于斌 王以朋 仉建國 沈建雄 趙宏趙宇 邱貴興

（中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院骨科，北京100730）

馬方綜合征（Marfan syndrome,MS）是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，常累及骨骼系統(tǒng)、心血管及眼部[1]。在骨骼系統(tǒng)受累的患者中，常有脊柱畸形發(fā)生[1-3]，文獻[2,3]報道有些脊柱側(cè)凸畸形患者保守治療無效，需要采取脊柱畸形矯形手術(shù)來治療。脊柱畸形矯形手術(shù)比較復(fù)雜，有關(guān)馬方綜合征脊柱畸形矯形效果的報道不少[3-14]，但針對手術(shù)并發(fā)癥的報道并不多[14]。本文通過對在我院接受脊柱畸形矯形手術(shù)的馬方綜合征脊柱側(cè)凸（Marfan syndrome scoliosis,MSS）患者的病歷資料及影像資料進行回顧，分析其并發(fā)癥的發(fā)生情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對2002年1月至2012年12月在我院接受矯形手術(shù)治療的MSS患者的病歷資料及影像資料進行回顧性分析，入選標準：①符合MSS診斷標準[1]；②患者年齡10～20歲；③非翻修手術(shù)；④隨訪時間至少6個月。入選MSS患者37例，男12例，女25例，平均年齡（15.0±2.7）歲。側(cè)凸類型中單胸彎11例，胸腰彎/腰彎7例，雙胸彎2例，胸腰雙彎11例（胸彎為主5例，腰彎為主6例），三彎6例，5例患者存在胸腰段節(jié)段性后凸?；颊唠S訪6～96個月，平均（25.7±22.5）個月。4例患者此前曾接受過心臟手術(shù)。

1.2 手術(shù)方法

37例患者中，2例患者采取分期前路松解加后路矯形，1例患者采取一期前路松解加后路矯形，1例患者接受前路胸腔鏡下器械矯形固定，其余33例患者均采用單一后路矯形手術(shù)。

1.3 觀察指標

記錄患者手術(shù)前后側(cè)凸冠狀面Cobb角、胸后凸Cobb角、腰前凸Cobb角、手術(shù)時間、手術(shù)失血量、固定節(jié)段、并發(fā)癥發(fā)生情況等。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 17.0軟件進行統(tǒng)計分析，計量資料以均數(shù)±標準差表示，手術(shù)前后比較采用t檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 一般手術(shù)情況

手術(shù)融合節(jié)段5～16個，平均（11.8±2.8）個椎體，手術(shù)時間2.2～10.1 h，平均（4.7±1.6）h，手術(shù)失血量300～2500 ml，平均（844.6±446.4）ml。

2.2 手術(shù)前后患者側(cè)凸參數(shù)比較

37例患者側(cè)凸主彎冠狀面Cobb角術(shù)前平均為72.0°±26.0°，術(shù)后矯正到23.6°±21.0°，平均矯正率71.6%±17.0%，術(shù)后較術(shù)前得到明顯改善（P=0.000），末次隨訪時為26.9°±21.9°，隨訪與術(shù)后比較，差異有統(tǒng)計學意義（P=0.001）。術(shù)前胸后凸Cobb角平均為24.0°±25.9°，術(shù)后為20.9°±10.4°，與術(shù)前比較，差異無統(tǒng)計學意義（P=0.314），末次隨訪時為24.3°±11.6°，隨訪與術(shù)后比較差異有統(tǒng)計學意義（P=0.001）。術(shù)前腰前凸Cobb角平均為43.9°±15.7°，術(shù)后為41.7°±10.0°，末次隨訪時為40.7°±10.2°，術(shù)后與術(shù)前相比，末次隨訪與術(shù)后相比差異均無統(tǒng)計學意義（P=0.191、0.211，表1）。

表1 患者側(cè)凸參數(shù)（±s）

表1 患者側(cè)凸參數(shù)（±s）

注：與術(shù)前比較，△P＜0.05；與術(shù)后比較，▲P＜0.05

參數(shù)主彎冠狀面Cobb角（°）主彎矯形率（%）主胸彎矢狀面Cobb角（°）腰前凸矢狀面Cobb角（°）術(shù)前72.0±26.0-24.0±25.9 43.9±15.7術(shù)后23.6±21.0△71.6±17.0 20.9±10.4 41.7±10.0末次隨訪26.9±21.9△▲66.7±17.5 24.3±11.6▲40.7±10.2

2.3 胸腰段節(jié)段性后凸患者矯正情況

5例存在胸腰段節(jié)段性后凸患者術(shù)前后凸度數(shù)分別為90°、54°、58°、45°、35°，術(shù)后胸腰段節(jié)段性后凸分別被矯正至35°、0°、26°、15°、19°。

