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中國人群中CSMD1基因多態(tài)性

2019-10-15 17:35:57白新磊
寫真地理 2019年12期
關(guān)鍵詞:補體退行性帕金森病

白新磊

摘要:帕金森氏病(Parkinson's disease,PD)是目前發(fā)病率僅次于阿爾茨海默病 (Alzheimer disease,AD)的年齡相關(guān)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。PD 的主要病理 變化是黑質(zhì)紋狀體多巴胺能神經(jīng)元的不可逆性進(jìn)行性變性死亡,主要臨床表現(xiàn)是肌 強(qiáng)直、運動遲緩、靜止性震顫及姿勢步態(tài)障礙等,基于目前內(nèi)科治療上仍以增加體內(nèi)多巴胺含量、對多巴胺 受體進(jìn)行增敏等替代療法,不能從根本上解決帕金森病的整體的病理變化過程和發(fā) 病機(jī)制,我們迫切需求能從改善多巴胺能神經(jīng)元病理狀態(tài)的點出發(fā),獲得控制疾病 進(jìn)程及治療效果的新途徑。新研究表明,CSMD1基因的突變導(dǎo)致家族性帕金森病(PD)。CSMD1基因編碼一種補體控制蛋白,已知該蛋白參與發(fā)育中的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的補體激活和炎癥。研究人員認(rèn)為補體通路可以為PD和其他神經(jīng)退行性疾病提供一個重要的治療靶點。本綜述著重從CSMD1在神經(jīng) 系統(tǒng)疾病中的作用,CSMD1的基因多態(tài)性及生物學(xué)特性等方面加以論述,以期為探 討 PD 的發(fā)病機(jī)制及治療方法提供新的思路。

關(guān)鍵詞:CSMD1基因;神經(jīng)系統(tǒng)疾病

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