胡波，周杰，杜柏林，梁奕，呂晶

病例資料患兒，男，1歲，無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙眼球向左凝視，且頭向左偏，呼之不應(yīng)，無(wú)大小便失禁，無(wú)牙關(guān)緊閉，持續(xù)3～4 min后緩解，伴發(fā)熱、寒戰(zhàn)及嘔吐，為胃內(nèi)容物，未見咖啡樣物?；純航鼇?lái)間斷咳嗽、咳痰并流涕，外院診斷為支氣管炎，治療不詳。入院后體格檢查未見異常，雙側(cè)病理征陰性，神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查未見異常；當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭顱CT提示右額占位，疑診穿通畸形。

MRI檢查：右側(cè)額頂葉見巨大囊實(shí)性腫塊并可見分隔，大小約6.47 cm×6.94 cm×5.96 cm，邊界清楚，周圍未見明顯水腫，中線結(jié)構(gòu)尚居中；腫塊的囊性部分較大且與右側(cè)側(cè)腦室相通，實(shí)性部分較小且靠近腦膜；囊性部分呈T1WI低信號(hào)、T2WI高信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈低信號(hào)，實(shí)性部分呈T1WI等信號(hào)、T2WI等信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈等信號(hào)，DWI呈等低信號(hào)；增強(qiáng)掃描腫塊實(shí)性部分明顯均勻強(qiáng)化，囊性部分未見明顯強(qiáng)化，分隔亦未見明顯強(qiáng)化，周圍腦膜可見明顯強(qiáng)化，可見腦膜尾征(圖1～6)。

手術(shù)及病理：患者入院完善相關(guān)檢查后行右側(cè)額頂葉腦腫瘤全切術(shù)，術(shù)中顯微鏡下可見右側(cè)額頂葉大小約7 cm×7 cm×6 cm的腫瘤，呈囊實(shí)性，可見多個(gè)囊腔，鏡下分離腫瘤與周圍粘連腦組織，全切腫瘤；病灶周圍硬腦膜增厚，與下方腫瘤廣泛顯著粘連，切除受累硬腦膜。術(shù)后病理檢查示腫瘤性星形細(xì)胞排列成束狀、編織狀，可見灶狀區(qū)域腫瘤細(xì)胞核呈圓形，排列緊密，可見少許腫瘤細(xì)胞侵及硬腦膜，免疫組化示星形細(xì)胞樣瘤細(xì)胞呈GFAP陽(yáng)性，Vim陽(yáng)性，S100(+)，診斷為嬰兒促纖維增生性星形細(xì)胞瘤WHOⅠ級(jí)(圖7～8)。

討論嬰兒促纖維增生性星形細(xì)胞瘤(desmoplastic infantile astrocytoma，DIA)由Taratuto等[1]于1982年首次報(bào)道，是一種非常罕見的易累及淺層大腦皮質(zhì)和腦膜，且具有神經(jīng)上皮細(xì)胞分化和促纖維增生性間質(zhì)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，2016年WHO修訂版分類將其歸屬于神經(jīng)元及混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤[2]。DIA多發(fā)生于18個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，高峰發(fā)病年齡為3～6個(gè)月，男性較多見，男女之比約為1.7:1[3]，腫瘤體積往往較大，多位于大腦半球的額頂葉，沿腦膜下生長(zhǎng)，容易囊變，且腫瘤常與鄰近腦膜相連。DIA的臨床癥狀沒(méi)有特異性，與顱內(nèi)其他占位性病變引起的臨床癥狀類似，主要有顱內(nèi)高壓、快速的頭圍增大、囟門膨隆、強(qiáng)迫性眼球下旋(落日征)[3]、癲癇發(fā)作[3-4]、視野缺損及運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙[5-6]等。DIA生長(zhǎng)較緩慢，多數(shù)患者因腫瘤壓迫引起臨床癥狀而就診，目前以外科手術(shù)治療為主。DIA的體積多較大，在組織學(xué)上腫瘤細(xì)胞可表現(xiàn)為多形性或異型性，但一般認(rèn)為手術(shù)切除后預(yù)后良好[7]。值得注意的是，Phi等[8]報(bào)告1例出生22個(gè)月時(shí)被診斷為DIA(WHOⅠ級(jí))的患兒，術(shù)后8年相同部位復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)化為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(WHO Ⅳ級(jí))，第2次術(shù)后加以輔助放療，然而第2次術(shù)后8個(gè)月在相同部位腫瘤再次復(fù)發(fā)。Darwish等[9]報(bào)道4例DIA/DIG患者經(jīng)腦脊液途徑轉(zhuǎn)移。上述研究提示，并不是所有DIA的生物學(xué)行為都為良性，也可能復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，呈現(xiàn)惡性腫瘤的生物學(xué)行為。本例患兒在術(shù)后6個(gè)月、16個(gè)月、29個(gè)月復(fù)查，未見明顯復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移征象。

