楊麗娟， 陳 萍， 何 萍， 黃 帆， 王明敏， 陳蘊(yùn)琪

同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院超聲科，上海 201204

右位主動脈弓(right aortic arch, RAA)指主動脈走行于氣管和食管的右側(cè)，連于降主動脈(descending aorta, DAO)，同時伴有主動脈弓分支畸形，包括伴迷走左鎖骨下動脈(left subclavian artery, LSA)和RAA伴鏡像分支(又稱鏡面RAA，mirror right aortic arch, MRAA)[1]。但是，胎兒RAA在產(chǎn)前常規(guī)篩查中常無法準(zhǔn)確識別其分型，且易被誤診為雙主動脈弓(double aortic arch, DAA)。由于RAA與DAA的臨床癥狀和預(yù)后有顯著差異，準(zhǔn)確辨別其超聲特征有利于圍產(chǎn)期和預(yù)后評估。近年來，雖然隨著胎兒超聲心動圖技術(shù)的不斷提高，大多數(shù)先天性心臟畸形可在產(chǎn)前被檢出，但是主動脈弓畸形仍易被漏診或誤診[2]。因此，本研究擬通過超聲心動圖多切面掃查，分析胎兒RAA和DAA的產(chǎn)前超聲心動圖特征及診斷要點(diǎn)，以期提高其正確檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2014年1月至2017年12月在上海市第一婦嬰保健院經(jīng)中孕期常規(guī)超聲篩查初次診斷為RAA或DAA的胎兒共55例。孕婦年齡18～41歲，平均(27.1±8.3)歲；孕周20～26周，平均(22.6±4.1)周。本研究經(jīng)倫理委員會審核批準(zhǔn)，所有入組孕婦知情同意并簽署知情同意書。

1.2 胎兒中孕期初次超聲心動圖篩查 使用GE Voluson E6/E8凸陣探頭，探頭頻率為4～8 MHz，常規(guī)行胎兒中孕期畸形篩查，掃查心臟時選擇“胎兒心臟”模式，掃查胎兒心臟各切面，包括胎兒四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面及三血管氣管切面，初次篩查RAA或DAA畸形。

1.3 胎兒中孕期再次超聲心動圖檢查 初次篩查1周后，再次進(jìn)行超聲心動圖檢查。使用GE Voluson E8容積探頭，頻率為4～8 MHz，選擇“胎兒心臟”模式，并進(jìn)行個體化調(diào)節(jié)，啟動主動脈弓專項檢查，即在常規(guī)心臟切面基礎(chǔ)上，增加DAO弓降部冠狀切面，重點(diǎn)觀察三血管氣管切面和主動脈弓降部冠狀切面，并疊加彩色多普勒血流成像(CDFI)或高分辨率血流成像(HDFI)，從切面的各個方向顯示主動脈弓及其分支走行。

1.4 隨訪及驗證 收集胎兒引產(chǎn)尸體解剖結(jié)果，隨訪胎兒出生后臨床癥狀以及超聲心動圖和心臟CT(或MRI)檢查結(jié)果。比較產(chǎn)前初次篩查和再次診斷的差異，并分析出現(xiàn)差異的原因以及這2種心臟畸形在各個心切面的超聲心動圖特征。

1.5 統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS 20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，計數(shù)資料以率(%)表示，組間比較采用卡方檢驗。檢驗水準(zhǔn)(α)為0.05。

2 結(jié) 果

2.1 超聲心動圖診斷結(jié)果及患兒臨床結(jié)局 結(jié)果(表1)表明：55例胎兒中，包括RAA 46例和DAA 9例。RAA組經(jīng)超聲心動圖多切面進(jìn)一步明確分型。46例胎兒中，RAA伴迷走LSA 28例、MRAA 18例。28例RAA伴迷走LSA無合并心內(nèi)畸形。18例MRAA中，3例伴左位動脈導(dǎo)管缺如或連接左無名動脈的胎兒合并心內(nèi)畸形，分別為法洛四聯(lián)癥、右室雙出口和室間隔缺損。RAA組除5例失訪病例外，其余均經(jīng)尸體解剖或出生后超聲心動圖和心臟CT(或MRI)確診，超聲心動圖多切面診斷正確率100%。RAA胎兒中，41例隨訪至出生，其中2例因合并法洛四聯(lián)癥或右室雙出口而引產(chǎn)，余均無氣管和食管壓迫癥狀，無須行血管環(huán)糾治手術(shù)。

