楊燕 何江江 王月強(qiáng) 康琦 胡善聯(lián)

摘 要 目的：探討罕見病藥物保障多方支付的可行性，為罕見病的治療及相關(guān)政策的制訂提供參考。方法：以青島市戈謝病為例，分析相關(guān)醫(yī)保政策、藥品供應(yīng)情況。以籌資來源劃分，對青島市戈謝 病患者治療藥物經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)進(jìn)行測算，并以青島市戈謝病患者總費(fèi)用平均數(shù)為基礎(chǔ)，按照相關(guān)流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)對全國戈謝病患者藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)進(jìn)行模擬，分析青島市罕見病醫(yī)保模式存在的問題。結(jié)果與結(jié)論：青島市制定了一系列醫(yī)保政策，醫(yī)?；I資模式包括社會(huì)資金（來源于青島市慈善總會(huì)，由藥品生產(chǎn)企業(yè)提供藥品）、醫(yī)保基金（用于醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌范圍內(nèi)個(gè)人自付費(fèi)用的救助）和民政救助（用于醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌范圍外費(fèi)用的救助）。伊米苷酶是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的治療戈謝病的特異性藥物，青島市采取了定點(diǎn)醫(yī)師、定點(diǎn)治療、定點(diǎn)取藥制度。截至2017年底，青島市8位患者的全年用藥量為38～170瓶，合計(jì)686瓶;治療年費(fèi)用為78.66萬～351.90萬元，合計(jì)1 420.02萬元;自付費(fèi)用為0.98萬～19.74萬元（自付比例為0.46%～8.87%），合計(jì)66.14萬元;通過補(bǔ)充醫(yī)保報(bào)銷的費(fèi)用為50.98萬～178.98萬元（占比為54.59%～65.94%），合計(jì)857.78萬元;3位患者獲得了民政救助，救助金額為2.31萬～13.00萬元（占比為1.89%～4.18%），合計(jì)24.14萬元。按照相關(guān)流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)（患病率為十萬分之0.15）預(yù)估全國約有戈謝病患者2 093人，參考青島市多方共付模式，預(yù)計(jì)全國戈謝病患者總藥品費(fèi)用約為37.15億元，慈善救助可承擔(dān)12.38億元，而醫(yī)保需支出約22.55億元，個(gè)人自付約2.22億元。從治療藥物負(fù)擔(dān)來看，青島市多方共付的模式確實(shí)減輕了患者的個(gè)人負(fù)擔(dān)，取得了較為顯著的效果。但青島市多方共付模式存在“醫(yī)保移民”、藥品可及性較低、藥品價(jià)格壟斷、疾病三級預(yù)防有待加強(qiáng)等問題，國家或各省市在制訂罕見病相關(guān)政策時(shí)可參考青島市的模式，但也需注意存在的問題。

關(guān)鍵詞 青島市;戈謝病;罕見病;藥物;保障;負(fù)擔(dān)

ABSTRACT? ?OBJECTIVE： To investigate the feasibility of multi-payment for drugs for rare diseases and also provide reference for rare disease treatment and the formulation of related policy. METHODS： Taking Gaucher’s disease in Qingdao as an example， the relevant medical insurance policies and drug supply were analyzed; according to the sources of financing， the economic burden of treatment drugs for patients with Gaucher’s disease in Qingdao was estimated. Based on the average total cost of patients with Gaucher’s disease in Qingdao， the drug cost burden of patients with Gaucher’s disease in the whole country was simulated according to the relevant epidemiological survey data， and the problems of medical insurance model for rare diseases in Qingdao were analyzed. RESULTS & CONCLUSIONS： A series of medical insurance policies were formulated in Qingdao. The financing mode of medical insurance includes social funds （from Qingdao Charity Federation， drugs are provided by pharmaceutical manufacturers）， medical insurance funds （used for personal self-payment assistance within the scope of medical insurance co-ordination） and civil assistance （used for assistance outside the scope of medical insurance co-ordination）. Imidase is currently the only approved specific drug for Gaucher’s disease in China. The designated physician， treatment and drug-taken system is adopted in Qingdao. By the end of 2017， the annual drug consumption of 8 patients in Qingdao was 38-170 bottles， totaling 686 bottles. The annual cost of treatment ranged from 786 600 to 3 519 000 yuan， totaling 1 420 200 yuan. The self-paid expenses ranged from 9 800 to 197 400 yuan （the self-paid ratio ranged from 0.46% to 8.87%）， totaling? ? ? 661 400 yuan. The reimbursement cost by supplementary medical insurance was 509 800 to 1 789 800 yuan （accounting for 54.59% to 65.94%）， totaling 8 577 800 yuan. Three patients received civil assistance， the amount of which ranged from 23 100 to 13 000 yuan （accounting for 1.89% to 4.18%）， totaling 241 400 yuan. According to the relevant epidemiological survey data （the prevalence rate was 0.15 per 100 000）， it is estimated that there are about 2 093 patients with Gaucher’s disease in China. Referring to Qingdao multi-payment model， it is estimated that the total cost of drugs for Gaucher's disease in China is about 3.715 billion yuan， charitable assistance can bear 1.238 billion yuan， while medical insurance expenditure is about 2.255 billion yuan， and individual self-payment is about 222 million yuan. From the point of view of drug cost burden， the multi-payment model in Qingdao has lightened the personal burden of patients’ has achieved significant results. There are problems in Qingdao’s multi-payment model， such as “medical insurance immigration”， low drug accessibility， drug price monopoly， three-level disease prevention needs to be strenghten， etc. The state or provinces and cities can refer to Qingdao model when formulating policies related to rare diseases. Great importance should be paid attention to the existing problems.

