肖葛根

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)(non-invasive prenatal testing,NIPT)技術(shù)是直接抽取孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，通過(guò)新一代高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)，評(píng)估胎兒相關(guān)染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。目前該技術(shù)廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，可篩查胎兒罹患21-三體、18-三體、13-三體風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)NIPT技術(shù)可檢測(cè)性染色體X和Y的數(shù)目，因此被一些不法分子利用，違法進(jìn)行“滴血驗(yàn)子”。一方面技術(shù)的發(fā)展易忽略倫理相關(guān)問(wèn)題[1]，另一方面“滴血驗(yàn)子”的確會(huì)引發(fā)一些倫理問(wèn)題，因此本文從倫理學(xué)角度做如下思考。

1 NIPT技術(shù)應(yīng)用現(xiàn)狀

全球出生缺陷發(fā)病率約4%～6%，每年新增出生缺陷患兒近800萬(wàn)[2]，我國(guó)每年新增出生缺陷患兒約90萬(wàn)例[3]。降低出生缺陷發(fā)生的重要環(huán)節(jié)是產(chǎn)前篩查和診斷，在NIPT技術(shù)應(yīng)用之前，臨床上一直采用血清學(xué)、生物化學(xué)檢測(cè)方法和超聲影像方法來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，導(dǎo)致部分高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做不必要的侵入性診斷，絨毛穿刺或羊水穿刺診斷是有創(chuàng)性的、有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，且多數(shù)孕婦心理上抵觸這些侵入性診斷。而NIPT技術(shù)的出現(xiàn)使侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量大大下降，減輕了有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的壓力。

NIPT技術(shù)曾被認(rèn)為是沒(méi)有“準(zhǔn)生證”的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，由于高敏感性、高特異性，從而具備準(zhǔn)確性較高、無(wú)創(chuàng)、高通量等優(yōu)點(diǎn)，有極大的市場(chǎng)誘惑。1997年，香港中文大學(xué)盧煜明在孕婦外周血的血漿中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，自此開展了一系列研究，尋找診斷唐氏綜合征等遺傳病的新方法[2]。2008年，高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用實(shí)現(xiàn)了孕婦血漿游離DNA測(cè)序和定量分析，提示可檢測(cè)胎兒唐氏綜合征。2011年之后，全世界陸續(xù)開展NIPT技術(shù)，越來(lái)越多的商業(yè)公司能夠提供此項(xiàng)服務(wù)。2015年初，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)了一批產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位開展NIPT技術(shù)；2016年10月，為推動(dòng)落實(shí)全面二孩政策，滿足廣大孕婦對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳學(xué)新技術(shù)服務(wù)的需求，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)文廢止了此前的試點(diǎn)機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定；規(guī)定開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，收緊了此前沒(méi)有產(chǎn)前篩查或診斷資質(zhì)機(jī)構(gòu)的樣本采集，具備產(chǎn)前篩查資質(zhì)的機(jī)構(gòu)將成為唯一的收采樣渠道。

NIPT技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，大幅提高了21-三體、18-三體、13-三體綜合征的檢出率，降低了染色體異常缺陷患兒的出生。在有效避免出生缺陷發(fā)生的同時(shí)，降低了有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，提高了出生人口素質(zhì)。在降低出生缺陷的同時(shí)，NIPT技術(shù)應(yīng)用也為非法進(jìn)行胎兒性別鑒定提供了新的技術(shù)手段。近兩年，“滴血驗(yàn)子”新聞受到各大媒體關(guān)注，一些農(nóng)村家庭并沒(méi)有違反婚育政策，結(jié)婚懷孕生子都在常理之中，但不少人在懷孕后選擇了墮胎，在當(dāng)?shù)乜磥?lái)非常反常。究其原因是這些人都收到一份快遞，檢驗(yàn)結(jié)果是血液中未檢出Y染色體DNA物質(zhì)。從警方公布數(shù)據(jù)可見(jiàn)：“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象涉及20多個(gè)省(市、自治區(qū))，5萬(wàn)多人次，涉及金額達(dá)2億元，涉及人員近100人[4]，這些非法中介甚至還形成了一個(gè)嚴(yán)密的地下產(chǎn)業(yè)鏈。

