張雪嬌

(沈陽(yáng)市婦幼保健院，沈陽(yáng) 110014)

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智力缺陷的先天性、遺傳學(xué)疾病進(jìn)行篩查，做出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前，給予及時(shí)治療，避免患兒機(jī)體受到不可逆損害的一項(xiàng)系統(tǒng)保健任務(wù)。本文介紹幾種常見新生兒疾病的篩查情況，以期為基層醫(yī)療工作人員提供借鑒。

1 新生兒疾病篩查

主要包括先天性甲狀腺功能減退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥。G-6-PD缺乏癥主要發(fā)生在南方地區(qū)，北方的發(fā)病率低，所以在北方一般不做常規(guī)篩查。

具體篩查程序如下。①采血時(shí)間：新生兒出生后72 h～7 d，充分哺乳(吃足奶＞8次)；對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院等)未采血者，最遲不宜超過(guò)出生后20 d；滿月兒也可進(jìn)行篩查，無(wú)時(shí)間限制，但秉承早發(fā)現(xiàn)早治療，避免發(fā)生機(jī)體損害。②采血部位：足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，針刺采血部位，滴血于濾紙片上，使血自然滲透至濾紙背面。至少采集3～4個(gè)血斑，每個(gè)血斑直徑＞8 mm。③標(biāo)本采集后及時(shí)送檢，可疑或異常結(jié)果，要進(jìn)行隨訪并督促患兒監(jiān)護(hù)人盡早治療。

2 遺傳代謝病篩查

遺傳代謝病(inherited metabolic diseases,IMD)是由人體內(nèi)某些酶、膜泵及受體等的生物合成遺傳缺陷所導(dǎo)致的疾病，大多數(shù)在嬰兒期起病，累及機(jī)體多器官。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病達(dá)400余種，常見的有30余種，總發(fā)病率約占出生人口的1%。如能在出生早期發(fā)現(xiàn)IMD，可通過(guò)調(diào)整飲食和補(bǔ)充相應(yīng)缺乏物質(zhì)來(lái)控制和治療疾病，降低患兒的病死率及后遺癥發(fā)生率。

IMD篩查與PKU、CH、CAH篩查可以利用同一濾紙血片檢測(cè)。目前，串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)已逐漸成為新生兒遺傳代謝病篩查的有力手段。

3 新生兒聽力篩查

新生兒聽力障礙是常見的出生缺陷。無(wú)論聽力損害程度如何，若能在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，通過(guò)適當(dāng)干預(yù)，患兒語(yǔ)言發(fā)育能力可基本不受影響，真正做到聾而不啞。

具體篩查程序如下。①初次篩查：按照《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，均應(yīng)在出生后48～72 h進(jìn)行首次新生兒聽力篩查。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)在兒童首次健康體檢時(shí)要核查聽力篩查情況，未做篩查者應(yīng)盡早補(bǔ)篩。②復(fù)查、監(jiān)測(cè)：初篩未通過(guò)者或有聽力障礙高危因素兒，應(yīng)在生后42 d、3月齡、6月齡到兒童聽力障礙診治技術(shù)中心進(jìn)一步明確診斷。

4 新生兒視力篩查

在視覺發(fā)育關(guān)鍵期(出生至3歲)和敏感期(出生至12歲)，兒童視覺的形成易受各種因素干擾和破壞而導(dǎo)致視力發(fā)育異常。一些視力發(fā)育異常早期發(fā)現(xiàn)后及時(shí)干預(yù)是可以治療和避免的。

具體篩查程序：按照《兒童眼及視力保健技術(shù)規(guī)范》的要求，健康兒童應(yīng)在生后28～30 d進(jìn)行首次眼病篩查，分別在3、6、12月齡和2、3、4、5、6歲健康檢查的同時(shí)進(jìn)行階段性眼病篩查和視力檢查。具有眼病高危因素的新生兒，應(yīng)在出生后盡早由眼科醫(yī)生進(jìn)行檢查。

