顧京晶

（1.湖南農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院，長(zhǎng)沙 410128；2.禽畜遺傳改良湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，長(zhǎng)沙 410128）

0 引言

隨著馬基因組在2007年完成，學(xué)者們可以更加便捷地研究馬的遺傳變異以及基因功能，科學(xué)家們成功定位了一系列馬毛色基因的突變，以及對(duì)影響馬毛色斑點(diǎn)的基因進(jìn)行了研究。

1 基礎(chǔ)毛色基因概述

馬具有3種基礎(chǔ)毛色，分別是紅色、紅棕色和黑色。這3種毛色受Extension locus基因和Agouti locus 基因的影響。Extension locus 基因（控制動(dòng)物黑色素合成的重要基因）決定了黑色的表達(dá)，Agouti locus基因（控制毛囊內(nèi)真黑素和棕黑素的相對(duì)數(shù)量）決定了黑色在馬毛色中的位置。馬的紅毛色是隱形表達(dá)，因此紅毛色具有（e/e）基因型。紅棕毛色在馬毛色黑色位置屬于顯性表達(dá)，因此，紅棕毛色的基因型為E/AA 或 E/Aa。黑毛色在馬毛色的黑色位置為隱性表達(dá)，因此黑毛色的基因型為E/aa。

2 其他毛色基因

除馬的3種基礎(chǔ)毛色外，馬還有大量其他毛色存在，而這些毛色也受到馬養(yǎng)殖戶的廣泛喜愛(ài)和研究者的關(guān)注[1]。如灰色，灰色（STX17）是顯性的基因型（G/g， G/G），因此，要配出灰毛色的幼馬，馬的親本至少有1匹毛色為灰色。然而，灰色的馬匹出生時(shí)通常為暗色，隨著年齡的增長(zhǎng)，毛色逐漸向白色轉(zhuǎn)變。這種情況使灰色和雜色馬毛色容易區(qū)分，雜色通常也屬于黑白相間的毛色，但和灰色不同的是其中的深色不會(huì)隨著幼馬的年齡增長(zhǎng)而轉(zhuǎn)變?yōu)榘咨?。Tobiano是另一種特殊的毛色，其特征是白色的腿、深色的頭部以及從背線開(kāi)始蔓延的白斑，而這是由于在KIT基因上的染色體翻轉(zhuǎn)造成的[2]。Sabino的特點(diǎn)是馬臉部穿過(guò)眼部和下頜的白色，通常伴隨部分白色的腿或腹部的斑點(diǎn)，其中純和的sabino幼駒健康，而非純和的幼駒有含有OLWS白色致死基因的風(fēng)險(xiǎn)。Splashed White是另外一種斑點(diǎn)馬，它通常具有藍(lán)色的眼睛，這種毛色類(lèi)似于sabino，通常認(rèn)為是由于MITF或 PAX3中的基因突變?cè)斐桑@種基因型也存在潛在的遺傳疾病，如先天性耳聾。Frame Overo是斑點(diǎn)馬的另一種形式，通常指主色調(diào)以外在馬身上分布不規(guī)則的白斑，經(jīng)常分散在脖子兩邊或腹部，而其尾巴通常是純色，這種毛色被認(rèn)為和EDNRB基因的突變有關(guān)[3]。這種馬的幼駒也潛藏OLWS白色致死病的風(fēng)險(xiǎn)。Dominant White純白馬通常是由KIT基因中十幾個(gè)突變?cè)斐?，在黑眼白色純血馬的研究中，研究者發(fā)現(xiàn)所有馬都是雜合的基因型。另一種斑點(diǎn)是Appaloosa，即豹紋斑，豹紋斑的毛色基因遺傳機(jī)制并未完全研究透徹，目前研究者們僅將其關(guān)聯(lián)到TRPM1基因。Cream毛色稀釋?zhuān)荕ATP基因上的奶油基因突變位點(diǎn)和基礎(chǔ)毛色基因位點(diǎn)的協(xié)同作用[4]。它有許多種毛色表現(xiàn)形式，如perlino、palomino、cremello以及buckskin等。Champagne毛色稀釋?zhuān)ǔＪ荢LC36A1基因上的突變?cè)斐?，如基礎(chǔ)毛色黑色和香檳毛色稀釋作用通常會(huì)呈現(xiàn)巧克力色，而基礎(chǔ)毛色紅色和香檳毛色稀釋作用可能呈現(xiàn)淡金色[5]。珍珠色稀釋也是由MATP基因的突變導(dǎo)致。這種突變能減輕馬毛的底色，而加強(qiáng)香檳色或奶油色。Silver色稀釋是由PMEL17基因中的突變引起，它只會(huì)和基礎(chǔ)色黑色或紅棕色作用產(chǎn)生效應(yīng)，其效應(yīng)是產(chǎn)生巧克力色的身體、亞麻色的棕毛和尾巴。另外，還有Dun毛色，其機(jī)理仍未完全清楚[6]。

3 結(jié)束語(yǔ)

深入了解馬的毛色基因不僅可以滿足馬主的配種需求，并且可以提前避免一些與毛色可能相關(guān)的嚴(yán)重遺傳疾病。因此，推薦馬主在定向育種前可以進(jìn)行馬毛色基因檢測(cè)，以確保后代具有更高的幾率符合馬主預(yù)期以及減少?lài)?yán)重遺傳疾病。