KEYWORDS? ?Qingdao; Gaucher’s disease; Rare diseases; Drug; Guarantee; Burden

罕見?。≧are disease）又稱孤兒病（Orphan disea- ses），是指發(fā)生概率小，危及個(gè)體身體健康或者生命的疾病。戈謝?。℅aucher’s disease）即菌糖腦苷脂病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病[1]，根據(jù)2018年國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門聯(lián)合公布的《第一批罕見病目錄》，戈謝病位列其中[2]。戈謝病在不同種族間發(fā)病率有很大差異，一般人群中，戈謝病發(fā)病率為十萬分之一，而在猶太人群中，發(fā)病率高達(dá)1/450[3]，依據(jù)亞洲各國流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，可推測中國戈謝病患者總?cè)藬?shù)約1 000～2 000人，目前已明確診斷戈謝病患者人數(shù)為300～400人[4]。

戈謝病是目前有明確治療方法和治療效果的罕見病中藥品費(fèi)用最為昂貴的病種之一。目前最好的治療方案是酶替代治療，在中國已經(jīng)上市的治療藥物中，伊米苷酶作為一種結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、使用安全、療效確切的藥物，并受到患者一致肯定[5]，但其高昂的價(jià)格也給患者帶來極大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。青島率先建立起罕見病醫(yī)療保障制度，對于減輕罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，改善其生存狀況必將發(fā)揮重要作用。為此本文通過總結(jié)青島市經(jīng)驗(yàn)，分析其為減輕患者藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)采用的由醫(yī)保、民政、慈善等參與的多方共付模式，為其他省市將罕見病用藥納入醫(yī)保目錄提供參考。

1 醫(yī)保政策

青島市罕見病醫(yī)療保障源起于門診大病政策，2005年，青島市城鎮(zhèn)居民醫(yī)保將貝赫切特綜合征、多發(fā)性硬化、重癥肌無力3種罕見病納入門診大病[6];2012年9月，青島市人力資源社會(huì)保障局等部門發(fā)布《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》（青政辦字〔2012〕92號）[7]，將肢端肥大癥、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、異型苯丙酮尿癥3種罕見病納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診特殊疾病管理，同年10月，青島市衛(wèi)生局等部門發(fā)布《關(guān)于建立農(nóng)村大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》（青政辦字〔2012〕159號）[8]，將血友病和四氫生物蝶呤 （BH4）缺乏癥這2種罕見病納入新農(nóng)合大病醫(yī)療救助。2014年，青島市人力資源和社會(huì)保障局在頒布的《關(guān)于實(shí)施大病醫(yī)療救助制度有關(guān)問題的意見》（青人社發(fā)〔2014〕24號）[9]中正式實(shí)施大病醫(yī)療救助制度，將罕見病納入大病醫(yī)療救助范圍。2016年，青島市人民政府發(fā)布《關(guān)于建立補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)制度的實(shí)施意見》（青政發(fā)〔2016〕35號）（簡稱“補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)”）[10]，由此，城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險(xiǎn)、城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險(xiǎn)、新型農(nóng)村合作醫(yī)療實(shí)現(xiàn)統(tǒng)一，青島市開始實(shí)施全民補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)，將特殊藥品（主要是罕見病用藥）、特殊醫(yī)用耗材納入補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)。

