高 慧，韓 雷，郭曉麗，石慧嫻，張洪英，吳晶濤

1.大連醫(yī)科大學(xué)，遼寧 大連 116044；

2.揚州大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院，江蘇 揚州 225001；

3.蘇北人民醫(yī)院影像科，江蘇 揚州 225001

腺泡狀軟組織肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）屬于罕見的惡性軟組織腫瘤，發(fā)病率不高，組織起源尚未明確，占軟組織肉瘤的0.5%～1.0%［1］，年輕女性多見，好發(fā)于15～35歲［2］。ASPS多見于深部軟組織，生長緩慢，早期不易發(fā)現(xiàn)，患者多因無痛性腫塊漸進性增大就診。ASPS血供豐富，早期易發(fā)生轉(zhuǎn)移、預(yù)后差，因其罕見，術(shù)前常缺乏完整的影像學(xué)資料，臨床認(rèn)識不足，易導(dǎo)致誤診。本研究分析總結(jié)ASPS的磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表現(xiàn)和病理學(xué)特點，以期提高臨床對其診斷的準(zhǔn)確率。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集蘇北人民醫(yī)院2011年—2018年經(jīng)手術(shù)后病理學(xué)檢查證實的ASPS患者6例，其中男性1例，女性5例，年齡12～28歲，中位年齡23歲。1例因舌部麻木、有壓迫感就診，其余均因無痛性腫塊就診；1例首診時已發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。患者均行常規(guī)MRI檢查，其中2例行MRI增強掃描。

1.2 檢查方法

采用美國GE公司的Discovery MR750 3.0 T超導(dǎo)磁共振掃描儀，常規(guī)MRI檢查包括壓脂或不壓脂軸位、冠狀位及矢狀位檢查。T1WI序列：回波時間（echo time，TE）為1.5～14.7 ms，重復(fù)時間（repetition time，TR）為150～340 ms；T2WI序列：TE為86.6～115.0 ms，TR為3 000～ 4800 ms。層厚5.0 mm，層間距1.0 mm，矩陣256×l92～384×224，視野24 cm×24 cm～ 26 cm×26 cm。MRI增強掃描選擇T1WI壓脂軸位、矢狀位，注射釓噴替酸葡甲胺作為對比劑，劑量為0.1 mmol/kg，流率為2 mL/s。

2 結(jié) 果

6例患者中，3例ASPS發(fā)生于四肢深部（其中1例位于右下肢股外側(cè)肌和股中間肌二者的間隙中，1例位于右肩部皮下，1例位于右前臂橈背側(cè)），2例發(fā)生于舌根部，1例發(fā)生于左耳前；瘤體最大徑為25～80 mm。

常規(guī)MRI檢查可見圓形或類圓形腫塊，體積較大，淺分葉狀。其中5例患者腫塊邊界較清晰，1例邊界稍模糊（圖1）。T1WI序列與鄰近肌肉信號相比，5例呈稍高信號，1例呈等信號；T2WI序列均表現(xiàn)為不均勻高信號，內(nèi)部和外周伴有低信號粗大、迂曲的流空血管影（圖1～3）。周圍骨質(zhì)未見明顯受侵及破壞征象。2例行MRI增強掃描，增強后強化明顯（圖2～3），其中1例發(fā)生于舌根部的腫瘤周邊可見一圈明顯的環(huán)形高信號（圖3）。

病理學(xué)及免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果：腫瘤標(biāo)本長徑約25～80 mm，境界較清，切面灰白、質(zhì)韌，可見包膜；鏡下腫瘤細(xì)胞呈多角形，核圓，有明顯的核仁，胞質(zhì)豐富，摻雜嗜伊紅顆粒，呈器官或腺泡狀排列，瘤巢有一定的纖維組織間隔，血管量大，血管腔內(nèi)有明顯的腫瘤組織（圖1～2）。 免疫組織化學(xué)染色結(jié)果：TFE3陽性率3/3（陽性率100%），CD34陽性率1/6，CD99陽性率1/6，MyoD1陽性率3/6（其中1例弱陽性），NSE陽性率4/6（其中2例灶區(qū)陽性）。

