李嘉鑫,顧正忠,王旭東
(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 胃腸外科,吉林 長春130041)
侵襲性纖維瘤病(AF)又稱為韌帶樣纖維瘤(DTF),是一種少見的纖維組織來源的腫瘤,可發(fā)生在身體任何部位,具有浸潤生長和局部復(fù)發(fā)的特性,但不發(fā)生遠隔臟器轉(zhuǎn)移。臨床上較為少見,本文結(jié)合文獻對1例腸系膜侵襲性纖維瘤病進行報道。
患者中年女性,因全腹部疼痛38小時加重8小時于2017年12月01日急診入院。入院1天前于當?shù)蒯t(yī)院就診,當?shù)蒯t(yī)院行輸液(具體不詳)后略有緩解,于入院8小時前疼痛加重,為持續(xù)性鈍痛,出現(xiàn)惡心嘔吐,嘔吐物內(nèi)含膽汁,無特殊氣味。入院時體溫升高至41℃,呼吸30次/分,心率120次/分,血壓94/68 mmhg。
入院查體示:腹部膨隆,未見胃腸型及蠕動波,全腹疼痛不適,為持續(xù)性鈍痛,伴腹部壓痛及反跳痛,肌緊張,于臍周可觸及一大小約9 cm×10 cm的腫物,質(zhì)韌。聽診腸鳴音3次/分。入院檢查血常規(guī):白細胞總數(shù)15.8×109/L,中性粒細胞百分比90.5%。彩超示:腹腔積液,右下腹占位病變。腹部CT示:腹腔積液,腹腔游離氣體,下腹部區(qū)高密度影,不除外腸管聚集所致。腹部腸管周圍局部脂肪間隙密度增高,炎性改變所致可能性大。
臨床初步診斷:腹痛待查,腹部腫物、腹腔積液、膿毒性休克。鑒于患者病情較重,在給予抗休克治療后急診行手術(shù)治療。術(shù)中見腹腔內(nèi)大量膿性積液,大網(wǎng)膜正中可見一穿孔改變,分離大網(wǎng)膜后可見其下方穿孔的腸管及腫瘤,大小約15 cm×15 cm,腫瘤累及部分小腸,與系膜關(guān)系密切,行剖腹探查術(shù)、腹腔腫物切除、小腸切除-吻合術(shù)、腹腔沖洗引流術(shù)。術(shù)中診斷:小腸系膜腫瘤?、小腸穿孔、腸梗阻、腹腔積膿、盆腔積膿、膿毒性休克。術(shù)后病理示小腸系膜區(qū):纖維組織呈瘤樣增生,伴有大片出血、壞死,考慮為韌帶樣纖維瘤病。診斷為:腸系膜韌帶樣纖維瘤。術(shù)后恢復(fù)良好,病情穩(wěn)定后出院。術(shù)后隨訪至今,未見明顯異常。
侵襲性纖維瘤病起源于間充質(zhì)祖細胞的罕見腫瘤[1],其發(fā)病率為2.4-4.3/100萬,發(fā)年齡為15-60歲,女性約為男性2-3倍,與腸系膜相關(guān)的侵襲性纖維瘤病常與家族性腺瘤性息肉病相關(guān),比正常人高825倍[2]。AF通常無明顯臨床表現(xiàn),其癥狀與腫瘤的大小和生長位置有關(guān)。
對于AF的病因尚未明確,與內(nèi)分泌、創(chuàng)傷密切相關(guān)。雌激素可刺激腫瘤生長,且雌激素β受體陽性可見于大部分AF中[3]。腹部手術(shù)、妊娠、剖腹產(chǎn)等創(chuàng)傷可導(dǎo)致肌纖維損傷出血與血腫形成,導(dǎo)致大量炎性因子及生長因子的釋放促進了腫瘤的發(fā)生及發(fā)展,也是術(shù)后局部容易復(fù)發(fā)的主要因素。此外,β-catenin強陽性為AF的特異性表現(xiàn),β-catenin通常與Wnt通路相關(guān),可認為Wnt/β-catenin通路參與了腫瘤的發(fā)生與形成。CTNNB1基因可編碼β-catenin,被認為與腫瘤發(fā)生有關(guān)。突變主要以T41A、S45F及S45P基因,其中S45F為原發(fā)性腫瘤手術(shù)切除后復(fù)發(fā)的重要預(yù)測因素[4]。
對于腹內(nèi)型AF的影像學(xué)檢查,通常以增強CT為首選,即增強掃描時明顯的不均勻漸進性強化[5],這點與腹壁型和腹外型相區(qū)別(通常以核磁為主)。AF病理上其特點為鏡下大量梭形細胞增生,有豐富的膠原間質(zhì)和大量的血管,病變血管多為肌性動脈,呈裂隙狀,伴少數(shù)擴張的薄壁靜脈。病變在腸系膜上時,可見大量黏液樣基質(zhì),表現(xiàn)出與筋膜炎相似結(jié)構(gòu)。免疫組化特征表現(xiàn)為β-catenin(主要是核)及波形蛋白(Vimentin)陽性[6]。
本文病例主要以中年婦女因腹痛伴休克而急診入院的案例,因患者病情明顯加重,行急診手術(shù)治療,術(shù)中擬診為胃腸道腫瘤,術(shù)后病理報道為韌帶樣纖維瘤。術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者腫瘤較大,可以推斷患者患有AF時間較久,但腫瘤生長無癥狀,直至侵犯小腸引起梗阻及穿孔后才來就診,與疾病特點相符。筆者認為,該病診斷困難可能與以下幾點有關(guān)(1)該病發(fā)生率低,不為臨床醫(yī)生所熟悉。(2)該病臨床癥狀不典型,多數(shù)無癥狀,較為隱蔽,常常出現(xiàn)并發(fā)癥后才來就診。(3)入院時影像學(xué)檢查應(yīng)進行增強CT檢查。而在本文中,患者因為急腹癥入院,未能行增強CT。(4)術(shù)中較難與其他腹腔腫瘤相鑒別,往往只有等病理回報時才能確診。(5)詢問病史時常常未詢問家族性腺瘤病病史。
目前,對于AF的治療尚未統(tǒng)一,一份來自歐洲共識認為對于AF應(yīng)采用保守綜合治療[7],而國內(nèi)以手術(shù)為主要的一線治療方法。筆者認為手術(shù)可認為治療有癥狀腹內(nèi)型AF的重要手段,同時“等待觀察”成為無癥狀腹內(nèi)型AF治療的首選。在藥物治療方面,內(nèi)分泌治療聯(lián)合非甾體抗炎藥成為AF治療的一特色,可作為腹內(nèi)型AF的一線藥物治療[8]。此外,放療可單獨用于不能切除的腫瘤或不能耐受手術(shù)的病人[9],但術(shù)后放療尚存在爭議?;贏F分子層面研究越來越深,靶向藥物也已應(yīng)用于本病。本例病例中,患者術(shù)后應(yīng)規(guī)律口服雌激素受體調(diào)節(jié)劑聯(lián)合非甾體抗炎藥;定期復(fù)查,防止復(fù)發(fā);若條件允許,行靶向藥物治療。
總之,對于腹內(nèi)型AF的診斷,由于其位置較深,癥狀缺乏特異性,臨床上診斷具有一定困難,應(yīng)主要依據(jù)患者影像學(xué)特征結(jié)合病理診斷,此外,對于確診的患者應(yīng)選用合適的治療方案,從而取得滿意的療效。