于浩 阜新礦業(yè)（集團）有限責任公司總醫(yī)院超聲科 （遼寧 阜新 123000）

內容提要： 目的：探究胎兒前腦無裂畸形中產前超聲檢查的臨床診斷價值。方法：納入本院2014年8月～2017年8月接受產檢的15230例患者的臨床資料，均接受彩色多普勒超聲診斷儀檢查，并對檢查結果予以回顧性分析。結果：全部患者經(jīng)過超聲檢查后，有13例胎兒檢出有前腦無裂畸形，其中，有6例屬于無葉全前腦畸形，超聲結果顯示腦中線的結構明顯消失，單一側腦室和雙側丘腦融合的情況；4例胎兒屬于整個小腦模糊不清，超聲圖像表示半葉前腦無裂畸形，可隱約觀察到胎兒顱腦中線，側腦室與大腦半球在后側分開形成一側腦室，并在丘腦處融合，基本無法觀察到透明隔腔，小腦半球為香蕉腦；3例胎兒超聲圖像表明葉狀前腦無裂畸形，胎兒腦內不存在透明隔腔。全部畸形胎兒中，有男性4例，女性9例。通過尸檢后確診是前腦無裂畸形。結論：胎兒前腦無裂畸形中產前超聲檢查的臨床診斷價值顯著，在臨床上值得應用。

胎兒前腦無裂畸形在最近幾年的發(fā)病率越來越高，開展胎兒篩選的重要措施為早期孕檢，盡可能及早的判定篩選十分必要[1]。相關研究表明：超聲對胎兒前腦無裂畸形的診斷，有助于更好的確診，便于實施針對性措施，使畸形兒的出生率盡可能降低[2]。本研究為了探究胎兒前腦無裂畸形中產前超聲檢查的臨床診斷價值，回顧性分析本院2014年8月～2017年8月接受產檢的15230例患者臨床資料，報道如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

納入本院2014年8月～2017年8月接受產檢的15230例患者臨床資料，最小年齡23歲，最大年齡38歲，平均（31.74±7.56）歲，最短孕周14周，最長孕周39周，平均（26.26±12.12）周；總計有13例胎兒前腦無裂畸形，所占比例0.08%（13/15230）。全部患者都沒有接觸有毒物質與遭受輻射經(jīng)歷。

1.2 方法

選擇彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE公司，Voluson E8實時三維診斷儀），超聲探頭頻率設置為3.5～6.0MHz，對患者進行檢查時，囑咐患者仰臥，讓其將腹部充分暴露出來，掃描時首先檢查胎兒的頭部，持續(xù)掃描，觀察側腦室和丘腦水平切面，觀察小腦橫切面；然后進行矢狀面、冠狀面超聲檢查，對胎兒的面部進行多切面、多角度的檢查，在發(fā)現(xiàn)異常情況后，首先要確定病變位置，然后使用三維超聲檢查，讓病變以立體形式呈現(xiàn)出來；檢查完后部和面部后對胎兒的器官進行檢查，包括腎臟、心臟等檢查是否有異常情況。

2.結果

全部患者經(jīng)過超聲檢查后，有13例胎兒檢出有前腦無裂畸形，其中，有6例屬于無葉全前腦畸形，超聲結果顯示腦中線的結構明顯消失，單一側腦室和雙側丘腦融合的情況；4例胎兒屬于整個小腦模糊不清，超聲圖像表示半葉前腦無裂畸形，可隱約觀察到胎兒顱腦中線，側腦室與大腦半球在后側分開形成一側腦室，并在丘腦處融合，基本無法觀察到透明隔腔，小腦半球為香蕉腦；3例胎兒超聲圖像表明葉狀前腦無裂畸形，胎兒腦內不存在透明隔腔。全部畸形胎兒中，有男性4例，女性9例。通過尸檢后確診是前腦無裂畸形。

3.討論

前腦無裂畸形也被稱為“全前腦綜合征”，屬于神經(jīng)與面部多發(fā)性畸形，是因胎兒前腦未充分分化成左右兩葉所導致的，致病因素主要為大腦皮質發(fā)育不良[3]。當前，醫(yī)學上已經(jīng)將前腦無裂畸形納入到了有關中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性疾病范疇中，近年來的臨床研究表明：前腦無裂畸形的發(fā)病率在萬分之一左右，屬于一種較罕見，卻又較高病死率的先天性發(fā)育異常疾病。相關報道顯示：目前胎兒前腦無裂畸形的發(fā)病率越來越高。本研究結果顯示：15230例熱胎兒中檢出13例胎兒前腦無裂畸形，所占比例0.08%，比基線水平高。

