張玉珍，尹秋鳳，蔡 靜，丁 茗，劉 明，汪登斌

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院放射科，上海 200092）

Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS） 又稱腦顏面血管瘤綜合征或腦三叉神經(jīng)血管瘤病，是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。以先天性面部“葡萄酒色”血管瘤、癲癇發(fā)作、軟腦膜血管瘤、青光眼等為臨床特征。目前國內(nèi)外對該病的報道及病例數(shù)較少，本研究回顧性分析44 例符合臨床診斷SWS 患兒的影像資料表現(xiàn)，旨在提高對本病全面的影像學(xué)表現(xiàn)認(rèn)識，減少漏診及誤診，為及早進(jìn)行SWS 相關(guān)治療及隨訪提供影像依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

1.1.1 入組標(biāo)準(zhǔn)

目前SWS 尚無公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，參照文獻(xiàn)[1-3]滿足以下條件者診斷為SWS： ①面部葡萄酒色血管瘤，常沿三叉神經(jīng)第Ⅰ、Ⅱ支范圍分布；②頭顱CT顯示顱內(nèi)腦回樣鈣化或MRI 增強(qiáng)顯示有軟腦膜血管瘤；③神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有癲癇發(fā)作、肢體偏癱以及智力低下等；④眼部可有青光眼等異常改變。

1.1.2 資料收集

篩選檢索我院2006 年起PACS 系統(tǒng)影像及出院診斷中描述有SWS 的病例。①一般情況：年齡、性別等；②臨床表現(xiàn)：皮膚改變，包括皮膚血管瘤的側(cè)別、顏色、分布區(qū)域；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，癲癇發(fā)作的起始年齡、發(fā)作類型、治療等；③影像輔助檢查：頭顱CT、MRI 和DSA，眼科檢查結(jié)果等。

1.2 影像檢查

1.2.1 CT 檢查

采用64 層雙源Siemens Somatom Definition CT 掃描儀。掃描范圍從聽眥線至顱頂部水平。掃描參數(shù)：管電壓120kV，管電流184mA，圖像層厚3～4mm，螺距0.8～1.0 mm，顱腦窗寬250 HU，窗位50 HU；骨的窗寬1 500 HU，窗位250 HU。

1.2.2 MR 檢查方法

采用GE Signa Horizon LX 3.0T 超導(dǎo)型磁共振掃描儀，八通道頭部線圈。小于3 歲無法自然入睡患兒，予以口服10%水合氯醛0.5 mL/kg，經(jīng)鎮(zhèn)靜入睡后進(jìn)行MRI 檢查。掃描范圍同CT 檢查。常規(guī)序列包括平掃橫斷面T1WI、T2W flair，DWI，增強(qiáng)掃描包括橫斷面、矢狀面及冠狀面TIW 序列。靜脈注射釓噴酸葡胺（Gd-DTPA），劑量為0.1 mmol/kg。5 例行磁敏感加權(quán)成像（SWI）序列。常規(guī)平掃橫斷面T1W：TR 1 500～2 202 ms，TE 9.2～23 ms；橫斷面T2W flair TR 8～150 ms，TE 155～8 500 ms；DWI 序列：TR 70～5 000 ms，TE 4.5～96 ms；增強(qiáng)T1W 橫斷面：TR 400～1 825 ms，TE 9.3～18 ms；增強(qiáng)冠狀面：TR 250～440 ms，TE 4.6～12.5 ms；增強(qiáng)矢狀面：TR 260～400 ms，TE 4.6～13ms。視野：20 cm×20 cm，層厚：5 mm，間隔：1 mm，矩陣：288×192，層數(shù)12～20 層，NEX 2 次。SWI 序列參數(shù)TR 17～43.2 ms，TE 23～25.3 ms，層厚：4.7 mm，間隔：1 mm。MRS 序列參數(shù)TR 1 000 ms，TE 144 ms，體素15 mm×15 mm×15 mm。