DAA組經(jīng)超聲心動圖多切面進(jìn)一步診斷。9例胎兒中，4例初次篩查時誤診，誤診率達(dá)44.4%，超聲心動圖多切面診斷為MRAA；該4例胎兒中，1例失訪，余3例均在出生后得以驗證。5例確診為DAA的胎兒均未合并心內(nèi)畸形，除1例引產(chǎn)外，其余4例隨訪至出生，均有明顯的氣管和食管壓迫癥狀，其中3例已順利完成血管環(huán)糾治手術(shù)，臨床結(jié)局良好。RAA組與DAA組初次篩查誤診率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。

表1 RAA和DAA診斷分型、臨床結(jié)局以及診斷率

RAA：右位主動脈弓；DAA：雙主動脈弓；RAA-ALSA-LDA：右位主動脈弓伴左鎖骨下動脈迷走和左位動脈導(dǎo)管；MRAA：鏡面右位主動脈弓；MRAA-LDA-DAO：鏡面右位主動脈弓伴左位動脈導(dǎo)管連接降主動脈；MRAA-ADA：鏡面右位主動脈弓伴動脈導(dǎo)管缺如；MRAA-LDA-LINA：鏡面右位主動脈弓伴左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈.*P<0.05與RAA組相比

2.2 超聲心動圖多切面超聲特征 胎兒正常三血管氣管切面呈“V”形(圖1A)。RAA組三血管氣管切面圖像顯示，RAA組主動脈均位于氣管右側(cè)，主動脈和肺動脈距離增加(圖1B)；主動脈弓降部冠狀切面顯示，主動脈橫弓走形于氣管右側(cè)并連接于DAO，動脈導(dǎo)管弓走形于氣管左側(cè)后連接于DAO，兩者形成“U”形結(jié)構(gòu)(圖1C)，將氣管包繞其中。其中，MRAA伴動脈導(dǎo)管缺如和MRAA伴左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈不能形成血管環(huán)。

DAA組三血管氣管切面圖像顯示，右弓和左弓分別走行于氣管右側(cè)和左側(cè)，以“O”形包繞氣管(圖1B,2A)。僅通過三血管氣管切面圖像篩查，易將DAA(特別是右弓優(yōu)勢型)與MRAA混淆。DAA組4例MRAA主動脈弓降部冠狀切面圖像顯示，右弓發(fā)出的第1支分支匯入DAO(圖1C)，余5例經(jīng)主動脈弓降部冠狀切面確診為DAA(圖2B，2C)。兩組超聲心動圖特征比較見表2。

圖1 正常及鏡面右位主動脈弓超聲心動圖

A：胎兒正常三血管氣管切面呈“V”形；B：初次篩查三血管氣管切面，主動脈和肺功能間隔增加(“O”形血管環(huán))，誤診為雙主動脈弓；C：同一胎兒主動脈弓降部冠狀切面，提示鏡面右位主動脈弓，右位主動脈弓和左位動脈導(dǎo)管分別從右側(cè)及左側(cè)匯入降主動脈，形成“U”形血管環(huán)

圖2 雙主動脈弓多切面超聲心動圖

A：初次篩查三血管氣管切面，診斷為雙主動脈弓，“O”形血管環(huán)；B：同一胎兒主動脈弓降部冠狀切面，顯示右位主動脈弓和左位動脈導(dǎo)管；C：同一胎兒調(diào)整主動脈弓降部冠狀切面角度，在右位主動脈弓對側(cè)清晰顯示左位主動脈弓.依據(jù)B和C，確診為雙主動脈弓

表2 RAA和DAA超聲心動圖不同切面超聲特征比較

RAA：右位主動脈弓；DAA：雙主動脈弓；RAA-ALSA-LDA：右位主動脈弓伴左鎖骨下動脈迷走和左位動脈導(dǎo)管；MRAA：鏡面右位主動脈弓；MRAA-LDA-DAO：鏡面右位主動脈弓伴左位動脈導(dǎo)管連接降主動脈；MRAA-ADA：鏡面右位主動脈弓伴動脈導(dǎo)管缺如；MRAA-LDA-LINA：鏡面右位主動脈弓伴左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈；AAO：升主動脈；MPA：主肺動脈；LAA：左位主動脈弓；DAO：降主動脈；DA：動脈導(dǎo)管；LSA：左鎖骨下動脈；LCA：左頸總動脈；RSA：右鎖骨下動脈；RCA：右頸總動脈