前腦無裂畸形主要是因為早期胚胎發(fā)育中出現(xiàn)障礙引發(fā)的。正常的胎兒在發(fā)育時索前間質會延伸到前腦與口腔的頂端，誘發(fā)前腦的正常分裂和發(fā)育，形成大腦半球與間腦，同時在胎兒面部的發(fā)育過程中，脊索前間質也法規(guī)則重要的作用，因此在胚胎發(fā)育的3周內若受到不良因素影響，導致脊索前間質正常深入受阻，就會造成胎兒腦部和面部發(fā)育的畸形[4]。研究顯示，環(huán)境因素、遺傳因素等是胎兒前腦無裂畸形發(fā)生的危險因素，基因突變是導致此病出現(xiàn)的重要原因，研究顯示：與部分染色體的短臂缺失具有相關性。孕婦妊娠期與化學試劑等致癌物接觸，都可能使患病風險增加，糖尿病患者也會導致患病風險增加的關鍵因素。按照此次研究發(fā)現(xiàn)，13例胎兒前腦無裂畸形的孕婦均無和毒物質接觸的情況，同時也未受輻射影響，因此其患病可能與當前比較明顯的環(huán)境污染有關[5]。

前腦無裂畸形主要包括了無葉型、半葉型和葉型三種類型。無葉型指的是胎兒的單一原始腦室與丘腦相融合，大腦半球融合充分；半葉型，胎兒的大腦半球與側腦室前方仍然為相連接，而后側則分開，單一側腦室與丘腦可能存在部分融合，或者不徹底融合；葉狀型，胎兒的大腦半球有正常的間隙，但是部分結構發(fā)生融合。其中以無葉型前腦無裂畸形最為嚴重，胎兒的大腦半球融合完全，未正常分開，通過超聲檢查可見單一側腦室，并且無腦中線回聲。半葉型前腦無裂畸形屬于無葉型和葉型之間的類型，胎兒的大腦半球和側腦室在前方部分連接，后方部分分離，更多的顳葉、枕葉集中在大腦組織中。通過超聲檢查可見前部單一腦室，并且室腔增大明顯，后部分離開來形成兩個腦室，丘腦呈現(xiàn)部分融合。葉型畸形的超聲檢查情況顯示顱內、面部結構均無明顯的異常，這對該類型前腦無裂畸形的診斷造成困難。

在胎兒畸形的檢查中，超聲技術具有很重要的應用價值，超聲檢查可以分為三種類型，一是產前超聲、二是系統(tǒng)性超聲、三是針對性超聲，在胎兒存活情況、胎動與胚胎數(shù)量的檢查中，通常采用產前超聲；在對胎兒器官、脊柱和四腔心切面的檢查中主要采用系統(tǒng)性超聲檢查，可進一步診斷胎兒是否存在畸形，減少胎兒的出生缺陷率；針對性超聲檢查則是在前兩種超聲檢查的基礎上根據(jù)某種特殊的要求進行的全面檢查，例如胎兒四肢超聲檢查，超聲心動圖檢查等。

通常情況下，孕婦妊娠期間都需要進行至少三次超聲檢查，第一次超聲檢查安排在11～16周，可對胎兒胎齡做出有效的檢測，同時可排除胎兒是否為無腦兒等；第二次超聲檢查安排在18～24周，該時期羊水量最大，胎兒的活動度也較大，因此進行超聲檢查可對胎兒結構有一個比較全面的了解，排除更多畸形的可能；第三次檢查通常安排在32～36周，該時期對胎兒進行超聲檢查可以比較準確的測量出胎兒的徑線，并預測胎兒的大小，是否存在異常等。

本研究結果顯示：全部患者經(jīng)過超聲檢查后，有13例胎兒檢出有前腦無裂畸形，所占比例0.08%，認為可能本院畸形病理比較集中有關。絕大部分的胎兒通過尸檢都最終確診為前腦無裂畸形，結果提示對胎兒進行產前超聲檢查可獲得較高的檢驗準確率，有利于降低出生缺陷率，臨床價值顯著。

總而言之，胎兒前腦無裂畸形中產前超聲檢查，可使畸形檢出率顯著提高，在臨床上值得應用。