1.2.3 DSA 造影檢查

采用東芝INFX-9000V 機(jī)型。

1.3 圖像分析

由2 名影像診斷經(jīng)驗豐富的副主任以上醫(yī)師對圖像進(jìn)行分析，CT 圖像觀察腦內(nèi)鈣化的部位、形態(tài)、分布及密度。MR 圖像觀察病變范圍、分布及信號特點、增強(qiáng)后病變范圍，腦萎縮程度，脈絡(luò)叢大小強(qiáng)化等。SWI 異常靜脈。DSA 造影結(jié)果等。

2 結(jié)果

2.1 一般情況

收集2006 年11 月—2018 年11 月患兒44 例，其中男27 例，女17 例。年齡29 天～16 歲，平均（3.21±3.65）歲。其中29 天～1 歲21 例（占47.72%），2～4 歲9 例（占20.45%），5～7 歲9 例（占20.45%），9歲3 例，12 歲及16 歲各1 例。住院病例12 例。

根據(jù)Roach 分型法[4]，SWS 主要分3 種亞型：Ⅰ型，面部、軟腦膜和脈絡(luò)膜血管畸形或合并青光眼；Ⅱ型，單純面部血管畸形，無顱內(nèi)病變，并伴有青光眼；Ⅲ型，僅有軟腦膜血管瘤畸形，伴或不伴有青光眼。Ⅲ型最少見，約占6%～7%，即沒有典型皮膚改變的SWS[5-6]。本組44 例患兒經(jīng)多種影像檢查，包括CT、增強(qiáng)MRI、SWI 及DSA 檢查結(jié)果，均存在腦內(nèi)軟腦膜血管畸形，故本組中無Ⅱ型SWS。33 例患兒面部存在血管瘤明確為Ⅰ型。

2.2 臨床表現(xiàn)

表現(xiàn)為部分發(fā)作-全面強(qiáng)直陣攣癲癇發(fā)作35例。顏面部范圍不等的葡萄酒痣改變33 例，28 例（84.8%）見于一側(cè)顏面部，5 例雙側(cè)（15.2%）。4 例伴有頭痛，4 例伴有一側(cè)肢體乏力；10 例伴青光眼；2例伴額面部皮膚增厚。3 例住院患兒病史中提及智力低下。

2.3 影像表現(xiàn)

根據(jù)影像結(jié)果統(tǒng)計單側(cè)SWS 患兒32 例（左側(cè)14 例，右側(cè)18 例），雙側(cè)12 例，共56 側(cè)半球不同范圍受累，其中位于額顳枕頂部30 例，顳頂部13 例，頂枕部5 例，顳頂枕部2 例，額顳部5 例，枕部1 例。行CT 檢查30 例（圖1a），MRI 檢查38 例（增強(qiáng)34例）（圖1，2）。44 例SWS 患兒中，①CT 檢查共30例，其中額、顳、枕、頂葉不同范圍腦回樣鈣化25 例。②MRI 檢查共38 例（增強(qiáng)34 例）：皮層表面腦回樣腦膜強(qiáng)化38 例（56 側(cè)），側(cè)腦室脈絡(luò)叢擴(kuò)大強(qiáng)化21例（33 側(cè)），病側(cè)不同程度腦萎縮34 例（40 側(cè)），病側(cè)伴顱板增厚19 例（21 側(cè)），病灶周圍、腦室旁及室管膜下靜脈血管畸形8 例（8 側(cè)），皮層下膠質(zhì)增生8例（8 側(cè)），眼環(huán)增厚10 例（10 側(cè)）。③SWI 檢查共5例： 病變側(cè)皮層內(nèi)異常低信號靜脈及粗大引流靜脈5 例（7 側(cè)）。④MRS 檢查共1 例：左顳頂葉NAA 減低，Cho 增高，Cho/Cr：1.89，NAA/Cr：0.727，NAA/Cho：0.385（1 側(cè)）。⑤DSA 檢查共14 例：病變區(qū)域靜脈晚期血流淤滯，與CT 鈣化分布區(qū)域一致12 例（13側(cè)）；正常2 例（2 側(cè)）。