近些年，通過(guò)嚴(yán)厲打擊，非法黑B超情況越來(lái)越少見(jiàn)，而“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象又使非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定有所抬頭，這是典型的NIPT技術(shù)濫用的結(jié)果，通過(guò)抽取孕婦少量外周血，檢測(cè)是否存在Y染色體，鑒定胎兒性別，是違法的。這種現(xiàn)象的直接后果導(dǎo)致出生人口性別比持續(xù)增高、妊娠墮胎率增加等。由于我國(guó)明令禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，非法中介為了經(jīng)濟(jì)利益，便采取“曲線”策略，介紹孕婦抽血運(yùn)送到境外鑒定胎兒性別。對(duì)于那些存有重男輕女觀念的夫婦，不惜花重金進(jìn)行檢測(cè)，一旦收到未檢測(cè)到Y(jié)染色體的報(bào)告，就選擇墮胎。

總之，目前NIPT技術(shù)在產(chǎn)前臨床的推廣應(yīng)用已經(jīng)顯示出其優(yōu)越性，但如果監(jiān)督與管理滯后，則可能引起更多的倫理問(wèn)題。

2 NIPT技術(shù)檢測(cè)中“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象的原因分析

2.1 重男輕女觀念提供了潛在的市場(chǎng)

社會(huì)學(xué)家涂爾干認(rèn)為：“一種社會(huì)事實(shí)只能用另一種社會(huì)事實(shí)來(lái)解釋。”[5]“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象之所以存在，體現(xiàn)在“重男輕女”的觀念依然存在，甚至在很多人觀念里還是根深蒂固。因此，想生男孩的夫妻，最直接的手段就是在孕早期利用非法B超鑒別，現(xiàn)在就直接利用先進(jìn)的科技手段NIPT技術(shù)去做胎兒性別鑒定，這也給非法開展胎兒性別鑒定提供了潛在的市場(chǎng)。

重男輕女是傳統(tǒng)的男權(quán)思想在作祟以及當(dāng)前社會(huì)現(xiàn)實(shí)的映照，男女就業(yè)機(jī)會(huì)上的不平等，主要表現(xiàn)在生育、教育、社會(huì)與家庭地位、婚姻等多方面對(duì)女性的不公平待遇；主要影響因素有傳統(tǒng)社會(huì)生產(chǎn)、歷史文化傳統(tǒng)、家族人口等社會(huì)客觀條件等。特別在農(nóng)村，重男輕女仍是一個(gè)非常嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題，其背后隱藏的還有養(yǎng)老問(wèn)題。俗話說(shuō)：養(yǎng)兒防老，這種思想也許在現(xiàn)代的年輕人中可能有所淡化，但是在農(nóng)村受家庭、環(huán)境的影響，幾千年傳下來(lái)的思想仍根深蒂固，生育兒子仍然是家庭育齡夫婦的第一追求。要消除重男輕女的思想，需要從根本上解決養(yǎng)老問(wèn)題，特別是農(nóng)村養(yǎng)老保障問(wèn)題。農(nóng)村養(yǎng)老保障體系的健全，讓農(nóng)民看到實(shí)實(shí)在在的適宜的養(yǎng)老保障，才能逐漸消除獨(dú)生子女和雙女戶家庭的后顧之憂[5]。如果養(yǎng)老得到保障，或女兒也可養(yǎng)老，社會(huì)多方面支持，使老年人的生活得到極大改善，人們逐漸會(huì)認(rèn)可生男生女都一樣。除養(yǎng)老外，在對(duì)女孩教育、就業(yè)等方面尋求性別上的公平，才能改變現(xiàn)狀，使老百姓真正認(rèn)為：生男生女都一樣。