DIA的影像學(xué)表現(xiàn)具有特征性，常表現(xiàn)為額頂葉的巨大囊實(shí)性腫塊，囊性成分往往較大且部分見分隔，實(shí)性成分通常位置表淺，靠近大腦皮層且沿腦膜生長(zhǎng)，腫瘤的邊界一般清楚，周圍通常無(wú)水腫或輕度水腫。DIA在CT上表現(xiàn)為巨大的等低密度囊實(shí)性腫塊，部分腫瘤內(nèi)可見鈣化；在MRI上腫塊的囊性部分表現(xiàn)為與腦脊液信號(hào)一致的長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈低信號(hào)；實(shí)性部分表現(xiàn)為等T1、等或短T2信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈等低信號(hào)；增強(qiáng)掃描實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，囊性部分一般不強(qiáng)化，部分鄰近腦膜強(qiáng)化。DWI上腫瘤的實(shí)性部分呈等低信號(hào)，ADC值較高，提示腫瘤的惡性程度較低，與WHO腫瘤分級(jí)相符。DIA主要應(yīng)與多形性黃色星形細(xì)胞瘤(plemorphic xanthoastrocytoma,PXA)、幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)、節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNET)及纖維型腦膜瘤等鑒別：①PXA好發(fā)于少年和青壯年，也可見于老年人。該腫瘤起源于軟腦膜下的星形細(xì)胞，因此常位于腦表面，附著于軟腦膜，多發(fā)生于幕上，其最主要的臨床表現(xiàn)是長(zhǎng)期發(fā)作的癲癇病史。影像學(xué)上PXA多表現(xiàn)為大腦半球淺表部位的腫塊，以顳葉最常見，其次是額葉及枕葉，瘤周水腫較輕或無(wú)瘤周水腫；增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，部分腫瘤周圍軟腦膜強(qiáng)化，似見腦膜尾征；DWI及MRS表現(xiàn)符合低級(jí)別星形細(xì)胞瘤的特征，根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)并結(jié)合患者發(fā)病年齡及長(zhǎng)期發(fā)作的癲癇病史，可與DIA鑒別。②PNET好發(fā)于兒童，成人偶可發(fā)生，主要表現(xiàn)為額顳葉的囊實(shí)性腫塊，腫瘤邊界清楚，瘤周水腫較輕或無(wú)瘤周水腫，增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，瘤內(nèi)可有出血及鈣化，在DWI上多表現(xiàn)為高信號(hào)，ADC值減低，MRS表現(xiàn)符合高級(jí)別星形細(xì)胞瘤的特征，可與DIA鑒別。③節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤好發(fā)于兒童及青壯年，以顳葉最多見，其次是額葉、頂葉及枕葉，最常見的臨床表現(xiàn)是長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作的復(fù)雜性癲癇。影像學(xué)上多表現(xiàn)為顳葉的囊實(shí)性腫塊，囊性部分較大，部分囊壁可見鈣化影，具有一定的特征性，腫瘤占位效應(yīng)較輕，瘤周一般無(wú)水腫。增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)性部分可見中度強(qiáng)化或明顯強(qiáng)化。④ DNET多發(fā)生于兒童及青壯年，患者多以反復(fù)發(fā)作的頑固性癲癇就診，位于幕上皮質(zhì)，最常見于顳葉，其次是額葉及頂葉；影像學(xué)上多表現(xiàn)為顳葉皮質(zhì)的囊實(shí)性腫塊，邊界清楚，占位效應(yīng)較輕，瘤周多無(wú)水腫，增強(qiáng)掃描病灶不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化。⑤纖維瘤型腦膜瘤屬于腦外腫瘤，具有腦外腫瘤的表現(xiàn)，而且該腫瘤在T2WI上信號(hào)常較低，實(shí)性部分較多，囊性部分較少，增強(qiáng)掃描實(shí)性部分呈明顯均勻強(qiáng)化，MRS可見腦膜瘤的特異性丙氨酸峰。

綜上所述, 嬰兒促纖維增生性星形細(xì)胞瘤的影像學(xué)表現(xiàn)有一定特征性 ,診斷時(shí)應(yīng)綜合分析影像學(xué)征象和臨床表現(xiàn), 最終確診需依靠病理及免疫組化。