薛林燕,趙旭,劉君,齊海英,陳玉芬,王媛
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超聲診斷雙胎妊娠之一胎兒Cantrell五聯(lián)征
薛林燕1,趙旭2*,劉君1,齊海英3,陳玉芬4,王媛2
1.青海大學(xué)附屬醫(yī)院超聲科,青海西寧 810001;2.北京大學(xué)民航臨床醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科,北京 100123;3.青海省婦女兒童醫(yī)院超聲心動(dòng)科,青海西寧 810000;4.青海省婦女兒童醫(yī)院婦產(chǎn)科,青海西寧 810000;
Cantrell五聯(lián)征;心臟缺損,先天性;疝,臍;腹壁;妊娠,多胎;雙生;超聲心動(dòng)描記術(shù);超聲檢查,產(chǎn)前;胎兒;嬰兒,新生;病例報(bào)告
女,30歲,因原發(fā)不孕行體外受精-胚胎移植術(shù)成功妊娠,孕1產(chǎn)0,孕17周+3。采用Philips iU-Elite 550A彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查,探頭C5-1,頻率3~5 MHz,超聲示宮腔內(nèi)探及2個(gè)胎兒,胎兒A生長(zhǎng)發(fā)育正常,胎盤位于后壁;胎兒B胸骨及胸壁皮膚連續(xù)性中斷約12 mm,可見(jiàn)心臟約1/2向外膨出(圖1A、B)。臍帶插入似起始于心臟下方,臍帶斷面可見(jiàn)1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈(圖1B),胎兒臍靜脈血流似直接進(jìn)入右心房,胎盤位于前壁。三尖瓣未見(jiàn)啟閉運(yùn)動(dòng),室間隔連續(xù)性中斷約4 mm(圖1C)。超聲提示:(1)雙活胎孕中期(雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎)。(2)胎兒B:①胸壁缺損,心臟外翻;②單臍動(dòng)脈;③胎兒先天性心臟畸形:室間隔缺損?三尖瓣閉鎖?④高位臍膨出?⑤胎兒臍靜脈直接匯入右心房?將胎兒情況告知孕婦及家屬,因雙胎之另一胎兒生長(zhǎng)發(fā)育正常,孕婦及家屬?zèng)Q定繼續(xù)妊娠至分娩。
孕34周+孕婦出現(xiàn)雙下肢水腫,并伴頭痛及頭暈,未就診。孕36周+1檢查發(fā)現(xiàn)尿蛋白(+++),血壓143/78 mmHg,診斷為雙胎妊娠(胎兒B畸形?),重度子癇前期。孕36周+3因重度子癇前期行剖宮產(chǎn),新生兒A女,體格檢查外觀無(wú)異常;新生兒B女,體重2500 g,1 min Apgar評(píng)分8分,5 min Apgar評(píng)分9分,體格檢查:劍突處有一直徑約30 mm皮膚缺損,心臟部分外露,紫色,可見(jiàn)規(guī)律搏動(dòng),與脈搏一致。心臟下方可見(jiàn)一直徑約20 mm皮膚缺損,臍帶根部位于其中,臍帶頂端可見(jiàn)一15 mm×10 mm膨出(圖1D)。新生兒B生后即行超聲檢查,采用Philips iE33彩色多普勒超聲診斷儀,探頭S14-2,頻率3~8 MHz,超聲示新生兒心臟部分外露;右心室流出道及肺動(dòng)脈縮窄,肺動(dòng)脈寬約5.7 mm,瓣膜反射纖細(xì)(圖1E、F);室間隔上端可見(jiàn)一回聲失落區(qū),斷端回聲增強(qiáng)(圖1G),彩色多普勒血流顯像可見(jiàn)一左向右分流束,范圍8.5 mm×7.0 mm;房間隔缺如;三尖瓣反射增強(qiáng)、增厚,未見(jiàn)啟閉活動(dòng),未見(jiàn)血流通過(guò)(圖1H)。超聲提示:①新生兒心臟位置異常:心臟外翻;②肺動(dòng)脈狹窄;③室間隔缺損;④三尖瓣閉鎖;⑤房間隔缺如。產(chǎn)婦及家屬放棄為患兒進(jìn)一步治療,新生兒出生后2 h出院,電話回訪患兒1周后死亡。
