劉秋穎

(中國人民解放軍海軍總醫(yī)院超聲科，北京 100048)

圖1 Shone綜合征超聲表現(xiàn) A.左心室短軸切面，箭示花瓣樣二尖瓣前葉； B.胸骨上窩主動脈弓切面示主動脈峽部纖細，無血流信號充盈(箭) 圖2 Shone綜合征CTA表現(xiàn) 動脈弓CTA示主動脈弓重度狹窄(箭)

患者女，35歲，因“胸悶氣促2年加重半年”就診。查體：心界不大，心率93次/分，律齊，心尖部聞及收縮期Ⅱ/6級雜音及舒張期雜音，主動脈瓣第二聽診區(qū)聞及收縮期Ⅲ/6級雜音；上肢血壓130 mmHg/79 mmHg。超聲：二尖瓣后葉短小貼壁，前葉腱索冗長卷曲呈“花瓣樣”(圖1A)，僅見前外組乳頭肌，瓣口位置下移至左心室中部乳頭肌水平，舒張期可見一寬一窄兩束血流信號，血流速度加快，平均壓差21 mmHg，收縮期可見中量偏心性反流；卷曲的二尖瓣前葉突向左心室流出道及左心室腔，致左心室流出道內(nèi)徑減小至6.4 mm，流速加快為322 cm/s，壓差41 mmHg，頻譜峰值后移；左心室腔容積減小,舒張末期容積50 ml；主動脈瓣兩竇兩葉，流速150 cm/s，未見反流；左冠狀動脈起于前竇，右冠狀動脈起于后竇；肺動脈瓣、三尖瓣可見中量反流，肺動脈收縮壓約108 mmHg；主動脈弓內(nèi)徑約15 mm，血流充盈不佳，降主動脈起始段走行彎曲，局部管徑纖細，約3 mm，無血流信號充盈(圖1B)，主動脈弓自右向左分支發(fā)出正常；腹主動脈內(nèi)徑12 mm，流速約41 cm/s，舒張期可見前向血流，頻譜呈低速低阻型。超聲診斷：降落傘型二尖瓣伴前葉花瓣樣畸形，二尖瓣重度狹窄伴中度關(guān)閉不全，左心室流出道梗阻，主動脈瓣二葉畸形，降主動脈縮窄；考慮為Shone綜合征。CTA示主動脈弓重度狹窄，狹窄處內(nèi)徑約1.4 mm(圖2)。

討論Shone綜合征是一種少見先天性心臟病，由二尖瓣瓣上環(huán)、降落傘二尖瓣、主動脈縮窄和主動脈瓣下狹窄4種左心畸形構(gòu)成；發(fā)病率約占先天性心臟病的0.67%，發(fā)病中位年齡為8歲，男女無明顯差別。Shone綜合征分為完全型和不完全型，完全型為4種畸形同時出現(xiàn)，不完全型為具備2～3種畸形；臨床以不完全型多見，多合并室間隔缺損、永存左上腔靜脈、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他畸形。本例患者二尖瓣復(fù)合體畸形除后內(nèi)組乳頭肌缺如外，還伴前葉腱索冗長卷曲，呈“花瓣”樣。對于此類復(fù)雜二尖瓣病變，應(yīng)先觀察二尖瓣環(huán)及瓣上區(qū)是否有跨位或瓣上環(huán)，其次觀察瓣葉大小、形態(tài)及是否有裂缺，以及腱索數(shù)量、長短、附著點是否正常，最后觀察乳頭肌數(shù)目、位置和大小。本例患者左心流出道梗阻并非主動脈瓣或瓣上、瓣下狹窄，而是由于前葉腱索組織過多，占據(jù)左心室流出道和左心腔，同時合并重度主動脈縮窄，患者下半身血供完全依賴胸主動脈的粗大側(cè)支，實屬罕見。CTA顯示其側(cè)支來源于左側(cè)肩頸部，紆曲呈襻狀的血管于T2-3椎間孔內(nèi)穿行，匯入胸主動脈。以高頻超聲探頭掃查雙側(cè)鎖骨下動脈頻譜有助于判斷主動脈弓各分支血管發(fā)出位置與狹窄部位的相對關(guān)系，如頻譜呈現(xiàn)舒張期前向血流，則高度提示其起于狹窄以遠降主動脈。