白新磊

抽動癥（tics）是小塊肌肉或功能相關(guān)聯(lián)的一組隨意肌短促而快速收縮，多呈突發(fā)的瞬間無先兆的不隨意運動，無節(jié)律性，可表現(xiàn)為陣攣性，但不發(fā)生強直。

抽動癥累及的范圍和頻度可因人而異，表現(xiàn)急速擠眉，瞬目、歪嘴、聳肩、轉(zhuǎn)頸等，也可有軀干急速抖動和扭轉(zhuǎn)。喉部抽動可發(fā)出一些不隨意怪聲。抽動可局限于某一區(qū)域，也可累及全身。一次抽動可急速完成，也可重復(fù)出現(xiàn)，情緒波動、勞累、精神受刺激時加劇，注意力集中和有意識控制時抽動可減少或短時消失，但有意識控制維持時間不長，過后抽動常更明顯。睡眠時抽動消失。

一、抽動穢語綜合征

多發(fā)性抽動癥的嗅、呼、不自主發(fā)聲、麻煩的強迫和攻擊沖動構(gòu)成了最罕見和最嚴(yán)重的抽動穢語綜合癥（Gilles de la Tourette綜合征）或Tourette綜合征（Tourette syndrome，TS）。是以多發(fā)性運動性抽動伴發(fā)聲抽動為特征的慢性神經(jīng)精神疾病，其不同程度地干擾與損害兒童的認知功能和發(fā)育，影響社會適應(yīng)能力，雖然本病的名稱為“抽動穢語綜合征”，但穢語癥狀并非本病所必須具備的條件。

（一）病因及發(fā)病機制

本病病因及發(fā)病機制不明，可能與環(huán)境因素、精神因素、遺傳及中樞神經(jīng)遞質(zhì)有關(guān)，研究表明，應(yīng)用多巴胺受體拮抗劑或多巴胺耗竭劑及選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRI）能夠有效控制抽動癥狀，提示腦內(nèi)多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)失衡可能與本病發(fā)生有關(guān)。

（二）臨床表現(xiàn)

本病多在2～15歲之間起病，男女之比（3～4）：1。常以多形性抽動起病，為主要表現(xiàn)。開始多為單眼瞬目，突然輕微甩頭，逐漸出現(xiàn)刻板多變的暴發(fā)性不自主的面、頸、肩和肩胛等處抽動，伴喉部發(fā)音抽動。軀干抽動輕微。抽動時輕時重，精神緊張、勞累時可加重，注意力分散時減輕，入睡后消失。但重癥者睡眠中也有輕微抽動。

發(fā)聲抽動常在病后2～4年內(nèi)出現(xiàn)，約30%-40%的患兒不自主地發(fā)出各種怪聲，似如犬吠聲、喉鳴聲、咳嗽聲、嗤鼻、或口哨聲等，半數(shù)有穢褻言語。有些病人表現(xiàn)出重復(fù)的運動行為，如跳躍、蹲下或轉(zhuǎn)圈圈。其他常見的重復(fù)性行為包括觸摸他人、重復(fù)自己的話以及他人的言語或動作。爆炸性的、不自覺的咒罵和強迫性的猥褻言語（開場白）可能是最具戲劇性的表現(xiàn)。

85%的患兒有輕至重度行為異常，表現(xiàn)為注意力不集中、焦躁不安，半數(shù)患者出現(xiàn)強迫思維和強迫行為，表現(xiàn)為難以自制的觸摸他人或物體，甚至觸摸危險物品如火、電或與性有關(guān)的部位等。注意力缺陷多動障礙、強迫性沖動或兩者兼而有之，據(jù)說在患病過程中的某段時間會很明顯，這些都會在很大程度上影響學(xué)習(xí)進度。對脾氣、沖動、自殘行為和某些反社會特征的控制能力差的兒童在少數(shù)，但并非所有受影響的兒童中都有。據(jù)報道有40%到60%的患者通過心理測試發(fā)現(xiàn)了認知障礙的證據(jù)，但智力并沒有惡化。這種病的病程是無法預(yù)測的。在一半的青少年中，抽搐會在成年早期自然消退，而那些持續(xù)的抽搐會隨著時間的推移變得更溫和。另一些患者經(jīng)過長時間的緩解后，抽搐復(fù)發(fā)，但其他患者的運動障礙會持續(xù)終生。