圖1 典型病例1（女性，27歲）的MRI影像圖及病理學(xué)觀察

圖2 典型病例2（男性，18歲）的MRI影像圖及病理學(xué)觀察

圖3 典型病例3（女性，28歲）的MRI影像圖

隨訪結(jié)果：6例患者均行手術(shù)切除治療，隨訪時間為16個月至8年。術(shù)后2年內(nèi)，4例患者發(fā)生轉(zhuǎn)移（其中2例患者肺部轉(zhuǎn)移，1例骨轉(zhuǎn)移，1例肺及腦多發(fā)轉(zhuǎn)移），1例術(shù)后復(fù)發(fā)，1例目前尚未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)征象。

3 討 論

ASPS屬于起源不明的軟組織惡性腫瘤，大多學(xué)者支持肌源性觀點。ASPS發(fā)病率低，年輕女性多見，好發(fā)于15～35歲。成年患者ASPS常出現(xiàn)在四肢深處的軟組織中，少見于頭頸、縱隔、盆腔等部位；兒童患者患病區(qū)域常見于頭部和頸部，例如舌頭及眼眶［3］。本研究中，發(fā)生于舌部的2例患者年齡分別為26和28歲，極為罕見。ASPS生長緩慢，病程長，患者多因發(fā)現(xiàn)無痛性腫塊有漸進性增大的趨勢就診，且術(shù)前通常被認(rèn)為是良性腫瘤，直到出現(xiàn)壓迫癥狀才逐漸引起患者重視。亦有患者因肺部轉(zhuǎn)移或腦轉(zhuǎn)移引起的繼發(fā)癥狀就診。因其血供豐富，故首診伴轉(zhuǎn)移的發(fā)生率較高，后期發(fā)生轉(zhuǎn)移概率也很大，接近50%，可轉(zhuǎn)移到肺部、大腦和肝臟等部分，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者少見［4］。肺轉(zhuǎn)移患者最多，達(dá)42%～65%；腦、骨轉(zhuǎn)移次之；約10%的患者可能出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移［5］。

ASPS患者MRI表現(xiàn)為軟組織深處較大的腫塊，邊界較清晰。T1WI序列與周圍肌肉組織相比表現(xiàn)為稍高或等信號，T1WI信號稍高可能與腫瘤內(nèi)血竇豐富，且血流緩慢有關(guān)，為ASPS特征性影像學(xué)表現(xiàn)。T2WI序列均表現(xiàn)為不均勻高信號，腫瘤內(nèi)部及外周有多發(fā)迂曲、粗大的流空血管影，為ASPS的典型影像學(xué)特征。腫瘤內(nèi)組織結(jié)構(gòu)復(fù)雜，可見壞死及出血，導(dǎo)致水分子擴散受限，故擴散加權(quán)成像（diffusion-weighted image，DWI）呈高信號。程玉書等［6］的研究顯示，眼眶ASPS與鄰近眼外肌分界不清，與本研究1例發(fā)生于肩部的患者表現(xiàn)相似，體現(xiàn)了腫瘤的侵襲性，說明ASPS易于向周圍組織浸潤生長，即邊界是否清楚與惡性程度相關(guān)（邊界越模糊提示腫瘤的惡性程度越高）。部分ASPS在T2WI序列上還可表現(xiàn)出外周環(huán)形高信號影，且增強后有明顯強化，這說明瘤周有腫瘤細(xì)胞浸潤［7］。另外，ASPS的不均勻強化與其惡性程度也密切相關(guān)，因為惡性腫瘤組織學(xué)特征是低分化、成分復(fù)雜，且常伴有出血、壞死，從而導(dǎo)致強化不均勻［8］。