我們要看到重男輕女的現(xiàn)實(shí)和文化土壤，傳統(tǒng)與現(xiàn)實(shí)相互依存，如果現(xiàn)實(shí)沒(méi)有改變和革新，文化上的偏見(jiàn)只會(huì)越來(lái)越深。要想徹底解決這個(gè)問(wèn)題，不光從文化思想上做工作，還要讓人們看到生男生女的確一樣的現(xiàn)實(shí)。讓男女平等不只是成為口號(hào)，更應(yīng)成為每個(gè)公民從心底里認(rèn)可并且遵從的社會(huì)準(zhǔn)則，讓“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象終結(jié)。

2.2 利益驅(qū)使的誘惑造成了違法的真相

國(guó)家一直明令禁止胎兒性別鑒定，通過(guò)嚴(yán)厲打擊，非法黑B超的情況越來(lái)越少見(jiàn)。而隨著NIPT技術(shù)的出現(xiàn)，為非法進(jìn)行胎兒性別鑒定提供了新的技術(shù)手段。高額利益的誘惑使不法分子鋌而走險(xiǎn)，利用“滴血驗(yàn)子”，獲得高額回報(bào)，甚至形成了一條黑色產(chǎn)業(yè)鏈。

NIPT技術(shù)開發(fā)以來(lái)，初期只是在科研水平，而不用于臨床篩查與診斷。國(guó)家對(duì)該技術(shù)的監(jiān)督與管理也需要有一個(gè)過(guò)程，不法分子就利用這個(gè)空檔，為獲得更多的經(jīng)濟(jì)利益，干違法的事。因國(guó)家有法律明確規(guī)定禁止非法進(jìn)行胎兒性別鑒定，因此這些不法分子就輾轉(zhuǎn)將樣本送到境外進(jìn)行檢測(cè)，利用當(dāng)前的網(wǎng)絡(luò)、物流快遞業(yè)務(wù)來(lái)實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程檢測(cè)與報(bào)告發(fā)放，當(dāng)然這些也是違法行為。杜絕“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象，需要嚴(yán)厲打擊進(jìn)行此類檢測(cè)服務(wù)的黑中介，斬?cái)嗪谏a(chǎn)業(yè)鏈。

2.3 監(jiān)督管理的滯后導(dǎo)致了客觀的現(xiàn)實(shí)

醫(yī)療新技術(shù)是醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的產(chǎn)物，其臨床應(yīng)用有利用于提高人們防治疾病的能力，但在新技術(shù)應(yīng)用之初，可能存在醫(yī)學(xué)技術(shù)的監(jiān)督與管理滯后[6]。事實(shí)上，新技術(shù)的出現(xiàn)，行業(yè)約束沒(méi)有規(guī)則，可能出現(xiàn)監(jiān)管空白或不知道如何監(jiān)管的問(wèn)題，最終造成很多亂象。“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象一部分原因就是NIPT新技術(shù)發(fā)展之初，監(jiān)督管理滯后導(dǎo)致的客觀現(xiàn)實(shí)。