以戈謝病為例，醫(yī)療保險(xiǎn)籌資模式包括醫(yī)療保險(xiǎn)基金、民政救助和社會(huì)資金[11]。醫(yī)療保險(xiǎn)基金用于醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌范圍內(nèi)個(gè)人自付費(fèi)用的救助，資金來源于財(cái)政、個(gè)人繳納和醫(yī)保資金結(jié)余部分：在補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)目錄范圍內(nèi)，醫(yī)保報(bào)銷80%;剩余的20%若超過5萬元，醫(yī)保再報(bào)銷其中的70%，但一年內(nèi)不超過20萬。民政救助用于醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌范圍外費(fèi)用的救助，資金來源于財(cái)政投入，依據(jù)家庭收入情況，分為低保家庭（按90%的比例給予救助）、低保邊緣家庭（按85%的比例給予救助）、中低收入家庭（個(gè)人自負(fù)超過3 萬元的部分按 80%的比例給予救助），每人每年累計(jì)救助金額不超過13萬元。社會(huì)資金補(bǔ)充作用（如捐贈(zèng)、贊助），主要來源于青島市慈善總會(huì)，由藥品生產(chǎn)企業(yè)為戈謝病患者提供藥品，參?；颊咴谝荒陜?nèi)購買8個(gè)月伊米苷酶，由慈善總會(huì)捐助其余4個(gè)月的用藥，逐年循環(huán)運(yùn)行。 該慈善項(xiàng)目始于1999年，至2009年，項(xiàng)目正式更名為“思而贊慈善援助項(xiàng)目”并持續(xù)至今，持續(xù)為一年內(nèi)購買8個(gè)月伊米苷酶的戈謝病患者提供4個(gè)月的無償藥品援助。

2 藥品供應(yīng)

伊米苷酶是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的戈謝病特異性治療藥物[12]，經(jīng)治療后患者基本恢復(fù)正常生活，但伊米苷酶對運(yùn)輸、儲(chǔ)存條件要求很高（2～8 ℃環(huán)境冷鏈運(yùn)輸），同時(shí)藥價(jià)昂貴（一般零售價(jià)為23 000元/支，青島特供價(jià)為20 700元/支），使用患者數(shù)量少（截至2007年底僅有8人）。作為普通藥物零售，可能會(huì)因?yàn)樗幤饭?yīng)鏈層級復(fù)雜而使得供應(yīng)成本升高。為此，青島市借鑒美國專業(yè)藥房（Specialty pharmacy）的模式，在1家定點(diǎn)的特供藥店取藥，并在該藥店完成結(jié)算。專業(yè)藥房是一個(gè)提供配送藥品和生物制劑的渠道，從支付方角度看，專業(yè)藥房既創(chuàng)造了規(guī)模經(jīng)濟(jì)效益，又簡化了昂貴藥物或者要求專門技能的藥物配送的過程[13]。伊米苷酶生產(chǎn)商繞過傳統(tǒng)的配送渠道，直接給消費(fèi)者配送產(chǎn)品。這種“靶向性”直接配送模式省去了花費(fèi)在藥品到患者手上的諸多環(huán)節(jié)的資源和成本。

此外，青島市采取定點(diǎn)醫(yī)師、定點(diǎn)治療制度，便于對青島市戈謝病患者進(jìn)行歸口管理。目前，青島市戈謝病患者均在青島市第一人民醫(yī)院兩位定點(diǎn)醫(yī)師處就診，截至2017年12月，青島市經(jīng)市社會(huì)保險(xiǎn)經(jīng)辦機(jī)構(gòu)核準(zhǔn)治療的戈謝病患者有8人，性別不詳。年齡在4～22歲之間，平均為10.6歲。

3 藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)測算

伊米苷酶價(jià)格昂貴，為患者帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。筆者將對青島市醫(yī)療保障模式下戈謝病患者負(fù)擔(dān)進(jìn)行測算。