ASPS呈膨脹式生長，腫瘤較小時可推擠外周組織。腫瘤細(xì)胞呈腺泡狀排列，這些腺泡狀結(jié)構(gòu)間覆有豐富的血管內(nèi)皮細(xì)胞，因此腫瘤內(nèi)血供豐富［9］。因為腫塊無包膜，腫瘤體積增大后，外周組織也會受侵襲（如血管、淋巴等），表現(xiàn)出侵襲性生物學(xué)特征，發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的概率較大［10］。免疫組織化學(xué)染色TFE3有較高的靈敏度，本研究共3例患者進行了該項標(biāo)志物檢測，結(jié)果均呈陽性，其遺傳學(xué)特征為一個染色體易位到17號染色體側(cè)位，而X染色體短臂能夠和17號染色體長臂之間出現(xiàn)易位［der（17）t（X；17）（pl1；q25）］；該種染色體易位，能夠促使TFE3基因和17號染色體上的新基因ASPL進行融合，而融合基因不受制于X染色體的失活［11］，故我們猜測其與女性好發(fā)這一特點關(guān)系密切，尚待進一步研究證實。

ASPS治療原則上應(yīng)早期行腫瘤廣泛切除術(shù)，腫瘤對放化療不敏感。臨床上，常選擇生物靶向療法，但費用昂貴，少有患者能堅持，且療效尚未得到證實。若患者腫瘤已發(fā)生轉(zhuǎn)移，病灶不可切除時，5年生存率只有20%，中位生存時間為40個月［12］。ASPS預(yù)后較差，腫瘤發(fā)生的部位、范圍、邊界清楚與否，以及是否發(fā)生轉(zhuǎn)移是判斷預(yù)后的至關(guān)重要的因素。

ASPS需要與下列幾類疾病相鑒別：① 惡性纖維組織細(xì)胞瘤，源自間葉組織，中老年多見，常見于四肢，尤其是下肢，以軟組織深處為主，體積大，有清晰的邊界，T1WI序列呈等或低信號。而T2WI序列呈現(xiàn)混雜高信號，腫瘤中有明顯的分隔、囊變、壞死或出血。MRI增強掃描可見中等及以上不均勻強化［13］。② 橫紋肌肉瘤，發(fā)病年齡較小，20歲以上發(fā)病者較少見，腫塊生長迅速，具有較大的侵襲性，MRI表現(xiàn)為等T1、稍長T2信號，增強掃描后無顯著強化。③ 動靜脈畸形，缺乏實性成分，T1WI和T2WI序列均表現(xiàn)為低信號、迂曲的流空血管影呈團塊狀聚集，增強掃描呈“快進快出”。④ 滑膜肉瘤，發(fā)生人群以青壯年為主，常見于四肢深部，特別是膝關(guān)節(jié)。MRI表現(xiàn)為T1WI、T2WI均觀察到稍高信號，腫瘤內(nèi)部沒有明顯的流空血管影。T2WI上常有三信號征：高信號區(qū)代表囊變成分，等信號為實性成分，低信號表示纖維成分和鈣化［14］。⑤ 血管外皮細(xì)胞瘤，瘤體常呈分葉狀，境界清楚，常見血管流空、壞死及出血，磁共振信號不均勻，腫瘤T1WI序列可表現(xiàn)出等信號，有時也可呈等低信號，而T2WI序列則表現(xiàn)出等信號，有時為稍高信號。增強后可見延遲強化。

本研究納入的樣本數(shù)較少，有明顯的局限性。當(dāng)年輕人發(fā)現(xiàn)軟組織深處有較大腫塊，且境界較清晰，T1WI序列表現(xiàn)出稍高或等信號，T2WI序列呈高信號并觀察到腫瘤內(nèi)部及外周有多發(fā)粗大、迂曲的流空血管影，早期發(fā)生轉(zhuǎn)移時，應(yīng)考慮ASPS的可能。