“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象還體現(xiàn)了衛(wèi)生監(jiān)督不到位。有研究提示農(nóng)村衛(wèi)生安全形勢(shì)嚴(yán)峻，衛(wèi)生監(jiān)督存在著體系不健全、投入不足和隊(duì)伍建設(shè)滯后等問(wèn)題[7]。我國(guó)實(shí)行的是縣、鄉(xiāng)、村三級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系，目前縣級(jí)衛(wèi)生監(jiān)督機(jī)構(gòu)的組織建設(shè)、人員配備、資金投入等方面都較為薄弱，而鄉(xiāng)鎮(zhèn)級(jí)和村級(jí)衛(wèi)生監(jiān)督機(jī)構(gòu)的模式并不健全，很多鄉(xiāng)鎮(zhèn)沒(méi)有獨(dú)立的衛(wèi)生監(jiān)督機(jī)構(gòu)，衛(wèi)生監(jiān)督不受重視，導(dǎo)致鄉(xiāng)鎮(zhèn)的農(nóng)村衛(wèi)生監(jiān)督只能流于表面。為了徹底將“滴血驗(yàn)子”等現(xiàn)象杜絕，除加強(qiáng)執(zhí)法人員的監(jiān)督外，發(fā)動(dòng)群眾相互監(jiān)督、舉報(bào)、獎(jiǎng)勵(lì)等機(jī)制，加強(qiáng)鄉(xiāng)鎮(zhèn)與農(nóng)村衛(wèi)生監(jiān)督，將減少這些違法行為，為規(guī)范開展NIPT技術(shù)提供更好的環(huán)境。

自2011年NIPT技術(shù)在臨床應(yīng)用，到2016年10月原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》經(jīng)歷了五年時(shí)間。NIPT技術(shù)由于其優(yōu)越性，加上部分公司加大市場(chǎng)推廣，在臨床上快速發(fā)展，成為沒(méi)有“準(zhǔn)生證”的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。2012年原衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司對(duì)新一代基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用有關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了專題調(diào)研，包括配套設(shè)備注冊(cè)問(wèn)題、臨床應(yīng)用準(zhǔn)入問(wèn)題、臨床應(yīng)用監(jiān)管問(wèn)題等。2014年又開展了高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)。2016年10月，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)文對(duì)開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員做出了新的規(guī)定。在這5年中，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)存在夸大宣傳、濫收標(biāo)本、未取得相應(yīng)資質(zhì)違規(guī)開展檢測(cè)等，甚至存在非法性別鑒定“滴血驗(yàn)子”等現(xiàn)象。

針對(duì)NIPT技術(shù)，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委文件明確指出屬于產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)范疇，按照國(guó)家《母嬰保健法》《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中的分子遺傳項(xiàng)目進(jìn)行監(jiān)督與管理；明確歸屬于各級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門監(jiān)管，要求切實(shí)履行職責(zé)，保證NIPT技術(shù)在臨床的規(guī)范應(yīng)用。對(duì)非醫(yī)療機(jī)構(gòu)和非醫(yī)務(wù)人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血或檢測(cè)的，按照非法行醫(yī)進(jìn)行查處；對(duì)不具備資質(zhì)開展該技術(shù)采血或檢測(cè)的，按相關(guān)規(guī)定進(jìn)行處罰。

近期，各省(市、區(qū))逐步轉(zhuǎn)發(fā)國(guó)家文件，出臺(tái)相關(guān)通知，規(guī)范各地區(qū)NIPT技術(shù)的應(yīng)用。加強(qiáng)管理，規(guī)范NIPT技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的應(yīng)用；增加普法宣傳，打擊違法行為，同時(shí)更要斬?cái)喈a(chǎn)業(yè)鏈背后的重男輕女觀念。對(duì)此，不僅需要加強(qiáng)宣傳教育，還可采取對(duì)生育女孩的家庭予以獎(jiǎng)勵(lì)、鼓勵(lì)孩子隨母姓等措施[4]，標(biāo)本兼治，不能讓落后觀念得以在高科技的助力下“高效”地阻礙時(shí)代發(fā)展，坑害我們的時(shí)代與未來(lái)。