5 先天性心臟病篩查

先天性心臟病的發(fā)病率約為6‰～10‰，是最常見的出生缺陷，嚴(yán)重危害兒童健康，是5歲以下兒童死亡的主要原因之一。

具體篩查程序：根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司下發(fā)的《新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目工作方案》的要求，新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)，在獲得監(jiān)護(hù)人知情同意后，通過(guò)心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定，對(duì)出生后6～72 h新生兒進(jìn)行先天性心臟病篩查。出生后即轉(zhuǎn)入新生兒危重?fù)尵戎行亩茨芗皶r(shí)篩查的新生兒，應(yīng)由危重?fù)尵戎行呢?fù)責(zé)篩查。篩查結(jié)果陽(yáng)性的新生兒，應(yīng)立即通知其監(jiān)護(hù)人1周內(nèi)轉(zhuǎn)診至新生兒先天性心臟病診斷機(jī)構(gòu)，進(jìn)一步診治。

6 先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查

髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良是指股骨頭和髖臼在發(fā)育和/或解剖關(guān)系中異常的一系列髖關(guān)節(jié)病癥，嚴(yán)重者髖關(guān)節(jié)脫位，走路搖擺呈鴨步態(tài)或跛行，是兒童期最常見的骨骼系統(tǒng)先天性疾病之一，發(fā)病率約1%～10%，北方的發(fā)病率高于南方，女孩發(fā)病率高于男孩。

具體篩查程序如下。①髖關(guān)節(jié)B超：生后6周～4個(gè)月為最佳篩查時(shí)間，不超過(guò)6月齡。②篩查對(duì)象：生后6周～4個(gè)月的兒童，重點(diǎn)人群為有家族史(髖脫位、股骨頭壞死、髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎等)、臀位產(chǎn)、髖關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)有彈響、臀紋不對(duì)稱、下肢不等長(zhǎng)、雙側(cè)下肢活動(dòng)不對(duì)稱等。③篩查陽(yáng)性兒童轉(zhuǎn)至小兒骨外科進(jìn)一步診治。提示：建議生后4個(gè)月，尤其是6個(gè)月齡以上的兒童，直接到小兒外科就診，通過(guò)髖關(guān)節(jié)X線光片確診。

7 腦損傷的篩查

通過(guò)早期心理行為發(fā)育評(píng)估，及早發(fā)現(xiàn)腦發(fā)育異常兒童。高危兒是指在胎兒期、新生兒期和嬰幼兒期由于受到各種不良因素(高危因素)影響，已經(jīng)發(fā)生或存在發(fā)生生長(zhǎng)發(fā)育障礙和危重病癥及神經(jīng)精神發(fā)育障礙的潛在危險(xiǎn)小兒，是需要重點(diǎn)監(jiān)測(cè)的人群。

高危因素如下。①早產(chǎn)(胎齡＜37周)或低出生體重(出生體重＜2 500 g)；②宮內(nèi)、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后窒息，缺氧缺血性腦病，顱內(nèi)出血；③高膽紅素血癥，新生兒驚厥，持續(xù)性低血糖；④新生兒期嚴(yán)重感染性疾病(如化膿性腦膜炎、敗血癥、新生兒肺炎等)；⑤患有遺傳病或遺傳代謝性疾病(如先天愚型、甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等)；⑥母親患有中度以上妊娠期高血壓綜合征、糖尿病、嚴(yán)重感染(如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒)等。

具體篩查程序如下。①全部?jī)和?，重點(diǎn)是高危兒，出生后1～3月齡，到兒童保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行首次兒童心理行為發(fā)育評(píng)估，包括運(yùn)動(dòng)能力、肌力、肌張力、異常姿勢(shì)、原始反射、視聽反應(yīng)等。評(píng)估結(jié)果正常兒童，給予發(fā)育促進(jìn)指導(dǎo)；可疑或異常兒童給予針對(duì)性干預(yù)訓(xùn)練，且1個(gè)月后再評(píng)估，根據(jù)再次評(píng)估結(jié)果給予相應(yīng)干預(yù)措施。②首次評(píng)估未做的兒童，出現(xiàn)以下任何一條預(yù)警征象者(見表1)，均應(yīng)盡早到區(qū)市級(jí)保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行兒童心理行為發(fā)育評(píng)估。

表1 兒童心理行為發(fā)育問(wèn)題預(yù)警征象