3.1 青島市戈謝氏病患者的基本情況

2017年青島戈謝氏病患者8人，年齡4～22歲。其中3人為原住青島市戶籍，5人為外地遷入青島市戶籍?；颊哂盟巹┝總€(gè)體化，最初劑量每次2.5 U/kg，靜滴1～2 h，1周3次;之后60 U/kg，每周1次或減少到每4周1次[5]。2017年青島市戈謝病患者的用藥情況見表1（注：伊米苷酶注射劑規(guī)格為400 U/瓶）。

3.2 患者的藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)

本研究除慈善救助、補(bǔ)充醫(yī)保報(bào)銷之外，因患者家庭經(jīng)濟(jì)情況不同，按不同比例進(jìn)行民政救助。根據(jù)實(shí)際情況，1號患者為低保家庭（在享受各類社會(huì)救助和經(jīng)社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)支付后的個(gè)人自負(fù)部分基礎(chǔ)上，民政給予報(bào)銷90%），3號患者為低保邊緣家庭（民政報(bào)銷85%，13萬封頂），5號患者為中低收入家庭（民政報(bào)銷85%，此患者2017年6月才納入救助范圍），具體各類費(fèi)用負(fù)擔(dān)信息見表2。

從個(gè)人負(fù)擔(dān)來看，青島市8位患者的自付費(fèi)用在0.98萬～19.74萬元之間，有兩個(gè)家庭超過10萬元，最高占比8.87%，總體看來多方共付政策確實(shí)減輕了患者的個(gè)人負(fù)擔(dān)。從醫(yī)?；鹭?fù)擔(dān)來看，8位患者通過補(bǔ)充醫(yī)保報(bào)銷的費(fèi)用占比為54.59%～65.94%，總費(fèi)用857.78萬元，占青島市2017年特藥特材支出（1.86億元[14]）的4.6%。

3.3 全國戈謝病患者藥品費(fèi)用模擬

本文以青島市戈謝病患者總費(fèi)用平均數(shù)為基礎(chǔ)，測算全國戈謝病患者藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)。根據(jù)《中國戈謝病診療專家共識（2015）》，目前暫無準(zhǔn)確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。從發(fā)病率情況來看，2017年，上海新華醫(yī)院利用免疫熒光進(jìn)行中國新生兒戈謝病篩查，于篩查的80 855位新生兒中確診了1位戈謝病患者[15]。我國臺(tái)灣地區(qū)一項(xiàng)針對103 134名新生兒篩查的項(xiàng)目也確診了1位戈謝病患者[16]。從患病率情況來看，僅我國臺(tái)灣地區(qū)有過統(tǒng)計(jì)，截至2018年底，我國臺(tái)灣地區(qū)上報(bào)數(shù)據(jù)顯示，目前臺(tái)灣戈謝病患者36人，患病率為十萬分之0.15。因此本文參考我國臺(tái)灣地區(qū)患病率，計(jì)算中國大陸戈謝病者人數(shù)。

以青島市藥品人均負(fù)擔(dān)費(fèi)用計(jì)算，全國藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)=人均藥品費(fèi)用×全國人口數(shù)×患病率。截至2018年底，中國大陸總?cè)丝跒?3億9 538萬人[17]，根據(jù)十萬分之0.15的患病率推測中國戈謝病患者總?cè)藬?shù)約2 093人。

參考青島市多方共付模式，預(yù)計(jì)全國戈謝病患者總藥品費(fèi)用約37.15億元，慈善救助約12.38億元，醫(yī)保報(bào)銷約22.55億元，個(gè)人自付約2.22億元，若考慮民政救助部分，自付費(fèi)用將進(jìn)一步降低。全國戈謝病患者年藥品費(fèi)用估算見表3（表中，藥品費(fèi)用為平均值;慈善救助指每買8瓶伊米苷酶送4瓶;醫(yī)保報(bào)銷即目錄范圍內(nèi)，醫(yī)保報(bào)銷80%，剩余20%超過5萬元，醫(yī)保再報(bào)銷其中的70%，但一年內(nèi)不超過20萬）。

4 討論

通過對青島市戈謝氏病藥品保障的模式可看出，其最大的亮點(diǎn)有二：第一是特殊藥品模式，將部分罕見病用藥（特別是有確切治療效果價(jià)格昂貴的藥品）以特殊藥品的身份納入醫(yī)療保障制度，避免了為罕見病專設(shè)相關(guān)制度，引起制度間的相互交叉等問題，使得操作相對簡單。第二是多種籌資手段用于大病救助，實(shí)行專項(xiàng)資金管理，切實(shí)減輕了患者負(fù)擔(dān)[18]。但在該模式運(yùn)行的過程中，還存在一些問題和困難，為此，課題組借鑒國內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)，提出改進(jìn)的建議，具體如下。