2.4 網(wǎng)絡(luò)渠道的擴(kuò)展加速了信息的傳播

在“互聯(lián)網(wǎng)+”時(shí)代，網(wǎng)絡(luò)化時(shí)代信息的傳播速度極快。劉少杰[8]認(rèn)為網(wǎng)絡(luò)空間的無(wú)邊界性、信息流動(dòng)的迅捷性和網(wǎng)民參與的便利性，都使網(wǎng)絡(luò)空間對(duì)現(xiàn)實(shí)生活的關(guān)注和參與具有更廣泛的輻射性和深入性。一旦某事件在網(wǎng)絡(luò)中引起關(guān)注，數(shù)以萬(wàn)計(jì)甚至數(shù)以百萬(wàn)計(jì)不同身份的網(wǎng)民，超越位置和環(huán)境的限制，迅速形成網(wǎng)絡(luò)關(guān)注興奮點(diǎn)，甚至結(jié)成網(wǎng)絡(luò)共同體，通過(guò)信息交流和觀念溝通，進(jìn)而引發(fā)實(shí)際社會(huì)行動(dòng)，證明了網(wǎng)絡(luò)空間的廣泛傳遞效應(yīng)和對(duì)實(shí)際行動(dòng)的強(qiáng)大動(dòng)員能力。

“滴血驗(yàn)子”的新聞被曝光后，調(diào)查人員發(fā)現(xiàn)很多孕婦在懷孕8周～9周就做了人流，這種趨勢(shì)發(fā)展得非?？?。分析其中原因，“互聯(lián)網(wǎng)+”加速了相關(guān)信息的傳播。不法分子通過(guò)網(wǎng)絡(luò)招募相關(guān)業(yè)務(wù)人員，按樣本量提成，而自己躲在幕后，獲得更多的利益分成。希望生育男孩的夫婦，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)、微信朋友圈能夠快速傳播，只要有一個(gè)人實(shí)現(xiàn)了“滴血驗(yàn)子”，很快就能在朋友圈傳出去，相關(guān)的夫婦就會(huì)是下一個(gè)“滴血驗(yàn)子”者。

3 “滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象的倫理學(xué)思考

3.1 干擾自然出生人口性別比

出生人口性別比關(guān)系到婚姻家庭、社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展、衛(wèi)生決策等問(wèn)題。出生性別比居高不下，必將使婚姻年齡段男女人口比例失調(diào)，直接影響資源與環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展。我國(guó)人口性別比偏高形勢(shì)仍嚴(yán)峻，雖然從2010年的117.94到2015年的113.51，出生人口性別比繼續(xù)穩(wěn)步下降[9]，但出生人口性別比下降到一定程度后，繼續(xù)下降的難度加大，同時(shí)由于 “滴血驗(yàn)子”等新情況的出現(xiàn)，非法性別鑒定更加隱蔽，查處監(jiān)管更難。

NIPT技術(shù)能夠?qū)Σ糠秩旧w異常遺傳病進(jìn)行篩查，使侵入性產(chǎn)前診斷孕婦數(shù)量大大下降，同時(shí)依據(jù)該技術(shù)的“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象也給想生男孩的夫婦提供了更新、更準(zhǔn)的技術(shù)，越來(lái)越多的夫婦加入這個(gè)行列中，在收到未檢測(cè)到Y(jié)染色體信號(hào)報(bào)告后，直接引產(chǎn)，直到生育男孩為止。這種DNA檢測(cè)技術(shù)，使非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定的準(zhǔn)確性和可靠性極大提高，遍布城鄉(xiāng)的服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)和低經(jīng)濟(jì)成本，使性別選擇具備了高技術(shù)可行性和易獲得性，使一些家庭將男孩偏好付諸行動(dòng)，導(dǎo)致出生人口性別比持續(xù)偏高[10]。因此，社會(huì)各方面要加大查處力度，杜絕“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象的繼續(xù)。

3.2 妊娠墮胎率增加

“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象的一個(gè)直接后果就是妊娠墮胎率增加，這也是一個(gè)嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題，同時(shí)墮胎涉及胎兒生命權(quán)也是一個(gè)重要的倫理問(wèn)題。國(guó)內(nèi)外對(duì)胎兒生命權(quán)有更多的爭(zhēng)論，我國(guó)《民法通則》規(guī)定生命的權(quán)利始于出生，因此胎兒不享有生命權(quán)。人工流產(chǎn)作為一種輔助的節(jié)育措施，對(duì)我國(guó)嚴(yán)格施行的計(jì)劃生育來(lái)說(shuō)，的確是有效的辦法。而事實(shí)上，人類胚胎已經(jīng)是一個(gè)活生生、可辨別的有機(jī)體。

