常景建，董 璟

(鹽城市第三人民醫(yī)院超聲科，江蘇 鹽城 224002)

圖1 胎兒右側(cè)橈骨缺如 A.聲像圖示右前臂(箭)僅見(jiàn)一根長(zhǎng)骨及第一掌骨(箭頭)未顯示(R-HAND：右側(cè)第一掌骨；RIGHT：右前臂)； B.大體標(biāo)本圖； C.DR圖

孕婦33歲，孕1產(chǎn)0，孕22周來(lái)我院行胎兒畸形篩查；孕期無(wú)服用藥物及有害物質(zhì)接觸史。超聲檢查示胎兒右側(cè)前臂僅見(jiàn)一根長(zhǎng)骨，雙側(cè)肱骨、左側(cè)尺骨和橈骨未見(jiàn)明顯異常，雙側(cè)腕部向橈側(cè)偏斜(圖1A)，雙側(cè)股骨、脛腓骨未見(jiàn)異常，脊柱連續(xù)性存在，顱骨光環(huán)完整；余器官未見(jiàn)明顯異常。超聲診斷：考慮右側(cè)橈骨缺如。孕婦要求引產(chǎn)，引產(chǎn)后大體標(biāo)本示：胎兒右前臂短小，雙側(cè)腕部向橈側(cè)偏斜(圖1B)。引產(chǎn)兒數(shù)字X線攝影(digital radiography， DR)示右前臂僅見(jiàn)一根長(zhǎng)骨，右側(cè)第一掌骨及拇指近節(jié)及遠(yuǎn)節(jié)指骨未見(jiàn)，右側(cè)鎖骨發(fā)育不良。DR診斷：右側(cè)橈骨缺如；右側(cè)第一掌骨及拇指指骨缺如；右側(cè)鎖骨發(fā)育不良(圖1C)。

討論先天性肢體缺陷分為橫向和縱向。本例胎兒畸形屬于前臂縱向肢體缺陷。前臂縱向肢體缺陷包括海豹肢畸形、橈側(cè)發(fā)育不全、尺側(cè)發(fā)育不全和中央發(fā)育不全。橈側(cè)缺如包括橈骨縮短或缺如、大魚(yú)際肌發(fā)育不全或缺如、拇指短縮或缺如等上肢橈側(cè)任何部位的縱向形成障礙，其可表現(xiàn)為孤立畸形，但多為上述畸形重復(fù)存在。先天性橈側(cè)發(fā)育不全分為4種類(lèi)型：Ⅰ型，遠(yuǎn)端橈骨縮短；Ⅱ型，橈骨發(fā)育不全；Ⅲ型，橈骨部分缺如；Ⅳ型橈骨全部缺如；其中Ⅳ型最為常見(jiàn)。本例胎兒屬于Ⅳ型，同時(shí)合并第一掌骨、拇指指骨缺如、鎖骨發(fā)育不良；胎兒左側(cè)橈骨雖存在，但左手橈偏畸形，可能為肌肉缺損等引起。橈骨缺如超聲表現(xiàn)為胎兒前臂縱切及橫切均只顯示一根骨骼回聲，與小魚(yú)際相連者為尺骨，且手明顯向橈側(cè)偏斜；若第一掌骨及拇指指骨未顯示則更支持診斷。觀察胎兒前臂時(shí)，不僅需橫切尺骨和橈骨，還應(yīng)連續(xù)追蹤尺骨和橈骨全長(zhǎng)，以排除Ⅱ型及Ⅲ型橈骨發(fā)育不全。當(dāng)觀察到前臂僅有一根骨骼回聲時(shí)，需觀察拇指的發(fā)育情況及手與前臂的位置關(guān)系以幫助明確尺骨或橈骨缺如。