本例患兒在胎兒期和剛出生后超聲診斷以心臟外翻、心臟畸形和臍部膨出為主,通過(guò)查閱相關(guān)文獻(xiàn)[1-3]得知本病例是Cantrell五聯(lián)綜合征。Cantrell五聯(lián)綜合征是一種極為罕見(jiàn)的、復(fù)雜的先天畸形,由Cantrell等[4]于1958年首次報(bào)道,主要包括臍上腹中線腹壁缺損、胸骨下端缺失、膈肌前部缺損、心臟外翻、各種類型的心內(nèi)畸形。Cantrell五聯(lián)征在活產(chǎn)兒的發(fā)生率約為5.5/100萬(wàn)[5],其病因?qū)W與病原學(xué)尚不清楚,目前多認(rèn)為是由于胚胎期第14~18天中胚層移行發(fā)育缺陷及變異所致。也有學(xué)者認(rèn)為與妊娠前期3個(gè)月內(nèi)病毒感染、胎兒母親服藥、環(huán)境因素、遺傳因素如18-三體綜合征、X染色體基因突變等因素有關(guān)[6-7]。但也有Cantrell五聯(lián)征患兒染色體核型正常的報(bào)道[8]。本例患兒母親無(wú)孕前及早孕期感染、服藥史及化學(xué)品、放射線等接觸史,患兒父母雙方家族均無(wú)先天異常史及遺傳病史,孕期未行胎兒染色體相關(guān)篩查,分娩后家屬拒絕對(duì)患兒做染色體及基因檢查。
Toyama[9]將Cantrell綜合征的畸形分為以下3種類型:①5種畸形同時(shí)存在,診斷為完全型Cantrell綜合征,此型非常罕見(jiàn);②4種畸形(須包括心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常和腹壁缺損),考慮為Cantrell綜合征;③4種以下畸形的不同組合(須包括胸骨異常),診斷為不完全型Cantrell綜合征。本例患兒有心臟外翻、心內(nèi)畸形、胸骨下端缺失及臍上腹中線腹壁缺損,屬于第2種類型。Cantrell五聯(lián)征最典型的超聲表現(xiàn)為心臟位于胸腔外并腹壁缺損。異位心可能僅表現(xiàn)為部分心臟向胸腔外膨出,也可表現(xiàn)為整個(gè)心臟位于胸腔外,腹壁缺損可以很小,也可以很大。本例產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟部分位于胸腔外,臍帶與體外心臟相連,提示上腹壁有缺損。Cantrell綜合征常合并其他部位畸形,合并的心內(nèi)畸形有室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、心室憩室等,室間隔缺損是最常見(jiàn)的心內(nèi)畸形[10]。此外,Cantrell綜合征還可伴有腦水腫、無(wú)腦畸形、唇腭裂、單臍動(dòng)脈、腎發(fā)育不良、馬蹄足內(nèi)翻、腸旋轉(zhuǎn)不良等[5,11-12]。本例患兒除心臟外翻外,還合并室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等心內(nèi)畸形以及單臍動(dòng)脈等異常。有關(guān)雙胎妊娠Cantrell綜合征國(guó)內(nèi)外報(bào)道極少[8,13-14]。Cantrell綜合征由于多發(fā)畸形,胎兒預(yù)后較差,死亡率高,文獻(xiàn)報(bào)道存活率低于40%[15]。新生兒僅存活數(shù)小時(shí)或數(shù)天,如果不進(jìn)行外科治療很難存活,其治療效果主要取決于臍膨出的大小、心臟異位程度以及是否合并其他畸形[16]。產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒Cantrell五聯(lián)征的早期診斷、產(chǎn)前咨詢及臨床處理具有重要價(jià)值。
圖1 女,30歲。超聲示雙胎之一胎兒B心臟部分外翻(箭,A、B);臍帶與心臟相連,臍帶斷面可見(jiàn)1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈(箭,B);胎兒B室間隔缺損(箭,C);新生兒B生后表面觀可見(jiàn)心臟外翻、臍帶位于心臟下方并與心臟相連(箭,D);新生兒肺動(dòng)脈二維及彩色血流(E、F);新生兒B室間隔缺損(箭,G);新生兒B三尖瓣反射增強(qiáng)、增厚,未見(jiàn)啟閉活動(dòng),未見(jiàn)血流通過(guò)(箭,H)。EC:心臟外翻;SUA:?jiǎn)文殑?dòng)脈;UC:臍動(dòng)脈;VSD:室間隔缺損;PS:肺動(dòng)脈狹窄;TA:三尖瓣閉鎖
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(本文編輯 張春輝)
2017-08-14
2017-10-05
青海省衛(wèi)生計(jì)生委衛(wèi)生計(jì)生科研課題(2016-wjzdx-59)
R714.53;R445.1
10.3969/j.issn.1005-5185.2018.02.013
中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志2018年2期