王 君

（遼寧省本溪市衛(wèi)生健康發(fā)展服務(wù)中心 新生兒疾病篩查中心，遼寧 本溪 117000）

遺傳性代謝性疾病作為新生兒疾病篩查的一項(xiàng)重要內(nèi)容，早期篩查可以使新生兒健康成長[1]?，F(xiàn)階段，針對(duì)新生兒遺傳性代謝性疾病的篩查，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是重要方式，不僅可以對(duì)有機(jī)酸代謝異常進(jìn)行篩查，還可以對(duì)氨基酸代謝異常進(jìn)行篩查，另外對(duì)脂肪酸代謝異常等，均可以通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查[2]。本次研究主要探究對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的價(jià)值，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取5020例新生兒作為研究對(duì)象，本次研究在沈陽市婦幼保健院開展，其中男2562例，女2458例，均由新生兒家屬簽署《新生兒疾病篩查知情同意書》。

1.2 方法：所選新生兒均利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)遺傳性代謝性疾病進(jìn)行篩查，選用美國AB公司API3200MD進(jìn)行篩查，同時(shí)選用非衍生化法對(duì)多種氨基酸、琥珀酰丙酮、肉堿測(cè)定試劑盒（Perkin Elmer公司），嚴(yán)格按照說明書進(jìn)行操作。通過Perkin Elmer MSMS系統(tǒng)對(duì)日常工作萃取液內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)品信號(hào)強(qiáng)度、測(cè)得分析物信號(hào)強(qiáng)度進(jìn)行對(duì)比，進(jìn)而對(duì)游離肉堿濃度、氨基酸濃度以及飽和濃度、不飽和濃度、二羧基濃度、羥化濃度等多種類型酰基肉堿濃度進(jìn)行計(jì)算。通常情況下，質(zhì)控品包括兩個(gè)水平，即高水平、低水平，在條件相同的情況下與樣品進(jìn)行復(fù)孔運(yùn)行，以質(zhì)控血片均值±2SD范圍之內(nèi)為標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 可疑陽性復(fù)查：針對(duì)篩查過程中存在的可疑陽性原血片進(jìn)行再次檢驗(yàn)，若所得結(jié)果仍未陽性，則召回對(duì)應(yīng)新生兒，對(duì)其進(jìn)行再次采血檢查，如果再次采血檢查結(jié)果小于正常值，則按照陰性結(jié)果進(jìn)行匯報(bào)，如果復(fù)查結(jié)果比異常臨界值高，則為疑似病例，納入?？?，對(duì)其進(jìn)行突變基因分析，待確診之后實(shí)施規(guī)范化治療。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：利用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件（SPSS17.0）進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料通過（±s）表達(dá)，用t值檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料通過（%）表達(dá)，用χ2檢驗(yàn)，若P＜0.05確認(rèn)組間數(shù)據(jù)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 5020例新生兒串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查結(jié)果分析：對(duì)三類疾病進(jìn)行篩查，其中氨基酸代謝障礙類疾病篩查項(xiàng)目為氨基酸，11例可疑陽性復(fù)查正常，1例陽性召回確診，篩出率為0.23%；脂肪酸代謝障礙類疾病篩查項(xiàng)目為游離肉堿?；鈮A，7例可疑陽性復(fù)查正常，無陽性召回確診病例，篩出率為0.14%；有機(jī)酸酸代謝障礙類疾病篩查項(xiàng)目為游離肉堿?；鈮A，無可疑陽性復(fù)查正常及陽性召回確診病例，篩出率為0%。

表1 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)與傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查結(jié)果對(duì)比

2.2 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)與傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查結(jié)果對(duì)比：相比于傳統(tǒng)篩查技術(shù)，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查項(xiàng)目更多、篩查病種也更多，且篩查時(shí)間更短，見表1。

3 討 論

據(jù)臨床研究指出，遺傳代謝是因機(jī)體中部分生物合成途徑存在遺傳缺陷，如受體、酶、膜等，使得人體體液、細(xì)胞中聚集了大量毒性中間代謝產(chǎn)物，或出現(xiàn)缺乏必需代謝物的現(xiàn)象，進(jìn)而導(dǎo)致血液中氨基酸、乙酰肉堿等對(duì)應(yīng)代謝產(chǎn)物含量明顯提升。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)通過干血濾紙片檢驗(yàn)分析氨基酸以及卡尼汀等物質(zhì)，進(jìn)而對(duì)多種遺傳性代謝性疾病進(jìn)行篩查，如有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸代謝紊亂、氨基酸代謝紊亂等?，F(xiàn)階段已經(jīng)有諸多學(xué)者提出，對(duì)于新生兒來說，遺傳性代謝性疾病會(huì)嚴(yán)重影響其生長發(fā)育[3]。同時(shí)也有研究指出，苯丙酮尿癥作為經(jīng)典的遺傳性代謝性疾病，其在新生兒出生時(shí)通常不會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，一般是在新生兒出生3個(gè)月之后會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀，如生長發(fā)育落后、智能發(fā)育差等。同時(shí)伴隨年齡增長，這些癥狀將更加嚴(yán)重，甚至使患兒智商不足50，患有苯丙酮尿癥的患兒中有80%有腦電圖異?，F(xiàn)象。所以針對(duì)遺傳性代謝性疾病，早期篩查非常關(guān)鍵，通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以有效防止智能障礙等不良現(xiàn)象的出現(xiàn)[4]。

在新生兒遺傳性代謝性疾病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用可以使篩查效率得到提升，這對(duì)新生兒遺傳性代謝性疾病的及時(shí)診治有利，可以使出生人口素質(zhì)得到提升，具有重要價(jià)值和意義。