安鵬，王瑜，劉偉超，徐輝，蔡蘭蘭

湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院超聲影像科，湖北襄陽 441000； *通訊作者 王瑜 wangyxyyy@126.com

食管閉鎖（esophageal atresia，EA）是一種罕見的胎兒期消化管閉鎖或缺失畸形，多因染色體變異、環(huán)境污染等引起消化管及部分氣管異常發(fā)育所致，發(fā)病率為1/4000～1/3000[1]。隨著產(chǎn)前MRI及超聲診斷的發(fā)展，EA的產(chǎn)前診斷陽性率逐年提高，為產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)后手術(shù)治療提供了支持。本研究擬分析產(chǎn)前MRI聯(lián)合超聲診斷為Ⅰ型及Ⅲb型EA胎兒的臨床資料，總結(jié)其產(chǎn)前MRI和超聲特點。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2012年11月—2018年1月經(jīng)引產(chǎn)解剖或產(chǎn)后X線、MRI或CT證實的5例Ⅰ型、7例Ⅲb型EA的臨床資料，12例EA均為單胎，其中男9例，女3例；孕婦年齡22～38歲，平均（28.5±5.0）歲；初次妊娠10例，多次妊娠2例；超聲篩查孕周26～32周，平均（29.27±2.04）周；夫妻雙方家族均無遺傳病、傳染病、畸形胎兒妊娠史；3例孕婦孕早期有感冒服藥史，1例孕婦有吸毒史。

1.2 方法

1.2.1 產(chǎn)前超聲檢查 采用GE Voluson E8胎兒超聲診斷儀，按照國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會制訂的標準化切面掃查胎兒及附屬物[2-3]，測量胎兒腹圍、頭圍、30 min胎兒吞咽次數(shù)[3]及羊水指數(shù)（amniotic fluid index，AFI），根據(jù)公式（1）估算胎兒體重（estimated fetal weight，EFW）[4]。

其中，BPD為胎兒雙頂徑，AC為胎兒腹圍，F(xiàn)L為胎兒股骨長度。

1.2.2 MRI檢查 首先行孕婦腹盆腔矢狀位、冠狀位、軸位掃查判斷胎位，然后掃描胎兒胸腹腔，掃描過程中以前次所獲取的圖像作為后次掃描的定位依據(jù)，及時校正胎方位和掃描區(qū)域，以T2WI掃描序列為主。①Siemens 1.5T超導(dǎo)MRI以半傅里葉單次激發(fā)快速自旋回波序列和真實穩(wěn)態(tài)自由進動序列掃描；②GE Signa Excite 1.5T MR以單次激發(fā)快速自旋回波序列（single shot fast spin echo，SSFSE）掃描。掃描結(jié)束后將所有圖像儲存至影像學(xué)PACS系統(tǒng)，由2名具有10年工作經(jīng)驗的MRI醫(yī)師獨立閱片并達成一致意見后做出診斷。

1.3 產(chǎn)前MRI、超聲診斷Ⅰ型或Ⅲb型EA 產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)以下情況時疑診為EA：①胎兒頭圍、腹圍、EFW明顯小于臨床孕周；②AFI≥25，③30 min胎兒吞咽次數(shù)明顯減少并胃泡持續(xù)48 h不顯示；MRI檢查發(fā)現(xiàn)胎兒食管上段離斷、凹陷或“盲袋”征象，可確診為Ⅰ型或Ⅲb型EA。

2 結(jié)果

超聲聯(lián)合MRI產(chǎn)前診斷12例EA，其產(chǎn)前超聲、MRI表現(xiàn)見表1。按Cross分型，Ⅰ型EA（圖1、2）5例，Ⅲb型EA（圖3、4）7例；12例EA胎兒在MRI掃描中均可見食管上段凹陷、離斷或盲袋，其中單次激發(fā)快速自旋回波序列10例，包括Ⅰ型5例、Ⅲb型5例，半傅里葉單次激發(fā)快速自旋回波序列和真實穩(wěn)態(tài)自由進動序列診斷2例，均為Ⅲb型；其中8例合并心內(nèi)畸形，發(fā)生率為66.67%，由產(chǎn)前、產(chǎn)后超聲或解剖證實，主要表現(xiàn)為：1例心內(nèi)膜墊缺損，1例右心室雙出口，2例大動脈轉(zhuǎn)位，2例房間隔缺損，2例室間隔缺損（表1）。

12例EA中，9例活產(chǎn)兒由產(chǎn)后X線、MRI或CT證實（圖1），活產(chǎn)兒行胸腔鏡手術(shù)治療，8例（其中5例Ⅲb型，3例Ⅰ型）術(shù)后隨訪6個月預(yù)后良好，1例Ⅰ型發(fā)生肺炎伴高熱7 d后死亡；3例引產(chǎn)兒取標本尸解證實，1例Ⅰ型EA因?qū)m內(nèi)死亡引產(chǎn)，2例Ⅲb型EA因合并復(fù)雜心內(nèi)畸形（1例心內(nèi)膜墊缺損，1例右心室雙出口）并宮內(nèi)窘迫嚴重，家屬要求引產(chǎn)。

表1 12例EA胎兒的產(chǎn)前超聲及MRI表現(xiàn)

