劉麗偉，夏梓紅，湯賢英，夏開(kāi)德，石 宇

（1.貴陽(yáng)市婦幼保健院兒童康復(fù)科，貴州 貴陽(yáng) 550003；2.貴陽(yáng)市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科，貴州 貴陽(yáng) 550003）

智力障礙是兒童康復(fù)科常見(jiàn)神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。全球兒童主要致殘?jiān)蛑籟1]。在眾多病因中遺傳因素仍是最主要病因。國(guó)內(nèi)外研究顯示不明原因智力障礙與染色體微缺失相關(guān)。本研究旨在探討不明原因智力障礙與染色體微缺失綜合征之間的相關(guān)性，有助于提供臨床診斷思路、指導(dǎo)康復(fù)治療及判斷預(yù)后。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年07月～2019年01月因發(fā)育遲緩就診患兒200例，經(jīng)國(guó)內(nèi)公認(rèn)嬰幼兒智力診斷量表明確診斷為智力障礙，男女比例2.17：1。

1.2 方法

將200例患兒進(jìn)行BoBs技術(shù)檢測(cè)。該技術(shù)將PCR 擴(kuò)增的細(xì)菌人工染色體DNA 探針固定在熒光編碼的微球表面，和參考 DNA 與互補(bǔ)的BoBs 探針進(jìn)行雜交后與參考品比對(duì)，從而鑒定DNA 拷貝數(shù)變化情況。該技術(shù)可快速檢測(cè)染色體非整倍體和常見(jiàn)染色體微缺失綜合征。

2 結(jié) 果

檢出Williams-Beuren綜合征、Prader-Willi綜合征、Smith-Magenis綜合征、DiGeorge綜合征、Angelman綜合征、Wolf-Hirschhom綜合征等5種染色體微缺失綜合征合計(jì)15例。

3 討 論

智力障礙最新定義為發(fā)育階段出現(xiàn)的障礙，包括智力和適應(yīng)功能缺陷，表現(xiàn)在概念、社交和實(shí)用的領(lǐng)域中[2]?；疾÷蕿?%～3%[3]。在智力障礙病因中遺傳因素占50%，中重度智力障礙患者比例達(dá)2/3甚至更高[4]。遺傳因素中染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常占25%～30%，其中染色體微缺失又占絕大部分。染色體微缺失綜合征是指微小染色體畸變導(dǎo)致基因組重排，傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)[5],隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，診斷率約5%[6]。臨床上不明原因智力障礙同時(shí)伴有頭面部異常特征，手足、外生殖器和內(nèi)臟器官畸形與染色體微缺失相關(guān)。本研究證實(shí)了部分不明原因智力障礙患兒為染色體微缺失綜合征患兒，明確診斷不僅避免家長(zhǎng)重復(fù)就醫(yī)，還為臨床提供診斷思路、指導(dǎo)康復(fù)治療、預(yù)后判斷及遺傳咨詢等。