（三）輔助檢查

目前尚未找到特異性檢查方法用于診斷TS。腦電圖、誘發(fā)電位、神經(jīng)影像學(xué)檢查（CT、MRI、SPECT、PET）等只能作為診斷的輔助依據(jù)，用于排除其他腦器質(zhì)性病變。

1.腦電圖? 可表現(xiàn)為高幅慢波、棘波、棘慢復(fù)合波等，動態(tài)腦電圖異常率可達50%，但對診斷無特異性。

2.PET和SPECT? 可顯示顳、額、基底核區(qū)糖代謝及腦灌注量降低。

（四）診斷及鑒別診斷

1.診斷? 本病診斷可參照美國精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第四版（DSM-Ⅳ）的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①18歲之前發(fā)病;②在疾病期間有時存在多發(fā)性的運動和一或多種發(fā)聲抽動;③抽動一天內(nèi)發(fā)作許多次（通常是陣發(fā)性），幾乎每天或一年多期間間歇性發(fā)作，在此期間從未有連續(xù)超過3個月的無抽動發(fā)作;④疾病造成患者很大的痛苦或嚴(yán)重影響患者的社交、學(xué)習(xí)和其他重要功能;⑤疾病不是由于興奮劑或其他疾病（如亨廷頓病或病毒性腦炎）的直接生理性反應(yīng)所致。

2.鑒別診斷? 本病應(yīng)與小舞蹈病和習(xí)慣性多動鑒別

小舞蹈病 多見于兒童或青少年起病，有風(fēng)濕熱或鏈球菌感染史，亞急性或急性起病的舞蹈癥，伴肌張力低下，肌無力或精神癥狀。

習(xí)慣性多動 也見于5～10歲的男孩，但習(xí)慣性多動表現(xiàn)單一而局限。經(jīng)隨訪一段時間可診斷。

二、治療

藥物治療聯(lián)合心理疏導(dǎo)是治療本病的有效措施。頑固性和多發(fā)性抽搐分兩類治療：激動劑和抗精神病藥物。去甲腎上腺素能激動劑可樂定和鳥嘌呤在一些研究中很有用。這些藥物不如抗精神病藥物有效，但副作用較輕，建議作為第一種治療方法。胍法辛與可樂定相比，具有日劑量小、鎮(zhèn)靜作用小的優(yōu)點。最初的劑量是0.5至1毫克，在睡前給予，并逐漸增加，需要時，總劑量為4毫克。可樂定開始時為睡前劑量0.05 mg，每隔幾天增加0.05 mg，直至每日三次總劑量約0.1 mg。

神經(jīng)抑制劑氟哌啶醇和匹莫齊特（以及較少使用的舒必利和硫必利）已被證明是有效的治療藥物，但應(yīng)僅在受嚴(yán)重影響的患者中使用，而且通常在腎上腺素能藥物已被嘗試后使用。氟哌啶醇是小劑量使用的（最初為0.25毫克，逐漸增加到每天2至10毫克）。非典型的抗精神病藥物，如利培酮，也得到了一些成功的應(yīng)用。匹莫齊特具有比氟哌啶醇更特異的抗多巴胺能作用，可能比氟哌啶醇更有效;開始時應(yīng)少量服用（每天0.5毫克），然后逐漸增加至每天8至9毫克。

如果能夠耐受高劑量的丁苯那嗪，那么它可能是有用的。丁苯那嗪是一種能消耗單胺并阻斷多巴胺受體的藥物。根據(jù)抽動穢語綜合征研究小組進行的一項試驗，抽動穢語綜合征的多動成分可以用哌甲酯或可樂定安全治療，而不用擔(dān)心加重抽搐。國外報道對個別藥物不能有效控制的嚴(yán)重患兒可試用DBS治療。