李娟

【摘 要】目的：利用超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與染色體異常的相關(guān)性。方法：收治128例孕婦，以超聲測量其NT值并行羊水穿刺術(shù)進(jìn)行染色體核型檢測及隨訪，并對資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：120例中有113例胎兒的染色體無異常，7例胎兒的染色體發(fā)現(xiàn)異常，6例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征；113例染色體正常的胎兒中，有6例胎兒經(jīng)預(yù)測妊娠結(jié)局不良，經(jīng)超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染，心臟畸形。結(jié)論：胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與其染色體異常存在密切相關(guān)性，可作為孕早中期產(chǎn)前超聲篩查的主要超聲指標(biāo)，尤其是21-三體綜合征。

【關(guān)鍵詞】頸項(xiàng)透明層厚度；B超；產(chǎn)前篩查；染色體異常

【中圖分類號】R743.3 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B 【文章編號】2095-6851（2018）09--01

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，可通過超聲測量儀進(jìn)行測量[1]。有研究表明NT的厚度與胎兒自身的染色體異常存在關(guān)聯(lián)性，研究成果有利于幫助孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷[2]。也有學(xué)者認(rèn)為，其NT的厚度異常除了與染色體異常存在相關(guān)性以外，也與部分畸形胎兒和先天性遺傳綜合癥有關(guān)[3]。為進(jìn)一步增加對NT增厚與異常染色體相互關(guān)系的了解，我院對共128例孕周為11-22周的孕婦產(chǎn)前診斷資料進(jìn)行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 資料 于2015.6./2017.6.我院收治的128例孕婦，平均孕周為（20.7±2.2）均超聲檢查提示NT值異常增厚，均自愿檢查胎兒染色體是否異常。均為單胎妊娠，年齡少于35歲，平均孕周為（33.7±6.4）周，無不良產(chǎn)史。納入：孕婦年齡均少于35歲；均知情同意參加。

1.2 檢測方法 NT測量：在孕婦孕周為11-22周、頭臀長為45-84 mm時進(jìn)行。取得胎兒的正中矢切面圖。將超聲影圖放至最大，令光標(biāo)尺的精確度為0.01mm，多次測量取最大值。染色體檢查：通過無菌操作取得羊水進(jìn)行離心后，將羊水接種于培養(yǎng)基上，2瓶/例。10天后取出培養(yǎng)基并獲得細(xì)胞制片，置于顯微鏡下觀察計數(shù)，20個分裂象，3到5個核型。若有異常，將分裂象加倍。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 總結(jié)分析128例孕婦的超聲及胎兒染色體檢查結(jié)果，并進(jìn)行跟蹤隨訪直至胎兒42天后。

2 結(jié)果

3.1 取材結(jié)果 本次研究我院共選取孕婦128例，其中有8例在隨訪過程中失訪，120例有效，有效率為93.75%。

3.2 染色體檢查結(jié)果 120例中有113例胎兒的染色體無異常，7例胎兒的染色體發(fā)現(xiàn)異常，6例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征。其余無特殊病史。表1。

3.3 孕婦妊娠結(jié)局 113例染色體正常的胎兒中，有6例胎兒經(jīng)預(yù)測妊娠結(jié)局不良，經(jīng)超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染，心臟畸形。經(jīng)考慮后決定放棄妊娠，并予以引產(chǎn)。表2。

3 討論

從上述結(jié)果可看出胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與其染色體異常存在密切相關(guān)性，可作為孕早中期產(chǎn)前超聲篩查的主要超聲指標(biāo)，尤其是21-三體綜合征。

從上述的結(jié)果來看，可以發(fā)現(xiàn)6例21-三體綜合征的胎兒當(dāng)中有1例伴有鼻骨缺如，這提示我們在臨床上除了要關(guān)注胎兒的NT測量時，需同時注意其他超聲指標(biāo)，同樣提示胎兒存在染色體異常的可能性[4]。有學(xué)者發(fā)表研究表明，除了染色體異常外，胸腔壓力升高、宮內(nèi)感染、胎兒心臟畸形、胎兒早期水腫、骨骼肌肉系統(tǒng)異常等均可造成胎兒頸項(xiàng)透明層增厚[5]。本次研究中的113例染色體無異常的胎兒當(dāng)中有6例不良妊娠結(jié)局，經(jīng)超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染、心臟畸形，與上述文獻(xiàn)一致[6]。警醒我們，即使經(jīng)過染色體檢查后否認(rèn)染色體存在異常時，常也要重視和加強(qiáng)孕期超聲對胎兒結(jié)構(gòu)異常的動態(tài)篩查和必要時病毒感染的檢測。

參考文獻(xiàn)

雷亞琴，歐陽魯平，謝波波，費(fèi)冬梅，黃紅倩，覃旺尚，陳少科.頸項(xiàng)透明層增厚胎兒105例染色體核型分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志，2015，07：489-491.

劉燦，王坤，李麗霞，王明輝，徐翠，張風(fēng)琴，盧克新.胎兒頸項(xiàng)透明層聯(lián)合中孕產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測在胎兒染色體疾病產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2015，22：3753-3755.

黃曉莉，梁喆.頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒不良結(jié)局的臨床分析[J].現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志，2012，14：1509-1510.

Cho HY，Kim YH，Park YW，et al.Image Settings Affecting Nuchal Translucency Measurement Using Volume NT Software.Yonsei Med J，2015，56：1345-51.

周祎，魯云涯，陳涌珍，黃林環(huán)，黃軒，商梅嬌，陳寶江，方群.頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的產(chǎn)前診斷及預(yù)后分析[J].中山大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)科學(xué)版），2013，06：888-893.

許文靜，樊綺云，張學(xué)真等.胎兒中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J].現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展，2014，14（21）：4144-4146.