現(xiàn)實(shí)“滴血驗(yàn)子”夫婦只想著生育男孩，后續(xù)的及對(duì)社會(huì)的影響往往被忽略，例如，墮胎可能直接導(dǎo)致不孕不育。流產(chǎn)可能直接改變女性子宮、內(nèi)分泌、免疫等生理狀態(tài)，使女性再次懷孕失敗或不能懷孕的幾率大大增高。而事實(shí)上，NIPT技術(shù)并非100%準(zhǔn)確，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與染色體核型結(jié)果并非完全一致[11]。NIPT檢測(cè)孕婦血漿中胎兒游離DNA片段主要來(lái)源于胎盤，并非胎兒本身；NIPT檢測(cè)的結(jié)果還受多種因素影響，因此有假陽(yáng)性或假陰性的可能。也就是說(shuō)“滴血驗(yàn)子”報(bào)告顯示未見(jiàn)Y染色體信號(hào)，而引產(chǎn)的可能是男孩，這樣的結(jié)果對(duì)育齡夫婦打擊更大。因此，加大宣傳力度，使育齡夫婦認(rèn)清該技術(shù)的局限性和準(zhǔn)確用途，通過(guò)正規(guī)渠道合理利用NIPT技術(shù)。

3.3 患者的知情同意選擇

真正的知情同意取決于患者對(duì)技術(shù)及其相關(guān)影響因素掌握更多的、可靠的、準(zhǔn)確的信息，了解對(duì)自身的影響及檢測(cè)后的處理方案等。而NIPT技術(shù)的應(yīng)用對(duì)真正的知情同意選擇構(gòu)成了一定的挑戰(zhàn)。

首先，NIPT技術(shù)在全球臨床實(shí)踐的發(fā)展速度之快，超過(guò)了人們對(duì)NIPT技術(shù)的理解和掌握，甚至有部分醫(yī)生也僅僅知道其對(duì)21-三體檢出率較高，更不用說(shuō)患者能真正的知情。曾經(jīng)有專家認(rèn)為，將NIPT技術(shù)的應(yīng)用歸結(jié)為高風(fēng)險(xiǎn)害怕產(chǎn)前診斷的孕婦，或血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦等相關(guān)指征，而臨床實(shí)踐中則應(yīng)用到更多的患者，包括低風(fēng)險(xiǎn)患者。另外，從NIPT技術(shù)的最初應(yīng)用有假陽(yáng)性的可能，到后來(lái)發(fā)現(xiàn)該技術(shù)受孕婦自身等多種條件影響，可能會(huì)出現(xiàn)假陰性的可能，這個(gè)過(guò)程經(jīng)歷大量樣本的驗(yàn)證。因此，向所有患者知情交待全部可靠的和準(zhǔn)確的信息幾乎是不可能的[12]。

其次，對(duì)NIPT技術(shù)真正知情同意選擇的另一個(gè)挑戰(zhàn)是檢測(cè)者(包括商業(yè)操作的公司或醫(yī)療機(jī)構(gòu))沒(méi)有向患者提供相關(guān)的宣教材料，而是直接向患者提供知情同意書簽字而已。有文獻(xiàn)報(bào)道，多數(shù)孕婦在行NIPT技術(shù)檢測(cè)前沒(méi)有接受過(guò)關(guān)于唐氏綜合征等相關(guān)信息準(zhǔn)確材料和最新技術(shù)信息，只有29%的受訪者在接受相關(guān)檢查前，由產(chǎn)科醫(yī)生提供了相關(guān)宣教材料；且接受的宣教材料很容易閱讀，包括相關(guān)的圖像和故事，能夠指導(dǎo)其決定是否繼續(xù)妊娠[12]。部分接受NIPT技術(shù)檢測(cè)的孕婦，對(duì)相關(guān)知識(shí)不甚了解，對(duì)檢測(cè)后的高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)怎么處理也不清楚[13]。而事實(shí)上，臨床上的臨時(shí)交待很難讓患者做出自身最佳的選擇。因此，衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員和患者都需要對(duì)NIPT技術(shù)進(jìn)行相關(guān)的教育，了解其可能的結(jié)果和局限性，以促進(jìn)患者真正的知情同意選擇。