一是“醫(yī)保移民”。從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)看，8名患者中僅3位是青島本地人，其余5位患者是因無法負(fù)擔(dān)高昂的治療費(fèi)用而遷至青島的“醫(yī)保移民”。為此青島收緊了患者準(zhǔn)入條件，于2018年7月發(fā)布《關(guān)于公布<青島市補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)特殊藥品和特殊醫(yī)用耗材及精準(zhǔn)診療項(xiàng)目目錄>及有關(guān)問題的通知》（青人社規(guī)〔2018〕15 號）[19]，提到“從外地轉(zhuǎn)入本市戶籍，申請注射用伊米苷酶特藥保障待遇，需獲得青島市戶籍滿5 年;年齡不滿5 周歲的，需其父母一方獲得青島市戶籍滿5 年。職工社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)參保人申請注射用伊米苷酶特藥保障待遇，需在青島市連續(xù)繳費(fèi)滿5 年（不含補(bǔ)繳）”。

如何在基金不“穿底”和人文關(guān)懷之間保持平衡？這也許是政策制定者最為關(guān)心的問題，根據(jù)本文對全國戈謝病患者用藥費(fèi)用的推測，全國層面醫(yī)保基金需要承擔(dān)的費(fèi)用約為22.55億元，而根據(jù)2017年底基本醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌基金累計(jì)結(jié)存 13 234 億元[20]。要如何在兼顧其他罕見病患者的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)，需要進(jìn)一步探討。

二是藥品可及。調(diào)查發(fā)現(xiàn)醫(yī)院出于藥品使用安全和較低的經(jīng)濟(jì)利潤因素，拒絕為戈謝病患者注射其自身攜帶的藥物。因此出于“高風(fēng)險(xiǎn)、低利潤”的行為考量，青島市醫(yī)療機(jī)構(gòu)在對院外戈謝病患者藥物注射方面不得已采取“不敢、不愿”的態(tài)度。盡管國家出臺(tái)政策，將罕見病用藥豁免于“藥占比”考核，但醫(yī)院還有采購數(shù)量限制，醫(yī)保總額預(yù)算限制。因此建議針對罕見病藥品設(shè)立專項(xiàng)通道，采用定點(diǎn)報(bào)銷政策，并定期審核，及時(shí)調(diào)整。

三是藥品價(jià)格壟斷。從藥品費(fèi)用測算看，戈謝病患者藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)重的重要原因是藥價(jià)高，這一方面與藥物本身的成本有關(guān)，另一方面也與該藥為獨(dú)家產(chǎn)品，缺少競爭有關(guān)。因此建議針對高價(jià)藥設(shè)立罕見病藥物的國家級專項(xiàng)談判，以量換價(jià);另外建議借鑒國外罕見病藥品激勵(lì)政策的成功經(jīng)驗(yàn)，通過采取罕用藥稅收減免、資金扶持、優(yōu)先審批、減免評審費(fèi)等手段，鼓勵(lì)醫(yī)藥研發(fā)機(jī)構(gòu)及醫(yī)藥企業(yè)研發(fā)罕見病藥品，提高罕見病藥品的國產(chǎn)供給率。

四是疾病的三級預(yù)防。提高人口素質(zhì)是我國的基本國策，世界衛(wèi)生組織提出的出生缺陷三級預(yù)防是降低罕見病發(fā)生十分有效的措施。建議對于生育過戈謝病患者如有生育計(jì)劃，必須強(qiáng)調(diào)一級和二級預(yù)防，最大限度地避免出生缺陷。

青島市藥物保障模式是國內(nèi)罕見病用藥保障模式的重要探索，但目前全球已知罕見病700多種，如何權(quán)衡保障的納入排除標(biāo)準(zhǔn)？如何兼顧效率與公平？如何保障資金的可持續(xù)性？也許需要更多探索，以便為更多罕見病患者帶來福音。

（致謝：感謝青島市醫(yī)療保障局、青島市人民醫(yī)院對課題組的支持）

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（收稿日期：2019-05-24 修回日期：2019-07-18）

（編輯：劉明偉）