2.4 并發(fā)癥情況

全部患者均無心血管并發(fā)癥發(fā)生。8例患者出現(xiàn)術(shù)后并發(fā)癥（表2）。

3 討論

馬方綜合征是一種遺傳性疾病，其發(fā)病同基因缺陷或突變有關(guān)[15,16]，在骨骼受累的患者中，脊柱側(cè)凸、后凸等是其常見表現(xiàn)之一。

在馬方綜合征的診斷標準中，自發(fā)性氣胸是肺部受累的一個次要標準[1]。文獻[17-19]報道其發(fā)生率在4.4%～11.0%。在Gjolaj等[10]報道的34例馬方綜合征脊柱側(cè)凸患者中，有2例患者發(fā)生氣胸。本研究1例患者在后路矯形手術(shù)后出現(xiàn)自發(fā)性氣胸[19]。對有自發(fā)性氣胸發(fā)生者，放置胸腔引流管閉式引流常有效。本研究患者即通過此法治療成功。如果有肺大泡表現(xiàn)或氣體持續(xù)漏出，則應(yīng)行手術(shù)切除肺大泡同時行胸膜粘連術(shù)。對于此類患者，麻醉時還應(yīng)注意防止過大的潮氣量、過高的氣道峰壓和平臺壓，以避免造成氣胸和縱隔氣腫等機械通氣并發(fā)癥。

有文獻[5,6]報道，在MSS患者中，對雙彎患者進行選擇性融合常不夠。Lipton等[5]建議對MSS患者的主彎和次彎均融合。Jones等[6]建議對冠狀面Cobb角超過30°的側(cè)凸均應(yīng)融合。Gjolaj等[10]在通過對MSS與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者進行對比后建議應(yīng)降低MSS患者上胸彎的融合標準。但Zenner等[11]認為對部分MSS病例行選擇性融合是可行的，但如果代償彎椎體旋轉(zhuǎn)＞Ⅱ度時也應(yīng)融合雙彎，以免發(fā)生側(cè)凸弧延長現(xiàn)象和獲得良好的冠狀面平衡。本研究患者中，有1例三彎患者僅行2個胸彎融合，術(shù)后殘留腰彎較大，并出現(xiàn)交界性后凸（29°），隨訪觀察無進展。而另1例三彎患者，腰彎38°，融合時包括了腰彎，術(shù)后效果良好。1例患者胸彎（主彎）合并腰彎，患者腰彎44°，但頂椎旋轉(zhuǎn)為II度，故未行選擇性融合，這同Zenner等的治療選擇一致。1例三彎患者因存在胸腰段后凸（16°）也未行選擇性融合，其余患者腰彎度數(shù)較大均未行選擇性融合。1例患者因胸腔鏡下胸彎融合后發(fā)生腰彎加重并遠端交界性后凸行翻修手術(shù)，延長融合節(jié)段到腰彎。因此，對于此類患者融合節(jié)段應(yīng)適當延長。

表2 8例患者并發(fā)癥情況

圖1患兒，女，11歲，近端交界性后凸

Jones等[6]報道了3例MSS術(shù)后冠狀面失代償患者，分析認為可能的原因包括融合節(jié)段短、結(jié)締組織力量薄弱和過度矯形有關(guān)。本研究1例患者在隨訪時發(fā)生冠狀面軀干失代償，患者為10歲女孩，術(shù)前為胸腰雙彎，胸彎78°，腰彎90°，存在胸腰段節(jié)段性后凸54°，后路矯形術(shù)后（T3～L5固定融合）側(cè)凸與后凸矯形滿意，冠狀面軀干平衡1.5 cm，術(shù)后1年隨訪時出現(xiàn)冠狀面軀干失平衡（4 cm），考慮可能同術(shù)前患者L5存在傾斜（23°），在反向彎曲像上未能矯正，融合范圍未到骨盆有關(guān)。