再次，規(guī)范的遺傳咨詢對(duì)患者知情同意選擇非常重要。一方面雖然NIPT技術(shù)有一定的優(yōu)越性，但是目前價(jià)格仍較高。而在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，可選擇的技術(shù)還有產(chǎn)前血清學(xué)篩查、羊水染色體產(chǎn)前診斷等。而這些技術(shù)都有一定的適應(yīng)證，不同孕婦可能有不同的選擇，應(yīng)該知情選擇。事實(shí)上孕婦對(duì)這些技術(shù)知情選擇的前提是要掌握足夠多的信息，才能做出自己意愿的選擇。另一方面，遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)遺傳病的嚴(yán)重程度及相關(guān)準(zhǔn)確的信息，能減輕孕婦對(duì)孩子將來(lái)是否有殘疾的擔(dān)憂，并能正確選擇是否終止妊娠。例如，性染色體非整倍體通常比其他染色體的非整倍體表型較輕，也比較常見(jiàn)；而醫(yī)生在給患者提供孩子出生后信息時(shí)，可能有致病性的、發(fā)育遲緩或孩子正常表型的，就會(huì)使孕婦選擇不同的結(jié)局。曾有病例報(bào)道：一個(gè)產(chǎn)科醫(yī)生給懷超雌(47，XXX)胎兒的孕婦說(shuō)“不是唐氏綜合征，是另一種染色體異?！保@對(duì)夫婦沒(méi)有再咨詢遺傳學(xué)專家，而是2天后終止了妊娠[12]。事實(shí)上，攜帶超雌染色體的女性表型正常、能正常生育，與正常人基本一樣，孩子是可以出生的。針對(duì)這些遺傳病的遺傳咨詢，多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)生可能不熟悉這些相關(guān)的遺傳病咨詢的指南，應(yīng)該加大培訓(xùn)力度，或加強(qiáng)遺傳咨詢師職業(yè)的推廣。

3.4 商業(yè)化問(wèn)題

NIPT技術(shù)應(yīng)用最令人擔(dān)憂的問(wèn)題是以追求利益為目的的商業(yè)化問(wèn)題。從前期技術(shù)發(fā)展上看，由于NIPT技術(shù)由個(gè)別公司掌握，公司以商業(yè)化模式運(yùn)作，推動(dòng)NIPT技術(shù)的臨床應(yīng)用，且在產(chǎn)前臨床領(lǐng)域競(jìng)爭(zhēng)尤其激烈。首先，商業(yè)化問(wèn)題是直接追求經(jīng)濟(jì)利益。由于NIPT技術(shù)產(chǎn)前領(lǐng)域市場(chǎng)極大，越來(lái)越多的商業(yè)公司出現(xiàn)，深入全國(guó)各大小醫(yī)院，宣傳推廣，導(dǎo)致NIPT技術(shù)應(yīng)用混亂，使地下“滴血驗(yàn)子”事件很難避免。其次，商業(yè)化操作直接挑戰(zhàn)患者真正的知情同意選擇。關(guān)于NIPT技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)，最準(zhǔn)確的信息掌握在相關(guān)公司手里。與相關(guān)公司相比，產(chǎn)科醫(yī)生不可能花費(fèi)更多的時(shí)間，去檢索和學(xué)習(xí)文獻(xiàn)報(bào)道相關(guān)的NIPT技術(shù)的進(jìn)展、優(yōu)勢(shì)、局限性等。部分公司推廣NIPT技術(shù)，夸大技術(shù)優(yōu)勢(shì)，避免提及不利因素，加劇了患者真正的知情同意選擇的挑戰(zhàn)。

