徐樹林，沈金丹，范光明，李 珀，謝小春

(1.貴州醫(yī)科大學醫(yī)學影像學院，貴州 貴陽 550004；2.貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院核醫(yī)學科，4.病理科，貴州 貴陽 550004；3.貴州中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院放射科，貴州 貴陽 550003)

患兒女，14歲，因“偶然發(fā)現(xiàn)右下頜骨區(qū)腫大”入院。查體：面型基本對稱，右下頜角處稍膨大，余未見明顯異常。頭部CT平掃示大腦鐮、雙側(cè)小腦幕見多發(fā)鈣化及透明隔腔(圖1A)。頜面部軸位CT示右下頜骨1.7 cm×1.6 cm×1.6 cm囊腫(圖1B)，3D-MPR示右下頜骨局部缺損(圖1C)。胸部三維多平面重建(three dimension multi-planar reconstruction, 3D-MPR)CT示左側(cè)第4后肋叉狀畸形(圖1D)，胸椎側(cè)彎畸形。影像學診斷：基底細胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome, BCNS)。行右下頜骨囊腫切除術(shù)，術(shù)中見囊腫內(nèi)容物呈豆腐渣樣。術(shù)后病理：光鏡下見纖維性囊壁被覆薄層過度角化上皮，基底細胞層由呈柵欄狀排列的深染的立方和柱狀上皮細胞組成(圖1E)。病理診斷：(右下頜骨)牙源性角化囊性瘤。追問家族史，其父曾患牙源性角化囊性瘤。臨床診斷：BCNS。

圖1 BCNS A.頭部CT平掃圖像示透明隔腔(長箭)及鈣化(短箭)；B.頜面部軸位CT圖像示右下頜骨囊腫(箭)；C.頜面部CT 3D-MPR圖像示右下頜骨局部缺損(箭)；D.胸部CT 3D-MPR圖像示左側(cè)第4后肋叉狀畸形(箭)；E.病理圖(HE，×100)

討論BCNS亦稱痣樣基底細胞癌綜合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS)或Gorlin-Goltz綜合征，即頜骨囊腫-基底細胞痣-肋骨分叉綜合征，為復雜的常染色體顯性遺傳，發(fā)病率極低；表現(xiàn)多樣，主要包括：①發(fā)育異常，如特殊面征(前額突出、眶距增寬等)、神經(jīng)管閉合不全、骨畸形(分叉肋、脊椎側(cè)彎等)、顱骨鈣化、手掌及足底多發(fā)點狀凹陷等；②對某些腫瘤具有易感性，如基底細胞痣(或癌)、牙源性角化囊性瘤(既往稱牙源性角化囊腫)、腦膜瘤及乳腺癌等。其中特殊面征對診斷本病具有重要價值。透明隔腔被認為是BCNS的特征性表現(xiàn)。本例特殊面征不典型，但影像學表現(xiàn)具有一定特征性，CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)多發(fā)鈣化、透明隔腔、右下頜骨囊腫、左側(cè)第4叉狀肋畸形、胸椎側(cè)彎畸形，且有家族史，符合BCNS診斷。臨床遇患者、尤其青少年存在上述異常表現(xiàn)時，需考慮BCNS可能，影像學檢查有助于診斷。