脊柱側(cè)凸或后凸畸形矯形術(shù)后融合節(jié)段近端交界性后凸和遠端交界性后凸的發(fā)生已被越來越多的學者重視[20-23]。在Jones等[6]報道的26例初次手術(shù)的MSS患者中，有5例發(fā)生交界性后凸，包括1例術(shù)后發(fā)生輕度腰段交界性后凸，經(jīng)支具治療后好轉(zhuǎn)；2例因脫鉤而發(fā)生遠端交界性后凸（L1～L2，L4～L5）；1例遠端交界性后凸（L4～L5）；1例近端交界性后凸（頸段交界性后凸）；1例遠端交界性后凸患者行翻修手術(shù)向遠端延長融合節(jié)段。在Silvestre等[8]報道的MSS患者中，有1例患者在使用Harrington撐開棒內(nèi)固定術(shù)后發(fā)生矯形丟失（＜10°）并頸胸交界區(qū)后凸。本研究1例13歲女孩術(shù)前為胸腰雙彎，腰彎為主彎（58°），存在平背畸形（胸后凸8°），腰前凸40°，腰彎融合（T10～L5，全椎弓根螺釘固定）后胸后凸21°，腰前凸44°，在術(shù)后3.5年隨訪時出現(xiàn)近端交界性后凸，患者無不適，隨訪觀察中。本研究病例近端交界性后凸的發(fā)生原因不明。Lowe等[22]報告認為術(shù)后在T10～L2區(qū)域后凸過大是隨訪時發(fā)生遠端交界性后凸的危險因素。邱勇等[23]分析認為遠端交界性后凸的危險因素是融合節(jié)段過短。本研究病例中，1例13歲女孩因三彎行后路T2～T12矯形融合，術(shù)后1年隨訪時，出現(xiàn)遠端交界性后凸（29°）。另有1例胸腔鏡下胸彎融合后發(fā)生腰彎加重并遠端交界性后凸。這兩例患者的遠端交界性后凸考慮可能同融合節(jié)段短有關(guān)。第2例患者還可能同胸腔鏡下胸彎融合后矢狀面胸后凸過小有關(guān)。因此，為避免發(fā)生近端交界性后凸/遠端交界性后凸，融合節(jié)段不能過短，并應(yīng)盡量恢復(fù)患者正常矢狀面形態(tài)。

有關(guān)MSS患者矯形術(shù)后內(nèi)固定失敗的報道并不少見[6-8,10,14]，但也有無內(nèi)固定失敗的報道[4,5,9]。在Silvestre等[8]報道的病例中，內(nèi)固定失敗均發(fā)生于使用Harrington撐開棒內(nèi)固定的16例患者，而7例采用節(jié)段性內(nèi)固定的患者無并發(fā)癥發(fā)生。Lipton等[5]認為通過仔細分離、關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)去皮質(zhì)植骨、采用自體髂骨植骨和術(shù)后制動可減少內(nèi)固定失敗的發(fā)生。張學軍等[7]建議MSS患者的融合范圍比特發(fā)性脊柱側(cè)凸要稍長并加大植骨量，以防止術(shù)后假關(guān)節(jié)形成。本研究無斷棒病例，1例女性患者在術(shù)后2年隨訪時出現(xiàn)L4椎弓根螺釘斷裂及后凸加重，予以翻修重置椎弓根螺釘，其原因可能為患者術(shù)前存在節(jié)段性后凸（58°），術(shù)后節(jié)段性后凸矯正欠滿意（26°），隨訪節(jié)段性后凸加重有關(guān)。

MSS患者的椎弓根常存在發(fā)育差，椎弓根螺釘植入困難的情況[24]。在Qiao等[14]報告的病例中，因內(nèi)固定螺釘位置異常導致胸膜撕裂1例，出現(xiàn)神經(jīng)并發(fā)癥1例。在Qiao等[25]的報告中，75例MSS患者植入976枚椎弓根螺釘，其中52枚（5.3%）位置較差，徒手法發(fā)生率明顯高于O-arm法，7例患者因椎弓根螺釘位置異常而發(fā)生硬膜撕裂，其中4例發(fā)生腦脊液漏；2例患者因椎弓根螺釘位置異常發(fā)生腿痛和下肢無力，并因下肢無力而行翻修手術(shù)。本研究有1例17歲女孩因三彎行后路T2～L4矯形融合，術(shù)后8 h出現(xiàn)下肢神經(jīng)功能異常，急診CT提示，有胸椎椎弓根螺釘位置異常，穿入椎管，予以探查、減壓翻修手術(shù)，術(shù)后1個月時神經(jīng)功能恢復(fù)正常。另有1例在置椎弓根螺釘時發(fā)生腦脊液漏而改置。術(shù)者在術(shù)前應(yīng)仔細分析患者的CT圖像，在椎弓根發(fā)育較差的節(jié)段置釘時應(yīng)加倍小心，必要時可跨過此節(jié)段，改在其他節(jié)段置釘。導航系統(tǒng)的使用可提高置釘準確性[25]。

本研究也存在不足之處，總體病例數(shù)偏少，隨訪時間偏短，也沒有對患者的生活質(zhì)量進行評價。但從本研究有限的病例并結(jié)合文獻可以看出，MSS患者在行手術(shù)矯形時并發(fā)癥發(fā)生率較高，其椎弓根發(fā)育差，植入椎弓根螺釘時易發(fā)生螺釘位置異常而導致并發(fā)癥，MSS患者融合節(jié)段不當容易發(fā)生冠狀面失代償及矢狀面交界性后凸，應(yīng)引起重視并盡量避免。