何娟 莊雅麗
作者單位:230001 合肥,安徽醫(yī)科大學附屬婦幼保健院(安徽省婦幼保健院)綜合婦科
1.一般情況:患兒,女,12歲,月經(jīng)未來潮,系“周期性下腹痛半年”入院。
既往史:患兒出生第2天發(fā)現(xiàn)尿道、肛門均開口于陰道內(nèi),于出生100 d行腹部造瘺手術+肛門成形術,9個月時行造瘺口關閉術,術后大便正常,控制良好。患兒近半年無明顯誘因出現(xiàn)周期性下腹墜痛,左下腹為重,持續(xù)約4 d可自行緩解,疼痛周期約1個月,無發(fā)熱,無惡心、嘔吐,無腹瀉,無陰道流血。10 d前患者再次出現(xiàn)下腹墜痛加重,檢查提示左附件區(qū)多囊性包塊。門診擬“盆腔包塊”收入院。查體:T 36.5℃,P 82 次/分,R 18 次/分,BP 83/55 mmHg,一般情況好,皮膚黏膜無黃染,心肺(-),腹稍膨,軟,肝脾肋下未及,下腹無壓痛及反跳痛,無腹部包塊,移動性濁音(-),脊柱四肢無畸形,NS(-)生命體征平穩(wěn),無明顯陽性體征。
婦科檢查:外陰為幼女型,大小陰唇未見異常,可見尿道口緊鄰處女膜緣;探陰道深4 cm,未見陰道流血;下腹部偏左側(cè)觸及不規(guī)則囊性包塊,壓痛(-);肛門外觀正常,肛診無明顯括約肌。
輔助檢查:CA125為140.5 U/ml。彩超顯示盆腔左側(cè)多發(fā)性囊性包塊(考慮子宮偏移,宮頸閉鎖,一側(cè)輸卵管積液可能),盆腔少量積液;左卵巢偏移;左腎未顯示(考慮孤立腎);右腎、膀胱未見明顯占位性病變。腹部盆腔CT平掃加增強顯示生殖系畸形,子宮偏移,膀胱左上方囊狀影,邊界不清,壁厚,考慮子宮,其左側(cè)多房囊狀影,左腎未見明確顯示,尾骨部分缺如,盆腔少量積液。靜脈腎盂造影檢查發(fā)現(xiàn)左腎及左腎輸尿管未見顯示;右腎分泌、排泄功能正常。盆腔核磁平掃檢查結(jié)合臨床考慮泌尿、生殖系畸形、子宮偏移、膀胱左上方厚壁囊狀影(考慮為子宮);其左側(cè)多房囊性影(考慮為卵巢囊腫);盆腔右側(cè)條片狀等T1信號、稍短T2信號伴周緣積液(考慮為腸管);左腎未見明確顯示;尾骨部分缺如,脊髓遠端形態(tài)欠規(guī)則。經(jīng)肛門四維彩超發(fā)現(xiàn)先天性子宮發(fā)育異常(宮頸發(fā)育不良),宮腔積血,左附件區(qū)迂曲低回聲,腹盆腔積液。
術前診斷:泄殖腔畸形;肛門成形術后;先天性宮頸發(fā)育不良;陰道上段閉鎖;盆腔子宮內(nèi)膜異位癥?。
2.治療:完善輔助檢查,在全麻下行腹腔鏡診治術。術中見左右盆壁均有一畸形子宮,左側(cè)子宮增大成球形約6 cm ×5 cm大小,左側(cè)輸卵管及卵巢均增粗膨大包裹成團,前腹壁、直腸左側(cè)壁與左側(cè)子宮及附件廣泛粘連;右側(cè)子宮約2 cm×1 cm大小,右側(cè)輸卵管及卵巢未見異常。兩側(cè)宮體之間僅腹膜相連,未見宮頸。術中所見如圖1,分離左側(cè)盆腔粘連,游離直腸左側(cè)壁,暴露左側(cè)子宮及附件,左卵巢內(nèi)見6 cm×5 cm大小囊性包塊,分離過程中破裂,內(nèi)見濃稠巧克力樣液體流出。與患者家屬溝通后,決定保留右側(cè)輸卵管,遂行腹腔鏡下雙側(cè)畸形子宮切除術+左側(cè)輸卵管切除術+左側(cè)卵巢囊腫剝除術+盆腔粘連松解術,手術順利,術中出血50 ml,患者生命體征平穩(wěn),尿管暢,色清,術后安全返回病房,給予預防感染、補液、對癥治療。