3 討 論

正常胎兒主動脈弓為左位主動脈弓(left aortic arch,LAA)位于氣管左側(cè)，動脈導(dǎo)管弓亦位于氣管左側(cè)，兩者形成“V”形結(jié)構(gòu)，不包繞氣管和食管，不形成血管環(huán)狀結(jié)構(gòu)，因而不壓迫氣管和食管。RAA和DAA是臨床較常見的主動脈弓走形變異畸形，但兩者的臨床癥狀和預(yù)后截然不同。當(dāng)僅發(fā)生RAA時，動脈導(dǎo)管仍位于氣管左側(cè)，兩者可形成“U”形血管環(huán)。RAA包括2種類型：RAA伴迷走LSA較常見；RAA伴鏡像分支，即MRAA，其鏡像分支依次為左無名動脈、右頸總動脈和右鎖骨下動脈(right subclavian artery,RSA)。依據(jù)動脈導(dǎo)管連接部位的不同，MRAA也包括2種類型：MRAA伴左位動脈導(dǎo)管缺如或連接左無名動脈，該類型不形成血管環(huán)，易合并心內(nèi)畸形(法洛四聯(lián)癥、右室雙出口和肺動脈閉鎖等)；MRAA伴左位動脈導(dǎo)管連接至DAO，該類型形成“U”型血管環(huán)，多不合并其他心內(nèi)畸形[1]。MRAA雖然形成血管環(huán)，但血管環(huán)內(nèi)空間較大，因此多不壓迫氣管和食管，出生后多無臨床癥狀，較少需要手術(shù)干預(yù)。

DAA時，左、右兩側(cè)主動脈弓分別位于氣管兩側(cè)，形成“O”形血管環(huán)， 氣管和食管被包繞其中，引起呼吸困難、喘鳴、進(jìn)食困難等癥狀，如延誤診斷和治療，可導(dǎo)致氣管軟化，治療更加困難，預(yù)后更差。DAA包括3種類型：右弓優(yōu)勢型，即右弓內(nèi)徑大于左弓內(nèi)徑，占83%；左弓優(yōu)勢型，即左弓內(nèi)徑大于右弓內(nèi)徑，此類型較少；雙弓均衡型，即左弓、右弓內(nèi)徑相當(dāng)，此類型較少[3]。

近年來，隨著胎兒超聲心動圖技術(shù)的不斷提高，大多數(shù)血管環(huán)畸形在產(chǎn)前即可檢出[1,4]。目前，國內(nèi)外應(yīng)用的胎兒心臟篩查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面和三血管氣管切面，其中三血管氣管切面可直觀顯示主動脈弓與氣管的位置關(guān)系，故作為篩查和診斷RAA的敏感有效切面，但是僅通過該切面篩查，可導(dǎo)致胎兒某些先天性血管環(huán)類型漏診[5]。本研究中，DAA組初次通過超聲三血管氣管切面的誤診率達(dá)44.4%，9例顯示DAA的病例中有4例被證實為MRAA，可能與該切面不能顯示主動脈弓上分支連接及走行情況有關(guān)。由于MRAA與DAA預(yù)后不同，故提高對這2種血管環(huán)畸形的認(rèn)識和正確診斷率，有利于圍產(chǎn)期和預(yù)后評估，從而避免不必要的引產(chǎn)。

近期，國內(nèi)外研究[6-7]發(fā)現(xiàn)，主動脈弓降部冠狀切面可以清晰顯示主動脈弓分支的走行及是否形成血管環(huán)[6-7]。由于該切面由于獲取難度相對較大，不作為常規(guī)篩查切面。然而，胎兒頸胸部血管較多，存在較多變異，超聲心動圖多切面掃查有利于明確主動脈弓的位置、分支走行及其與DAO的關(guān)系。本研究中，聯(lián)合應(yīng)用三血管氣管切面和主動脈弓降部冠狀切面再次診斷的正確率達(dá)100%。這是因為多切面能有效顯示右弓發(fā)出的第1支分支是否匯入DAO，將MRAA從DAA中鑒別出來。產(chǎn)后超聲心動圖和心臟CT(或MRI)檢查驗證了胎兒超聲心動圖多切面聯(lián)合掃查的有效性。對于MRAA，若左無名動脈內(nèi)徑較粗大，且走形于氣管左側(cè)，與動脈導(dǎo)管緊密相連，其聲像圖特征即類似DAA的“O”形血管環(huán)，因而易被誤診。本組4例MRAA因與右弓優(yōu)勢型DAA相似而被誤診。增加主動脈降部冠狀切面，有利于判斷此分支是否為匯入DAO的左弓，從而明確診斷。

綜上所述，聯(lián)合應(yīng)用超聲心動圖三血管氣管切面和主動脈弓降部冠狀切面能有效鑒別RAA與DAA，提高這2種畸形的正確檢出率。由于本組病例數(shù)較少，尤其是DAA和MRAA(與這2種畸形的發(fā)病率較低有關(guān))，在后期臨床研究中須增加病例數(shù)驗證結(jié)論。