圖1 男，6 月，雙側(cè)SWS。圖1a：橫斷面CT 示右側(cè)額顳枕頂葉及左額葉腦回樣鈣化。圖1b，1c：MRI 橫斷面及冠狀面T1WI 增強(qiáng)示兩側(cè)半球腦實質(zhì)腦回樣強(qiáng)化，兩側(cè)脈絡(luò)叢增大強(qiáng)化，以右側(cè)為甚，腦萎縮，兩側(cè)腦膜增厚強(qiáng)化，兩側(cè)顱板增厚。Figure 1.A 6-month-old boy with bilateral lobes of SWS.Figure 1a:Axial CT showed gyriform calcifications in right frontotemporal occipital parietal lobe and left frontal lobe.Figure 1b,1c:Contrast enhanced axial and coronal T1W images showed gyrus enhancement in both hemispheres,bilateral enlarged choroid plexus,especially in the right side,brain atrophy,bilateral enhanced and thickened meninges and thickened skulls.

圖2 男，4 歲，左側(cè)顳頂葉SWS。圖2a：MRI 平掃橫斷面T1WI 示左顳頂葉皮層信號較右側(cè)略低。圖2b：T2W flair 圖像可見兩側(cè)腦室脈絡(luò)叢不對稱，左側(cè)較右側(cè)大，皮層未見明顯異常信號。圖2c：MRI 增強(qiáng)T1WI 橫斷面清晰顯示左側(cè)顳頂葉腦回樣強(qiáng)化，左側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大強(qiáng)化。Figure 2.A 4-year-old boy with left temporal parietal lobe of SWS.Figure 2a:Axial T1WI showed slight low signal intensity(SI) in the left temporal parietal lobe than the right side.Figure 2b:T2 flair image showed asymmetric choroid plexus of the two ventricles and no obvious abnormal SI in the cortex.Figure 2c:Contrast enhanced axial T1WI showed gyrus enhancement of the left temporal parietal lobe clearly and enlargement of left choroid plexus.

5 例行SWI 掃描者中，2 例未行CT 檢查，2 例行CT 檢查者顯示了病變側(cè)皮層內(nèi)腦回樣鈣化存在，1 例CT 左枕葉見少許斑點鈣化。SWI 均較常規(guī)平掃M(jìn)RI 顯示了更大病變范圍及更多異常靜脈。其中1 例常規(guī)MRI 未見異常信號（圖3a，3b），但SWI序列顯示了異常靜脈（圖3c）。

3 討論

3.1 SWS 臨床及病理

SWS 為非遺傳性先天性疾病，發(fā)病率為1/50 000～1/20 000，無性別差異[7]。因胎兒期靜脈發(fā)育異常而導(dǎo)致腦、皮膚和眼部的血管畸形，可能與GNAQ 基因的體細(xì)胞突變有關(guān)[3，8]。病理生理學(xué)上表現(xiàn)為靜脈壓增高，從而導(dǎo)致相應(yīng)的大腦皮質(zhì)血液供應(yīng)不足，引起慢性腦缺血、腦萎縮及神經(jīng)系統(tǒng)退化。臨床上表現(xiàn)為三叉神經(jīng)分布區(qū)域的血管瘤、癲癇、青光眼或偏癱、智力障礙等。本組病例中79.55%（35/44）以癲癇為首發(fā)癥狀就診，其中1 歲以內(nèi)占51.43%（18/35）。至少75%（33/44）伴有頭面部血管瘤。

圖3 男，29 天，早產(chǎn)兒雙側(cè)枕葉SWS。圖3a，3b：MRI 平掃橫斷面T1WI、T2W flair 未見明顯異常信號。圖3c：SWI 圖像清晰顯示雙側(cè)枕葉多發(fā)條狀低信號異常靜脈影，以右側(cè)為甚。Figure 3.A 29-day-old boy with bilateral occipital lobes of SWS.Figure 3a,3b:There was no obvious abnormal SI on axial T1WI and T2 flair images.Figure 3c:Multiples low SI veins were showed in bilateral occipital lobes on SWI sequence,especially in the right side.

