基因協(xié)同決定，并受環(huán)境影響，如高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系，受環(huán)境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類型就越多，類型間差別也就越小。

例1 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是（

）。

A.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代

B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者

C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病淵查

D.先天性愚型屬于染色體數(shù)日異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)日的變化

參考答案：C

三、遺傳病的防治方法

l.謹(jǐn)慎擇偶：遺傳病的預(yù)防在謹(jǐn)慎擇偶方面是十分重要的，因此要避免與患遺傳疾病的人結(jié)婚，如果與這一類病人婚配的話，以后后代患病的概率將會(huì)明顯增加。如先天性哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化、高度近視等病。

2.避免近親結(jié)婚：近親結(jié)婚的后代隱性遺傳病的發(fā)病率會(huì)顯著高于一般人群，且多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。

3.進(jìn)行產(chǎn)前診斷：若對(duì)于夫婦一方是某種遺傳病患者，或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦，應(yīng)在妊娠早、中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止畸形兒或遺傳病患兒的出生。

例2下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法錯(cuò)誤的是（

）。

A.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義

B.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病

C.基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病

D.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病

參考答案：B

作者單位：安徽省臨泉第一中學(xué)