術后診斷:雙側(cè)殘角子宮(左側(cè)II型殘角子宮,右側(cè)III型殘角子宮);泄殖腔畸形;肛門成形術后;陰道上段閉鎖;左側(cè)卵巢子宮內(nèi)膜樣囊腫;盆腔子宮內(nèi)膜異位癥。
泄殖腔畸形以直腸、尿道、陰道共用一個通道為特點,也稱“一穴肛”,發(fā)病率極低,發(fā)生率約為1/20萬[1-2],包括生殖器、泌尿系統(tǒng)、肛門閉鎖和消化系統(tǒng)的多發(fā)異常。在胚胎學上,胚胎第3周末泄殖腔發(fā)育形成,第7、8周時中間隔膜開始發(fā)育,由尿直腸隔將其分為前后兩部分,前者為尿生殖竇,后者為直腸,在女胎泄殖腔形成與分隔過程中受到某種因素或致畸物質(zhì)的影響即出現(xiàn)發(fā)育障礙導致直腸泄殖腔畸形、直腸膀胱瘺、直腸陰道瘺、直腸前庭瘺、肛門直腸發(fā)育不全等各種畸形的出現(xiàn),常并發(fā)泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)畸形,嚴重影響患兒的生命和生存質(zhì)量。如出現(xiàn)嚴重的泌尿系畸形如腎積水、多囊性發(fā)育不良腎等,或嚴重的消化道畸形如肛門閉鎖,或脊柱畸形,常在胎兒時期產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)并選擇終止妊娠。
生殖道畸形在胎兒期往往難以被發(fā)現(xiàn)。對于已活產(chǎn)的患兒治療的最終目標是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月經(jīng)、懷孕[3]。本例患兒胎兒期僅發(fā)現(xiàn)單側(cè)腎,余未見異常,新生兒期診斷為“一穴肛”,12年前手術時并未提示有子宮發(fā)育畸形,僅行腹部造瘺手術+肛門成形術,因尿道口開口位置較低,無需尿道成形術,術后尿便控制良好。青春期患兒無月經(jīng)來潮,出現(xiàn)周期性下腹痛并腹部包塊就診。術前考慮宮頸發(fā)育不良可能,而術中診斷為雙側(cè)殘角子宮(左側(cè)II型殘角子宮,右側(cè)III型殘角子宮),陰道上段閉鎖。此類生殖系統(tǒng)畸形在泄殖腔畸形中較為少見。對于此類畸形,無法保留生育功能,遂行雙側(cè)殘角子宮切除術。目前,臨床上根據(jù)在共同通道長度分為高位型(共同通道長度>3 cm)、常見型(2 cm≤共同通道長度≤3 cm)和短段型(共同通道長度<2 cm)[4],來決定手術的方式。手術主要關注于直腸生殖道分離及泌尿生殖道分離,以解決排尿、排便問題,可能在嬰兒期忽視生殖系統(tǒng)畸形的存在。有學者建議手術前進行內(nèi)窺鏡檢查,可精確了解畸形的解剖結(jié)構(gòu),包括共同通道的長度、陰道、殘角子宮以及宮頸的存在等[5],并根據(jù)各種檢查結(jié)果制訂精密的手術計劃。本文建議,盡可能在嬰兒期進行根治治療。如患兒新生兒期發(fā)現(xiàn)為雙側(cè)殘角子宮,同時行切除術,則可避免再次手術的發(fā)生?;純耗壳吧性谏L發(fā)育期,成年后如陰道狹窄可考慮再行陰道成形術,目前患兒隨訪中。
圖1 患兒盆腔腹腔鏡下圖示