軟腦膜異常區(qū)域發(fā)生順序為頂葉、枕葉及額葉，軟腦膜血管瘤主要由薄壁小靜脈和毛細(xì)血管組成，部分血管透明變性而逐漸閉塞，病側(cè)腦組織因局部的血管畸形、血管淤滯等原因而缺血。血管發(fā)育異常區(qū)域腦實質(zhì)缺血和癲癇的反復(fù)發(fā)作加速了低灌注的發(fā)生，這些可能是SWS 患兒大腦半球逐漸萎縮的原因。本組中34 例伴病側(cè)不同程度腦萎縮 （14 例重度，20 例輕度）。雙側(cè)面部葡萄酒痣會增加癲癇發(fā)病，癲癇反復(fù)發(fā)作加劇腦萎縮發(fā)生[9]。軟腦膜血管瘤還可引起深部腦組織改變，表現(xiàn)為受累側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)叢過度增生，可能是因為受累側(cè)大腦半球深部靜脈系統(tǒng)和靜脈叢的血流增加而導(dǎo)致，其增大程度與軟腦膜血管瘤范圍呈正相關(guān)。脈絡(luò)叢血管異常約發(fā)生于70% SWS 患者[1，10-11]，通常發(fā)生在顏面部血管瘤的同側(cè)。青光眼可發(fā)生于30% SWS 患者[1，10-11]。本組34 例增強(qiáng)MRI 中61.8%（21/34）顯示脈絡(luò)叢增大強(qiáng)化，與文獻(xiàn)報道相似。1 例患兒病史中提及雙眼青光眼術(shù)后，9 例增強(qiáng)MRI 中示眼環(huán)增厚，提示青光眼。本組12 例雙側(cè)SWS 患兒腦回樣鈣化及腦萎縮程度明顯較單側(cè)嚴(yán)重（圖1）。1 歲以內(nèi)癲癇發(fā)作會嚴(yán)重影響兒童認(rèn)知，導(dǎo)致認(rèn)知缺陷、行為異常[12-13]，本組病例中1 歲以內(nèi)以癲癇為主要癥狀SWS 患兒占51.43%，需早期明確診斷SWS 并進(jìn)行對癥治療。

3.2 SWS 主要影像檢查方法及各自優(yōu)缺點

CT 平掃和MRI 增強(qiáng)是診斷SWS 顱內(nèi)病變最有價值的影像學(xué)檢查方法。CT 常表現(xiàn)為皮層不同程度及范圍的腦回樣鈣化，顱骨不對稱，患側(cè)板障局部增厚，腦萎縮、腦室擴(kuò)大等。CT 在顯示顱內(nèi)鈣化方面優(yōu)于MRI，但這些征象在部分＜1 歲嬰幼兒CT 圖像上通常為陰性[3]，此時應(yīng)行MRI 檢查。本組5 例CT檢查未發(fā)現(xiàn)腦皮層鈣化者中，3 例＜1 歲，另2 例為3歲及4 歲。4 例≤1 歲可見病側(cè)少量皮層鈣化，其中1 例1 年后復(fù)查CT 可見皮層鈣化進(jìn)展增多。鈣化在MRI 平掃序列信號表現(xiàn)多樣，本組4 例平掃M(jìn)RI 顯示腦回表面線狀低信號帶，結(jié)合CT 考慮為鈣化。雖然平掃T2W flair 序列能夠顯示部分脈絡(luò)膜叢擴(kuò)大，但MR 增強(qiáng)掃描能夠更好地顯示軟腦膜異常強(qiáng)化及其范圍、顯示病變所累及皮層范圍，患側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大強(qiáng)化等征象[14]，超過CT 所顯示鈣化范圍（圖1），特別是能夠發(fā)現(xiàn)平掃未能顯示的病變及確切的分布區(qū)域（圖2）。

