陳士新，劉海，萬(wàn)濤，許華

Rasmussen綜合征(rasmussen syndrome，RS)是一種少見(jiàn)的、特殊的、主要影響一側(cè)大腦半球的進(jìn)展性疾病，臨床以難治性癲癇伴同側(cè)神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性功能障礙為主要表現(xiàn)。近年來(lái)證實(shí)早期手術(shù)可以有效減少癲癇發(fā)作提高預(yù)后，因此早診斷、早治療顯得尤為重要。本文依據(jù)其臨床及影像學(xué)表現(xiàn)并回顧相關(guān)文獻(xiàn)，報(bào)道如下。

患兒，女，11個(gè)月，2014年8月9日，以間斷抽搐3 h入院，表現(xiàn)為左側(cè)肢體節(jié)律性抽動(dòng)，雙眼向左側(cè)斜視，口周發(fā)紺，持續(xù)約1 min緩解，緩解后嗜睡；3～10 min后，復(fù)出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)同上；3 h內(nèi)，間斷抽搐10余次。頭顱CT平掃未見(jiàn)異常(圖1A)，臨床診斷為癲癇。后多次以癲癇入院治療，主要口服苯巴比妥抗癲癇，癥狀無(wú)明顯緩解，且逐漸加重?；純喊l(fā)病以來(lái)多次輔助檢查，腦電圖顯示一側(cè)半球慢波，伴有癲癇樣活動(dòng)，白細(xì)胞正常，腰穿見(jiàn)腦脊液清亮，壓力正常，病毒學(xué)檢查陰性，腦脊液病原學(xué)培養(yǎng)陰性，余實(shí)驗(yàn)室檢查均未見(jiàn)異常。2016年11月18日在防疫站接種“流腦疫苗”后，體溫升高，精神萎靡，癲癇發(fā)作，再次入院，CT顯示右側(cè)額顳頂枕大片稍低密度影(圖1B)，磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)顯示右側(cè)額顳頂枕T2WI稍高信號(hào)，腦溝、腦裂增寬，顳角擴(kuò)大，殼核、尾狀核頭萎縮(圖1C、1D)，磁共振血管成像(magnetic resonance angiography，MRA)示腦血管未見(jiàn)異常(圖1E)。2016年11月30日復(fù)查顱腦CT，顯示右側(cè)大腦半球皮質(zhì)萎縮并密度減低(圖1F)。入院后主要經(jīng)抗病毒、脫水、抗癲癇等治療，患兒短時(shí)間內(nèi)發(fā)作次數(shù)減少，但左上肢痙攣性癱瘓改善不明顯，結(jié)合臨床及影像學(xué)表現(xiàn)符合Rasmussen綜合征。

討論RS是由蒙特利爾神經(jīng)病學(xué)研究所Rasmussen及其同事在1958年首先報(bào)道，該病被準(zhǔn)確命名是在20世紀(jì)80年代后期，稱(chēng)為Rasmussen綜合征或Rasmussen腦炎[1]。RS至今病因不明[2]，多發(fā)生于兒童，Oguni等總結(jié)加拿大蒙特利爾神經(jīng)中心48例RS患兒發(fā)病年齡在14個(gè)月至14歲[3]，本例患者發(fā)病年齡為11個(gè)月，較其最低發(fā)病年齡早3個(gè)月，而且有疫苗接種后誘導(dǎo)發(fā)病的可能，故發(fā)病年齡在國(guó)內(nèi)可能相對(duì)會(huì)更小，疫苗接種有一定幾率誘發(fā)本病。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：目前對(duì)于RS的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、腦電圖(electroencephalogram，EEG)以及MRI，部分病例需要病理學(xué)診斷，歸納如下：(1)局灶性癲癇(是或不是持續(xù)性)伴進(jìn)展性的神經(jīng)功能損害；(2) EEG示患側(cè)大腦半球慢波，有或無(wú)癲癇樣放電；(3) MRI示患側(cè)半球皮質(zhì)灶性萎縮合并以下之一：同側(cè)尾狀核頭萎縮或高信號(hào)，T2 Flair示大腦白質(zhì)或灰質(zhì)高信號(hào)；(4)組織病理學(xué)檢查腦組織T細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞浸潤(rùn)。具備(1)同時(shí)具備(2) (3) (4)中任意一項(xiàng)，即可診斷為RS[3]。