圖1 男，產(chǎn)后1 d，Ⅰ型EA。

圖2 女，孕30周+1，Ⅰ型EA。

圖3 女，孕28周+5，Ⅲb型EA。

圖4 女，孕30周+4，Ⅲb型EA。

3 討論

在胚胎發(fā)育早期氣管、食管同起源于原始前腸，其背、腹側(cè)逐漸分化為食管與氣管，若胚胎8周內(nèi)發(fā)生前腸分化異常，或食管上皮過度增生將導(dǎo)致管腔重建受阻，最終形成EA或合并氣管瘺[5]。EA按解剖結(jié)構(gòu)可分為5型（即Cross分型）[6]，Ⅰ型EA：食管中段缺失離斷，有上、下兩個盲端，稱為上段和下段，無食管氣管瘺，本組共5例；Ⅱ型EA：食管上段離斷連通氣管形成食管氣管瘺，盲端在下段； Ⅲ型EA：食管盲端在上段，下段形成食管氣管瘺，此型依據(jù)食管上、下兩端間的距離分為2種亞型，距離≥2 cm稱為Ⅲa型，＜2 cm稱為Ⅲb型，其中Ⅲa型EA胎兒產(chǎn)后胸腔鏡手術(shù)治療難度大，而Ⅲb型EA手術(shù)較容易，本組共7例；Ⅳ型EA：食管兩端均與氣管相通，形成兩處氣管食管瘺；Ⅴ型EA：食管無離斷，但食管前壁部分連通氣管，形成局部食管氣管瘺，此型罕見，產(chǎn)前診斷極困難。Ⅰ型、Ⅲb型EA胎兒產(chǎn)后無法進食奶水，入口即吐，還可誘發(fā)吸入性肺炎，新生兒出現(xiàn)嚴重呼吸窘迫，需盡早手術(shù)治療[6]。

產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI可準確檢出心血管、顱腦、肝腎等畸形[7]。但因胎兒期食管氣管并行多呈閉合狀態(tài)，并未形成成人食管的通道狀結(jié)構(gòu)，僅通過產(chǎn)前超聲直接診斷EA存在困難。通常存在羊水過多（AFI≥25 cm）并持續(xù)性胃泡（48 h復(fù)查）不顯示時，可高度疑診EA。幾乎100%的Ⅰ型及Ⅲb型EA胎兒出現(xiàn)羊水過多[6]，然而，僅不足50%的EA胎兒同時出現(xiàn)這兩種征象，而在伴有上段氣管食管瘺的Ⅱ、Ⅵ、Ⅴ型EA胎兒中，僅46.3%出現(xiàn)羊水過多，其中25%（多為Ⅱ型）存在胃泡不顯示征象[8]；此外，30 min觀察胎兒吞咽次數(shù)明顯減少也可作為EA的診斷依據(jù)，但尚缺乏統(tǒng)一標準，且30 min超聲持續(xù)觀察胎兒吞咽動作存在操作視覺疲勞及誤判；因此，超聲僅發(fā)現(xiàn)“羊水過多、食管旁盲袋并胃泡消失”時可確診Ⅰ型或Ⅲb型EA，但受胎位、胎動、胎兒吞咽動作無規(guī)律、周邊器官組織干擾及孕婦皮下脂肪增厚等的影響，超聲僅可篩查出32% EA的“食管旁盲袋”，因此Ⅰ型或Ⅲb型EA產(chǎn)前超聲明確診斷率仍較低[8-9]。

超聲疑診EA的胎兒行MRI篩查具有重要意義。MRI比超聲更容易觀察胎兒食管凹陷、離斷或盲袋，同時可避開超聲檢查中孕婦皮膚過厚、胎動、糞塊、骨骼、周圍組織器官的干擾而獲取清晰的成像[10-11]。本組12例EA胎兒在MRI掃描中均可見食管上段凹陷、離斷或盲袋。但MRI掃描也有一些不足：①掃描時間過長，孕婦躺臥達平均30 min以上易產(chǎn)生焦慮情緒，噪聲致胎動增加；②掃描序列效果不佳時，可能需切換多種掃描序列或更換其他品牌的MRI儀復(fù)查。MRI診斷EA的經(jīng)驗有助于縮短掃描時間，減少切換多種掃描序列或更換其他品牌的MRI儀。此外，超聲聯(lián)合MRI僅可產(chǎn)前確診此次12例EA，但具體Ⅰ型、Ⅲb型產(chǎn)前分型仍存在困難，因為Ⅰ型、Ⅲb型EA存在“盲袋或食管離斷”等共同產(chǎn)前影像學(xué)特點，而氣管瘺由于胎兒期氣管食管常閉合無法診斷。

本研究發(fā)現(xiàn)，中晚孕期EA胎兒頭圍、腹圍、EFW測值明顯低于臨床孕周，提示EA胎兒存在生長劣勢發(fā)育情況，可能與EA、胃泡塌陷致胎兒無法吞咽羊水引起生長發(fā)育受限有關(guān)。洪鳳珍等[12]報道中晚孕期EA胎兒較正常胎兒每天減少2 g蛋白質(zhì)攝入。EA導(dǎo)致食管不同程度的離斷、缺失，胎兒不能吞咽并汲取羊水內(nèi)營養(yǎng)，加上胎兒泌尿排泄功能正常，羊水量呈進展性升高，超聲表現(xiàn)為AFI過高，本組所有病例AFI均＞25。既往研究顯示，EA胎兒心血管畸形的發(fā)生率達60%[12-13]。本組EA胎兒心血管系統(tǒng)畸形的發(fā)生率為66.67%，因此對超聲疑診EA胎兒需要多切面掃查關(guān)注心內(nèi)畸形，并且心內(nèi)畸形復(fù)雜度是產(chǎn)后EA手術(shù)存活的主要參考標準。

總之，Ⅰ型或Ⅲb型EA產(chǎn)前特征為羊水過多、食管上段離斷或盲袋，產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI檢查對其診 斷有重要價值。