SWI 序列對顯示動靜脈血管畸形、血液代謝產(chǎn)物、鐵質(zhì)沉積等十分敏感，在腦血管病變診斷中有較高的臨床應(yīng)用價值，明顯優(yōu)于常規(guī)MR 序列。本組5例行SWI 掃描者顯示了病側(cè)腦內(nèi)多發(fā)異常低信號血管，較常規(guī)MRI 更清晰、更準(zhǔn)確評估了靜脈異常范圍，并顯示引流靜脈。1 例常規(guī)平掃M(jìn)RI 未見明顯異常信號，由SWI 發(fā)現(xiàn)了異常靜脈畸形（圖3），減少了SWS 漏診。

MRS 研究[15-16]顯示SWS 患兒受累區(qū)NAA 降低，提示受累區(qū)域神經(jīng)元功能下降或丟失。本組只有1例行MRS 檢查，其結(jié)果與文獻(xiàn)相符合，今后可在更多病例中進(jìn)行相關(guān)研究。

行DSA 檢查14 例，2 例正常，12 例異常者表現(xiàn)為動脈早期未見明顯異常，毛細(xì)血管期和靜脈期見病變側(cè)腦皮層彌漫分布擴(kuò)張毛細(xì)血管和小靜脈提前顯影，腦實質(zhì)染色加深，符合軟腦膜血管瘤表現(xiàn)。DSA 為有創(chuàng)檢查且放射劑量大，不推薦作為SWS 患兒常規(guī)檢查方法。

3.3 SWS 主要鑒別診斷

SWS 主要與腦膜腦炎、柔腦膜腫瘤浸潤、腦內(nèi)動靜脈畸形（AVM）及結(jié)節(jié)性硬化（TSC）等病變鑒別[17-19]：①腦膜腦炎，MRI 也表現(xiàn)為腦回樣強(qiáng)化，臨床多有發(fā)熱、頭痛、癲癇等癥狀。對于存在癲癇癥狀、無面部血管瘤SWS 患兒，需密切結(jié)合實驗室及影像檢查。②腫瘤的腦膜浸潤強(qiáng)化，一般有原發(fā)惡性腫瘤病史，軟腦膜或蛛網(wǎng)膜下腔彌漫性或局限性，線樣或結(jié)節(jié)樣非均勻性增厚、強(qiáng)化。③AVM 鈣化范圍較小，多為點狀、斑片狀鈣化，有反復(fù)出血，MRA、CTA、DSA 可直接顯示畸形血管巢，供血動脈及引流靜脈。④TSC，多位于雙側(cè)腦室旁、室管膜下或皮層內(nèi)有特征性的結(jié)節(jié)狀鈣化，臨床表現(xiàn)為典型三聯(lián)征（皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智力低下）。

總結(jié)SWS 主要影像征象為單側(cè)或雙側(cè)發(fā)??；好發(fā)于頂枕顳葉皮質(zhì)；不同程度腦回樣鈣化及腦回樣腦膜強(qiáng)化；不同程度腦萎縮；腦實質(zhì)內(nèi)增粗增多的異常靜脈畸形；側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大強(qiáng)化；顱骨不對稱，患側(cè)板障局部增厚；皮髓交界處、皮層下膠質(zhì)增生；部分伴眼環(huán)增厚強(qiáng)化等。CT 平掃及MRI 增強(qiáng)等影像學(xué)檢查在SWS 早期發(fā)現(xiàn)、診斷中有著重要作用，影像醫(yī)師需仔細(xì)觀察以上所有征象，進(jìn)行SWS 早期診斷。對于兩側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢不對稱、腦萎縮等平掃M(jìn)RI 懷疑SWS 兒童或1 歲前早期CT 及MRI 平掃檢查陰性者，建議行MRI 增強(qiáng)及SWI 掃描，并進(jìn)行眼科檢查、復(fù)查，輔助臨床進(jìn)行SWS 早期診斷、抗癲癇及青光眼等對癥治療及隨訪。