治療上，Schmalbach等[4]認(rèn)為免疫調(diào)節(jié)治療(利妥昔單抗、單克隆抗CD10抗體)可能是RS的又一有效的治療措施。文獻(xiàn)報(bào)道，半球切除可使62.5%～85%的患兒癲癇發(fā)作停止[3]，少部分患兒術(shù)后癱瘓、認(rèn)知功能障礙、語(yǔ)言障礙及性格好轉(zhuǎn)[5]。早期的診斷可對(duì)患兒下一步治療的選擇提供依據(jù)。

影像學(xué)特征：RS的影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特征性，結(jié)合本病例及文獻(xiàn)回顧，其影像學(xué)表現(xiàn)如下：前驅(qū)期CT檢查可表現(xiàn)正?；蛞粋?cè)大腦半球局限或大范圍腦水腫；MRI表現(xiàn)為大腦皮層增厚，T1WI信號(hào)呈稍低信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)。急性期CT檢查可明確顯示一側(cè)大腦半球廣泛水腫；MRI表現(xiàn)為大腦皮層彌漫增厚，T2WI呈高信號(hào)，T1WI呈低信號(hào)，DWI呈稍高信號(hào)，細(xì)胞毒性水腫可累及基底節(jié)核團(tuán)，T2WI呈高信號(hào)。后遺癥期主要表現(xiàn)為大腦皮層彌漫萎縮；MRI顯示大腦皮層變薄，腦溝增寬，腦回變細(xì)，相應(yīng)側(cè)腦室有擴(kuò)大改變，殼核、尾狀核頭萎縮，T2WI高信號(hào)范圍較急性期縮小。該病在影像學(xué)上主要變現(xiàn)為累及一側(cè)大腦半球皮層，其范圍較廣，表觀擴(kuò)散系數(shù)反映病變急性期為細(xì)胞毒性水腫，后遺癥期繼發(fā)大腦皮層壞死、萎縮的表現(xiàn)特征，進(jìn)行MRI腦容積測(cè)定可以發(fā)現(xiàn)，病程進(jìn)展到1年時(shí)腦容量出現(xiàn)萎縮，患側(cè)平均每年萎縮2919 cm3，對(duì)側(cè)平均每年萎縮618 cm3。

鑒別診斷：鑒別診斷主要有炎癥、病毒性腦炎、腦皮質(zhì)發(fā)育不良、亞急性硬化型全腦炎、半側(cè)巨腦癥、Sturge-Weber綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、腦梗死、腦瘤等，通過(guò)臨床病史、CT、MRI、腦電圖、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理活檢可分別進(jìn)行鑒別[6]。例如：腦皮質(zhì)發(fā)育不良、半側(cè)巨腦癥、Sturge-Weber綜合征、結(jié)節(jié)性硬化，一般起病早，嬰兒或幼兒已發(fā)病，MRI可進(jìn)行鑒別；腦瘤有占位效應(yīng)；腦梗死常為缺血缺氧所致；炎癥、病毒性腦炎多有上呼吸道感染病史，DWI示無(wú)細(xì)胞毒性水腫；亞急性硬化性全腦炎，患兒有麻疹病史。

圖1 患者，女，11個(gè)月。A：前驅(qū)期，顱腦CT平掃未見(jiàn)明顯異常改變；B：急性期，右側(cè)大腦半球密度減低，腦溝變窄，腦回不清；C：急性期，T2WI顯示：右側(cè)大腦半球皮層彌漫增厚，呈稍高信號(hào)；D：急性期，擴(kuò)散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging，DWI)顯示：右側(cè)大腦半球水分子擴(kuò)散受限，信號(hào)增高；E：急性期，MRA腦血管未見(jiàn)異常；F：后遺癥期，右側(cè)大腦半球萎縮，腦溝增寬Fig.1 Patient, female, 11 months. A: Prodromal stage, no abnormality was found in brain CT scan; B: Acute stage, the density of the right hemisphere decreased, sulcus narrowing, gyrus is not clear; C: Acute stage, T2WI shows the right hemisphere cortical thickening, slightly higher signal; D: Acute stage, DWI shows the right hemisphere water diffusion limited, signal elevation; E: Acute stage, MRA shows no abnormality of cerebral blood vessels; F: Sequela period, right hemisphere atrophy, widened sulci.

參考文獻(xiàn) [References]

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