朱紫凝，林 芳，張 蓓

（吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院放射線科 吉林 長春 130021）

1 病例

患者，男57歲，因“排便困難2 周”入院，既往冠心病史7年。查體：腹部平坦，未見胃腸型及蠕動波，全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張，腸鳴音未見異常。膝胸位肛門指診：進(jìn)指約4cm 可觸及直腸右側(cè)粘膜下腫物，無法觸及上緣，粘膜表面光滑，質(zhì)硬，活動度差，將直腸左側(cè)擠壓，腸腔狹窄，退指指套無血染及膿染。實(shí)驗(yàn)室檢查：癌胚抗原（CEA）26.08ng/ml、糖類抗原（CA199）33.99ng/ml，神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）36.28ng/ml。腸鏡（外院）示：距肛門約5cm 可見隆起性包塊，肛側(cè)可見黏膜破潰，其余黏膜未見明顯異常，質(zhì)地較韌，腫物致腸腔變窄。直腸彩超示：骨盆直腸間隙占位（不除外來源于直腸前壁肌層的肉瘤可能）。盆腔磁共振平掃＋擴(kuò)散加權(quán)成像（見圖1）：盆腔內(nèi)見團(tuán)塊狀異常信號影，大小約7.0×7.2×11.8cm，T1WI 呈等及稍低信號，T2WI 呈高及稍高信號，DWI 可見彌散受限改變，病變上至骶1 椎體下緣水平，下至盆底，與直腸中下段分界不清，與鄰近前列腺及精囊腺分界不清，直腸受壓向左側(cè)移位，盆腔脂肪間隙渾濁。全身麻醉下行手術(shù)探查：腹膜反折處直腸可觸及一實(shí)性腫物，僅能觸及腫物上源，考慮直腸壁來源，侵及直腸漿膜，局部破潰，出血，與周圍粘連緊密，無法切除，取部分腫物送病理，并行橫結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)可，造口排氣排便正常。術(shù)后病理示：（直腸壁腫物）不整形組織一堆，體積2cm×1.5×1cm，鏡下見梭形細(xì)胞彌漫分布，核呈長橢圓形，異型性明顯，核分裂像易見，瘤組織內(nèi)見大量壞死。免疫組織化學(xué)結(jié)果：Vimentin（+）,CK-pan（+）,Ki-67（+60%）,CDX-2（-）,CK-20（-）, CK-7（-）,Vilin（+,-）,TTF-1（-）,Desmin（-）,SMA（-）,HMB45（-），S-100（-）。結(jié)合病史及病理結(jié)果（見圖2）：考慮肉瘤樣癌。術(shù)后建議患者至腫瘤科治療，患者要求出院，未能進(jìn)行隨訪。

2 討論

肉瘤樣癌是一種罕見的、高度侵襲性的惡性腫瘤，同時(shí)具有上皮和間葉組織成分[1]。肉瘤樣癌可發(fā)生在人體的多種器官，包括頭頸部、肺，乳腺，膀胱，前列腺，發(fā)生在胃腸道者少見，主要是食管和胃[2]，發(fā)生于結(jié)直腸者罕見，國內(nèi)報(bào)道的關(guān)于直腸的肉瘤樣癌僅僅數(shù)例。肉瘤樣癌的發(fā)生機(jī)制存在爭議，目前多認(rèn)為是癌細(xì)胞在腫瘤發(fā)生、發(fā)展過程中異向分化的結(jié)果[3]。大多數(shù)肉瘤樣癌為單克隆起源，Delahunt 等認(rèn)為腫瘤的發(fā)展中存在P53 基因突變[1]。

直腸肉瘤樣癌多發(fā)生于中老年男性，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，大多數(shù)患者可出現(xiàn)排便困難，便血，腹瀉，腹痛，腹脹等癥狀，本例患者主要以排便困難為主要癥狀。影像學(xué)表現(xiàn)無特異性，多呈較大的囊實(shí)性腫物，邊界欠清，可有假包膜，實(shí)性部分密度或信號不均勻，常見壞死、出血或囊變，增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)質(zhì)部分呈不均勻強(qiáng)化，中央低強(qiáng)化區(qū)多為肉瘤樣梭形細(xì)胞成分[4]。本病需與直腸其他惡性腫瘤鑒別：①直腸腺癌，病變部位腸管壁多呈不均勻增厚，腸腔狹窄，增強(qiáng)掃描可見明顯不均勻強(qiáng)化，周圍脂肪間隙渾濁，可見腫大的淋巴結(jié)。②直腸淋巴瘤，病變部位腸管壁多廣泛或節(jié)段樣增厚，密度多均勻，較少引起管腔狹窄和梗阻，增強(qiáng)掃描可見輕中度強(qiáng)化。③直腸惡性間質(zhì)瘤，病灶多呈軟組織腫塊影，平掃密度或信號不均勻，邊界不清，可見壞死及囊變，增強(qiáng)掃描可見明顯不均勻強(qiáng)化，部分病灶內(nèi)可見條狀、簇狀腫瘤血管影。因此，CT及MRI 可顯示病變的部位、范圍、形態(tài)、黏膜面及漿膜面的改變，有無周圍脂肪間隙浸潤及鄰近器官侵犯、有無淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等[5]，對于治療方式的選擇及評估預(yù)后具有重要作用。

直腸肉瘤樣癌的最終確診主要依據(jù)病理及免疫組化結(jié)果，當(dāng)肉瘤樣成分主要由梭形細(xì)胞構(gòu)成，但在形態(tài)學(xué)上或者免疫組化中含有上皮成分時(shí)，應(yīng)診斷為肉瘤樣癌[1]。本例患者的免疫組化結(jié)果Vimentin，CK-pan，Ki-67,均為陽性，有上皮樣成分的標(biāo)志物CK-pan 表達(dá)，結(jié)合病理結(jié)果，考慮肉瘤樣癌。

肉瘤樣癌生物學(xué)行為差，具有高度侵襲性，易通過淋巴及血行轉(zhuǎn)移，最新WHO 關(guān)于消化道腫瘤的分類中，將此類腫瘤歸于未分化癌。目前還沒有針對直腸肉瘤樣癌的具體的治療指南，治療方式應(yīng)該根據(jù)腫瘤分期決定，原則上采取根治性手術(shù)為首選的綜合性治療，肉瘤樣癌對放化療不敏感，對無法手術(shù)切除或手術(shù)無法切除干凈者可全身化療和局部放療[6]。由于腫瘤的微小轉(zhuǎn)移或局部復(fù)發(fā)，患者的預(yù)后差，術(shù)后仍有較高的死亡率[7]，影響預(yù)后的主要因素包括腫瘤分化程度和臨床分期。由于本例患者失去了手術(shù)機(jī)會，最終建議轉(zhuǎn)至腫瘤科進(jìn)行綜合治療。

綜上所述，直腸肉瘤樣癌是一種惡性程度高、侵襲性強(qiáng)的腫瘤，臨床癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，應(yīng)注意與直腸腺癌、惡性間質(zhì)瘤、惡性淋巴瘤等惡性腫瘤相鑒別，病理及免疫組化是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，首選的治療是根治性手術(shù)為主的綜合性治療，對于需要化療者應(yīng)選用針對浸潤癌成分的化療方案，而非選用針對所謂肉瘤的化療方案[6]，預(yù)后較差，放化療能否改善患者的遠(yuǎn)期預(yù)后需要進(jìn)一步證明。