因此，學(xué)術(shù)組織或第三方機(jī)構(gòu)應(yīng)該積極開發(fā)公正、客觀的相關(guān)宣教材料，使醫(yī)生和患者真正了解NIPT技術(shù)的優(yōu)勢(shì)和局限性等各個(gè)方面，這樣才能實(shí)現(xiàn)患者真正的知情同意選擇。規(guī)范NIPT技術(shù)市場(chǎng)，加強(qiáng)管理與監(jiān)督，避免商業(yè)化操作，實(shí)現(xiàn)NIPT技術(shù)更好地臨床應(yīng)用。

3.5 過(guò)度檢測(cè)與追求“完美嬰兒”

“滴血驗(yàn)子”利用的技術(shù)是NIPT技術(shù)，這個(gè)技術(shù)中涉及分子遺傳學(xué)的基因檢測(cè)技術(shù)。隨著社會(huì)的發(fā)展和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人類對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)也越來(lái)越多，可能導(dǎo)致人們對(duì)“完美嬰兒”的追求熱度增加。

在目前遺傳診斷技術(shù)的基礎(chǔ)上，個(gè)別夫婦為了追求“完美嬰兒”，可能行多種遺傳技術(shù)手段進(jìn)行過(guò)度檢測(cè)，只要遺傳上不正常，就直接引產(chǎn)。事實(shí)上每個(gè)人在基因水平上都存在遺傳變異的可能，最多達(dá)300多個(gè)缺陷基因，而攜帶缺陷基因并非都表現(xiàn)出有什么異常，可以正常生活生育等。例如，前面提到的超雌染色體異常的攜帶者，是可以正常生育的；還有部分染色體平衡易位攜帶者，臨床表型也正常，這樣的孩子是可以出生的。

因此，“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象提示，新技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督與管理應(yīng)該加強(qiáng)或要有前瞻性預(yù)期，更多更新的基因編輯技術(shù)提示的追求“完美嬰兒”的現(xiàn)象應(yīng)該引起重視，避免后續(xù)的管理滯后等情況。

3.6 未來(lái)兒童基因信息隱私

“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象還有一個(gè)可能的遠(yuǎn)期影響，即未來(lái)兒童基因信息的隱私問(wèn)題。由于“滴血驗(yàn)子”采集孕婦外周血，提取外周血中胎兒游離DNA，來(lái)評(píng)估胎兒性別。而事實(shí)上，這個(gè)胎兒游離DNA包括這個(gè)孩子的基因信息。而孕婦根本不知道自己的血被送到哪里，如果將來(lái)孩子出生，兒童基因信息基本沒(méi)有隱私可言，有可能被一些公司利用。希望引起相關(guān)部門的重視，既保證國(guó)家的遺傳資源不流失，又能保證兒童相關(guān)信息的隱私。

總之，“滴血驗(yàn)子”現(xiàn)象是NIPT技術(shù)濫用的結(jié)果，而NIPT技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用表現(xiàn)出與倫理、社會(huì)等錯(cuò)綜復(fù)雜的關(guān)系，關(guān)系到臨床合理地應(yīng)用、關(guān)系到患者真正的知情同意選擇等，通過(guò)政府、社會(huì)、臨床醫(yī)生、患者自身對(duì)NIPT技術(shù)的了解和掌握，避免技術(shù)濫用和商業(yè)化操作，實(shí)現(xiàn)NIPT技術(shù)在產(chǎn)前臨床領(lǐng)域更好更快的應(yīng)用，降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)。